做为gene检测的fellow， 我来说一下吧， 一般NT positive送去NIPT(pan aroma or natera) 就是查13，18， 21 的trisomy, 还有sex 染色体的异常，除此以外 Natera 大概可以做染色体的小片段缺失，像具体的那个基因突变，现在的技术手段还是要做CVS (有可能有false negative, 因为胎盘和胚胎组织发育不同源）或者Amniocentesis (羊穿取羊水，更准确风险比cvs多0.5%））,确诊了大多数panel像nanoon都是近100%准确率, 而且prenatal只报致病突变，那些不知道作用的基因变化美国不报，致不致病的判断是基于database里面多家系以前确诊病例或者综合分析，不是老鼠实验上的结果。 sunychen11 发表于 9/27/2016 5:44:12 PM
做为gene检测的fellow， 我来说一下吧， 一般NT positive送去NIPT(pan aroma or natera) 就是查13，18， 21 的trisomy, 还有sex 染色体的异常，除此以外 Natera 大概可以做染色体的小片段缺失，像具体的那个基因突变，现在的技术手段还是要做CVS (有可能有false negative, 因为胎盘和胚胎组织发育不同源）或者Amnioce...... sunychen11 发表于 9/27/2016 5:44:12 PM
终于有专家科普了。cvs正常为什么还会后来基因检测说突变？是不是应该做羊穿而不是cvs？ healthy 发表于 9/27/2016 6:11:03 PM
[quote]终于有专家科普了。cvs正常为什么还会后来基因检测说突变？是不是应该做羊穿而不是cvs？ healthy 发表于 9/27/2016 6:11:03 PM [url=http://forums.huaren.us/showtopic.aspx?topicid=2069593&postid=72858190#72858190][...... 1210pm 发表于 9/27/2016 6:16:26 PM
所以如果nt不正常就直接做羊穿。记得有个朋友好像就是做了羊穿正常就没事 healthy 发表于 9/27/2016 6:20:05 PM
[quote]所以如果nt不正常就直接做羊穿。记得有个朋友好像就是做了羊穿正常就没事 healthy 发表于 9/27/2016 6:20:05 PM [url=http://forums.huaren.us/showtopic.aspx?topicid=2069593&postid=72858268#72858268][img]http:...... 1210pm 发表于 9/27/2016 6:26:50 PM
那楼主还没有生出来宝宝就能用基因变异确定是noonan？ healthy 发表于 9/27/2016 6:29:05 PM
Cvs是胎盘细胞，胎盘变异不代表宝宝变异，问题是，楼主的宝宝NT值都6了…… 1210pm 发表于 9/27/2016 7:00:40 PM
前面不是有人说单凭nt高不能说明有异常么？我看得头大了，到底孕期要检测什么呀？nt异常但cvs正常，还要做什么检测？如果nt异常但羊穿正常（我有个朋友就是这样生了健康宝宝的），还要做什么检查？ healthy 发表于 9/27/2016 7:59:30 PM
bless 下一个宝宝一定会健健康康 peachypeach 发表于 9/25/2016 12:58:00 PM
NT异常，你就加一个羊穿外加noon an,如果你知道其他直接导致NT异常升高的基因疾病，也可以自己加
CVS和Amnio是取tissue的方法，因为CVS取的是胎盘，和胚胎组织不同源，有一定的可能性即使胎盘检测到突变胚胎会没有，反之亦然，有可能胎盘没检测到突变而胚胎是有的，当然都是小概率事件，所以要结合NT看。至于测多少基因，CVS还是Amnio随你想检测多少panel里的基因都行，小到可以做像Noonan panel 里大概有20多个基因，大到可以做whole exome sequencing。 一般医生水平越高,order的test越specific, 想出生后noonan看表型，医生就能具体order一两个基因做test, 那就更便宜了，看insurance想怎么cover了，panel 1500, wes 5000-6000一般
谢谢分享，祝健康小宝贝早日降临
谢谢mm科普，这里面的东西非要学human genetics的人才搞得清楚。
我也是nt的时候检查出来5.5mm，当时已经是13周了，决定多等一周做羊穿，不做cvs了，因为羊穿更准确。然后就在多等的那一周里，我儿子开始在我肚子里动来动去了，那是我此生过得最崩溃的一个圣诞假期。在等羊穿的过程中做了harmony，看描述就是楼主说的nipt，不同机构的名称不一样，印象中我ob说主要有3家做类似test。harmony结果正常，羊穿也是2天出fish结果正常，2周后出全部结果正常。但是因为nt有5.5mm于是genetic counselor建议order了micro-array，结果还是正常。
疯狂中我甚至偷偷希望宝宝20周的心脏test出问题，只要不是太严重的心脏问题我们出生后治疗就好了，那样至少给我一个结果。但是，宝宝的心脏echo也是正常的。一直到这个时候，我已经跟genetic counselor, heart echo, high risk ob都讨论过noonan的可能性。genetic counselor说noosan有很多种致因，目前能test的只有很少的几种，好像micro array就包含了一种（这点我不确定，记不太清了）。我反反复复地问过她有没有专门的noonan test我可以做，她很确定地回答我没有。我也听到high risk ob和heart echo的医生讨论提到了noonan，但是他们对我说的时候还是说能做的所有检查都证明宝宝没有问题，已经没有别的test可以做了。如果我当时能找到可以做noonan test的地方我肯定去了，可惜我找不到，而且我也不想再做一次羊穿，如果真要做其它的test，必须通过那个high risk诊所取我羊穿的样品吧。所以我最后就没有继续纠结找noonan test了。当时我也是读了一些东西，好像哪里说noonan syndrome的话1/3会有心脏问题。当时还纠结我的一点，我查noonan syndrome的症状，其实多数症状都还好（最不好的是心脏但是我们已经查了心脏没事），但是有一个症状是男性生理功能。我怀的是个男宝…… 但是不得不说，网上查到的这些信息，都不确定其准确性，所以我也不敢全信，最权威最可信的还是医生说的。于是，当医生告诉我所有能做的test都已经做了，我的宝宝有50%的概率健康，我必须自己做决定的时候，我就信了医生的，没有继续寻求更多的test，实话说我当时也不知道上哪去找。另外呢，做科学的人都知道，这个世上没有comprehensive testing, nothing can be comprehensively complete。就如gc说的，我哪怕是做了所有4种noonan test，也可能有一些其它人类还没发现的基因问题导致了nt厚。我已经做了所有我能做的了。当然了现在我知道了，还可以像楼主这样找到别的noonan test，我真好奇怎么找的，要是当时有人告诉我这点就好了。
在孕后期，不记得是20几周还是30几周的时候，b超再查我儿子的nt层已经消失了。16周的时候还很厚很厚。我老公问我自己的ob在他的行医生涯中，像我这样的情况，即nt那么厚但所有检查都正常，最后宝宝出生后完全健康的概率是多少。我ob回答50:50。那个数字把我和老公郁闷到了。但是没有任何一个test结果告诉我我的宝宝有问题，我实在没有理由放弃他，于是最后我们决定留下他。当时我心里有种莫名的信念，我总觉得他是正常的，健康的。那个信念支撑着我。
宝宝出生后我过了疑神疑鬼的半年，刚出生我怎么看都觉得他的双眼距离太宽（其实是遗传了我的没有鼻梁），还在医院的时候我就让各个进来的儿医（我儿子生产过程中头皮破了点，于是老有医生过来检查）顺便看他样子正常不，有没有异常。所有医生都说看着正常，于是我心里就奇迹般地平复一点……我们自己的儿医说我儿子一点问题都没有，她觉得我是杞人忧天，但是为了给我一个peaceful mind，她给我refer到了stanford children's hospital genetic department的一个医生那里看看。那个医生刚好是加州prenatal program的director。在那个诊室等她的时候，旁边穿来一听就是不正常的那种儿童叫声，我抱着我可爱的儿子，心就像在鼓风机里晃荡，半天没个着落。然后我告诉自己这是我和老公的选择，我们有能力给宝宝幸福的将来，而且我要相信我的宝贝是健康的。然后医生来了，做了些什么检查我不记得了，不是太特别，主要还是观察长相，量了个什么我忘记了，倒是比其它任何医生检查得多一点就是了。她说"I'm so glad you kept him"，很决然地说你儿子是健康的。然后我就跟她聊起我儿子出生前我ob告诉我们的那个50:50的概率，她很吃惊说哪有那么高，有一个big study，我这种情况生出健康宝宝的概率是96%。不得不说，那个96%终结了我所有的焦虑，理工男理工女不信直觉就信数据啊哎。
我儿子现在3岁了，健康可爱，特别会讨好卖乖，现在是全家人的小甜心。也许将来还有一定概率我们会发现他的健康问题，但是我已经不再去纠结这个了。btw，我问过stanford hospital那个genetic医生，nt层厚是不是一定代表宝宝健康有问题，她说nt厚多半是有问题的，但不是100%有问题。
我们也经历了孕中期胎停，现在有了很可爱的宝宝。lz很快会有健康宝宝的~