【 在 StMicheal (archangel) 的大作中提到: 】 : 我看明白楼主的疑问了。 : 这次lab是有点不寻常。 : 未必一定是孩子cpt ii 活性低。按照数据，即使是concurrent control 就是和孩子样 : 品一起测的fibroblast control 样品，CPT II 活性也低。CPT I 活性到高出从前 : control 样品均值三倍。 : 先看prior controls, 我理解是先前大量control 样品平均值。 : CPT活性是CPT I+CPT II, forward reaction prior controls mean 总值是2.9+-0.8； : Malonyl-CoA sensitive activity 是CPT I only 的活性， prior controls mean 是 : 1.0+-0.3 : 两者之差就是CPT II only 的活性： 1.9. : ...................
【 在 StMicheal (archangel) 的大作中提到: 】 : 我看明白楼主的疑问了。 : 这次lab是有点不寻常。 : 未必一定是孩子cpt ii 活性低。按照数据，即使是concurrent control 就是和孩子样 : 品一起测的fibroblast control 样品，CPT II 活性也低。CPT I 活性到高出从前 : control 样品均值三倍。 : 先看prior controls, 我理解是先前大量control 样品平均值。 : CPT活性是CPT I+CPT II, forward reaction prior controls mean 总值是2.9+-0.8； : Malonyl-CoA sensitive activity 是CPT I only 的活性， prior controls mean 是 : 1.0+-0.3 : 两者之差就是CPT II only 的活性： 1.9. : ...................
【 在 StMicheal (archangel) 的大作中提到: 】 : 我看明白楼主的疑问了。 : 这次lab是有点不寻常。 : 未必一定是孩子cpt ii 活性低。按照数据，即使是concurrent control 就是和孩子样 : 品一起测的fibroblast control 样品，CPT II 活性也低。CPT I 活性到高出从前 : control 样品均值三倍。 : 先看prior controls, 我理解是先前大量control 样品平均值。 : CPT活性是CPT I+CPT II, forward reaction prior controls mean 总值是2.9+-0.8； : Malonyl-CoA sensitive activity 是CPT I only 的活性， prior controls mean 是 : 1.0+-0.3 : 两者之差就是CPT II only 的活性： 1.9. : ...................
【 在 CRNA (麻醉护士) 的大作中提到: 】 : 即使证明了CPT-II deficiency，他还得证明liver injure是在医院发生的。但是进 er : 时一个全身浮肿，elevated ast and alt , hypoalbuminemia的病人，你让人怎么相信 : all liver injure happened after admission？
Affected individuals. Tests of total CPT enzyme activity (both CPT I and CPT II) rely on the basic reaction: palmitoyl-CoA + carnitine ↔ palmitoylcarnitine + CoA. Activity of CPT II represents only 20%-40% of total CPT activity. Measured enzyme activity is dependent on assay conditions, which have not been standardized, making comparisons of published data from different laboratories difficult:
The “radio isotope exchange assay” described by Norum [1964] is still widely used. The “isotope forward assay” measures total CPT enzyme activity (CPT I and CPT II) by the incorporation of radio-labeled carnitine into palmitoylcarnitine [Zierz & Engel 1985]. Total CPT enzyme activity is normal in both affected individuals and controls. In this assay, CPT II enzyme activity is measured as the fraction that is not inhibited by malonyl-CoA.
The lethal neonatal form and the severe infantile hepatocardiomuscular form are associated with less than 10% of normal CPT II enzyme activity in lymphoblasts and skeletal muscle.
Although the CPT II enzyme defect in the myopathic form can be detected using other tissues (e.g., liver, fibroblasts, leukocytes), preparation of tissue for assay of CPT II enzyme activity is difficult, and comparison of CPT II enzyme activity in different tissues yields inconsistent results. Therefore, only muscle tissue is recommended for assay of enzyme activity for the myopathic form of CPT II deficiency.
Rettinger et al [2002] developed a tandem mass spectrometric assay (MS/MS) for the determination of CPT II enzyme activity based on the stoichometric formation of acylcarnitine, which directly correlates with the CPT II enzyme activity. The assay allows unambiguous detection of individuals with the myopathic form of CPT II deficiency [Gempel et al 2002]. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1253/#cpt2.Diagnosis
Measured enzyme activity is dependent on assay conditions, which have not been standardized, making comparisons of published data from different laboratories difficult
【 在 wep (买不到鸡蛋了！) 的大作中提到: 】 : Measured enzyme activity is dependent on assay conditions, which have not : been standardized, making comparisons of published data from different : laboratories difficult
还有一个问医生： fibrosis如何判断新生还是以前有的，给解释。
我实在抱歉。因为我不说别人就说我骗子理屈词穷。。。 说了还是一个劲扣帽子。请
其他人原谅我总是被迫开新帖。我联系报告实验室了，实验室说原始数据没有错，我也承认正确。大家有兴趣能算一下，最好公布你的原理是什么。
我的原理红色字都写了，根据是其中一个酶在阻止作用下降为0. 这个有文章。我就不
贴了。
根据newborn screening数据和下面的algorithm，应该是cact或cpt2
因为cpt2和cpt1在一起测试，所以是三个酶。
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: cpt-1和cpt-2的活性到底是多少？还有cact一块儿算算。尤其是说算的不对的帮忙算算。
: 还有一个问医生： fibrosis如何判断新生还是以前有的，给解释。
: 我实在抱歉。因为我不说别人就说我骗子理屈词穷。。。 说了还是一个劲扣帽子。请
: 其他人原谅我总是被迫开新帖。我联系报告实验室了，实验室说原始数据没有错，我也
: 承认正确。大家有兴趣能算一下，最好公布你的原理是什么。
: 我的原理红色字都写了，根据是其中一个酶在阻止作用下降为0. 这个有文章。我就不
: 贴了。
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: cpt-1和cpt-2的活性到底是多少？还有cact一块儿算算。尤其是说算的不对的帮忙算算。
: 还有一个问医生： fibrosis如何判断新生还是以前有的，给解释。
: 我实在抱歉。因为我不说别人就说我骗子理屈词穷。。。 说了还是一个劲扣帽子。请
: 其他人原谅我总是被迫开新帖。我联系报告实验室了，实验室说原始数据没有错，我也
: 承认正确。大家有兴趣能算一下，最好公布你的原理是什么。
: 我的原理红色字都写了，根据是其中一个酶在阻止作用下降为0. 这个有文章。我就不
: 贴了。
而比较的也是每个瓶子的的绝对产出， 否则根本没有必要说per T75。
这样我算出来是
CACT CPT1 CPT2
~100% ~100% 15% 和 1.5%
就算乘以3X, 假设T25是笔误，实际应该是T75
CACT (没有纠纷） CPT1 CPT2
~100% ~300% 45% 和 4.5% （不用比值算可能会高，最高不会超过60%）
而且American College of Medical genetics指出C16和/或C18偏高是CACT或CPT2不足
。
你难道说美国的clinical lab的报告上的数据啥也不是？
你如果纯粹逗我玩，其实也是帮我。不过对你不好，我是为了孩子的公平和补偿，你吐了个啥？为人民服务。
【 在 xiaxianyue (下弦月) 的大作中提到: 】
: 你这张图里根本没原始数据，能算啥？！再次劝你好好学习知识看看人是怎么测出酶活
: 的。
: 算。
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: mg是绝对单位， per T75是75的瓶子，T25是25的瓶子，参见附图。
: 而比较的也是每个瓶子的的绝对产出， 否则根本没有必要说per T75。
: 这样我算出来是
: CACT CPT1 CPT2
: ~100% ~100% 15% 和 1.5%
: 就算乘以3X, 假设T25是笔误，实际应该是T75
: CACT (没有纠纷） CPT1 CPT2
: ~100% ~300% 45% 和 4.5% （不用比值算可能会高，最高不会超过
: 60%）
: 而且American College of Medical genetics指出C16和/或C18偏高是CACT或CPT2不足
: ...................
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 你这么牛你说是啥吧。你能看出点啥。
: 你难道说美国的clinical lab的报告上的数据啥也不是？
: 你如果纯粹逗我玩，其实也是帮我。不过对你不好，我是为了孩子的公平和补偿，你吐
: 了个啥？为人民服务。
【 在 xiaxianyue (下弦月) 的大作中提到: 】
: 人测完了给你数据你要不信那还能怎样？你一外行得不能更外行的人不学无术还爱指指
: 点点。你要是跟医生说你这算法，医生绝对把你当神经病看。
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 你这么随便贴，不算，，，你多会儿能杜撰出算法回来再说吧。贴那些没用，没有那么
: 复杂。
你越来越像医生了， 医生总是说你的数据不能给你，得专业人士解读。。。
然后摆出来，又说不行啊。这个数据不够很复杂的，然后问医生那到底是啥数据。
医生又说这里没有你得到医院要。
你要医院又说，不能给。。。。
urine organic acids就是这个故事。 看附件
医生不是的借口就是我说的icu 医生故意杀人的 acylcarnitine profile
【 在 xiaxianyue (下弦月) 的大作中提到: 】
: 人测完了给你数据你要不信那还能怎样？你一外行得不能更外行的人不学无术还爱指指
: 点点。你要是跟医生说你这算法，医生绝对把你当神经病看。
【 在 enci (enci) 的大作中提到: 】
: 如果医院测试数据造假那就百口莫辩了。谁也不能还原当时的情况。。。不管怎么说还
: 是非常同情楼主，就是过了追诉期感觉不太有用了。理解你咽不下这口气，尤其看到痛
: 苦的孩子，自己认为“他本来可以好好活下去的”。所以，为了自己的心理创伤，必须
: 找到自己信服的明白专家答疑。否则整个人生，家庭都悲剧了。
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 你这么随便贴，不算，，，你多会儿能杜撰出算法回来再说吧。贴那些没用，没有那么
: 复杂。
: 你越来越像医生了， 医生总是说你的数据不能给你，得专业人士解读。。。
: 然后摆出来，又说不行啊。这个数据不够很复杂的，然后问医生那到底是啥数据。
: 医生又说这里没有你得到医院要。
: 你要医院又说，不能给。。。。
: urine organic acids就是这个故事。 看附件
: 医生不是的借口就是我说的icu 医生故意杀人的 acylcarnitine profile
newborn screening 可以作为诊断，diagnostic，这个是所有医生都知道但是要回避的。 那篇paper里面有。这个没有作假，住院前就有了。
这个楼的作假是酶活性。
上面我提到的是尿有机酸。
证明的多了去了。 根本不怕辩。怕的是没有人辩。
【 在 enci (enci) 的大作中提到: 】
: 如果医院测试数据造假那就百口莫辩了。谁也不能还原当时的情况。。。不管怎么说还
: 是非常同情楼主，就是过了追诉期感觉不太有用了。理解你咽不下这口气，尤其看到痛
: 苦的孩子，自己认为“他本来可以好好活下去的”。所以，为了自己的心理创伤，必须
: 找到自己信服的明白专家答疑。否则整个人生，家庭都悲剧了。
首先，T-25和T-75是培养细胞（fibroblast）所用的培养瓶，25比75小。要测患者的酶 活，先培养患者上皮细胞，取得足够做实验的蛋白量。因为患者上皮细胞是取的，所
以 用小瓶培养。作为参照的正常上皮细胞是现成的，用大瓶培养。对于提取蛋白的过
程我 虽然不清楚，但做实验的人明确说了，小瓶培养细胞的yield跟大瓶差不多。这是非常 正常的事。简单比喻就是你在同一块土地上种一亩土豆跟种五亩土豆最后得到的
单位产 量应该是一样的。这里如果不一样，说明患者的病因是无法制造足够多的蛋白
，对应的 是基因缺失。但事实上一样。如果有问题，只能是基因上有点突变，影响了
酶的活性。
接着说测酶活这个实验。只要大学学生物或者pre-med就必修biochemistry，就肯定做 过类似的测酶活实验。thex你要真为娃着想，就把打嘴炮的时间用来学习最基础的生化 吧。建议你认真读enzyme kinetics和metablism两部分。其他人要是有闲也可以自行
学 习分辨，这就是大学一、二年级的知识水平。测酶活是在酶量充足的条件下监测代
谢反 应随时间完成的情况。打一个不太恰当的比方，就是测一块电池能用多长时间。
thex给 的第一张单
子里列了两个carnitine浓度，可比作待机和打电话情况下的测试。所以实验员生产10 块电池和生产50块电池根本不影响测试结果，只要生产的电池（培养的细胞量）能保证 实验做完，且多次实验误差在允许范围内就够了。
这次lab是有点不寻常。
未必一定是孩子cpt ii 活性低。按照数据，即使是concurrent control 就是和孩子样品一起测的fibroblast control 样品，CPT II 活性也低。CPT I 活性到高出从前
control 样品均值三倍。
先看prior controls, 我理解是先前大量control 样品平均值。
CPT活性是CPT I+CPT II, forward reaction prior controls mean 总值是2.9+-0.8；Malonyl-CoA sensitive activity 是CPT I only 的活性， prior controls mean 是
1.0+-0.3
两者之差就是CPT II only 的活性： 1.9.
那么 CPT II/CPT I=1.9:1。
就是说总CPT活性， CPT II贡献2/3， CPT I贡献1/3.
再看孩子样品和同时做的control 样品，
反过来了，孩子样品里CPT 总活性， CPT II 占1/3， CPT I占 2/3.
同样，control 样品，CPT总活性 CPT II只占1/30， CPT I占了绝大部分。
这样看，这次lab有问题。
但是孩子样品和同时操作的control 是同向变化的，所以，也不足以结论，孩子一定是CPT II 活性低，而更可能是lab 做的什么地方不寻常，应该重新做过。
【 在 xiaxianyue (下弦月) 的大作中提到: 】
: 我来给门外汉解释一下thex纠结的T-25，T-75问题吧。
你不算出个数，别人不相信你的。。。而且其他那么多东西你都得一致。
1) 你得解释 elevated c16/c18 in newborn screening.为啥不是cpt2/cact
2）你得解释urine organic acids不正常，也是fatty acid disordes
3）你得解释到底cpt2是多少，两个试验到底差多少。
4）你还得解释cpt2基因变异。我们掌握的变异能解释cpt2 15% 和1.5%的原因。就是这个酶的有些缺陷能导致酶活性对温度变化极其敏感。
只要有人看，不会相信你的。你把所有医生叫到跟你一起，理工科的不会信你的。
【 在 StMicheal (archangel) 的大作中提到: 】
: 我看明白楼主的疑问了。
: 这次lab是有点不寻常。
: 未必一定是孩子cpt ii 活性低。按照数据，即使是concurrent control 就是和孩子样
: 品一起测的fibroblast control 样品，CPT II 活性也低。CPT I 活性到高出从前
: control 样品均值三倍。
: 先看prior controls, 我理解是先前大量control 样品平均值。
: CPT活性是CPT I+CPT II, forward reaction prior controls mean 总值是2.9+-0.8；
: Malonyl-CoA sensitive activity 是CPT I only 的活性， prior controls mean 是
: 1.0+-0.3
: 两者之差就是CPT II only 的活性： 1.9.
: ...................
这样就会有这样不寻常的结果。
但是不足以结论孩子CPT II酶活性低。
重新做酶活性吧。
所以可以直接比较。
【 在 xiaxianyue (下弦月) 的大作中提到: 】
: 你说的这些跟养细胞的瓶子大小没任何关系啊。
我们宝宝的cpt2基因有个变异,这个便宜会导致酶活性跟温度有关系。
温度升高急剧下降，， 这个能解释control极其低的活性。
【 在 StMicheal (archangel) 的大作中提到: 】
: 我看明白楼主的疑问了。
: 这次lab是有点不寻常。
: 未必一定是孩子cpt ii 活性低。按照数据，即使是concurrent control 就是和孩子样
: 品一起测的fibroblast control 样品，CPT II 活性也低。CPT I 活性到高出从前
: control 样品均值三倍。
: 先看prior controls, 我理解是先前大量control 样品平均值。
: CPT活性是CPT I+CPT II, forward reaction prior controls mean 总值是2.9+-0.8；
: Malonyl-CoA sensitive activity 是CPT I only 的活性， prior controls mean 是
: 1.0+-0.3
: 两者之差就是CPT II only 的活性： 1.9.
: ...................
Control是正常的fibroblast，不是孩子的样品吧。
算是一个positive control一起和孩子样品做的，证明测试有效的控制样品。
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 回答见楼上，温度问题。
: 我们宝宝的cpt2基因有个变异,这个便宜会导致酶活性跟温度有关系。
: 温度升高急剧下降，， 这个能解释control极其低的活性。
control应该是看是否repeatable。
cact，的两个很一致。
就算你说他们实验有问题。我们也问了实验室，实验室说数据没有问题，他们承认唯一的错误就是T25应该是T75，他们归结于笔误。是的，不是xiaxianyue说没有关系，实验室承认T25是不对的，是笔误。这个我们有信件，就不贴了。
我认为他们数据是非常可靠的。因为所有的都一致了， newborn screening, 温度，
基因.
newborn screening 是出生后在华盛顿州测的。
gene是商业公司测得。
酶活性是这个lab测的，
没有一点点关系， 但是解释得圆圆满满
【 在 StMicheal (archangel) 的大作中提到: 】
: Control 也出了问题，就不失基因变异的原因了，更可能是操作不当。
: Control是正常的fibroblast吧。
这个三倍没有任何参考意义。硬要说参考的话，同时实验的患者样品跟ctrl数值一样，暗示的是结果正常。lz扯培养瓶大小简直胡扯。就假设小瓶的总蛋白量跟大瓶一样，那得是细胞多生产了三倍的蛋白。所有实验患者样品都加三倍蛋白怎么可能其他结果还正常就这一个结果超三倍。酶浓度跟酶活根本就不是正比关系。
【 在 StMicheal (archangel) 的大作中提到: 】
: 我看明白楼主的疑问了。
: 这次lab是有点不寻常。
: 未必一定是孩子cpt ii 活性低。按照数据，即使是concurrent control 就是和孩子样
: 品一起测的fibroblast control 样品，CPT II 活性也低。CPT I 活性到高出从前
: control 样品均值三倍。
: 先看prior controls, 我理解是先前大量control 样品平均值。
: CPT活性是CPT I+CPT II, forward reaction prior controls mean 总值是2.9+-0.8；
: Malonyl-CoA sensitive activity 是CPT I only 的活性， prior controls mean 是
: 1.0+-0.3
: 两者之差就是CPT II only 的活性： 1.9.
: ...................
和lab 沟通确认下吧。
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 我们认为control不是正常的， 应该还是我们宝宝的数据。
: control应该是看是否repeatable。
: cact，的两个很一致。
: 就算你说他们实验有问题。我们也问了实验室，实验室说数据没有问题，他们承认唯一
: 的错误就是T25应该是T75，他们归结于笔误。是的，不是说没有关系，实验室承认
T25
: 是不对的，是笔误。这个我们有信件，就不贴了。
: 我认为他们数据是非常可靠的。
【 在 StMicheal (archangel) 的大作中提到: 】
: 有可能的合理解释是，实验员操作不当，CPT II都失活了。因为不稳定。
: 这样就会有这样不寻常的结果。
: 但是不足以结论孩子CPT II酶活性低。
: 重新做酶活性吧。
各种可能，总之，这个lab结果不能用，应该重新做过。
【 在 xiaxianyue (下弦月) 的大作中提到: 】
: 蛋白变性更不可能测出超高酶活。
【 在 StMicheal (archangel) 的大作中提到: 】
: Control 也出了问题，就不失基因变异的原因了，更可能是操作不当。
: Control是正常的fibroblast，不是孩子的样品吧。
: 算是一个positive control一起和孩子样品做的，证明测试有效的控制样品。
【 在 StMicheal (archangel) 的大作中提到: 】
: 也许CPT II 比 I不稳定很多。
: 各种可能，总之，这个lab结果不能用，应该重新做过。
实验室作假， 用75份做跟25份参考值比。
所以正常的cpt1被夸大3X 到300%。就算这样他的cpt2也最多60%（那个高的， 低的5%）
还有实验室联系了，人家不做了，只是说数据没问题，结论不变
【 在 xiaxianyue (下弦月) 的大作中提到: 】
: 蛋白变性更不可能测出超高酶活。
【 在 xiaxianyue (下弦月) 的大作中提到: 】
: 像这种医学实验室测试，肯定不会跟大学生化实验一样手动实验手动记录数据。大概率
: 是混好样品放机器里反应，机器自动监测反应过程计算酶活。要说出问题，可能是机器
: 没有校准。
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 你看来还没有搞懂 我们宝宝是CPT2 Deficiency不足。 他的CPT1是正常的
: 实验室作假， 用75份做跟25份参考值比。
: 所以正常的cpt1被夸大3X 到300%。就算这样他的cpt2也最多60%（那个高的， 低的5%）
: 还有实验室联系了，人家不做了，只是说数据没问题，结论不变
而且newborn screening is diagnostic。可以确定到cact cpt2了。OHSU的护士跟我们早就说过了，no labs needed.
【 在 StMicheal (archangel) 的大作中提到: 】
: 也许CPT II 比 I不稳定很多。
: 各种可能，总之，这个lab结果不能用，应该重新做过。
【 在 xiaxianyue (下弦月) 的大作中提到: 】
: 的确这个cpt2的结果不可用。thex连读报告都不会，生生错过了机会，还大言不惭扯培
: 养瓶大小。
【 在 StMicheal (archangel) 的大作中提到: 】
: 也许CPT II 比 I不稳定很多。
: 各种可能，总之，这个lab结果不能用，应该重新做过。
但是只讨论肝，不涉及其他。
Dr Williams F Balistreri
我们发过报告他就这个态度了。他肯定啥都知道。别人评价是he knows everything.
就是他已经都明白了。
【 在 StMicheal (archangel) 的大作中提到: 】
: 换一家机构重新做吧。如果不相信这一家的话。
: %）
这个太搞怪了。
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 这个我不赞同，因为没有人再给测了。而且实验室一口咬定都是好的数据。
: 而且newborn screening is diagnostic。可以确定到cact cpt2了。OHSU的护士跟我们
: 早就说过了，no labs needed.
结果太低了，就要求重新做。 低到都不动了。。
那那个不太低的你算出来多少？
【 在 StMicheal (archangel) 的大作中提到: 】
: 有可能的合理解释是，实验员操作不当，CPT II都失活了。因为不稳定。
: 这样就会有这样不寻常的结果。
: 但是不足以结论孩子CPT II酶活性低。
: 重新做酶活性吧。
【 在 StMicheal (archangel) 的大作中提到: 】
: 隔行隔山，别难为人家了。
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 没人做。 balistreri收到后不见我们了， 说搬过去可以
: 但是只讨论肝，不涉及其他。
: Dr Williams F Balistreri
: 我们发过报告他就这个态度了。他肯定啥都知道。别人评价是he knows everything.: 就是他已经都明白了。
要求他们重新做，这个结果根本不能用。参照有问题就说明操作有问题，或者对照样品用错了。
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 本来就是验证CPT2活性低，
: 结果太低了，就要求重新做。 低到都不动了。。
: 那那个不太低的你算出来多少？
【 在 StMicheal (archangel) 的大作中提到: 】
: 这个lab结果是有问题的，阳性对照都有问题，阳性对照里基本没有CPT II 活性！
: 这个太搞怪了。
这时候要总结下来怎么总结，， 如果他们有以前的正常值。。知道CPT2有对温度敏感
特性， 报告就一页纸。 你怎么放？！
cpt-2有三种：
neonatal cpt2 < 1% 这是实际存在的
infantile <10 br="">adult <30 or="" 50="" 过去式50="" 据说现在是30="" br="">
而对温度敏感的大概是2度下降3倍左右， 肯定不是完全一样。。。
所以我们怀疑一个是37 一个是41的数据，他们堆在一起了。
【 在 StMicheal (archangel) 的大作中提到: 】
: 这个lab结果是有问题的，阳性对照都有问题，阳性对照里基本没有CPT II 活性！
: 这个太搞怪了。
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 你看来还没有搞懂 我们宝宝是CPT2 Deficiency不足。 他的CPT1是正常的
: 实验室作假， 用75份做跟25份参考值比。
: 所以正常的cpt1被夸大3X 到300%。就算这样他的cpt2也最多60%（那个高的， 低的5%）
: 还有实验室联系了，人家不做了，只是说数据没问题，结论不变
cpt2正常0-0.1,你是怎么弄出来的？
本来还以为你是故意开玩笑。。
【 在 xiaxianyue (下弦月) 的大作中提到: 】
: CPT2低没任何问题。本来正常range就是0-0.1。你可以说这个测试灵敏度不够测不出来
: ，要求其他方式检测。但这个实验结果和解读没问题。
【 在 wep (买不到鸡蛋了！) 的大作中提到: 】
: 楼主不信实验报告，可以再找一个实验室做做看，能做CPT2的实验室应该不少
【 在 wep (买不到鸡蛋了！) 的大作中提到: 】
: 楼主不信实验报告，可以再找一个实验室做做看，能做CPT2的实验室应该不少
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 需要医生开，没有一个医生开。
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 你是不是没有看我的那个图， 他们假设有很多数据。。。
: 这时候要总结下来怎么总结，， 如果他们有以前的正常值。。知道CPT2有对温度敏感
: 特性， 报告就一页纸。 你怎么放？！
: cpt-2有三种：
: neonatal cpt2 < 1% 这是实际存在的
: infantile <10 br="">: adult <30 or="" 50="" 过去式50="" 据说现在是30="" br="">: 而对温度敏感的大概是2度下降3倍左右， 肯定不是完全一样。。。
: 所以我们怀疑一个是37 一个是41的数据，他们堆在一起了。
我跟你说是绝对量， 你们都不信。用T75做那T25比， T25是露出马脚。。。一切都通
了。
你不接受这个简单解释，你就得再想别的，还有更简单的？ 我还是那句话， 你要最后解释其他的一切
问题是作假以后所有的一切都圆满了。。。跟基因测试都对上了，newborn screening
全都对照了。
你隔几天再看看。美国人搞lab绝对不会差那么离谱的。只不过是作假。
【 在 StMicheal (archangel) 的大作中提到: 】
: 还没看，只是看了lab报告，就觉着不对啊， CPT I 阳性对照活性都三倍于均值，还怎
: 么能用呢？
常范围内。你自己看malonyl-CoA insensitive的正常范围是不是0-0.2
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 我太佩服你了，
: cpt2正常0-0.1,你是怎么弄出来的？
: 本来还以为你是故意开玩笑。。
这个实验12月4号， 做， 做完了，
医生的学生打电话说，出结果了，他们认为还是cpt2 deficiency，但是数据不足以支
持，在边界，我们问他看过没有。学生说老师谁也没给。
后来我们到了cchmc，他们知道后突然把报告给寄出来了。
也就是医生早就知道这个报告有问题。这个医生是同一实验室的，他们一直不知道怎么办。肯定informatino都在里面，他们也不愿意重新做。。
你们说的有道理。就算我说repeatability，他也应该是37 有个比较，41有个比较。
问题是实验室检出数据没有问题！
palmitoyltransferase in human skeletal muscle. Eur J Biochem. 1985;149:207–14.
这个应该是这个assay的文献，有空都帮忙读一下。看看这个lab结果有问题没有。
【 在 StMicheal (archangel) 的大作中提到: 】
: 还没看，只是看了lab报告，就觉着不对啊， CPT I 阳性对照活性都三倍于均值，还怎
: 么能用呢？
学界定义的正常范围就是0-0.2，你连这也要质疑？还有那个2575无数人跟你说那么多
次没任何意义了你还在扯着不放，实在可笑。
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 这个测试肯定把所有的informatin都包括了。要不实验室不会那么肯定。cpt2
: deficiency这个也没错。
: 问题就是处在lab怎么解释。 如果如你所说，就是这个lab不配做这个实验了？你0都正
: 常了还活性啥呢？
: 我们计算的结果和一切都符合得完美。唯一的就是25-75这个也说得通。因为故意作假
: 。现在就是解释里面的信息。
: 你能帮忙最好。。
: 而且这个酶的活性每个实验室不一样参考值，但是没有一个回事0-？，这个估计谁也不
: 信。
我给你解释一下：
1. cpt1, cpt2, 和cact(translocase) 是运输长链脂肪酸进入线粒体的。
2. 当一个酶不能运过第一层膜的时候，就算后面还工作，观察到的中间产物还是0.你
说的那个不是酶活性,是相关的中间产物。是因为上一步受到抑制后你后面正常酶也没
有东西结合了，所以是0.
我感觉我解释和算法方面肯定有问题，但不会影响结果，因为我用的是比值。 还有就
是这个比值我可能弄反了，还是别的地方有的不对，肯定还得好好看看。
你们帮一下。谢谢。观察到的数不是直接酶活性读书， 而是中间产物的浓度。参考文
献我自己也真没有好好看。我仔细看看好好写一下。
同时附上 CHOP的参考资料。chop的值跟我似乎反过来，所以我认为自己比值上可能理
解错了。不管怎么说，这个报告应该是包含了所有的information了。
上面图片是原理，
下面是chop的参考值。http://www.chop.edu/centers-programs/michael-j-palmieri-metabolic-disease-laboratory
: cpt-1和cpt-2的活性到底是多少？还有cact一块儿算算。尤其是说算的不对的帮忙算算。
: 还有一个问医生： fibrosis如何判断新生还是以前有的，给解释。
: 我实在抱歉。因为我不说别人就说我骗子理屈词穷。。。 说了还是一个劲扣帽子。请
: 其他人原谅我总是被迫开新帖。我联系报告实验室了，实验室说原始数据没有错，我也
: 承认正确。大家有兴趣能算一下，最好公布你的原理是什么。
: 我的原理红色字都写了，根据是其中一个酶在阻止作用下降为0. 这个有文章。我就不
: 贴了。
目前你的确没有确凿证据就是cpt2 缺陷。
1. 基因检测数据，这些mutation 都是benign的，不会引起巨大活性丢失，这是你欣赏的医生告诉你的。
2. 活性，首先lab没有造假，你不要再臆想了。其实用skin测cpt2根本不行，cpt2
control rang是0-0.2％，你还指望你看到cpt2活性变化？即使lab真的给你想要的结果了，也不可靠，误差就就可以把0-0.2％ 忽lei了。
另外你说医生给你20％的特殊奶粉，在你小孩进医院前，你也用的是同样的奶粉吗？ 20％fat奶粉是正常小孩吃的奶粉。
【 在 StMicheal (archangel) 的大作中提到: 】
: 这个lab结果是有问题的，阳性对照都有问题，阳性对照里基本没有CPT II 活性！
: 这个太搞怪了。
: 下弦月， 谢谢你。我的解释肯定有问题，但是结果应该不会错。
: 我给你解释一下：
: 1. cpt1, cpt2, 和cact(translocase) 是运输长链脂肪酸进入线粒体的。
: 2. 当一个酶不能运过第一层膜的时候，就算后面还工作，观察到的中间产物还是0.你
: 说的那个不是酶活性,是相关的中间产物。是因为上一步受到抑制后你后面正常酶也没
: 有东西结合了，所以是0.
: 我感觉我解释和算法方面肯定有问题，但不会影响结果，因为我用的是比值。 还有就
: 是这个比值我可能弄反了，还是别的地方有的不对，肯定还得好好看看。
: 你们帮一下。谢谢。观察到的数不是直接酶活性读书， 而是中间产物的浓度。参考文
: 献我自己也真没有好好看。我仔细看看好好写一下。
: ...................
lab 结果上是没有原始数据的，你让人怎么算？ 比如反应一段时间后value是多少，用了多少蛋白，反应体积，底物浓度。
，是一个从来没有遇到这个基因的德国人说的。而且benign都是美国报出来的。是我们宝宝出院后。而最先发现的日本早就报出这个变异导致温度敏感。而且我们孩子也不止这一个，其他更多的变异查出来了，只不过懂行的都知道大多数没有information，得
靠医生解释。你看来不是搞基因的。
2. 就酶活性参考值，你根本就没有明白这个酶怎么工作的。你说的那个范围根本不是
酶活性的参考值，而是抑制一个酶后中间产物缺失导致下一步产物几乎等于0.所以正常酶一样是0.
3. 我说得是卡路里，你大概说得是重量。10%calorie。。。正常奶粉是45%-50%按照卡路里。你按照4:4:9估算一下
你根本没有看懂这些图。你看看上面的chop range.
Children Hospital of Phildelphia.
【 在 zhangxd128 (多多) 的大作中提到: 】
: 算。
: 目前你的确没有确凿证据就是cpt2 缺陷。
: 1. 基因检测数据，这些mutation 都是benign的，不会引起巨大活性丢失，这是你欣赏
: 的医生告诉你的。
: 2. 活性，首先lab没有造假，你不要再臆想了。其实用skin测cpt2根本不行，cpt2
: control rang是0-0.2％，你还指望你看到cpt2活性变化？即使lab真的给你想要的结果
: 了，也不可靠，误差就就可以把0-0.2％ 忽lei了。
: 另外你说医生给你20％的特殊奶粉，在你小孩进医院前，你也用的是同样的奶粉吗？
: 20％fat奶粉是正常小孩吃的奶粉。
你做的LAB，不管是在中国还是美国，事在人为，把劲使在该使的地方，总会出成果，
别花那么多时间扯一些没用的。
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 这个我不赞同，因为没有人再给测了。而且实验室一口咬定都是好的数据。
: 而且newborn screening is diagnostic。可以确定到cact cpt2了。OHSU的护士跟我们
: 早就说过了，no labs needed.
从他们那里回来，我们给uh的pcp医生就给送回家了， 不让在华盛顿开业，现在估计还在家呆着呢。你说我哪里能找到人。。。
然后保险公司打电话到我家，让我准备材料举报西雅图儿童医院。 我说为啥啊， 他们说你到cleveland，，说漏嘴了，后来又说cincinnati等等。
这个数据是最关键的。都知道里面有问题。cchmc那个genetic lab作假说不是脂肪酸代谢，看到这个lab以后他们头来了信说，你知道我们genetic test作用有限， 你的病我们不一定查得出。
这个lab information肯定都有了。我们也相信自己算的差不多。就是怕哪里有漏洞。
而且25那个，他们好几个都说不重要。但是实验室来信说是错了，应该是75. 正好差三倍，你相信都是巧合？
从我说了那个由于中间产物缺乏导致特别低的那个（xiaxianyue以为是cpt2)，还有
chop的range，加上那个图例之后，还有什么疑问请再说出来。我好好看看，这个肯定
不能解释错一点的。
我认为三倍基于以下原因：
1） 实验室承认了25不对，主动改成75. 所以我认为他们有意造假。
2) 虽然现在医生说不是cpt2 deficiency，但是实验结果刚出来的时候他通过学生打
电话说他认为还是cpt2，不过活性在boundary。学生说自己没有看过报告。
3） 龙龙CPT1是好的， 你们也不信是正常人三倍。而malonyl-coa sensitive那行差不多就是x3， 跟75/25多一致。
4） 算出来的结果正好符合差不多infantile cpt2-deficiency的范围。（1-10%, 龙龙好的时候15%， 但是差的时候1.5%)
5） 两个数值15%和1.5%符合找到的cpt2 mutation。
我就算找中国的做出来，一样没有人承认中国的结果。美国根本没有地方给做了。
chop和mayo都打好招呼了。 还有一个估计也通知到了。
【 在 huagu561 (huagu) 的大作中提到: 】
: 这个CPT-II是个关键点，有人建议你重新找lab做，你就花点时间精力总能找到可以给
: 你做的LAB，不管是在中国还是美国，事在人为，把劲使在该使的地方，总会出成果，
: 别花那么多时间扯一些没用的。
:
你把日本人报道的温度敏感的paper列出来，让大家帮你研究研究。
这个cpt2是阴性遗传基因，有2个mutation就能致病，你说什么有”大量变异”听起来
太外行了。
而且你说这个温度敏感的变异也很可疑，人体内难道不是恒温的吗？对温度敏感有什么关系？
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 1. 基因检测数据谁说的benign? 你根本就完全误解了。benign不是我信任的医生说的
: ，是一个从来没有遇到这个基因的德国人说的。而且benign都是美国报出来的。是我们
: 宝宝出院后。而最先发现的日本早就报出这个变异导致温度敏感。而且我们孩子也不止
: 这一个，其他更多的变异查出来了，只不过懂行的都知道大多数没有information，得
: 靠医生解释。你看来不是搞基因的。
: 2. 就酶活性参考值，你根本就没有明白这个酶怎么工作的。你说的那个范围根本不是
: 酶活性的参考值，而是抑制一个酶后中间产物缺失导致下一步产物几乎等于0.所以正常
: 酶一样是0.
: 3. 我说得是卡路里，你大概说得是重量。10%calorie。。。正常奶粉是45%-50%按照卡
: 路里。你按照4:4:9估算一下
: ...................
有必要证明医院是故意作假的，因为这里需要提供更多的证据， 我估计你拿不到这些
证据。
同时你还要证明CPT-II deficiency, 前面这个报告错误并不能得出CPT-II deficiency的结论。但是你好像没有CPT-II deficiency的实验结果对不对？所以大家并不知道是
不是真的CPT-II deficiency.
美国有些LAB是在网上order就可以，不接受任何保险，直接付钱，到时把样品寄过去就可以了，有些检测不需要prescription, 有些需要，你可以上网查查。
也可以在中国找一个医生，然后拿到prescription，在中国和另外的国家分别做，有些国家也是接收网上order，自己寄样品过去就可以。
如果你有不止一个LAB的检测结果或者不止一个国家的检测结果，同时可以说明前面那
份检测报告是错误，这已经可以说明西雅图儿童医院存在医疗失误，
法官是会考虑也许他会让你在美国境内再做一次的。 不会一句不承认就没下文的。
然后你再来讲之后的掩盖医疗事故事件，尽量多找证据。
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 我找不到。 这是唯一的。而且这是医院作假的。 大家都看出有问题了。可是我只有这
: 些数据。找不到。。。的 我搞了几年，只有这一个做。
: 从他们那里回来，我们给uh的pcp医生就给送回家了， 不让在华盛顿开业，现在估计还
: 在家呆着呢。你说我哪里能找到人。。。
: 然后保险公司打电话到我家，让我准备材料举报西雅图儿童医院。 我说为啥啊， 他们
: 说你到cleveland，，说漏嘴了，后来又说cincinnati等等。
: 这个数据是最关键的。都知道里面有问题。cchmc那个genetic lab作假说不是脂肪酸代
: 谢，看到这个lab以后他们头来了信说，你知道我们genetic test作用有限， 你的病我
: 们不一定查得出。
: 这个lab information肯定都有了。我们也相信自己算的差不多。就是怕哪里有漏洞。
: ...................
StMicheal和xiaxianyue说得都是很专业的话，我不是很懂，不过他们一定能很容易找
到为什么。这份报告很奇怪，就是cchmc的肝科医生收到后就不打算见我们了， cchmc
遗传实验室的老医生（我们认为他故意作假）收到后就说我们的病他们实验室查不出来因为条件限制（他是前副院长，级别很高， 原来他说我们孩子不是脂肪酸代谢病）。 送到CHP代谢科，当时看龙龙的医生马上离开了。然后我们向chp抱怨，代谢科的医生又回来了（我们认为是来顶缸的）， 前后一个月。没有这么折腾的。。。
我们的计算也符合得很好。最大的concern不是stMichael他们说的，因为这个cpt2是能下降到低于1%,而且我们龙龙本身也很严重。没啥奇怪的，都解释得很好。
今天他们提出来让我想起来chop的reference range，
我算的cpt1:cpt2 = 1 :2
而 chop
的refenrence range 是
cpt1 : cpt2 = 2:1
不知道什么原因。
再附上一句话：
我夫人回来了，说在报告别的地方说了，control是龙龙自己的样品。 请stMichael和
xiaxianyue再考虑一下。
3,4年时间过去了，你都拿不出一份像样的报告说明龙龙得的是CPT-II deficiency，而且还白白错过了3年追诉期。 该干的实事你一件都不干， 就会说这个做不了那个做不
了，在我看来都不是什么真正的难事。 却愿意把大把大把的时间浪费在没意义的事情
上面，看不懂你想要做什么。
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 谢谢， 其实没有什么人相信cpt1一下子就成了正常人3倍。 这个三和我们的25 75符合
: 的这么好，我们一直没有怀疑过自己的解释。
: StMicheal和xiaxianyue说得都是很专业的话，我不是很懂，不过他们一定能很容易找
: 到为什么。这份报告很奇怪，就是cchmc的肝科医生收到后就不打算见我们了，
cchmc
: 遗传实验室的老医生（我们认为他故意作假）收到后就说我们的病他们实验室查不出来
: 因为条件限制（他是前副院长，级别很高， 原来他说我们孩子不是脂肪酸代谢病）
。
: 送到CHP代谢科，当时看龙龙的医生马上离开了。然后我们向chp抱怨，代谢科的医生又
: 回来了（我们认为是来顶缸的）， 前后一个月。没有这么折腾的。。。
: 我们的计算也符合得很好。最大的concern不是stMichael他们说的，因为这个cpt2是能
: 下降到低于1%,而且我们龙龙本身也很严重。没啥奇怪的，都解释得很好。
: ...................
我没有想证明医生作假，是实验室作假。
这些都是我们争取以后得到的。没有办法，就这点能力。
可以用newborn screening打官司的。因为这个本身就是diagnostic的。这个数据我们
自己有，贴出来大家也看了。
我们不这么自己好好折腾，孩子早就没了。怎么可能说没有成果呢？
都看了，你的理解离事实差太远。
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 下弦月， 谢谢你。我的解释肯定有问题，但是结果应该不会错。
: 我给你解释一下：
: 1. cpt1, cpt2, 和cact(translocase) 是运输长链脂肪酸进入线粒体的。
: 2. 当一个酶不能运过第一层膜的时候，就算后面还工作，观察到的中间产物还是0.你
: 说的那个不是酶活性,是相关的中间产物。是因为上一步受到抑制后你后面正常酶也没
: 有东西结合了，所以是0.
: 我感觉我解释和算法方面肯定有问题，但不会影响结果，因为我用的是比值。 还有就
: 是这个比值我可能弄反了，还是别的地方有的不对，肯定还得好好看看。
: 你们帮一下。谢谢。观察到的数不是直接酶活性读书， 而是中间产物的浓度。参考文
: 献我自己也真没有好好看。我仔细看看好好写一下。
: ...................
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 下弦月， 谢谢你。我的解释肯定有问题，但是结果应该不会错。
: 我给你解释一下：
: 1. cpt1, cpt2, 和cact(translocase) 是运输长链脂肪酸进入线粒体的。
: 2. 当一个酶不能运过第一层膜的时候，就算后面还工作，观察到的中间产物还是0.你
: 说的那个不是酶活性,是相关的中间产物。是因为上一步受到抑制后你后面正常酶也没
: 有东西结合了，所以是0.
: 我感觉我解释和算法方面肯定有问题，但不会影响结果，因为我用的是比值。 还有就
: 是这个比值我可能弄反了，还是别的地方有的不对，肯定还得好好看看。
: 你们帮一下。谢谢。观察到的数不是直接酶活性读书， 而是中间产物的浓度。参考文
: 献我自己也真没有好好看。我仔细看看好好写一下。
: ...................
很奇怪你连cpt1 cpt2中间那个东东都没有看出来，把cpt2范围都看不出来的人。一下
子把什么都看懂了。
【 在 xiaxianyue (下弦月) 的大作中提到: 】
: 你说的这些东西是长链脂肪酸代谢的基础知识。我懒得浪费时间跟你解释，你自己去看
: 标准生化教材学脂肪酸代谢吧。我今天下午闲着没事把assay的方法，别人报道的病例
: 都看了，你的理解离事实差太远。
【 在 zhangxd128 (多多) 的大作中提到: 】
: lab 结果上是没有原始数据的，你让人怎么算？ 比如反应一段时间后value是多少，用
: 了多少蛋白，反应体积，底物浓度。
很奇怪你连cpt1 cpt2中间那个东东都没有看出来，把cpt2范围都看不出来的人。一下
子把什么都看懂了。
【 在 xiaxianyue (下弦月) 的大作中提到: 】
: 所以说跟thex根本没办法交流。我这种门外汉尚且惊讶于他的无知与自以为是，那些权
: 威医生怎么会花宝贵时间跟文盲普及本科生化知识。
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 1. 基因检测数据谁说的benign? 你根本就完全误解了。benign不是我信任的医生说的
: ，是一个从来没有遇到这个基因的德国人说的。而且benign都是美国报出来的。是我们
: 宝宝出院后。而最先发现的日本早就报出这个变异导致温度敏感。而且我们孩子也不止
: 这一个，其他更多的变异查出来了，只不过懂行的都知道大多数没有information，得
: 靠医生解释。你看来不是搞基因的。
: 2. 就酶活性参考值，你根本就没有明白这个酶怎么工作的。你说的那个范围根本不是
: 酶活性的参考值，而是抑制一个酶后中间产物缺失导致下一步产物几乎等于0.所以正常
: 酶一样是0.
: 3. 我说得是卡路里，你大概说得是重量。10%calorie。。。正常奶粉是45%-50%按照卡
: 路里。你按照4:4:9估算一下
: ...................
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 我找不到。 这是唯一的。而且这是医院作假的。 大家都看出有问题了。可是我只有这
: 些数据。找不到。。。的 我搞了几年，只有这一个做。
: 从他们那里回来，我们给uh的pcp医生就给送回家了， 不让在华盛顿开业，现在估计还
: 在家呆着呢。你说我哪里能找到人。。。
: 然后保险公司打电话到我家，让我准备材料举报西雅图儿童医院。 我说为啥啊， 他们
: 说你到cleveland，，说漏嘴了，后来又说cincinnati等等。
: 这个数据是最关键的。都知道里面有问题。cchmc那个genetic lab作假说不是脂肪酸代
: 谢，看到这个lab以后他们头来了信说，你知道我们genetic test作用有限， 你的病我
: 们不一定查得出。
: 这个lab information肯定都有了。我们也相信自己算的差不多。就是怕哪里有漏洞。
: ...................
时一个全身浮肿，elevated ast and alt , hypoalbuminemia的病人，你让人怎么相信all liver injure happened after admission？
【 在 huagu561 (huagu) 的大作中提到: 】
: 就算这份报告一切都能按照你的解释来，就算这份报告你可以证明是医生故意作假，那
: 又怎样？你并不能因此得出龙龙是CPT-II deficiency这个结论。
: 3,4年时间过去了，你都拿不出一份像样的报告说明龙龙得的是CPT-II deficiency，而
: 且还白白错过了3年追诉期。 该干的实事你一件都不干， 就会说这个做不了那个做不
: 了，在我看来都不是什么真正的难事。 却愿意把大把大把的时间浪费在没意义的事情
: 上面，看不懂你想要做什么。
: cchmc
: 。
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 你说的事实是什么，说一下？
: 很奇怪你连cpt1 cpt2中间那个东东都没有看出来，把cpt2范围都看不出来的人。一下
: 子把什么都看懂了。
而且看来xiaxianyue根本就不懂那个机制。 连cpt2 range都判断不出来，说0-0.?这个水平也真是的。
我真心请教你们假设很多数据都是constant的，你就是比较啊。如果你是内行肯定一下子就看出来了。他们的报告也是只给医生这些。
而且实验室都说了：最终解释权在医生。他们的报告就是这些。这个很有道理，就算作假不会整个制度都离谱，没有必要。
就是一定有人能够看出来。我看出来是x3这个事情，唯一的遗憾是这个实验室的参考值和chop的不一样。如果差不多，我肯定谁也不问了。
【 在 xiaxianyue (下弦月) 的大作中提到: 】
: 所以说跟thex根本没办法交流。我这种门外汉尚且惊讶于他的无知与自以为是，那些权
: 威医生怎么会花宝贵时间跟文盲普及本科生化知识。
实验。
你说要不到原先实验或者诊断数据，我觉得可能。但是你说找不到任何一家实验室能够重做实验，这个我不相信。你甚至可以去change.org ，或者什么众筹网站去，说这个
实验很重要但是没法做，有没有实验室能够做。 绝对有人愿意帮忙。
如果你觉得你英文表达不够好，你写个初稿，找网上那些修改英文的，也至少能把你要求做实验的号召修改的语言过关。
你这样不去重做实验，却对这些本身就有问题的数据猜来猜去，实在不知道你到底想干嘛。
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 你说的事实是什么，说一下？
: 很奇怪你连cpt1 cpt2中间那个东东都没有看出来，把cpt2范围都看不出来的人。一下
: 子把什么都看懂了。
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 你说的事实是什么，说一下？
: 很奇怪你连cpt1 cpt2中间那个东东都没有看出来，把cpt2范围都看不出来的人。一下
: 子把什么都看懂了。
【 在 CRNA (麻醉护士) 的大作中提到: 】
: 即使证明了CPT-II deficiency，他还得证明liver injure是在医院发生的。但是进
er
: 时一个全身浮肿，elevated ast and alt , hypoalbuminemia的病人，你让人怎么相信
: all liver injure happened after admission？
【 在 xiaxianyue (下弦月) 的大作中提到: 】
: 是不是benign你把测序结果发上来看看啊。到底是哪个氨基酸突变了
【 在 huagu561 (huagu) 的大作中提到: 】
: 你说的我也有这样的怀疑， 不过如果确诊是CPT-II deficiency，然后连续禁食40多个
: 小时没有检测血糖，加重病情，这可以算是一个医疗失误。但是我发现楼主并没有任何
: 的医疗报告说明是CPT-II deficiency，好像是他自己推断出来的。
: er
中国人在美国多少，我发文多少年了，有人帮助的早就帮助了。华人知道的很多，你认为白人会帮助我？
你太天真了。 你看看那个医生一个劲误导大家，直到我问到关键问题，一天不出现了
。最关键的两个一个是malnutrition会导致steatosis，他说话多利索，一句话都不提
；再问fibrosis如何区分新旧，根本不回答。你以为这个班上的人不懂，大概很多人不懂，但是知道的肯定颇有一些。
你再看看xiaxianyue，我真是请她看看。。真心的。你看看她能说出来啥？医院的报告就这样，信息肯定在里面的。这个绝对没有错。我估计她是真不懂。
上面两个例子是来捣乱。。。 其实中国人在美国这么多怎么可能没有明白的人？！我
当年求助的时候一天就找到诊断了。我不知道有些专业人士什么心理，，不愿意帮忙。我都说了多少遍，不打官司。还是没有人帮忙。
你提的建议肯定没有用。真的。我还是那句话，美国的医疗烂成这样就是因为人们不说话。
deficiency，这可能吗？如果这个检测像StMicheals所说的是操作不当，你在一个操作不当的检测里能得出什么结论？法官会相信吗？
再做一个化验对你来说有那么难吗？就这态度你还打什么官司
【 在 an (耗子) 的大作中提到: 】
: 为什么按我的解释得不到cpt2 deficiency，我得出的是15%和1.5%
: 我没有想证明医生作假，是实验室作假。
: 这些都是我们争取以后得到的。没有办法，就这点能力。
: 可以用newborn screening打官司的。因为这个本身就是diagnostic的。这个数据我们
: 自己有，贴出来大家也看了。
: 我们不这么自己好好折腾，孩子早就没了。怎么可能说没有成果呢？
er就 禁食，那有时间查一个几年都没法确诊的代谢病。
【 在 huagu561 (huagu) 的大作中提到: 】
: 你说的我也有这样的怀疑， 不过如果确诊是CPT-II deficiency，然后连续禁食40多个
: 小时没有检测血糖，加重病情，这可以算是一个医疗失误。但是我发现楼主并没有任何
: 的医疗报告说明是CPT-II deficiency，好像是他自己推断出来的。
: er
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 我是门外汉，我看了那些东西是没法算。不过有个东西就叫比较，你总能看出些眉目。
: 而且看来xiaxianyue根本就不懂那个机制。 连cpt2 range都判断不出来，说0-0.?这个
: 水平也真是的。
: 我真心请教你们假设很多数据都是constant的，你就是比较啊。如果你是内行肯定一下
: 子就看出来了。他们的报告也是只给医生这些。
: 而且实验室都说了：最终解释权在医生。他们的报告就是这些。这个很有道理，就算作
: 假不会整个制度都离谱，没有必要。
: 就是一定有人能够看出来。我看出来是x3这个事情，唯一的遗憾是这个实验室的参考值
: 和chop的不一样。如果差不多，我肯定谁也不问了。
【 在 wep (买不到鸡蛋了！) 的大作中提到: 】
: 他好像就是根据那个cpt2酶活的报告自己算的
我都说了多少遍，不打官司。还是没有人帮忙。
------------
道理很简单，人家不同意你的看法，你就认为人家不帮忙。真按照你的要求，谁都帮不了你。
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: springa，你真傻假傻？！
: 中国人在美国多少，我发文多少年了，有人帮助的早就帮助了。华人知道的很多，你认
: 为白人会帮助我？
: 你太天真了。 你看看那个医生一个劲误导大家，直到我问到关键问题，一天不出现了
: 。最关键的两个一个是malnutrition会导致steatosis，他说话多利索，一句话都不提
: ；再问fibrosis如何区分新旧，根本不回答。你以为这个班上的人不懂，大概很多人不
: 懂，但是知道的肯定颇有一些。
: 你再看看xiaxianyue，我真是请她看看。。真心的。你看看她能说出来啥？医院的报告
: 就这样，信息肯定在里面的。这个绝对没有错。我估计她是真不懂。
: 上面两个例子是来捣乱。。。 其实中国人在美国这么多怎么可能没有明白的人？！我
: ...................
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: springa，你真傻假傻？！
: 中国人在美国多少，我发文多少年了，有人帮助的早就帮助了。华人知道的很多，你认
: 为白人会帮助我？
: 你太天真了。 你看看那个医生一个劲误导大家，直到我问到关键问题，一天不出现了
: 。最关键的两个一个是malnutrition会导致steatosis，他说话多利索，一句话都不提
: ；再问fibrosis如何区分新旧，根本不回答。你以为这个班上的人不懂，大概很多人不
: 懂，但是知道的肯定颇有一些。
: 你再看看xiaxianyue，我真是请她看看。。真心的。你看看她能说出来啥？医院的报告
: 就这样，信息肯定在里面的。这个绝对没有错。我估计她是真不懂。
: 上面两个例子是来捣乱。。。 其实中国人在美国这么多怎么可能没有明白的人？！我
: ...................
要一起才能代谢脂肪酸。外行可以了解这个事情，没有问题。每种组织cpt2的含量不同，线粒体代谢脂肪酸能力也不同，做对照要小心。
你们吵来吵去也没把事情前前后后说明白，真的是cpt2活性缺陷是比较麻烦的，结论确定之前关键在结论是否正确，而不是找责任。结论确定了，再去找责任，这个实验我没做过，但是方法是应该可靠的。听说人类有一些cpt2缺陷的，经常心脏有问题，听人说是隐性遗传。测序也容易，但是活性是金标准，赶紧去做吧。
【 在 xiaxianyue (下弦月) 的大作中提到: 】
: 你还是没找到合适的图，而且提供了大量外行不需要知道的信息。
【 在 wep (买不到鸡蛋了！) 的大作中提到: 】
: 我不知道有些专业人士什么心理，，不愿意帮忙。
: 我都说了多少遍，不打官司。还是没有人帮忙。
: ------------
: 道理很简单，人家不同意你的看法，你就认为人家不帮忙。真按照你的要求，谁都帮不
: 了你。
人小孩生病这是非常不幸的事情，遗传病不是学不学术读不读得懂结果就能治好。。。【 在 xiaxianyue (下弦月) 的大作中提到: 】
: 可恨的不是你是门外汉。可恨的是你家小孩病了几年，你不学无术连最基础的病例结果
: 都没法读，却花大把时间在网上为你的不学无术作辩解甚至靠着你的文盲水平编故事臆
: 想别人谋杀病人。
唯一给开的就是这个医生，对我们特别好，他以为我们中国来的，给开了。
如果你认识这方面的人，请帮忙好好看看我们的计算是否正确。谢谢。。。
【 在 Shangxuanyue (上玄月) 的大作中提到: 】
: 没有不对，本来cpt1和2最大的特点是串联关系，而不是并联，功能完全不同，两个需
: 要一起才能代谢脂肪酸。外行可以了解这个事情，没有问题。每种组织cpt2的含量不同
: ，线粒体代谢脂肪酸能力也不同，做对照要小心。
: 你们吵来吵去也没把事情前前后后说明白，真的是cpt2活性缺陷是比较麻烦的，结论确
: 定之前关键在结论是否正确，而不是找责任。结论确定了，再去找责任，这个实验我没
: 做过，但是方法是应该可靠的。听说人类有一些cpt2缺陷的，经常心脏有问题，听人说
: 是隐性遗传。测序也容易，但是活性是金标准，赶紧去做吧。
sensitive与否才是直接测cpt2。更不要说cpt2这东西根本就不好测，靠fibroblast
culture酶活结果来确诊根本就是不可能的事。
【 在 Shangxuanyue (上玄月) 的大作中提到: 】
: 没有不对，本来cpt1和2最大的特点是串联关系，而不是并联，功能完全不同，两个需
: 要一起才能代谢脂肪酸。外行可以了解这个事情，没有问题。每种组织cpt2的含量不同
: ，线粒体代谢脂肪酸能力也不同，做对照要小心。
: 你们吵来吵去也没把事情前前后后说明白，真的是cpt2活性缺陷是比较麻烦的，结论确
: 定之前关键在结论是否正确，而不是找责任。结论确定了，再去找责任，这个实验我没
: 做过，但是方法是应该可靠的。听说人类有一些cpt2缺陷的，经常心脏有问题，听人说
: 是隐性遗传。测序也容易，但是活性是金标准，赶紧去做吧。
【 在 Shangxuanyue (上玄月) 的大作中提到: 】
: 好毒啊！
: 人小孩生病这是非常不幸的事情，遗传病不是学不学术读不读得懂结果就能治好。。。
Affected individuals. Tests of total CPT enzyme activity (both CPT I and CPT II) rely on the basic reaction: palmitoyl-CoA + carnitine ↔
palmitoylcarnitine + CoA. Activity of CPT II represents only 20%-40% of
total CPT activity. Measured enzyme activity is dependent on assay
conditions, which have not been standardized, making comparisons of
published data from different laboratories difficult:
The “radio isotope exchange assay” described by Norum [1964] is still widely used.
The “isotope forward assay” measures total CPT enzyme activity (CPT I and CPT II) by the incorporation of radio-labeled carnitine into
palmitoylcarnitine [Zierz & Engel 1985]. Total CPT enzyme activity is normal in both affected individuals and controls. In this assay, CPT II enzyme
activity is measured as the fraction that is not inhibited by malonyl-CoA.
The lethal neonatal form and the severe infantile hepatocardiomuscular form are associated with less than 10% of normal CPT II enzyme activity in
lymphoblasts and skeletal muscle.
Although the CPT II enzyme defect in the myopathic form can be detected
using other tissues (e.g., liver, fibroblasts, leukocytes), preparation of
tissue for assay of CPT II enzyme activity is difficult, and comparison of
CPT II enzyme activity in different tissues yields inconsistent results.
Therefore, only muscle tissue is recommended for assay of enzyme activity
for the myopathic form of CPT II deficiency.
Rettinger et al [2002] developed a tandem mass spectrometric assay (MS/MS)
for the determination of CPT II enzyme activity based on the stoichometric
formation of acylcarnitine, which directly correlates with the CPT II enzyme activity. The assay allows unambiguous detection of individuals with the
myopathic form of CPT II deficiency [Gempel et al 2002].
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1253/#cpt2.Diagnosis
been standardized, making comparisons of published data from different
laboratories difficult
【 在 wep (买不到鸡蛋了！) 的大作中提到: 】
: Measured enzyme activity is dependent on assay conditions, which have not : been standardized, making comparisons of published data from different
: laboratories difficult