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世界上最痛苦的选折，让我遇上了！
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最新回复：2010年2月25日 18点5分 PT
共 (332) 楼
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s
simple.happy
大约 14 年
101 楼
Bless妈妈和宝宝!
j
jinran0428
大约 14 年
102 楼
好可怜啊，，，同情MM,MM要坚强
h
happyflyfisher
大约 14 年
103 楼
bless~~~~~~~~~
b
bububu
大约 14 年
104 楼
bless bless bless bless!
支持理智选择，虽然 很痛苦啊
r
rainysunny
大约 14 年
105 楼
Tough call. Listen to what doctors say then.
s
susucici
大约 14 年
106 楼
bless
E
Emily08
大约 14 年
107 楼
Bless, bless, bless
S
Sabrina8502
大约 14 年
108 楼
Bless bless. 还是理性点好，也是对孩子负责。
红
红枣莲子羹
大约 14 年
109 楼
以下是引用Foodstar在2/21/2010 5:56:00 PM的发言：
楼主妹妹，mit有个牛人回答了你，赶紧看看这个。
发信人: Jeeper (Jeeper), 信区: NextGeneration
标 题: Jeeper 来回答你： Re: 世界上最痛苦的选折，让我遇上了！
发信站: BBS 未名空间站 (Sun Feb 21 18:24:00 2010, 美东)
让我来回答你的问题
最大的可能性是： Noonan Syndrome
这个病于1965年被 Kentucky 的 Noonan医师发现，由她的学生命名，1971年被官方命
名。
这个病是一种常染色体显性遗传的基因缺陷，位于第12号染色体长臂上的基因出现问题
。注意，它不是一般的染色体问题，所以查羊水穿刺的普通方法无法检测出来。也就是
说，样穿的结果会是正常的。
这个病的通俗说法即男性的 turner 综合症。
Turner氏综合征的染色体为：45，XO。主要表现为蹼颈、身材矮小、智力障碍以及不孕
症（生殖器官不能发育）。
Noonan 氏综合征的染色体仍然是46条，所以普通羊穿的结果正常，目前产前诊断有困
难，男女都可发病，出生后表现如下：
1. 身材比较矮小，蹼颈（即增厚的 Nuchal translucensy, or nuchal fold）。
2. 学习困难，这是最大的一个问题。Noonan 博士发现这些小孩普遍存在学习成绩低下
，尤其是阅读和书写。
3. 常有先天性的心脏病等。
如果不合并心脏病的的话，一般B超不能发现，唯一比较可靠的的证据就是增厚的
Nuchal translucency, or nuchal fold。
由于这个病不是致死性的胎儿畸形，所以不属于美国法律强制引产或人工流产的范围。
由于这个病的知名度不高，很多医师，甚至专科医师都没有认识到这个病。
正式由于英国胎儿基金会的努力，所以才制定了在妊娠11-13+6周做NT的全球性标准。
如果操作认真规范，你的ＯＢ和你的超声诊断师的知识全面的话，就应该认识到这个问
题。
建议你找一个高年资的遗传咨询专家（一般你的ＯＢ会推荐的），做最后评估。总之，
１０个ｍｍ的ＮＴ是极度不容乐观的。
另外，这个病有五种类型，我说的是最常见的第一型。
祝你早日做出决策，
Ｊｅｅｐｅｒ
[此贴子已经被作者于2010/2/21 17:56:25编辑过]
现在正在做noonan genetic test,这个星期可能会出结果，我感觉结果会是正常的，这样才让我更痛苦，基本上医生想到的问题和检查都做了，而还没有得到一个肯定的结果。那样才难下决心阿/
花
花花非花花
大约 14 年
110 楼
听从医生的吧 不好的孩子生下来 对所有人都是折磨 包括它自己
h
happylemon
大约 14 年
111 楼
以下是引用红枣莲子羹在2/21/2010 6:44:00 PM的发言：
现在正在做noonan genetic test,这个星期可能会出结果，我感觉结果会是正常的，这样才让我更痛苦，基本上医生想到的问题和检查都做了，而还没有得到一个肯定的结果。那样才难下决心阿/
唉，太tough了。楼主有没有再找其他的医生看一看？
a
aprilyue
大约 14 年
112 楼
真是太难了。 只能祝你们一切都顺利。
c
ckittyckitty
大约 14 年
113 楼
哎，20周。。。很理解妈妈的心情。
不说什么冠冕堂皇的话，20%的确是太小了，过一两周再做一次，如果结果还是一样，就让它走吧。做妈妈的已经努力过了，时间会冲淡悲伤的。
如果是我，我会好好调养，再试一次，据说流产之后再怀上的，还是上次那个小孩的灵魂。给它一个健康的身体，岂不是更好。。。
茉
茉莉
大约 14 年
114 楼
we cannot tell you what to do, because it's your life. bless
b
babyfly
大约 14 年
115 楼
bless 以后还会有的
x
xiao_yao
大约 14 年
116 楼
bless...
再找其他专家看看吧
w
winniexchen
大约 14 年
117 楼
bless
y
yadou
大约 14 年
118 楼
以下是引用cony在2/21/2010 3:41:00 PM的发言：
It can only tell general chromosome normality, can not tell everyting
bless LZ!!!
exactly.
bless.
支持理智处理。
y
yadou
大约 14 年
119 楼
以下是引用红枣莲子羹在2/21/2010 6:44:00 PM的发言：
现在正在做noonan genetic test,这个星期可能会出结果，我感觉结果会是正常的，这样才让我更痛苦，基本上医生想到的问题和检查都做了，而还没有得到一个肯定的结果。那样才难下决心阿/
孩子没有生下来，应该没有啥检查结果能是100％肯定的吧。
再次bless
s
smile_faye
大约 14 年
120 楼
bless bless, 我也不明白了，当时我做APF值不好, 但后来都是以羊穿结果作为最终考量的啊，不是说羊穿正常就保证一切正常吗
青
青檬小妹
大约 14 年
121 楼
Bless!Bless!
p
pangpangshou
大约 14 年
122 楼
Bless!
这个事上你和你lg一定要意见一致。
其实mm还年轻，以后还有机会的。
J
Joann
大约 14 年
123 楼
mm还年轻的。
为人父母就是要让孩子健康成长不受伤害，你让他这样出世，很大程度上是在“伤害”他的，想想他的一辈子，你愿意看到那样吗？
i
isisme
大约 14 年
124 楼
看着都心酸，bless mm ....
s
shuishui1984
大约 14 年
125 楼
BLESS
l
liliz7
大约 14 年
126 楼
bless MM!!! just did my 1st trimester screening too..nervous...
just talked with LG about this, i think we both will abort the baby...20% is a huge risk. Comfort MM!!!
w
wawayu
大约 14 年
127 楼
看着真难受啊，mm要不要去咨询一下那种genetic specialist. 给mm大大的祝福。
l
ladybuggy
大约 14 年
128 楼
BLESS........
b
bendale
大约 14 年
129 楼
big bless!!!
W
Wintree
大约 14 年
130 楼
bless
i
iris111
大约 14 年
131 楼
bless ,换我的话估计会跟你老公的选择一样
r
rainbow0938
大约 14 年
132 楼
可怕啊，抱抱你。
s
sheila8099
大约 14 年
133 楼
挨~~~~~~~
我有一个一岁半的儿子，现在有怀孕四个月，刚才和老公说了这个事情，我老公也是说不同意生，但是说心里话，如果是我，我会选择留下他。以前我们班有个类似的同学，虽然学习差些，有些傻，但是除了这些他什么都好，有感情，有爱。他的家庭很幸福。
宸
宸宸妈
大约 14 年
134 楼
Bless～～～～～～～～～
J
Jen.F
大约 14 年
135 楼
bless，诶，可能还是理性些比较好些，bless bless
n
noodles
大约 14 年
136 楼
以下是引用hedyanhe在2/21/2010 4:26:00 PM的发言：
我觉得mm的baby测量的感觉很悬壶，误差怎么差那么多，婴儿在一天天长大，这个nuchal fold怎样一开始是10mm，然后是14mm，再是8-10mm。怎么会忽大忽小的，这不符合逻辑啊。
re this one...
try another high risk clinic...找maternal fetal medicine看，不要找一般的ob
s
snowfalling118
大约 14 年
137 楼
bless MM..........maybe get another ultrasound and second opinion?
m
moonwhisper
大约 14 年
138 楼
不管是什么决定，祝福mm！
c
choulaoshu
大约 14 年
139 楼
BLESS
u
ureach
大约 14 年
140 楼
bless bless!
c
chixiaochi
大约 14 年
141 楼
掩面说，还是理性一点考虑。
为了全家人。。。。。
a
amychen106
大约 14 年
142 楼
bless bless!
c
coco200911
大约 14 年
143 楼
不知道该说什么好，只能
s
szlizm
大约 14 年
144 楼
BLESS!
q
qqd
大约 14 年
145 楼
bless~~~~
e
evava2009
大约 14 年
146 楼
big bless!!
潜
潜水猫
大约 14 年
147 楼
bless...........................
f
fanbao
大约 14 年
148 楼
bless~~~~~
l
lilymoo
大约 14 年
149 楼
I thought Amino is very accurate. but it is your call maybe another amino?
l
laotu
大约 14 年
150 楼
以下是引用ziping在2/21/2010 2:49:00 PM的发言：
后期nuchal fold的厚度已经没有什么意义了,建议再约别的专家看看什么意思.
re
h
happyface
大约 14 年
151 楼
爱莫能助，抓紧时间作测试，好作决定。不管是什么决定，真心祝福mm！ ！ 作父母真不容易。
0
0zz0
大约 14 年
152 楼
唉，早知道不进这个帖子了，看的好伤心，不能给任何意见，bless mm渡过这个难关吧，希望不管什么选择，mm你都要坚强，做了妈妈，不坚强，也必须要坚强。
U
Uva
大约 14 年
153 楼
mm，b超不准的。
你这个情况，必须做羊穿。羊穿是验DNA，准确度是99%，你做了羊穿再做决定吧。
p
penguin2008
大约 14 年
154 楼
Bless MM.
h
happyfamily
大约 14 年
155 楼
不是羊穿的结果最准吗？医生的意思是即使目前羊穿结果正常，也不能保证孩子正常？是这个意思吗？
那还真的不好办了。
bless！
l
laotu
大约 14 年
156 楼
以下是引用Foodstar在2/21/2010 5:56:00 PM的发言：
楼主妹妹，mit有个牛人回答了你，赶紧看看这个。
发信人: Jeeper (Jeeper), 信区: NextGeneration
标 题: Jeeper 来回答你： Re: 世界上最痛苦的选折，让我遇上了！
发信站: BBS 未名空间站 (Sun Feb 21 18:24:00 2010, 美东)
让我来回答你的问题
最大的可能性是： Noonan Syndrome
这个病于1965年被 Kentucky 的 Noonan医师发现，由她的学生命名，1971年被官方命
名。
这个病是一种常染色体显性遗传的基因缺陷，位于第12号染色体长臂上的基因出现问题
。注意，它不是一般的染色体问题，所以查羊水穿刺的普通方法无法检测出来。也就是
说，样穿的结果会是正常的。
这个病的通俗说法即男性的 turner 综合症。
Turner氏综合征的染色体为：45，XO。主要表现为蹼颈、身材矮小、智力障碍以及不孕
症（生殖器官不能发育）。
Noonan 氏综合征的染色体仍然是46条，所以普通羊穿的结果正常，目前产前诊断有困
难，男女都可发病，出生后表现如下：
1. 身材比较矮小，蹼颈（即增厚的 Nuchal translucensy, or nuchal fold）。
2. 学习困难，这是最大的一个问题。Noonan 博士发现这些小孩普遍存在学习成绩低下
，尤其是阅读和书写。
3. 常有先天性的心脏病等。
如果不合并心脏病的的话，一般B超不能发现，唯一比较可靠的的证据就是增厚的
Nuchal translucency, or nuchal fold。
由于这个病不是致死性的胎儿畸形，所以不属于美国法律强制引产或人工流产的范围。
由于这个病的知名度不高，很多医师，甚至专科医师都没有认识到这个病。
正式由于英国胎儿基金会的努力，所以才制定了在妊娠11-13+6周做NT的全球性标准。
如果操作认真规范，你的ＯＢ和你的超声诊断师的知识全面的话，就应该认识到这个问
题。
建议你找一个高年资的遗传咨询专家（一般你的ＯＢ会推荐的），做最后评估。总之，
１０个ｍｍ的ＮＴ是极度不容乐观的。
另外，这个病有五种类型，我说的是最常见的第一型。
祝你早日做出决策，
Ｊｅｅｐｅｒ
[此贴子已经被作者于2010/2/21 17:56:25编辑过]
学习了
F
Foodstar
大约 14 年
157 楼
以下是引用红枣莲子羹在2/21/2010 6:44:00 PM的发言：
现在正在做noonan genetic test,这个星期可能会出结果，我感觉结果会是正常的，这样才让我更痛苦，基本上医生想到的问题和检查都做了，而还没有得到一个肯定的结果。那样才难下决心阿/
那你找找看有没有比较权威的专家再咨询一下呢，至少把各方面考虑全了最后决定不会后悔的。bless.
t
tomat0
大约 14 年
158 楼
bless
s
suda11
大约 14 年
159 楼
bless~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
r
runrungirl
大约 14 年
160 楼
很能理解mm的心情。最好还是再找一个专家检查一下。
w
whiteeye
大约 14 年
161 楼
Bless!
a
ada8002
大约 14 年
162 楼
再找其他医生看看再决定，不能一次就断定结果，再怎么说也是一条小生命呀
a
amberya
大约 14 年
163 楼
bless 妹妹。
l
lydiamx
大约 14 年
164 楼
bless~~
h
heihorse
大约 14 年
165 楼
Bless~~~
r
rabbitmom
大约 14 年
166 楼
bless
u
uk_us
大约 14 年
167 楼
不知道说什么，bless～
宝宝健不健康几周可以确诊？能不能等到确定宝宝不适合生下来的时候再决定停止妊辰，美国不做，能不能回国做。
j
jieer
大约 14 年
168 楼
以下是引用weee21在2/21/2010 2:45:00 PM的发言：
听你LG的吧， 否则将来孩子生出来不健康的话， 对你的婚姻家庭还有你的女儿影响还是很大的。
agree
温
温柔师太
大约 14 年
169 楼
bless真是很残忍的选择阿。
w
white_wings
大约 14 年
170 楼
可不可以换医生再看看？bless...
o
ouijayoung
大约 14 年
171 楼
再找其他医生问问，有条件到其他地方做一次b超。
Bless!
z
zmichelle
大约 14 年
172 楼
BLESS!!!!
雨
雨宸妈妈
大约 14 年
173 楼
pat pat mm
还是要慎重啊
j
juliaxu2643
大约 14 年
174 楼
bless吧，我也不知道说什么。
理智一点对孩子和大人都好。。。
臭
臭臭张
大约 14 年
175 楼
bless bless bless
y
yewandou
大约 14 年
176 楼
bless!
时间会抚平一切伤痛
h
hanalice
大约 14 年
177 楼
bless mm
y
yechengyu
大约 14 年
178 楼
能不能换个OB再问问?
w
wine
大约 14 年
179 楼
bless~~
别
别问我是谁好吗
大约 14 年
180 楼
理解你的痛苦, 问多几个医生的意见, 如果还是这样的回答的话, 那风险太大了! 还是选择理智的处理方法好些. 抱抱~~~
j
juicefoods
大约 14 年
181 楼
bless!!!
.....
J
Janaina
大约 14 年
182 楼
bless~~~~
安
安安
大约 14 年
183 楼
17周的结果啥时候出来啊？是不是应该比较准？
H
Happybliss
大约 14 年
184 楼
以下是引用红枣莲子羹在2/21/2010 2:41:00 PM的发言：
我30岁，有个健康聪明的5岁女儿。没有任何不良嗜好，现在是怀孕21周。孕期没有生病感冒。
孕13周时，做first trim screening test，B超发现Nuchal fold(脖子厚度）10mm.正常值是<3mm. 医生怀疑有唐氏二，心脏病，其他先天性疾病，医生建议做羊水穿刺。
孕17周时，b超显示，nuchal fold:14mm,正常范围应小于5mm. 做羊穿，羊穿结果正常，染色体都正常，是个男孩。现在正在查相关基因，结果还没出来。
孕20周时，做大b超+ echo(胎儿心脏彩超）。b超还是发现nichal fold ：8-10mm.正常值应小于5-6mm.其他一切都正常，胎儿四肢，器官都正常。胎儿心脏彩超结果正常，没有发现异常。
现在纠结的是，医生对这个脖子厚度不乐观，意思是查不出任何问题，有时候结果阳性也会是阴性显示，这个孩子有很大机会是个不健康的孩子，智力上的，面部的，骨骼上的都有可能，健康的可能性要小于20%。我们这个州超过23周就不能引产了。现在要我们决定，是继续还是中止怀孕。
这个选择对于我门来说好难啊！老公比较理性，听了医生的谈话，不想take this risk，不太想要这个孩子了。20%的机会太少了，担心我们不是这个20% 之内，这一辈子都会痛苦，大人和孩子。女人永远要感性一些，而我觉得有些舍不得。毕竟是个生命，都这么大了，每天都会踢我肚皮，在肚皮里动来动去，有些感情。好痛苦的选者阿，心情落到了最低点。
不知道大家有没有见过我这样的case的，来这里就是想听听姐妹们的意思。
Blessing。。。 如果是我，就中止怀孕。不想孩子以后痛苦呀。
C
COOCO
大约 14 年
185 楼
bless. 先看个SECOND OPINION吧. 然后再和LG一起做决定.
l
linying133
大约 14 年
186 楼
还是拿掉吧，不然生下来孩子也痛苦，
d
definitefail
大约 14 年
187 楼
bless
F
Fenny
大约 14 年
188 楼
祝福MM，但是理性的想想，还是不要生出来的好些。
g
goinfo
大约 14 年
189 楼
bless.
还是理性的选择吧。。。
p
patatojuice
大约 14 年
190 楼
这个太痛苦了……bless楼长……不知道说什么好……
小
小丁
大约 14 年
191 楼
以下是引用别问我是谁好吗在2/21/2010 9:06:00 PM的发言：
理解你的痛苦, 问多几个医生的意见, 如果还是这样的回答的话, 那风险太大了! 还是选择理智的处理方法好些. 抱抱~~~
re这个。
晶
晶体
大约 14 年
192 楼
bless～～～～～～～～～～～
秋
秋水
大约 14 年
193 楼
一定要慎重，多问问总没错，不是还有几个星期吗，毕竟是个小生命
K
Karielle
大约 14 年
194 楼
bless lz..
e
elaine114
大约 14 年
195 楼
理智考虑，
k
kangkanggo
大约 14 年
196 楼
太痛苦了，bless
s
sunny66
大约 14 年
197 楼
bless ....
f
forplay
大约 14 年
198 楼
bless bless
鼠
鼠妈08
大约 14 年
199 楼
可以理解最痛苦的就是；任何检查都不能确定胎儿是有问题还是没问题，现在是打掉容易，但如果是个健康的孩子，那就太惨了。可是如果留，哪怕只有1%的可能性是个病儿（如果不幸发生，20%和1%是一样的），万一孩子不健康，那就太折磨整个家庭和孩子本身了。一边是误杀，一边是无尽的烦恼。当然也有可能赌对了的，留下这个孩子，孩子是健康的，或是拿掉这个孩子，孩子是不健康的。那都好接受。这件事情上除了医学上的诊断外，是没有什么好的选择的，劝楼主坚强起来，赌一把，不论输赢，我想这个孩子都相信他的妈妈是爱他的。
h
huixiaoxin
大约 14 年
200 楼
bless
1
2
3
…
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支持理智选择，虽然 很痛苦啊
楼主妹妹，mit有个牛人回答了你，赶紧看看这个。
发信人: Jeeper (Jeeper), 信区: NextGeneration
标 题: Jeeper 来回答你： Re: 世界上最痛苦的选折，让我遇上了！
发信站: BBS 未名空间站 (Sun Feb 21 18:24:00 2010, 美东)
让我来回答你的问题
最大的可能性是： Noonan Syndrome
这个病于1965年被 Kentucky 的 Noonan医师发现，由她的学生命名，1971年被官方命
名。
这个病是一种常染色体显性遗传的基因缺陷，位于第12号染色体长臂上的基因出现问题
。注意，它不是一般的染色体问题，所以查羊水穿刺的普通方法无法检测出来。也就是
说，样穿的结果会是正常的。
这个病的通俗说法即男性的 turner 综合症。
Turner氏综合征的染色体为：45，XO。主要表现为蹼颈、身材矮小、智力障碍以及不孕
症（生殖器官不能发育）。
Noonan 氏综合征的染色体仍然是46条，所以普通羊穿的结果正常，目前产前诊断有困
难，男女都可发病，出生后表现如下：
1. 身材比较矮小，蹼颈（即增厚的 Nuchal translucensy, or nuchal fold）。
2. 学习困难，这是最大的一个问题。Noonan 博士发现这些小孩普遍存在学习成绩低下
，尤其是阅读和书写。
3. 常有先天性的心脏病等。
如果不合并心脏病的的话，一般B超不能发现，唯一比较可靠的的证据就是增厚的
Nuchal translucency, or nuchal fold。
由于这个病不是致死性的胎儿畸形，所以不属于美国法律强制引产或人工流产的范围。
由于这个病的知名度不高，很多医师，甚至专科医师都没有认识到这个病。
正式由于英国胎儿基金会的努力，所以才制定了在妊娠11-13+6周做NT的全球性标准。
如果操作认真规范，你的ＯＢ和你的超声诊断师的知识全面的话，就应该认识到这个问
题。
建议你找一个高年资的遗传咨询专家（一般你的ＯＢ会推荐的），做最后评估。总之，
１０个ｍｍ的ＮＴ是极度不容乐观的。
另外，这个病有五种类型，我说的是最常见的第一型。
祝你早日做出决策，
Ｊｅｅｐｅｒ
[此贴子已经被作者于2010/2/21 17:56:25编辑过]
现在正在做noonan genetic test,这个星期可能会出结果，我感觉结果会是正常的，这样才让我更痛苦，基本上医生想到的问题和检查都做了，而还没有得到一个肯定的结果。那样才难下决心阿/
现在正在做noonan genetic test,这个星期可能会出结果，我感觉结果会是正常的，这样才让我更痛苦，基本上医生想到的问题和检查都做了，而还没有得到一个肯定的结果。那样才难下决心阿/
唉，太tough了。楼主有没有再找其他的医生看一看？
不说什么冠冕堂皇的话，20%的确是太小了，过一两周再做一次，如果结果还是一样，就让它走吧。做妈妈的已经努力过了，时间会冲淡悲伤的。
如果是我，我会好好调养，再试一次，据说流产之后再怀上的，还是上次那个小孩的灵魂。给它一个健康的身体，岂不是更好。。。
再找其他专家看看吧
It can only tell general chromosome normality, can not tell everyting
bless LZ!!!
exactly.
bless.
支持理智处理。
现在正在做noonan genetic test,这个星期可能会出结果，我感觉结果会是正常的，这样才让我更痛苦，基本上医生想到的问题和检查都做了，而还没有得到一个肯定的结果。那样才难下决心阿/
孩子没有生下来，应该没有啥检查结果能是100％肯定的吧。
再次bless
这个事上你和你lg一定要意见一致。
其实mm还年轻，以后还有机会的。
为人父母就是要让孩子健康成长不受伤害，你让他这样出世，很大程度上是在“伤害”他的，想想他的一辈子，你愿意看到那样吗？
just talked with LG about this, i think we both will abort the baby...20% is a huge risk. Comfort MM!!!
我有一个一岁半的儿子，现在有怀孕四个月，刚才和老公说了这个事情，我老公也是说不同意生，但是说心里话，如果是我，我会选择留下他。以前我们班有个类似的同学，虽然学习差些，有些傻，但是除了这些他什么都好，有感情，有爱。他的家庭很幸福。
Bless～～～～～～～～～
我觉得mm的baby测量的感觉很悬壶，误差怎么差那么多，婴儿在一天天长大，这个nuchal fold怎样一开始是10mm，然后是14mm，再是8-10mm。怎么会忽大忽小的，这不符合逻辑啊。
re this one...
try another high risk clinic...找maternal fetal medicine看，不要找一般的ob
为了全家人。。。。。
后期nuchal fold的厚度已经没有什么意义了,建议再约别的专家看看什么意思.
re
你这个情况，必须做羊穿。羊穿是验DNA，准确度是99%，你做了羊穿再做决定吧。
那还真的不好办了。
bless！
楼主妹妹，mit有个牛人回答了你，赶紧看看这个。
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标 题: Jeeper 来回答你： Re: 世界上最痛苦的选折，让我遇上了！
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最大的可能性是： Noonan Syndrome
这个病于1965年被 Kentucky 的 Noonan医师发现，由她的学生命名，1971年被官方命
名。
这个病是一种常染色体显性遗传的基因缺陷，位于第12号染色体长臂上的基因出现问题
。注意，它不是一般的染色体问题，所以查羊水穿刺的普通方法无法检测出来。也就是
说，样穿的结果会是正常的。
这个病的通俗说法即男性的 turner 综合症。
Turner氏综合征的染色体为：45，XO。主要表现为蹼颈、身材矮小、智力障碍以及不孕
症（生殖器官不能发育）。
Noonan 氏综合征的染色体仍然是46条，所以普通羊穿的结果正常，目前产前诊断有困
难，男女都可发病，出生后表现如下：
1. 身材比较矮小，蹼颈（即增厚的 Nuchal translucensy, or nuchal fold）。
2. 学习困难，这是最大的一个问题。Noonan 博士发现这些小孩普遍存在学习成绩低下
，尤其是阅读和书写。
3. 常有先天性的心脏病等。
如果不合并心脏病的的话，一般B超不能发现，唯一比较可靠的的证据就是增厚的
Nuchal translucency, or nuchal fold。
由于这个病不是致死性的胎儿畸形，所以不属于美国法律强制引产或人工流产的范围。
由于这个病的知名度不高，很多医师，甚至专科医师都没有认识到这个病。
正式由于英国胎儿基金会的努力，所以才制定了在妊娠11-13+6周做NT的全球性标准。
如果操作认真规范，你的ＯＢ和你的超声诊断师的知识全面的话，就应该认识到这个问
题。
建议你找一个高年资的遗传咨询专家（一般你的ＯＢ会推荐的），做最后评估。总之，
１０个ｍｍ的ＮＴ是极度不容乐观的。
另外，这个病有五种类型，我说的是最常见的第一型。
祝你早日做出决策，
Ｊｅｅｐｅｒ
[此贴子已经被作者于2010/2/21 17:56:25编辑过]
学习了
现在正在做noonan genetic test,这个星期可能会出结果，我感觉结果会是正常的，这样才让我更痛苦，基本上医生想到的问题和检查都做了，而还没有得到一个肯定的结果。那样才难下决心阿/
那你找找看有没有比较权威的专家再咨询一下呢，至少把各方面考虑全了最后决定不会后悔的。bless.
宝宝健不健康几周可以确诊？能不能等到确定宝宝不适合生下来的时候再决定停止妊辰，美国不做，能不能回国做。
听你LG的吧， 否则将来孩子生出来不健康的话， 对你的婚姻家庭还有你的女儿影响还是很大的。
agree
Bless!
还是要慎重啊
理智一点对孩子和大人都好。。。
时间会抚平一切伤痛
.....
我30岁，有个健康聪明的5岁女儿。没有任何不良嗜好，现在是怀孕21周。孕期没有生病感冒。
孕13周时，做first trim screening test，B超发现Nuchal fold(脖子厚度）10mm.正常值是<3mm. 医生怀疑有唐氏二，心脏病，其他先天性疾病，医生建议做羊水穿刺。
孕17周时，b超显示，nuchal fold:14mm,正常范围应小于5mm. 做羊穿，羊穿结果正常，染色体都正常，是个男孩。现在正在查相关基因，结果还没出来。
孕20周时，做大b超+ echo(胎儿心脏彩超）。b超还是发现nichal fold ：8-10mm.正常值应小于5-6mm.其他一切都正常，胎儿四肢，器官都正常。胎儿心脏彩超结果正常，没有发现异常。
现在纠结的是，医生对这个脖子厚度不乐观，意思是查不出任何问题，有时候结果阳性也会是阴性显示，这个孩子有很大机会是个不健康的孩子，智力上的，面部的，骨骼上的都有可能，健康的可能性要小于20%。我们这个州超过23周就不能引产了。现在要我们决定，是继续还是中止怀孕。
这个选择对于我门来说好难啊！老公比较理性，听了医生的谈话，不想take this risk，不太想要这个孩子了。20%的机会太少了，担心我们不是这个20% 之内，这一辈子都会痛苦，大人和孩子。女人永远要感性一些，而我觉得有些舍不得。毕竟是个生命，都这么大了，每天都会踢我肚皮，在肚皮里动来动去，有些感情。好痛苦的选者阿，心情落到了最低点。
不知道大家有没有见过我这样的case的，来这里就是想听听姐妹们的意思。
Blessing。。。 如果是我，就中止怀孕。不想孩子以后痛苦呀。
还是理性的选择吧。。。
理解你的痛苦, 问多几个医生的意见, 如果还是这样的回答的话, 那风险太大了! 还是选择理智的处理方法好些. 抱抱~~~
re这个。