请帮忙看一下地贫孕妇验血单

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oubaiyin
楼主 (文学峸)

怀孕24周,β地贫。男方也地贫。估计要做脐带血检测。她的验血单数据是这样的:ce0.83,nw61,hb9.4,hbf5.79.只搞懂了hb是血红蛋白,其他都不知道啥意思。

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fuz
这是要把基因传下去啊。唉
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oubaiyin
没法,也许有25%几率孩子是健康的,或者轻微地贫。
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fuz
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seabreeze66
保重啊。
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oubaiyin
女孩可怜,事先不知道双方都是地贫。

现在没人做婚检的。

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julie116
地贫看来也会成年轻人常见病。
吃与活
祝大人孩子都健康平安
老道
HbF是胎儿血红蛋白,nw有可能是嗜中性白细胞,ce猜不着了。可以吧验血报告贴上来。
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oubaiyin
谢谢,没有验血报告,就一张医生手写的几个数据。明天看能约不约到脐带血检查。
老道
24周的胎儿抽脐带血?值得冒这个险吗?关键是做出来后是地贫的话,准备怎么办?先把这个想好了再去做。

就是说,如果胎儿是地贫的话,这个孩子还要不要?24周已经不是妊娠早期了,要做引产的。如果下不了决心去做中期引产终止妊娠的话,那就没必要去冒险做这个胎儿脐带血检查。要先搞明白这个逻辑关系。

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tiger00
广东省很多地贫病人,如果能发给广州妇幼或儿童医院专家看看更好。
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oubaiyin
现在是医生要求查胎儿是否地贫。
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oubaiyin
我查了资料说16周到21周是羊水穿刺。

24周以后就得做脐带血检查了。如果不做,生下重症地贫更可怜,终身输血。做了,知道没地贫或者只是轻症,大家都没压力了。

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oubaiyin
不认识广东那边的啊,反正孕妇这些数据意义不大,明天约查胎儿是否地贫,或者地贫程度更要紧。
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oubaiyin
大人是没事,不怀孕都不知道自己是地贫。
老道
不要光听医生的。很简单:不是地贫皆大欢喜,是地贫呢?孩子还要不要?如果还打算要这个孩子,那就没必要去抽脐带血!
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oubaiyin
婚检非常重要。
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oubaiyin
中度或者重症肯定不能要了,会害了孩子和大人
老道
24周同样可以抽羊水化验,抽脐带血查红细胞更准确。21周以前抽脐带血危险太大,所以只能抽羊水查脱落细胞DNA。
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julie116
既然大人有这病没事。干嘛还要冒险查脐带血呢
老道
中重度的机会理论上讲是25%,可每个病人的情况都可以不一样。建议到更有经验的医院看病。再有如果这个孩子不要,那以后呢?
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oubaiyin
不知道呢,希望孩子没事。
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oubaiyin
现在是父母都地贫,怕孩子会重症。
老道
不要认为做了脐带血医生就一定能确定是不是中重度。最大的可能医生会给出一个模棱两可的结果,肯定不会建议是要还是不要这个孩子
老道
我的意思是这次如果不要这个孩子,那这小两口以后还要不要孩子,还在不在一块过?
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AprilMei
我女儿也地贫。但因为我没有,所以她没危险,但也有轻微症状。
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julie116
都24周了。take a chance 也许是最好的选择
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OceanSound
+1 人体会自然选择, 不好的胎儿会自己流产的, 能长到24周 再顺利出生,说明孩子没问题。

英国王室不是还有血友病基因吗, 人家不也一代一代把王位传下来了吗。

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OceanSound
父母都地贫, 负负得正,负基因互相抵消, 孩子大概率没事。
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julie116
我查了一下?????专门针对此病的试管婴儿。很危险的方向。也许有一天更多人有这个病。试管婴儿成为必要
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julie116
羊水穿刺万一引起感染或宫缩也麻烦。生出来检查孩子是最精确的。如果严重导致失去生命至少有一个合适的告别。更大可能是一切正常

很难把胎儿发育的各种细胞分裂可能都计算进去

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oubaiyin
只有25%概率是中重度地贫,75%啥事都没呢。以后是他们自己要考虑的事。
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oubaiyin
经常看微博上重度地贫孩子父母的求助资料,孩子被病折磨得太可怜了,终身输血或等待骨髓移植。当初父母不应该坚持要生下来的。
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oubaiyin
呵呵,父母唐氏,孩子就可能智商正常吗?
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oubaiyin
模棱两可的结果,就还是回国再做检测,国内医生不会隐瞒的。
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oubaiyin
父母单方地贫的话,医生就不会要求孕妇做脐带血检测了。你女儿找对象一定要对方做地贫检测,对方也有的话,最好别谈了。
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kingfish2010
ce Cation-exchange high-performance liquid chromatography ?

可能是检测方法。

0 .83 是第一个峰值, 显示hbf hemoglobin 数值会高, 根据hbf hemoglobin 数值给地贫分类。

不是医生, 网上图表仅供参考。

大于5点几是India型?

 

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oubaiyin
图表打不开啊,字太小了。

网上都没有HBF标准值,所以也不知道这个胎儿5.79是不太好,还是非常不好。

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oubaiyin
胎儿的血红蛋白hbf正常值都是以百分比形式表示,一般来说hbf

她这个HBF不是以百分比表示。看得一头雾水。

老道
理论上25%是纯合子,50%杂合子和25%正常,但这都是在父母都是杂合子的前提下。如果父母一方是纯合子的话,那这些百分比

(一方纯合子一方杂合子)从理论上就变成50%,50%,0%了。理论上讲纯合子/Homozygous临床表现是中症或重症,杂合子/heterozygous是无症状基因携带者或轻症 。但实践中基因型和临床表现的关系更为复杂,涉及很多其他因素。比如我知道的:

基因显示/表达(Gene penetrace)的不同,就是说即使是同样基因型的病人,这个异常基因显示率显示程度可以不一样。

理论上讲地贫是单一基因常染色体隐性遗传,但它的基因变异是多个位点的。由此产生很多的类型,而且在每个已知类型下面又有不同的基因变异。不同变异基因会产生不完全一样异常血红蛋白,临床表现也就可以不一样。

病人的个体差异也会导致不同的临床表现。比如地贫刚发现是有明显的地域差别,再有地贫的病人得疟疾的机会明显降低。

说这些就是想表明即使是脐带血检查结果不好,也不能就证明这个胎儿以后就一定是重症病人。这需要和有这方面经验的医生探讨。

 

老道
理论上是方向,用含有正常基因的精子和卵子做体外试管婴儿。但实践上不会这么简单,还没见到大量成功病例的报道。
老道
在美国医生只会帮你分析可能性,不会替父母做决定的,这个决定只能是他们自己做。而且医生提供的只能是可能性的大小,不会是

百分之百的肯定或否定。

老道
说的对。正常成人的HbF应该低于1%,但是地贫的病人的HbF的百分比可以升高。
老道
多谢分享,学习了。
老道
同意。
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seabreeze66
西方国家多尊重生命包括腹中的。有些自己有几个孩子了还去中国领养残疾孩子。那孩子受到大家更多的宠爱
老道
同意,我知道的还没有因为这种原因终止妊娠的。同时这里还有个法律问题,在美国很多州里,24周胎儿是Viable fetus

除非有特殊的原因(比如胎儿健康原因),并经过特定的法律程序,否则父母没有权力决定这个胎儿的生死。24周的胎儿已经有了她/他自己的生存权力,而且这个权力是受法律保护的,不是父母想不要就能不要的,没有这么简单。很多教会系统的医院,根本不做这种引产,不管是什么原因,我的医院就是这样。

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seabreeze66
都24周了! 其实就是替小两口决定杀不杀一个小孩。把孩子生下来,在美国有的是爱他她的家庭。他她也会給那个家庭带来无比欢乐
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oubaiyin
谢谢啊。
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julie116
出生后再死父母至少抗争了
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julie116
希望不会。但是近年儿童出现严重贫血的很多。看到是通过p c r 筛选受精卵,然后把没marker 的植回子宫
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julie116
和妈妈互动六个月了。没见面把他杀死不是常人能下得了手的
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lawattaction
学习了。抽脐带血和羊水检验,2 种。
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lawattaction
但你如实告诉对方,你有,对方会不会不给你机会呀!
老道
24周胎儿引产下来是活的,活早产儿不要了,这真不知道是如何操作。以前听说过国内超生儿一露头就在囟门打一针,孩子出来就是

死胎,这里肯定不能这么做。也知道这里有死胎引产的,这没问题。可是活的早产儿引产下来怎么办,正常情况下放保温箱里送新生儿ICU(NICU)。可这个孩子被判死刑了,谁来执行?我不知道,也没听说过,反正我是不会干的。有关医院可能有一定的法律程序,只是外人不知道。

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julie116
24周催出来估计还有未发育完全的脏器。知道最早的早产儿是33周
老道
文献和教科书上显示最早的能成活的早产儿的胎龄是24周,自己查一下吧。而且刚生下来是活的和能存活是不同的概念。
老道
这也是为什么美国大多数州的法律把Viable fetus的定义定在24周胎龄。
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julie116
明白了。六个月足月是个堂堂正正的小人儿了