Saw the updates from LZ, I can feel the stress, pain LZ is suffering now. It is not anyone's fault, it is purely bad luck. But this is not the end of the world, the technology and scientific research should have ways to improve the symptoms, and may be able to cure ALD some day. Big bless to you and your son~~~
楼主看到我！我查了一下这个病，看起来最有希望的是这个基因治疗。 楼主看看这个，你电话找找bluebird这家公司，看能不能加入临床实验，或者申请同情治疗，这样不用等新药批准也可以尽快治疗，抓紧时间！这个病越早进行基因治疗越好！ Bluebird Bio, a company located in Boston, MA has conducted a clinical trial for ALD gene therapy. Seventeen boys with ALD have been treated with gene therapy with promising results. The first results have been published and the gene therapy treatment is very promising to be the next, safer method of treatment for ALD. Gene therapy for ALD has yet to go through FDA approval. Gene therapy would be the preferred method of treatment for ALD (once FDA approved), as there is no need to find a donor match in the bone marrow registry. Due to using the boys’ own cells there is no chance of rejection. For more information on treatments for ALD: Bluebird Bio [email protected] https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1700554
多陪陪孩子， 解决心理问题。 不要跟牲口一样的白皮比就行了。
应该可以克服的。 都把人家孩子说得那么严重干啥？
海鱼长链脂肪酸多 不能多吃。
整个脂肪都得很小小。 usda food nutrition, 要求政府这些畜生把长链信息贴出来。 我家孩子出事的时候能查到。 有一段时间没了， 现在出来了， 更好看了。 https://fdc.nal.usda.gov/fdc-app.html#/food-details/328637/nutrients 比如查cheese
这几年治疗方法有突飞猛进，上面说的lorrenze oil效果没电影说的好，毕竟是电影。这个病是X-linked 细胞里负责break down 长链脂肪酸的一个酶不起作用，很多脑部病变引起的regression都和这个相关boston children's 有个gene therapy 的national trial. 前一段还在recruit病人，你可以去联系，那是全美最好的ALD site 之一。
https://www.childrenshospital.org/programs/gene-therapy-program/conditions-we-treat/ald https://clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=+Cerebral+Adrenoleukodystrophy&term=&cntry=&state=&city=&dist=&Search=Search
这个病X-linked,男孩X或者母系遗传或者自己突变，你需要做一下基因检测，因为如果是女性隐形携带者在一些患者也有表型。
ALD1在美国有成熟的support community: https://aldconnect.org/
Big bless
楼主加油
顶这个
谢谢
我问我老公要检测报告，现在医生在讨论治疗方案，就在波士顿儿童医院，昨天说要联系麻省总医院的治疗专家，现在不知道情况怎么样，我只想他活下来，哪怕他失去很多功能，我就一直陪着他
顶这个，bless lz和娃
bless孩子会好的，会越来越好。华人的祝福很灵的，楼主你和孩子都加油。
Bless, 你小孩在哪个州出生的？现在不少州ALD大多可以在州里出生newborn screen抽脚跟血做biochem test的时候就发现了。你们做的NBS没有异常嘛？
https://adrenoleukodystrophy.info/clinical-diagnosis/ald-newborn-screening
刚才网上一通搜索，也看到这个油的疗法了。波士顿儿童医院推荐的对已有症状的患者的最佳疗法是造血干细胞移植，但是有风险。对无症状患者的最佳疗法是基因编辑，风险可控。
也看到2016年开始，x-linked ald纳入新生儿基因筛查项目，但并未普及所有州。感兴趣的MM可以自行搜索newborn screening panel + your state.
波士顿儿童医院的网页上介绍说，这个病是X染色体携带，女性因为有两个X染色体，主要是隐性遗传，极少显性遗传（占总发病人数不到5%没记错的话）。 但男性因为只有一个X染色体，一旦遗传了来自隐性携带者母亲的那条致病X染色体，即会发病。这也是很多家庭隐性遗传许多代，但自身并不知情的主要原因。
医院也建议患者家庭进行全员筛查，尤其是年幼子女，便于早发现早治疗。
很难想象楼主一家现在的处境。多跟医生沟通，排队等捐献者的干细胞，走一步看一步。这个病太罕见了，我只隐约记得临床儿医选修课学过脑神经脱髓鞘的病症，教授也是点到即止，没有过多阐述。
祝福楼主一家。
我记得怀孕初期那种染色体筛查只能查几个特别常见的13，18，21这样的疾病，这种这么小概率的染色体病应该不查的
手动点赞
妹妹 我大概看了一下 除了干细胞移植 还有骨髓移植等 现在的临床试验 除了直接针对ALD的 还有好多是针对代谢产物的 我也不是很懂 但可以跟医生聊聊 这里搜到63个相关临床试验 可以看看参考一下 虽然很多都结束了 看下来觉得最好的地方就是你们所在的波士顿儿童医院以及波士顿总医院，另外就是斯坦福的医院 https://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=Adrenoleukodystrophy&Search=Clear&age_v=&gndr=&type=&rslt=
抱抱mm. 身为一个妈妈，特别理解你的心情。像前面那个层主说的，比较严重的在3-5岁就发病了，希望医生可以尽快给出一个治疗或控制住目前状况的方案。再次bless孩子病情好转一起都慢慢好起来。♥️
NBS最早开始查ALD的是纽约州 也是2013年底才开始的。
确诊了就赶快治疗吧 bone marrow transplant or stem cell transplant
你已经在最好的儿童医院了，blesss
哎，希望以后染色体筛查也能包括这种小概率的染色体病。
你自己上网查过这个病的预后和治疗吗？Boson 的这家儿童医院好像综合排名是最高的，神经科也很强的。 我估计神经科的医生应该和你们说过了。 我建议你同时可以找心理医生， 父母带孩子一起去看。 这样可以让孩子和父母学会如何安排自己的生活， 不必那么痛苦。 人生中很多境遇不能够选择， 但是我希望你们积极配合治疗， 才能够好好过好今天， 计划以后的生活。
而且来了这事， 别人也帮不了， 孩子还不是靠父母？！
况且还不一定确证。 是否诊断正确楼主要来newborn screening数据自己看一下大概就清楚了。 估计得C22, C24以上了。。 我家孩子的病C16, C18转运进线粒体能力不足， 我们从医院逃走了， 自己养就行了。 这种病基本分为新生儿期， 婴儿期， 还有成人期 其中成人期基本就没啥事情。 楼主的孩子差不多就是这个了， 既不是新生儿， 又不是婴儿 好好注意营养， 注意饮食就行了。
其实更重要的还是心理。 多陪陪孩子， 少到这些机构。 对孩子不好。 我们家2015年完全脱离医院， 至今一个专科也不见。 要求美国政府调查医院杀人， 美国政府不管， 自己慢慢越来越好。 这些天杀的医疗机构的话， 有一半靠得住的就算不错了。
感觉楼主孩子没有大事情。 是不是暑假送的地方吃得太油腻， 诱发了。
我觉得你说话太过分了，仔细去第一页读读，孩子的妈妈有没有自责的话？其他的id安慰她不要自责，到你这里就是变态了，不要把人心想得这么龌龊 另外少把你的经验和别人分享，你愿意孩子不看任何专科医生，请不要告诉别人也这样，楼主的孩子才八岁，怎么到你嘴巴里面就是成人期了？你是对成人这个概念有什么误会？ 另外你嘴巴一张，把这个疾病自己分的三个型？新生儿，婴儿和成人？
那个人本来就是原来买卖提常年的医闹耗子，现在买卖提没了就转战华人了lol
谢谢提醒，我想起了一个故事，祥林嫂说孩子被狼叼走了，一开始，大家是很同情的，说了一万遍以后，大家都烦不胜烦
"我不好，没有生好他，......."
这根本不是自责， 这只是说人的命天注定。 父母就是帮助孩子逆天改命的。
这算个屁的自责啊。