xiaomajia017 发表于 2024-04-01 15:37 刚收到医生message，他说他还没diagnose myopathy。GI doctor refer 时 需要一个code， 放了 myopathy。 吓坏我了。希望最后不是。
hualihu 发表于 2024-04-01 09:30 很奇怪 为啥这么小会查这个病？ 我们娃医院出了事故后 医院想办法骗我们否认 实际在谋杀。 这个病解释的原因特别特别多 但是最简单的是看看新生儿代谢筛查再说吧 如果查全外显子 大概率不安好心 有很多孩子医院会反复说好多原因 来回折腾 实际上为了拖延病人。 我家娃事故是 Acute liver failure
hualihu 发表于 2024-04-01 10:26 我们当时对这个期望甚高 但是，第一次保险公司是拒付的。说是没有必要，的确如此。我们后来猜测保险公司知道什么病，拒付合理，但是保险公司帮助医院杀人，不告诉诊断。 第二次要求自己支付。但是没有收到账单。我们连医院，保险公司，或实验室谁支付了这个钱都不清楚。 我们也拿到了report.. 医院一直在想办法拖死我家娃。 我们后来利用这个拖延自己找到诊断的 所以对这个检测深恶痛绝。 很多致病的变异故意不报的。 Whole 意思是到处都会作假骗人
hualihu 发表于 2024-04-01 15:04回复 215楼 xiaomajia017 的帖子 Autoimmune 骗人的。 跟搞基因的一样垃圾专业 如果被推荐到这些医生那里 说明医生不打算给你看了 要拖你骗你。
Big bless!
医生随便写的？这也太坑人了吧
这个诊断没有问题啊
big bless! 希望楼主的孩子健康!
孩子出生时采过足跟血， 可能就是这个“新生儿代谢筛查”吧？只记得当时儿科医生说是查一种很罕见的血液病（也可能我记不清了），没想太多。后来，什么也没提，大约是没查出什么。
“我们后来利用这个拖延自己找到诊断的”
看到网上中国一些病人没做基因检测通过化验其它的项目也确诊了。你们怎么自己找到诊断的？回国看医生吗？还是换去像Boston Children Hospital？
What do you think about this?
https://www.childrenshospital.org/research/labs/beggs-laboratory-research/science/myopathies
It seems they have a lab for it.
同时，北京希望组的分析重点发现了林林与芊芊的细胞核DNA均含有有PFKM 及SIPA1 基因的错义突变，林林自己还有COL6A5基因的错义突变，而其父母均无上述突变。其中PFKM和COL6A5基因的错义突变的情况此前在以明码生物为代表的第三攻关小组的研究中也有发现。
我们逃离了医院。 自己给孩子下诊断 救活了。 医院说不肝移植就死了 派了儿童保护组织抢孩子
威胁说不跟着医院走 要把所有孩子带走。
政府帮助医院杀人灭口。
名气后都是卑鄙。。。
包括 清华大学医学院， 阜外医院， 南加州大学， 香港大学， 北京希望组， 米宝有约 药明康德明码生物， 复旦儿童医院， 贝勒医学院， 波士顿儿童医院 还有 新中国的华大基因
都狼狈为奸不说话 可怜小夫妻奔波香港深圳北京。。。木有保住孩子。
要确诊需要结合病史 不敢提详细病史，大概率有猫腻纠纷。。。 医护和家属矛盾 医医相护 倒霉的是孩子