怀孕期间我们宝宝被确诊为noonan syndrome的经历和一点建议

bless lz 谢谢你的帖子 非常好的信息

Noonan syndrome太专业了，有的医院经验多才会查这个，但因为nt厚度大去做基因检测大多都会是阴性结果。楼主夫妻会有健康的宝宝的。

☆ 发自 iPhone 华人一网 1.11.06

楼主夫妻将来一定是负责任的好父母的！典型的生活给了一个lemon，却能做成lemonade，而且还愿意分享这lemonade ～很正能量！bless你们！

bless

祝福你们很快能有个健康宝宝

Bless!

我当时怀老二的时候OB根本不给做NT，不像你们还可以选择...bless你们

bless lz！健康宝宝一定会再来的

Noonan 有什么症状啊？不懂。以后生活不能自理？

bless bless!

big bless楼主和楼主老婆

bless

别的不多说了。祝福！

楼主和太太是负责人的精细人！big bless!

bless. You will have healthy babies!

bless bless!

Bless

bless楼主夫妇，健康的宝宝很快就会来到的！

大大的祝福你们！！手术后养好身体生个健康的宝宝！

bless！！！！！！！

Bless楼主一家！

回复 1楼blessing2016的帖子

big bless.

很难过看到这样的情况，big bless楼主和楼主老婆。希望你们的健康宝宝早日来到你们身边。

Bless你们！经历了这些肯定很不容易。

Bless楼主一家，健康的宝宝会来的

相信你们很快就会有健康的宝宝！

Big bless! 很快会有一个健康的宝宝的

Bless 健康的宝宝很快会来的！！

Bless

谢谢分享！ 期待你们的好消息！

祝福楼主一家人。看得太难过了

谢谢lz分享宝贵经验~

祝福你们很快有个健康的宝宝！

大大的bless，健康的宝宝会来的~

大涨姿势了 祝福你们！

bless lz。谢谢这么认真的分享

谢谢楼主分享，祝你们下一个宝宝健健康康的！

涉及到孩子的事情，谨慎点总是好的。有时妈妈的直觉是非常灵的。孩子的事也是缘分

Big bless!

祝福lz一家一定会有一个健康的宝宝的！

下一个宝宝肯定会是好好的。bless

LZ 下一个宝宝一定健健康康~

noonan syndrome 发现很不容易。祝福楼主夫妇下一个健康的宝宝快点来到

Mark.........

很难过看到这样的情况，big bless楼主和楼主老婆

多谢分享， 长知识了， big big big bless 你们的宝宝！！！！！！

谢谢分享！祝福健康的宝宝早日来临

回复 1楼blessing2016的帖子

Wiki上查到的：
It is believed that between approximately 1 in 1,000 and 1 in 2,500 children worldwide are born with NS. It is one of the most common genetic syndromes associated with congenital heart disease, similar in frequency to Down syndrome. However, the range and severity of features can vary greatly in patients with NS. Therefore, the syndrome is not always identified at an early age.

这样看来这个病并不罕见，只是表现程度不同。很同情楼主一家的遭遇，但是不知道你们有没有跟医生讨论过宝宝那一个基因突变导致的结果是什么？如果并不致命，只是有点可以修复的小缺陷，那不要宝宝的决定会不好太仓促？
encode 发表于 9/25/2016 4:47:22 PM

re
bless lz一家

bless！！！

Bless LZ和您太太一定会是很优秀的父母！！

bless, 你们真是优秀的父母，祝福能顺利的迎来下一个宝宝

Big bless !!!

Bless.... 现在孕11周，下周约NT

bless你们很快有个健康宝宝

感谢你们把这个经历写出来，太不容易了。祝福你们很快有个健康的宝宝，祝福一切顺利！

lz夫妻也真是很有心了，以后肯定是好父母～希望健康宝宝早日来临
anna6093 发表于 9/25/2016 1:06:15 PM

re this

你们是负责的父母！每一步都做得很棒！更感谢你们分享这段经历！养好身体，宝宝会回来的！

该用户帖子内容已被屏蔽

谢谢lz分享，你们一定会有一个健康宝宝的

bless!!!

祝福！

bless！

郁闷，看了这个文章，想起来ob也就只让去做NIPT，压根没提NT test，然后再去找OB约，还死活让先去做NIPT再说。。。。。。。lz要是早点发帖子就好了。。。。。要不是这个保险只能找那个group的OB，简直想换掉他们。。。。。

楼主和老婆真棒！最喜欢这种好学并且坚持自己想法的人！
你的天使宝宝很快就会来到你们身边的！

bless bless!!你们一定会有个健康的宝宝的！

Bless!

big bless for you family, hope everything goes well for you all!!!

很难过看到这样的情况，big bless楼主和楼主老婆。希望你们的健康宝宝早日来到你们身边。

这个的中文是什么呀？

Bless!

blesssssss

很伤心呀，可能真是没有缘分呢，pat pat宝宝还是健康生下来好，对宝宝也是负责，bless下一个小宝贝健健康康！

bless 楼主一家！

祝福楼主 早日看到帖子好了 只做了NIPT 。。。 诶

bless楼主 健康的小宝宝会很快到来的

谢谢lz的分享，lz夫妇一定会是很负责的父母，健康的宝宝很快就会来的

Bless， LZ 夫妇还年轻，休息好了再试吧。 这种情况如果没做测试，是不是做大B超时也会看出来？

唉，３８周的妈看着好心虚啊。当时没好好检查GENETICS。。。LZ做的非常好，非常感谢SHARE

bless 楼主一家早日迎来健康的宝宝，也感谢楼主的科普

我倒觉得lz轻易放弃了孩子...就因为最后那个基因突变？那个突变的检测准确率是100%吗？

这种几率几乎很低的。妹妹别瞎担心

郁闷，看了这个文章，想起来ob也就只让去做NIPT，压根没提NT test，然后再去找OB约，还死活让先去做NIPT再说。。。。。。。lz要是早点发帖子就好了。。。。。要不是这个保险只能找那个group的OB，简直想换掉他们。。。。。ziyi99 发表于 2016-09-26 16:31 PM

我刚刚也查了很多资料，发现noona一部分原因是家族遗传史，那lz夫妻是不是也要去再做一个基因检查。还有一部分就是bad luck。是不是如果下次想完全避免的话只有做ivf了？

回复 180楼healthy的帖子

人家是反复确认才做的决定，之前有各种数据显示胎儿有异常。你的感想不需要说出来

谢谢lz的分享。 下一个宝宝肯定会好好的！

bless！

很难过看到这样的情况，big bless楼主和楼主老婆。希望你们的健康宝宝早日来到你们身边。

bless lz夫妇。我ob也是只给做nipt，nt根本没提，就11周在他诊所b超，他看了不到两分钟，说没发现颈后有异常。。。就算完事。正规NT是做得很详细吗？

你们做了艰难的决定 现在大概也是艰难的时间。
谢谢你们的帖子 好好休养 大大的bless！

我倒觉得lz轻易放弃了孩子...就因为最后那个基因突变？那个突变的检测准确率是100%吗？
healthy 发表于 9/26/2016 7:29:07 PM

NT 都6了，奴男氏病基因变异也测了，生出来有问题你负责啊？你不相信这个突变，理论上也不要相信染色体检查结果，干脆就把做产检了，直接生

NT 都6了，奴男氏病基因变异也测了，生出来有问题你负责啊？你不相信这个突变，理论上也不要相信染色体检查结果，干脆就把做产检了，直接生

1210pm 发表于 9/26/2016 11:07:14 PM

其实单纯NT为6不能作为一个参考标准，lz这个决定其实没错，专门咨询了国内和这边的医生，lz宝宝这种情况到后期的大b超，心脏超声之类的检查都会查出来异常的，况且现在已经查到noonan的基因突变，不管怎么样bless lz一家

Bless!谢谢分享！

回复 1楼blessing2016的帖子

我的NT检测也是 positive的，后来做了Nipt, 检测结果是好的。我后来在22周的时候做了大B超，检查结果也是好的，没什么问题，现在看了这片名文章好怕啊！我要不要也去做个 Noonan检测啊!!怕怕

bless

bless 楼主一家

所以当时我自费做了microarray!

bless! 谢谢楼主的分享！楼主夫妇还年轻，祝愿健康的娃很快到来。

谢谢楼主分享，养好身体，祝福。

Bless！！！祝早日养好身体，很快会有健康的宝宝～～

bless！快快有健康宝宝

祝福