Differential diagnosis The differential diagnosis for the myopathic form should include McArdle disease, Duchenne muscular dystrophy, and cytochrome c oxidase deficiency (see these terms) among others, and carnitine-acylcarnitine translocase deficiency (CACT) and very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (see these terms) for the infantile and neonatal forms
xiaomajia017 发表于 2024-04-01 01:51 Update： 刚收到医生message，他说他还没diagnose myopathy。GI doctor refer 时 需要一个code， 放了 myopathy。 所以他那儿的diagnose 显示的是 myopathy。吓坏我了。希望最后不是。 ************** 孩子新被诊断为Myopathy，肌病。医生建议做whole exome sequencing. XomeDx Duo by GeneDx. ， （全外显子组测序 whole exome sequencing 测 22000 Genes） 恳求华人的blessing， 希望孩子得的不是这么严重的病，希望他能恢复健康。 有了解这个病和这个基因检测的吗？ 另外，该做这个基因检测吗？被告知虽然有反歧视法，但disablity insurance, long term care insurance, life insurance can deny coverage based on 基因检测的结果，必须要向他们disclose他做过基因检测。信息也可能被hack，虽然有反歧视法，雇主不能因此fire，可找新工作时呢？但不做就可能不能完全确诊，对症治疗，虽然也没多少治疗方法。做了，也不一定肯定能找到原因。现在希望能早点开始治疗。 他们说我也要做一个comparison的基因检测。那么我以后也会有disablity insurance, long term care insurance, life insurance can deny coverage的问题。 我在网上查了一下，他们希望我也做的原因是如果一个基因他们怀疑有问题，他们可以比较我的，如果我没病，说明不是那个基因引起的。我应该做吗？可以只是孩子做，我可以拒绝做吗？还没敢问他们这个问题，怕我如果不做他们不给孩子做了。 这些天压力很大，有时觉得这个世界很恍惚，没想到这样的灾难落到我们身上。求大家的blessing ！以后我一定多做善事，积德行善。谢谢大家！
Bless...
LZ,这个是个公认的精神病人，在他眼里基本所有人都有代谢病,他女儿都被他逼自杀了，不要在他的帖子上浪费时间。
很多公司可以做，还会出具详细报告。
华大BGI, 诺和致源(novogene)什么的。
人家以为你有病。 孩子病了上网求救，大概率已经知道差不多了
他小孩肌肉痛 大概率是小腿下部后面肌肉
你屁也不懂 这个病没事还行 出事就是大事要命的
根本不会给楼主啥有用的信息 清华水晶基因的孩子死了
楼主孩子应该没事。成人型，跟普通人没有啥区别 不要过度锻炼就行了
多谢多谢！凡是能试的我都要好好注意。 谢谢！！
谢谢您！！
Autoimmune 骗人的。 跟搞基因的一样垃圾专业
如果被推荐到这些医生那里 说明医生不打算给你看了 要拖你骗你。
谢谢！我还有一个女儿。不会再要别的孩子。我的亲戚里没听说谁有这个病。
多谢您！genetic counselor 也说有的family买了以后再做。我不知道还有麻州华州这种交long term care税的地方。太谢谢了！代表孩子谢谢您 ！
Big Bless!
多谢您！Sorry for what you had gone through. Hope your child is all fine now.
谢谢！ 孩子没参加大量运动。有一两年参加lacrosse. 但因为疼痛，运动量大的时候不多，也有，孩子很努力，每次下来满身大汗，因为运动强度和疼痛。
这是哪篇论文？谢谢！ “有一篇很好的论文 讲cpt2 的，三种类型”
谢谢！
看了update 放心多了 今天早上看到贴子真是揪心！ 希望孩子没事儿 健健康康！
这篇最好
Bless 不是。 一切都好的
有的病传男多传女少，在男的身上是显性，在女的身上极少发病但是可能携带就造成孩子遗传可能。这是我同学家孩子得DMD的事。 杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是一种X染色体隐性遗传疾病，以神经肌肉退行性变为特征。 该病通常由抗肌萎缩蛋白基因突变引起，并由此导致抗肌萎缩蛋白功能缺失。 DMD多见于儿童，在男性新生儿中占1/3500～1/4000，而女性常为携带者，极少发病 。 www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10396854/#:~:text=杜氏肌营养不良(Duchenne,携带者，极少发病%20。
回国做个基因检测心中有数好些，以后还能筛选基因做IVF要孩子。 肌病_百度百科 (baidu.com) baike.baidu.com/item/肌病/9964527#:~:text=肌病_百度百科 www.msdmanuals.cn/professional/pediatrics/inherited-muscular-disorders/introduction-to-inherited-muscular-disorders
big big bless
Bless, bless, bless