这个选择对于我门来说好难啊！老公比较理性，听了医生的谈话，不想take this risk，不太想要这个孩子了。20%的机会太少了，担心我们不是这个20% 之内，这一辈子都会痛苦，大人和孩子。女人永远要感性一些，而我觉得有些舍不得。毕竟是个生命，都这么大了，每天都会踢我肚皮，在肚皮里动来动去，有些感情。好痛苦的选者阿，心情落到了最低点。
这个选择对于我门来说好难啊！老公比较理性，听了医生的谈话，不想take this risk，不太想要这个孩子了。20%的机会太少了，担心我们不是这个20% 之内，这一辈子都会痛苦，大人和孩子。女人永远要感性一些，而我觉得有些舍不得。毕竟是个生命，都这么大了，每天都会踢我肚皮，在肚皮里动来动去，有些感情。好痛苦的选者阿，心情落到了最低点。
不知道大家有没有见过我这样的case的，来这里就是想听听姐妹们的意思。
this is the most important. don't understand why you need to do ultrasound again.
I think you need to get a 2nd opinion. go find another specialist and get his/her opinion. Sometimes, the doctor may be too conservative so he won't be sued if anything unfortune happened.
Just wanted to say good luck MM.......it's a horrible decision but definately consider all angels before making a decision. Think about ur daughter, as well as how this will effect ur marriage if the baby is unhealthy. My heart goes out to you...
以下是引用hualili在2/21/2010 4:43:00 PM的发言： I think you need to get a 2nd opinion. go find another specialist and get his/her opinion. Sometimes, the doctor may be too conservative so he won't be sued if anything unfortune happened. 医生很多时候就是很conservative，mm，我建议你先做个心脏彩超，同时也去咨询一下有经验的doctor，这个很重要。
孕13周时，做first trim screening test，B超发现Nuchal fold(脖子厚度）10mm.正常值是<3mm. 医生怀疑有唐氏二，心脏病，其他先天性疾病，医生建议做羊水穿刺。
孕17周时，b超显示，nuchal fold:14mm,正常范围应小于5mm. 做羊穿，羊穿结果正常，染色体都正常，是个男孩。现在正在查相关基因，结果还没出来。
孕20周时，做大b超+ echo(胎儿心脏彩超）。b超还是发现nichal fold ：8-10mm.正常值应小于5-6mm.其他一切都正常，胎儿四肢，器官都正常。胎儿心脏彩超结果正常，没有发现异常。
现在纠结的是，医生对这个脖子厚度不乐观，意思是查不出任何问题，有时候结果阳性也会是阴性显示，这个孩子有很大机会是个不健康的孩子，智力上的，面部的，骨骼上的都有可能，健康的可能性要小于20%。我们这个州超过23周就不能引产了。现在要我们决定，是继续还是中止怀孕。
这个选择对于我门来说好难啊！老公比较理性，听了医生的谈话，不想take this risk，不太想要这个孩子了。20%的机会太少了，担心我们不是这个20% 之内，这一辈子都会痛苦，大人和孩子。女人永远要感性一些，而我觉得有些舍不得。毕竟是个生命，都这么大了，每天都会踢我肚皮，在肚皮里动来动去，有些感情。好痛苦的选者阿，心情落到了最低点。
不知道大家有没有见过我这样的case的，来这里就是想听听姐妹们的意思。
只能Bless了，不太懂的说，但是也感觉20%的几率有点太小了。
很难的选择...问问医生建议吧！
支持理智处理。
不过。这个，还要和劳工好好商量阿。
要不，在找其他的专家给看看？一般的保险，都可以second opinion. 的。
确实挺难决定的，你们2个好好商量一下吧，不管怎样，都应该是两个人共同的决定。
祝福。
羊穿不是都正常了么？是不是测脖子厚度的时候有误差呀？再找找专家问问看。 我怎么记得大B超时不测脖子厚度呀！ 还有那个AFP的结果怎样？就是15周时抽血测的胎甲球蛋白。
不是很懂，羊穿的结果是不是更准确？
It can only tell general chromosome normality, can not tell everyting
bless LZ!!!
一切顺利
无论你做什么决定，一旦决定了，就不要hou hui
bless！！！
不管什么样的决定，都要自己勇敢面对！
这个最大以后你夜深人静时会想想如果不做儿子出来是正常的你会怎么的开心.但日后你再怀孕再生就不会想太多了.
如果不听LG的,出来万一是那80%内的,你自己跟LG不知可否承受,婚姻有可能会因此破灭.
总觉得mm其他测试结果都很好，就只有一个问题。测量很多时候就是有误差，mm再去测测，换个医生问问。
回来我就上网查了相关信息，的确存在这个风险，颇为担心了一阵。
20周的时候，医生特地写条给b超师，说要重点看看心脏，b超师看得挺仔细的，说一切正常。
所以你们要不再做个b超确定一下呢？
总之，我支持你做的任何选择！！！
[此贴子已经被作者于2010/2/21 16:39:06编辑过]
我30岁，有个健康聪明的5岁女儿。没有任何不良嗜好，现在是怀孕21周。孕期没有生病感冒。
孕13周时，做first trim screening test，B超发现Nuchal fold(脖子厚度）10mm.正常值是<3mm. 医生怀疑有唐氏二，心脏病，其他先天性疾病，医生建议做羊水穿刺。
孕17周时，b超显示，nuchal fold:14mm,正常范围应小于5mm. 做羊穿，羊穿结果正常，染色体都正常，是个男孩。现在正在查相关基因，结果还没出来。
孕20周时，做大b超+ echo(胎儿心脏彩超）。b超还是发现nichal fold ：8-10mm.正常值应小于5-6mm.其他一切都正常，胎儿四肢，器官都正常。胎儿心脏彩超结果正常，没有发现异常。
现在纠结的是，医生对这个脖子厚度不乐观，意思是查不出任何问题，有时候结果阳性也会是阴性显示，这个孩子有很大机会是个不健康的孩子，智力上的，面部的，骨骼上的都有可能，健康的可能性要小于20%。我们这个州超过23周就不能引产了。现在要我们决定，是继续还是中止怀孕。
这个选择对于我门来说好难啊！老公比较理性，听了医生的谈话，不想take this risk，不太想要这个孩子了。20%的机会太少了，担心我们不是这个20% 之内，这一辈子都会痛苦，大人和孩子。女人永远要感性一些，而我觉得有些舍不得。毕竟是个生命，都这么大了，每天都会踢我肚皮，在肚皮里动来动去，有些感情。好痛苦的选者阿，心情落到了最低点。
不知道大家有没有见过我这样的case的，来这里就是想听听姐妹们的意思。
this is the most important. don't understand why you need to do ultrasound again.
[此贴子已经被作者于2010/2/21 16:50:19编辑过]
I think you need to get a 2nd opinion. go find another specialist and get his/her opinion. Sometimes, the doctor may be too conservative so he won't be sued if anything unfortune happened.
医生很多时候就是很conservative，mm，我建议你先做个心脏彩超，同时也去咨询一下有经验的doctor，这个很重要。
要理智，当下只是为5个月痛
之后可能是5，10，15年的痛
唐氏综合症的孩子智商低下，但是有基本自理能力，目前世界上也有唐氏综合症的孩子上了大学的例子。然而，唐氏综合症通常有很多症状，比如头发格外稀少，四肢颤抖，说话发音不清，斜视或者弱视，器官也有不少问题，通常来说，唐氏综合症的孩子顶多活到20出头。
为了孩子的健康和家庭幸福，算了吧，再要下一个好了。
[此贴子已经被作者于2010/2/21 16:55:57编辑过]
bless lzmm
唐氏跟遗传没有关系，基本上是基因突变，也跟孕妇的年纪有关系，年纪越大，唐氏的可能性越大。因为不是遗传决定的，通常不会出现这次怀孕是唐氏，下次还是的问题。
唐氏综合症的孩子智商低下，但是有基本自理能力，目前世界上也有唐氏综合症的孩子上了大学的例子。然而，唐氏综合症通常有很多症状，比如头发格外稀少，四肢颤抖，说话发音不清，斜视或者弱视，器官也有不少问题，通常来说，唐氏综合症的孩子顶多活到20出头。
为了孩子的健康和家庭幸福，算了吧，再要下一个好了。
[此贴子已经被作者于2010/2/21 16:55:57编辑过]
lz这个应该已经排除是唐氏了，因为染色体数目是没有问题的。但是看染色体只是看数目能看出来的病是有限的，如果做基因测定可能这个医院也未必能做。楼主现在可以找找遗传病方面的专科专家来看看，普通医生估计作用有限了。这个医生看起来也不是很懂的样子，楼主现在需要专家意见。
bless...
I heard ultrasound can only indicate the risk, but not confirm the case...
而lz你现在面临的不是个侥幸，而是对于这个80%的可能，你是否能够接受。不过经历这样的事情后，我对这边的医生真的很怀疑。我到后期差不多每天都去医院，每次不同的医生有不同的说法。可是怎么办呢？越是到这个时候越要听不同的意见，不是我们的，而是专家的，然后你再来做决定。
对了，我忘了，当时我也因为这个加做了一个专门的婴儿心脏彩超，没有问题。 这个心脏彩超就是专门针对这个问题而照的，跟平时照的彩超是不一样的，要测试心脏的血管等问题。我觉得你的医生给的risk太高了，你家族里面应该没有这个问题吧？如果是的话，你其他测试结果正常的不应该risk这么高的，而且你的医生也没叫你测试心脏彩超，好奇怪，这是很关键的一个测试。 mm先去照一个看看吧。我是觉得如果这个没有问题，mm的宝宝很可能就是没有问题的。当时我也吓坏了。mm最好是查看一下关于这个 的论文，当时我在学校，找到了很多关于这方面的论文，mm看了以后可能心中就有结论了。
[此贴子已经被作者于2010/2/21 16:50:19编辑过]
我做了你说的胎儿心脏彩超，没有发现问题。就是因为什么问题都没有查到，所以才那么纠结，难做决定阿。如果真的是查出有什么问题了，可能就决定不要了，现在就是脖子厚度不正常，其他都无异常。
你宝宝当时的脖子厚度是多少啊？你老公当时是什么态度阿？
再听听别的专家建议吧，如果还是20的概率的话再说
发信人: Jeeper (Jeeper), 信区: NextGeneration
标 题: Jeeper 来回答你： Re: 世界上最痛苦的选折，让我遇上了！
发信站: BBS 未名空间站 (Sun Feb 21 18:24:00 2010, 美东)
让我来回答你的问题
最大的可能性是： Noonan Syndrome
这个病于1965年被 Kentucky 的 Noonan医师发现，由她的学生命名，1971年被官方命
名。
这个病是一种常染色体显性遗传的基因缺陷，位于第12号染色体长臂上的基因出现问题
。注意，它不是一般的染色体问题，所以查羊水穿刺的普通方法无法检测出来。也就是
说，样穿的结果会是正常的。
这个病的通俗说法即男性的 turner 综合症。
Turner氏综合征的染色体为：45，XO。主要表现为蹼颈、身材矮小、智力障碍以及不孕
症（生殖器官不能发育）。
Noonan 氏综合征的染色体仍然是46条，所以普通羊穿的结果正常，目前产前诊断有困
难，男女都可发病，出生后表现如下：
1. 身材比较矮小，蹼颈（即增厚的 Nuchal translucensy, or nuchal fold）。
2. 学习困难，这是最大的一个问题。Noonan 博士发现这些小孩普遍存在学习成绩低下
，尤其是阅读和书写。
3. 常有先天性的心脏病等。
如果不合并心脏病的的话，一般B超不能发现，唯一比较可靠的的证据就是增厚的
Nuchal translucency, or nuchal fold。
由于这个病不是致死性的胎儿畸形，所以不属于美国法律强制引产或人工流产的范围。
由于这个病的知名度不高，很多医师，甚至专科医师都没有认识到这个病。
正式由于英国胎儿基金会的努力，所以才制定了在妊娠11-13+6周做NT的全球性标准。
如果操作认真规范，你的ＯＢ和你的超声诊断师的知识全面的话，就应该认识到这个问
题。
建议你找一个高年资的遗传咨询专家（一般你的ＯＢ会推荐的），做最后评估。总之，
１０个ｍｍ的ＮＴ是极度不容乐观的。
另外，这个病有五种类型，我说的是最常见的第一型。
祝你早日做出决策，
Ｊｅｅｐｅｒ
[此贴子已经被作者于2010/2/21 17:56:25编辑过]
听你LG的吧， 否则将来孩子生出来不健康的话， 对你的婚姻家庭还有你的女儿影响还是很大的。
Re
建议在找一个医生看一下。然后，和lg认真讨论一下，尽可能达成一致意见。最后，作出决定后就不要再想了。
re...bless lz mm.............
楼主妹妹，mit有个牛人回答了你，赶紧看看这个。
发信人: Jeeper (Jeeper), 信区: NextGeneration
标 题: Jeeper 来回答你： Re: 世界上最痛苦的选折，让我遇上了！
发信站: BBS 未名空间站 (Sun Feb 21 18:24:00 2010, 美东)
让我来回答你的问题
最大的可能性是： Noonan Syndrome
这个病于1965年被 Kentucky 的 Noonan医师发现，由她的学生命名，1971年被官方命
名。
这个病是一种常染色体显性遗传的基因缺陷，位于第12号染色体长臂上的基因出现问题
。注意，它不是一般的染色体问题，所以查羊水穿刺的普通方法无法检测出来。也就是
说，样穿的结果会是正常的。
这个病的通俗说法即男性的 turner 综合症。
Turner氏综合征的染色体为：45，XO。主要表现为蹼颈、身材矮小、智力障碍以及不孕
症（生殖器官不能发育）。
Noonan 氏综合征的染色体仍然是46条，所以普通羊穿的结果正常，目前产前诊断有困
难，男女都可发病，出生后表现如下：
1. 身材比较矮小，蹼颈（即增厚的 Nuchal translucensy, or nuchal fold）。
2. 学习困难，这是最大的一个问题。Noonan 博士发现这些小孩普遍存在学习成绩低下
，尤其是阅读和书写。
3. 常有先天性的心脏病等。
如果不合并心脏病的的话，一般B超不能发现，唯一比较可靠的的证据就是增厚的
Nuchal translucency, or nuchal fold。
由于这个病不是致死性的胎儿畸形，所以不属于美国法律强制引产或人工流产的范围。
由于这个病的知名度不高，很多医师，甚至专科医师都没有认识到这个病。
正式由于英国胎儿基金会的努力，所以才制定了在妊娠11-13+6周做NT的全球性标准。
如果操作认真规范，你的ＯＢ和你的超声诊断师的知识全面的话，就应该认识到这个问
题。
建议你找一个高年资的遗传咨询专家（一般你的ＯＢ会推荐的），做最后评估。总之，
１０个ｍｍ的ＮＴ是极度不容乐观的。
另外，这个病有五种类型，我说的是最常见的第一型。
祝你早日做出决策，
Ｊｅｅｐｅｒ
[此贴子已经被作者于2010/2/21 17:56:25编辑过]
学习了。。。。。。。。。
如果孩子不健康，你们家庭每个人（不只你们夫妻俩）后半生的生活都会非常非常痛苦。
你可想好了。