以下是引用thresh77在12/22/2010 3:12:00 PM的发言： big bless. I happen to know that Kuvan is a prescription medicine for PKU. http://www.kuvan.com/ Kuvan is only effective in kids who have BH4 responsive PKU. Hope this kid has this type.
以下是引用臭豆腐在12/22/2010 1:30:00 PM的发言： 版上有知道这个病的妈妈吗？有什么我可以从美国买了，为他们寄回去的药食呢？孩子吃的米，面，奶粉都是特殊的，这些东西重，也不可能寄。其他保健品有吗？得这个病，一辈子就要吃特殊食物，另外鱼，肉，虾这些有蛋白质的都不能吃，只能吃素，还不能吃含植物蛋白的蔬菜，零食也不能吃。孩子和父母太可怜了。 Reading this post, I can't help my tears as a new mom. MM, my family is going back to China in March, if you need us bring some heavy stuff like milk powder for the little baby from North America, please feel free message me. BTW, I am in Canada, but I think the milk powder in the market are same in U.S and Canada, I can buy it here.
Reading this post, I can't help my tears as a new mom. MM, my family is going back to China in March, if you need us bring some heavy stuff like milk powder for the little baby from North America, please feel free message me. BTW, I am in Canada, but I think the milk powder in the market are same in U.S and Canada, I can buy it here.
bless!!!!
big bless. I happen to know that Kuvan is a prescription medicine for PKU. http://www.kuvan.com/
Kuvan is only effective in kids who have BH4 responsive PKU.
Hope this kid has this type.
不知道你哥哥嫂子是干什么工作的, 如果是搞it ,还是争取内部换岗，L签证来美国巴，这里条件对于生病的孩子好太多，而且你想过没有，这种毛病是遗传的。小姑娘长大了总归要谈恋爱，谁的难听点，谁家都不会娶这样的女孩，万一第三代也这样怎么办。国内这方面歧视很严重的。虽然我想了多了点，未雨绸缪，也不是坏事。
less lz哥哥一家。
我也提供一些L签证的信息吧，基本上如果你哥哥嫂嫂认识美国这边老板们的话，就可以直接和这些老板们问问看愿不愿意支持他们过来的
（只要一人能签到L就好了，配偶是L2，L2也是可以工作的）。
我知道的情况有的是自己向这边老板申请的，有的是这边老板主动offer的。因为这边老板刚好需要找人，用生不如用熟，于是就干脆从国内转一个过来了。
不过主要的问题可能还是专业问题，如果是做技术的话会好转很多的。但是尝试一下也未尝不可，加油！
另外问一下lz，我之前一个同事说他的小孩是蛋白质过敏，从生下来开始就得吃特殊奶粉都要从美国这边买回去的。但是他说小孩长大一些会好起来的。 我不知道这个是不是相同的病呢？
再次bless.
这话说得在理，有这种疾病的，可能国内婚检都不会通过吧？
Actually these patients will mostly have normal kids since it is a autosomal recessive disease.
less lz哥哥一家。
我也提供一些L签证的信息吧，基本上如果你哥哥嫂嫂认识美国这边老板们的话，就可以直接和这些老板们问问看愿不愿意支持他们过来的
（只要一人能签到L就好了，配偶是L2，L2也是可以工作的）。
我知道的情况有的是自己向这边老板申请的，有的是这边老板主动offer的。因为这边老板刚好需要找人，用生不如用熟，于是就干脆从国内转一个过来了。
不过主要的问题可能还是专业问题，如果是做技术的话会好转很多的。但是尝试一下也未尝不可，加油！
另外问一下lz，我之前一个同事说他的小孩是蛋白质过敏，从生下来开始就得吃特殊奶粉都要从美国这边买回去的。但是他说小孩长大一些会好起来的。 我不知道这个是不是相同的病呢？
再次bless.
谢谢mm，只能让他们找找机会了。你同事的孩子也许也是这个病，不过我也不清楚，也许只是对奶粉有特殊要求？
为人父母太不容易了，特别是需要特殊照顾的宝宝的父母。希望LZ的侄女长大了这个病能out grow?
lz哥嫂很坚强，祝福他们！
谢谢mm，只能让他们找找机会了。你同事的孩子也许也是这个病，不过我也不清楚，也许只是对奶粉有特殊要求？
据说是对一切含有蛋白质的东西过敏。
但是他们说长大后会好起来的。
甚么时候发现的呢？出生后还是生前啊？ 祝福再次！
饮食控制治疗的时限
苯丙酮尿症 导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅黑色素的缺乏使患者更容易受到太阳光中紫外线的伤害，因此患者应尽量减少阳光照射的机会，减少白天的户外活动。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。
避免近亲结婚
目前
前两种结果可提供产前诊断
由于PKU是遗传性疾病
祝福宝宝和她的爸爸妈妈. 希望一切顺利,宝宝平安长大.
big big bless!!
版上有知道这个病的妈妈吗？有什么我可以从美国买了，为他们寄回去的药食呢？孩子吃的米，面，奶粉都是特殊的，这些东西重，也不可能寄。其他保健品有吗？得这个病，一辈子就要吃特殊食物，另外鱼，肉，虾这些有蛋白质的都不能吃，只能吃素，还不能吃含植物蛋白的蔬菜，零食也不能吃。孩子和父母太可怜了。
Reading this post, I can't help my tears as a new mom. MM, my family is going back to China in March, if you need us bring some heavy stuff like milk powder for the little baby from North America, please feel free message me. BTW, I am in Canada, but I think the milk powder in the market are same in U.S and Canada, I can buy it here.
不幸中的万幸，发现得早，父母经济条件还不错。希望宝宝其他方面健健康康的！
Reading this post, I can't help my tears as a new mom. MM, my family is going back to China in March, if you need us bring some heavy stuff like milk powder for the little baby from North America, please feel free message me. BTW, I am in Canada, but I think the milk powder in the market are same in U.S and Canada, I can buy it here.
赞一下这个MM，BLESS LZ的表哥一家，尤其是小宝宝，希望医学的进步能够使她有恢复正常的一天。
国内大部分PKU宝宝家庭里，妈妈都只能辞职回家。哪怕以后孩子长大到十来岁，也很难放下。因为孩子的食物始终要靠家里提供。有的妈妈给孩子送饭，无论春夏秋冬刮风雨雪，天天送月月送年年送。“就是天上下刀子，也得把孩子的饭送到”，这是一个PKU宝宝的妈妈说的，她给孩子送饭一直送到大学。送饭，是最基本的，最起码的，但也是最艰难的。同样一件事情，在每天同一个时间里，必须要做上十几年，不是一个“坚持”就能解决的，更深处，是对另一个生命的承诺，是彼此的盼望和希望在前方引领。
看到这，真难受。当妈妈不容易，尤其是孩子和别人不一样时，需要百倍的坚强和忍耐。
看到前面一个mm贴出来的网站上这么说：
确实相对于其它罕见病来说，PKU是相对轻的。对于经典型来说，只要饮食控制，跟正常孩子一样，很多孩子早慧，甚至由于不乱吃各种东西受到的污染少，而更健康。
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变
苯丙酮尿症
导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅黑色素的缺乏使患者更容易受到太阳光中紫外线的伤害，因此患者应尽量减少阳光照射的机会，减少白天的户外活动。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。
还是没看懂。。。