【 在 wep (买不到鸡蛋了！) 的大作中提到: 】 : Measured enzyme activity is dependent on assay conditions, which have not : been standardized, making comparisons of published data from different : laboratories difficult
Although the CPT II enzyme defect in the myopathic form can be detected using other tissues (e.g., liver, fibroblasts, leukocytes), preparation of tissue for assay of CPT II enzyme activity is difficult, and comparison of CPT II enzyme activity in different tissues yields inconsistent results. Therefore, only muscle tissue is recommended for assay of enzyme activity for the myopathic form of CPT II deficiency.
【 在 wep (买不到鸡蛋了！) 的大作中提到: 】 : 我上面发的里面还有一段，不同组织测出来的差别很大。先不说你的报告是不是有问题 : ，这个测试用来做诊断看来不是特别可靠。 : Although the CPT II enzyme defect in the myopathic form can be detected : using other tissues (e.g., liver, fibroblasts, leukocytes), preparation of: tissue for assay of CPT II enzyme activity is difficult, and comparison of: CPT II enzyme activity in different tissues yields inconsistent results. : Therefore, only muscle tissue is recommended for assay of enzyme activity : for the myopathic form of CPT II deficiency.
【 在 wep (买不到鸡蛋了！) 的大作中提到: 】 : 我上面发的里面还有一段，不同组织测出来的差别很大。先不说你的报告是不是有问题 : ，这个测试用来做诊断看来不是特别可靠。 : Although the CPT II enzyme defect in the myopathic form can be detected : using other tissues (e.g., liver, fibroblasts, leukocytes), preparation of: tissue for assay of CPT II enzyme activity is difficult, and comparison of: CPT II enzyme activity in different tissues yields inconsistent results. : Therefore, only muscle tissue is recommended for assay of enzyme activity : for the myopathic form of CPT II deficiency.
The volume in the cuvette is necessary to determine the actual number of moles of glucose that your system is releasing. Most people first obtain a molar value of their analyte that needs to be converted to mole for obtaining specific activity numbers
1. carnitine ＋palmitonyl－Coa to palmitonyl-carnitine + CoA 这个是forward 反应。在你图中就是cpt1的反应。 2. palmitonyl-carnitine + CoA to carnitine ＋palmitonyl－Coa 这个是reverse 反应，图中是cpt2的反应。
是的！ acute liver failure就这么快。随手给你查一篇，你自己看看http://europepmc.org/articles/PMC3540378 Severe steatohepatitis with hepatic decompensation resulting from malnutrition after pancreaticoduodenectomy
3 OHSU Dr. Eroglu医生非常非常正直。 她表达不满的办法就是，因为我发现你们孩子胰腺酶不足（胰脏也受到伤害，Dr. Eroglu第一个提出来），所以我建议你们宝宝用补充胰腺酶的办法吃正常的脂肪。她的根据是代谢病医生反复说孩子没有脂肪代谢障碍。鉴于我们有顾虑，她把我们推荐给CCHMC的Dr. Balistreri。我想她的意思就是你们不 给诊断，就是正常手续慢慢毒死这个孩子。她真不容易。
不知道她怎么说的，再加上我们后来的争取，拿到了最好的医生 Dr Williams F Balistreri (大概是美国最好的肝科医生） Dr Jorge A Bezerra (GI director) Dr Kevin E Bove (50年经验病理学家，CCHMC最有经验） Dr Amy Sheil (Dr Bove的学生） 所以我说不是在美国争取，在中国我算啥呢。美国机会还真是多。选择不少。不过能拿到我们其实整整准备了二年。
GI护士围上来取血，我们感觉这是最后一道关口。我们说先吃完饭回来，然后到医院总取血的地方才把血取了。 这个Metaboseq签字的是前医院首席医生，副院长，Dr. Arnold W. Strauss。Dr. Strauss在报告上说不是这个病，看到顶楼的报告说自己实验条件有限查得不周全开始撤退。他们一个mutation都没有报。 就连acad9也是含含糊糊把baylor扯进来。
一个病人最后面对的是整个医疗界， 没有办法，全部由他们控制。
不是我们要跟医疗界作对， 而是人家要搞定你。
Dr. Balistreri实际的建议最好， 他没有明确说， 但感觉是你好好在家养着孩子还有希望。所以很多人说我们为什么不到别的地方看，我心里苦。根本没人给做,每一步都 是障碍。。 其实就是几滴血，可是你就是拿不到，这就是现实。
Dr Eroglu够正义吧，我们孩子肝移植名单上，她在OHSU竟然找不到做一次超声的。我 们反复要求都没有。我想不是她不敢，而是没人敢陪她做这些。
突变”。
【 在 xiaxianyue (下弦月) 的大作中提到: 】
: 所以现在最靠谱的其实是测序结果。
我最担心的就是我的解释跟chop差距不小。
刚才看了一篇以前的paper差别更大得多。
看来我们的解释还是比较靠谱的 。
【 在 wep (买不到鸡蛋了！) 的大作中提到: 】
: Measured enzyme activity is dependent on assay conditions, which have not : been standardized, making comparisons of published data from different
: laboratories difficult
Although the CPT II enzyme defect in the myopathic form can be detected
using other tissues (e.g., liver, fibroblasts, leukocytes), preparation of
tissue for assay of CPT II enzyme activity is difficult, and comparison of
CPT II enzyme activity in different tissues yields inconsistent results.
Therefore, only muscle tissue is recommended for assay of enzyme activity
for the myopathic form of CPT II deficiency.
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 谢谢
: 我最担心的就是我的解释跟chop差距不小。
: 刚才看了一篇以前的paper差别更大得多。
: 看来我们的解释还是比较靠谱的 。
【 在 wep (买不到鸡蛋了！) 的大作中提到: 】
: 我记得他找3个不同的实验室做过全外显子组测序，他说自己在cpt2里面找到了“大量
: 突变”。
【 在 wep (买不到鸡蛋了！) 的大作中提到: 】
: 我记得他找3个不同的实验室做过全外显子组测序，他说自己在cpt2里面找到了“大量
: 突变”。
【 在 wep (买不到鸡蛋了！) 的大作中提到: 】
: 我上面发的里面还有一段，不同组织测出来的差别很大。先不说你的报告是不是有问题
: ，这个测试用来做诊断看来不是特别可靠。
: Although the CPT II enzyme defect in the myopathic form can be detected
: using other tissues (e.g., liver, fibroblasts, leukocytes), preparation of: tissue for assay of CPT II enzyme activity is difficult, and comparison of: CPT II enzyme activity in different tissues yields inconsistent results.
: Therefore, only muscle tissue is recommended for assay of enzyme activity
: for the myopathic form of CPT II deficiency.
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 是的， 我不想在这里公布。有人愿意帮忙请私信，谢谢。
【 在 xiaxianyue (下弦月) 的大作中提到: 】
: 真正靠谱的数据又遮遮掩掩不敢公布 lol
当时我们还怀疑，问他们难道不是肌肉吗？他们说现在皮肤就行了，他的学生说他老师还从来没有判断错过，说肯定就是了。而且看他那意思，十拿九稳。
当然我们求之不得。。。dr bedoyan是对病人最好的医生。不过后来我们再也不找他了，怕他为难。
【 在 wep (买不到鸡蛋了！) 的大作中提到: 】
: 我上面发的里面还有一段，不同组织测出来的差别很大。先不说你的报告是不是有问题
: ，这个测试用来做诊断看来不是特别可靠。
: Although the CPT II enzyme defect in the myopathic form can be detected
: using other tissues (e.g., liver, fibroblasts, leukocytes), preparation of: tissue for assay of CPT II enzyme activity is difficult, and comparison of: CPT II enzyme activity in different tissues yields inconsistent results.
: Therefore, only muscle tissue is recommended for assay of enzyme activity
: for the myopathic form of CPT II deficiency.
【 在 wep (买不到鸡蛋了！) 的大作中提到: 】
: 可能有其他原因吧，他把他小孩的病历都公布了。
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 是的。最敏感的是小肠。我们去的时候也没有准备测，医生特别好给测了。
: 当时我们还怀疑，问他们难道不是肌肉吗？他们说现在皮肤就行了，他的学生说他老师
: 还从来没有判断错过，说肯定就是了。而且看他那意思，十拿九稳。
: 当然我们求之不得。。。dr bedoyan是对病人最好的医生。不过后来我们再也不找他了
: ，怕他为难。
我给你发不了短信。因为感觉个别别有用心的人，我就不想贴了。谁能帮忙我发私信。
cashback，我不能给你发私信。
【 在 cashback (bing) 的大作中提到: 】
: 你把你找到的cpt2 mutation列出来看看，我帮你找个业内人士看看。
: 你把日本人报道的温度敏感的paper列出来，让大家帮你研究研究。
: 这个cpt2是阴性遗传基因，有2个mutation就能致病，你说什么有”大量变异”听起来
: 太外行了。
: 而且你说这个温度敏感的变异也很可疑，人体内难道不是恒温的吗？对温度敏感有什么
: 关系？
【 在 wep (买不到鸡蛋了！) 的大作中提到: 】
: 我记得他找3个不同的实验室做过全外显子组测序，他说自己在cpt2里面找到了“大量
: 突变”。
有
【 在 huagu561 (huagu) 的大作中提到: 】
: 看他的网站是在3家做过，但是没有一家LAB给出来了CPT-II不足症的结论，有两家给出
: 了CPT-II正常的结论，还有一家lab,原话是这样的“好在Jirair Bedoyan医生给了我们
: 酶活性检验的化验报告，根据报告上的原始数据我们终于弄清楚龙龙得的主要是婴儿型
: CPT-2不足症”， 也就是说这是thex自己“理解计算推理”出来的结论CPT-2不足症
: 有
1 基因检测最靠得住
2 cpt2范围是0-0.2
【 在 xiaxianyue(下弦月) 的大作中提到: 】
: 这个报告的计算已经证否了，所以根本就没有任何证据显示患者有cpt2缺陷，更不要说
: 患者病情发展到现在这样是因为医生没听从thex指挥导致的医疗事故。
【 在 huagu561 (huagu) 的大作中提到: 】
: 看他的网站是在3家做过，但是没有一家LAB给出来了CPT-II不足症的结论，有两家给出
: 了CPT-II正常的结论，还有一家lab,原话是这样的“好在Jirair Bedoyan医生给了我们
: 酶活性检验的化验报告，根据报告上的原始数据我们终于弄清楚龙龙得的主要是婴儿型
: CPT-2不足症”， 也就是说这是thex自己“理解计算推理”出来的结论CPT-2不足症
: 有
两个实验室。给你发你不收私信
Cashback也不收
【 在 wep(买不到鸡蛋了！) 的大作中提到: 】
: 我还记得在哪里看见过他说几家诊断实验室跟医院配合起来黑他，故意不报cpt2的突变
: ，这个让我觉得他的心态非常有问题。诊断实验室根本没有办法也没有必要跟医生配合
: 做这种事。而且看到他这种心态，别人想帮他也有犹豫了，万一被他赖上咋办？
你肯定不是医疗界的。
【 在 wep(买不到鸡蛋了！) 的大作中提到: 】
: 我还记得在哪里看见过他说几家诊断实验室跟医院配合起来黑他，故意不报cpt2的突变
: ，这个让我觉得他的心态非常有问题。诊断实验室根本没有办法也没有必要跟医生配合
: 做这种事。而且看到他这种心态，别人想帮他也有犹豫了，万一被他赖上咋办？
你自己算算
仔细看看下面的小字。到底怎么算高怎么算低。我有自己的解释你看看是不是合理
Xiaxianyue 就算了。根本啥也不懂
【 在 wep(买不到鸡蛋了！) 的大作中提到: 】
: 我还记得在哪里看见过他说几家诊断实验室跟医院配合起来黑他，故意不报cpt2的突变
: ，这个让我觉得他的心态非常有问题。诊断实验室根本没有办法也没有必要跟医生配合
: 做这种事。而且看到他这种心态，别人想帮他也有犹豫了，万一被他赖上咋办？
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 你就想当然吧。
: 你肯定不是医疗界的。
:
: 我还记得在哪里看见过他说几家诊断实验室跟医院配合起来黑他，故意不报
cpt2
: 的突变
:
: ，这个让我觉得他的心态非常有问题。诊断实验室根本没有办法也没有必要跟医
: 生配合
:
: 做这种事。而且看到他这种心态，别人想帮他也有犹豫了，万一被他赖上咋办？
:
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 你就想当然吧。
: 你肯定不是医疗界的。
:
: 我还记得在哪里看见过他说几家诊断实验室跟医院配合起来黑他，故意不报
cpt2
: 的突变
:
: ，这个让我觉得他的心态非常有问题。诊断实验室根本没有办法也没有必要跟医
: 生配合
:
: 做这种事。而且看到他这种心态，别人想帮他也有犹豫了，万一被他赖上咋办？
:
2 基因实验室签字医生直接写病人不可能脂肪酸代谢病, 你应该知道基因检测不能排除。后来收到顶楼的数据, 改口说你们应该知道你的病我们实验条件有限测不出来
一所baylor 让md代要, 找到md帮忙。baylor 又要求代表学校要, 学校律师建议不要再要了, 后果自负
一所cchmc 要了. 说不给因为和别的混在一起。指出仪器可以为每个病人生出 fastq, 然后就不理了
最后商业测得。
【 在 wep(买不到鸡蛋了！) 的大作中提到: 】
<br>: 你说说你觉得两家实验室怎么跟医生配合黑你？医生给实验室打电话，不报cpt2
突变？
<br>: cpt2
<br>
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 1 拒绝提供测序数据
: 2 基因实验室签字医生直接写病人不可能脂肪酸代谢病, 你应该知道基因检测不能排除
: 。后来收到顶楼的数据, 改口说你们应该知道你的病我们实验条件有限测不出来
: 一所baylor 让md代要, 找到md帮忙。baylor 又要求代表学校要, 学校律师建议不要再
: 要了, 后果自负
: 一所cchmc 要了. 说不给因为和别的混在一起。指出仪器可以为每个病人生出 fastq,
: 然后就不理了
: 最后商业测得。
:
: 你说说你觉得两家实验室怎么跟医生配合黑你？医生给实验室打电话，不
: 报cpt2
: ...................
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: Stmichael自己算了, 算完后自己不承认结果走了
: 你自己算算
: 仔细看看下面的小字。到底怎么算高怎么算低。我有自己的解释你看看是不是合理
: Xiaxianyue 就算了。根本啥也不懂
: : 我还记得在哪里看见过他说几家诊断实验室跟医院配合起来黑他，故意不报cpt2
: 的突变
: : ，这个让我觉得他的心态非常有问题。诊断实验室根本没有办法也没有必要跟医
: 生配合
: : 做这种事。而且看到他这种心态，别人想帮他也有犹豫了，万一被他赖上咋办？
:
楼主，这句话我看不明白什么意思。你其他帖子里面还有很多类似的叙述方式，我不知道是语序的问题还是其他什么原因，很难懂。
标点符号用得很多，对看你帖子的人来说断句理解的时候用加了一层障碍
附件里面轻轻楚楚写着跟多大瓶子对比。哪里像xiaxianyue 说的那样.
两个报告, 第一个t75 跟 t75 比的
第二个是t75 跟 t25比的
实验室确认跟瓶子大小有关。狡辩说是type error.
Stmichael 是唯一一个复合的, 算出来一个实验低, 另外一个低到几乎没有活性。然后就说这个报告不可用。
本来报告就是要验证有多低。而且1.5%是在发高烧情况下。都很匹配。
Xiaxianyue根本不懂。看到一个0-0.2就诈炸呼呼, 给她贴出来解释的图又报怨图不对
。整个就是扯淡。你看看跟基因有关的说法, 她的背景我真怀疑。
这个数据是非常可靠的, lab 已经强调数据都是对的。除了25 到 75 的改变。人家头
干了40多年难道可靠不可靠不知道?
只不过被抓住死撑而已。重新测我们早就提过了, 根本不理, 就是说这个可靠。在医生解释。
网上有人问这些, 看到很多人回答。没有一个说跟volume无关。比如这个
The volume in the cuvette is necessary to determine the actual number of
moles of glucose that your system is releasing. Most people first obtain a molar value of their analyte that needs to be converted to mole for
obtaining specific activity numbers
人家实验室只是比较数量即可。只要时间浓度等等一直一致就行了。而有人看到了我也同时发
现各个lab参考值差别大了。很明显不像glucose等等标准全国一致。
难懂的主要原因是太shocking. 经历过医生折磨的大体一看就接受了。昨天那个医生我一张张图贴出来解释, 他不接受, 拼死抵赖。最后我开口问他关键问题时, 消失了。
Xiaxianyue开始牛气哄哄说我不对, 根本就没有说过lab 不可用。 等有人算出来跟我
一样的答案, 又开始说不可用。
本来我一开始就说
Nation wide clinical fraud
基因变异也发给几个人了。
证据都拿出来几个人说证据无效。
这就是打官司一样, 人家看你不顺眼就是判你输。
没有做假得newborn screening 谁也不提。
美国医疗如此强大, 你如果搜索
Newborn screening diagnostic
没有直接结果的。可是所有懂行的都知道. 这是我提这个的原因。因为这个入院前就有了。
【 在 jxw1401(Baby Tiger) 的大作中提到: 】
<br>: ----看附件医生不是的借口就是我说的icu 医生故意杀人的
acylcarnitine
profile
<br>: 楼主，这句话我看不明白什么意思。你其他帖子里面还有很多类似的叙述方式，
我不知
<br>: 道是语序的问题还是其他什么原因，很难懂。
<br>: 标点符号用得很多，对看你帖子的人来说断句理解的时候用加了一层障碍<br>
三倍是volume
比较是跟对应大小瓶子比
写了一万遍fraud 都对起来了结果硬说不行
服了你
下面小字都是说跟多大瓶子比。你可真够可以的
经过一番讨论, 还是知道了容易被误解的地方。
【 在 xiaxianyue(下弦月) 的大作中提到: 】
<br>: Malonyl-CoA sensitive asaay的ctrl都超过正常值了，所以应该要求重
做这个
实验。
<br>: 这个三倍没有任何参考意义。硬要说参考的话，同时实验的患者样品跟
ctrl数值
一样，
<br>: 暗示的是结果正常。lz扯培养瓶大小简直胡扯。就假设小瓶的总蛋白量跟大瓶一
样，那
<br>: 得是细胞多生产了三倍的蛋白。所有实验患者样品都加三倍蛋白怎么可能其他结
果还正
<br>: 常就这一个结果超三倍。酶浓度跟酶活根本就不是正比关系。
<br>
Could you ask your friends if they can help?
After that, you will understand my situation.
If they can, I will visit them wherever they are.
这个版上有人怀疑我的话问过医生。但是问过医生的没有一个回来说医生说了什么或自己问了什么。都消失了。
【 在 wep (买不到鸡蛋了！) 的大作中提到: 】
: 我不是医疗界的，但是有很多医疗界的朋友啊
: cpt2
【 在 wep (买不到鸡蛋了！) 的大作中提到: 】
: 最后商业测的测出很多突变了？几个？
: ,
你啥都是一知半解
我算瞎了眼了
【 在 xiaxianyue(下弦月) 的大作中提到: 】
: 5个碱基突变，我还没看有几个会导致氨基酸变异。离他的结论还差的很远呢。
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 人到了这个境界不简单
: 你啥都是一知半解
: 我算瞎了眼了
: : 5个碱基突变，我还没看有几个会导致氨基酸变异。离他的结论还差的很远呢。
:
: 下弦月， 谢谢你。我的解释肯定有问题，但是结果应该不会错。
: 我给你解释一下：
: 1. cpt1, cpt2, 和cact(translocase) 是运输长链脂肪酸进入线粒体的。
: 2. 当一个酶不能运过第一层膜的时候，就算后面还工作，观察到的中间产物还是0.你
: 说的那个不是酶活性,是相关的中间产物。是因为上一步受到抑制后你后面正常酶也没
: 有东西结合了，所以是0.
: 我感觉我解释和算法方面肯定有问题，但不会影响结果，因为我用的是比值。 还有就
: 是这个比值我可能弄反了，还是别的地方有的不对，肯定还得好好看看。
: 你们帮一下。谢谢。观察到的数不是直接酶活性读书， 而是中间产物的浓度。参考文
: 献我自己也真没有好好看。我仔细看看好好写一下。
: ...................
你这个图没有问题，你说的反应只发生在细胞内，体外检测就不是这么回事了。
1. carnitine ＋palmitonyl－Coa to palmitonyl-carnitine + CoA
这个是forward 反应。在你图中就是cpt1的反应。
2. palmitonyl-carnitine + CoA to carnitine ＋palmitonyl－Coa
这个是reverse 反应，图中是cpt2的反应。
forward 和reverse 就是相反的过程。
其实cpt1和cpt2都可以催化forward反应。但是在体内由于cpt1在线粒体外膜，而cpt1
在内膜，所以cpt1只催化forward而cpt2只催化reverse 反应。你仔细看图下面的反应
解释，两者都可以生成palmitonyl-carnitine。
在lab检测的时候，用的是细胞是提取物，所以cpt1和cpt2被打破了他们的location，
两者都可以催化forward 反应。
就目前来讲，大家认为这个forward 反应只能被cpt1和cpt2催化，所以这个forward反
应是cpt1和cpt2总和活性。
cpt1可以被malonyl-coa 完全抑制，它的活性就是malonyl－coa sensitive activity
。但是malonyl-coa不能抑制cpt2，所以cpt2活性就是malonyl-coa加入后的活性，也就是malonyl－coa insensitive activity。
回到这个lab的结果，malonyl－coa insensitive activity 只有0-0.2％，你测的再准，也没有用，即使你用75去翻3倍，这些都可以被误差掩盖了。
关于t75 和t25, 按照常理来讲，酶活计算与它们没有关系。但是也不是百分比绝对，
你如果真的想追究，必须拿到原始data 看它没是怎么算的，才有用。
你说有三家测了活性（right？），两家说没有差异，然后了这家结果变成你的救命稻
草，可是这个lab的这个结果根本不能用。 如果你说这个lab造假，为什么人家不把
cpt1拉到正常，不给你任何把柄？
这种酶活试验，高低很正常，关键有control 作为对比就可以了。
【 在 zhangxd128 (多多) 的大作中提到: 】
: 你这个图没有问题，你说的反应只发生在细胞内，体外检测就不是这么回事了。
: 1. carnitine ＋palmitonyl－Coa to palmitonyl-carnitine + CoA
: 这个是forward 反应。在你图中就是cpt1的反应。
: 2. palmitonyl-carnitine + CoA to carnitine ＋palmitonyl－Coa
: 这个是reverse 反应，图中是cpt2的反应。
: forward 和reverse 就是相反的过程。
: 其实cpt1和cpt2都可以催化forward反应。但是在体内由于cpt1在线粒体外膜，而
cpt1
: 在内膜，所以cpt1只催化forward而cpt2只催化reverse 反应。你仔细看图下面的反应
: 解释，两者都可以生成palmitonyl-carnitine。
: 在lab检测的时候，用的是细胞是提取物，所以cpt1和cpt2被打破了他们的location，
: ...................
activity。
回到这个lab的结果，malonyl－coa insensitive activity 只有0-0.2％，你测的再准，也没有用，即使你用75去翻3倍，这些都可以被误差掩盖了。"
这不是说明cpt2活性确实很低，正好说明了苦主的诊断猜想正确？
【 在 zhangxd128 (多多) 的大作中提到: 】
: 你这个图没有问题，你说的反应只发生在细胞内，体外检测就不是这么回事了。
: 1. carnitine ＋palmitonyl－Coa to palmitonyl-carnitine + CoA
: 这个是forward 反应。在你图中就是cpt1的反应。
: 2. palmitonyl-carnitine + CoA to carnitine ＋palmitonyl－Coa
: 这个是reverse 反应，图中是cpt2的反应。
: forward 和reverse 就是相反的过程。
: 其实cpt1和cpt2都可以催化forward反应。但是在体内由于cpt1在线粒体外膜，而
cpt1
: 在内膜，所以cpt1只催化forward而cpt2只催化reverse 反应。你仔细看图下面的反应
: 解释，两者都可以生成palmitonyl-carnitine。
: 在lab检测的时候，用的是细胞是提取物，所以cpt1和cpt2被打破了他们的location，
: ...................
这个版上大多理工科都懂些东西，我就说说你错在哪里？
1. 酶活性：只要有一点点脑子都不会把0-0.2当作正常值。这是一个人是否有脑子的最低标准。你憋了半天就说了这个。我真是太同情你了。
2. 最准确的是酶活性检测，就是这个报告的测试。结果你却说是基因检测最好。稍微
在这个领域一点的人都知道基因检测其实不懂得太多了。CCHMC那个lab的中国人都告诉我了，他们不管诊断，只告诉开lab的有什么变异。结果他们lab查了那么多脂肪酸酶一个都没有报出来。
3. 你根本就不懂得如何都vcf file，连最基本的第一行都没有好好看。你根本不懂得
变异的分类，还有其他很多知识。
4. 你一个劲强调和volume无关。我的理解是酶活性就是活性，人们都有这个酶活性才
能活，应该一样。这个观点我完全同意。但是按这个观点看papers，几乎各个lab都不
一样，也就是各个lab有自己的一套完全独立的评估系统。
5. 在下面的小字里面都解释了跟T75, T25的flask比较。人家只要知道跟正常酶比较如何，根本就没有计算绝对的所谓酶活性。
一个人学些的基本态度是，知之为知之，不知为不知。你真是应该出去好好走走呼吸空气，放开些心胸。你这样在网上跟别人争论不会有人支持你的。相反，慢慢大家看多了自然就知道谁正确了。
专业的意见我自然非常非常欢迎。这个网站上感觉曾经有两个人说问问，没有一个人回来说话。
这份奇怪的报告肯定是有足够的信息，否则不会这个报告出来了西雅图交出大部分资料，包括相当多的要输的资料，而且律师马上就联系。更别提chp的医生我们发两封信过
去就走了又回来，cchmc的医生再也不提诊断代谢病，只愿意提供肝脏的护理。
而且病人家属和lab都认为这个数据是非常可靠的。你自己动动脑子。。如果lab失败会这样吗？
stMichael解释得非常清楚。只不过结果出来了他不相信，，而已。
不同的control似乎有很多，这个报告给的很含糊，尤其是cpt测试
上面提了concurrent control
可是仔细看下面
Control
Control local 是空的
我们以前看到过说control是patient的，我夫人给我看过，自己找了一晚上没有找到。10页很多小字，， 再找找看。
【 在 enci (enci) 的大作中提到: 】
: "所以cpt2活性就是malonyl-coa加入后的活性，也就是malonyl－coa insensitive
: activity。
: 回到这个lab的结果，malonyl－coa insensitive activity 只有0-0.2％，你测的再准
: ，也没有用，即使你用75去翻3倍，这些都可以被误差掩盖了。"
: 这不是说明cpt2活性确实很低，正好说明了苦主的诊断猜想正确？
: cpt1
【 在 enci (enci) 的大作中提到: 】
: "所以cpt2活性就是malonyl-coa加入后的活性，也就是malonyl－coa insensitive
: activity。
: 回到这个lab的结果，malonyl－coa insensitive activity 只有0-0.2％，你测的再准
: ，也没有用，即使你用75去翻3倍，这些都可以被误差掩盖了。"
: 这不是说明cpt2活性确实很低，正好说明了苦主的诊断猜想正确？
: cpt1
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 如果我说得不清楚，你看看stMichael的，16楼
: stMichael解释得非常清楚。只不过结果出来了他不相信，，而已。
: 不同的control似乎有很多，这个报告给的很含糊，尤其是cpt测试
: 上面提了concurrent control
: 可是仔细看下面
: Control
: Control local 是空的
: 我们以前看到过说control是patient的，我夫人给我看过，自己找了一晚上没有找到。
: 10页很多小字，， 再找找看。
你可以范围不一样。但是0你也能想得出来？
更何况是串联，一个断了，就彻底不工作人就死了。所以neonatal cpt2才低于1%，出
生没有几天就死了。
【 在 xiaxianyue (下弦月) 的大作中提到: 】
: 正常情况下的范围就是0-0.2。测试结果就算是0也无法说患者比正常水平低。
: 你看看58楼chop的参考值。你想想0-0.2怎么可能是range?
: 你可以范围不一样。但是0你也能想得出来？
: 更何况是串联，一个断了，就彻底不工作人就死了。所以neonatal cpt2才低于1%，出
: 生没有几天就死了。
不能lab测的value是不一样的，每个lab都有自己的标准。
这个活性检测不是你想的要个什么中间产物。
另外你说其它两家也测了没有异常，要不你也show 出结果？
从生物角度讲，三家结果都说正常，你说一家结果不对，即使二家正常，一家异常，你也不能说cpt2就不正常，如果发表出来，就叫造假。
另外你宝宝进医院前用的奶粉和医生给的20％奶粉有什么区别？ 谁的fat 含量高？
所以我们看了4个月才看出问题。就是相信这个。 我们4月份收到，8月份才看出来。中间查papers多了去了，没得干就看看
最后怎么看出来的？
是我把数据重新敲键盘一遍，我夫人她检查敲得是否准确的时候才看到25, 而不是75.
人家实验室是被我们抓住了，然后就那个意思你能怎么样？！
你看了半天也没有算，你验证一下stMichael的结果。
这个结果把所有都解释清楚了，包括cpt1，还有temperature sensitivity。还有后面
各医院那么紧张，你是从学术角度考虑如何算酶活性。人家根本就不算， 比较而已。
你从这个角度看看。
【 在 xiaxianyue (下弦月) 的大作中提到: 】
: ctrl怎么可能是病人的？你有点科学常识行吗？
酶活性一家： case western
基因检测三家：
1 baylor，报告没有发现， 拒绝提供数据 （whole exhome)
2 cchmc genetic, 报告没有发现， 拒绝提供数据 （metaboseq)
3 商业， 发现， 有原始数据，而且我相信这份数据是可靠的 （whole exhome)
你们很多人都说到别的地方去，， 我们去多了， 没用的。一个是不给开，一个是开了没有结果， 拿不到数据。
我就问你：如果实验室就是不会信，不给数据你能怎么样？
: 我们只有这一家lab测了酶活性，你说的三家是基因检测，不是酶活性。
: 酶活性一家： case western
: 基因检测三家：
: 1 baylor，报告没有发现， 拒绝提供数据 （whole exhome)
: 2 cchmc genetic, 报告没有发现， 拒绝提供数据 （metaboseq)
: 3 商业， 发现， 有原始数据，而且我相信这份数据是可靠的 （whole exhome)
: 你们很多人都说到别的地方去，， 我们去多了， 没用的。一个是不给开，一个是开了
: 没有结果， 拿不到数据。
: 我就问你：如果实验室就是不会信，不给数据你能怎么样？
你能告诉我你宝宝之前用的奶粉和医院20％的奶粉有什么区别吗？
: 我们只有这一家lab测了酶活性，你说的三家是基因检测，不是酶活性。
: 酶活性一家： case western
: 基因检测三家：
: 1 baylor，报告没有发现， 拒绝提供数据 （whole exhome)
: 2 cchmc genetic, 报告没有发现， 拒绝提供数据 （metaboseq)
: 3 商业， 发现， 有原始数据，而且我相信这份数据是可靠的 （whole exhome)
: 你们很多人都说到别的地方去，， 我们去多了， 没用的。一个是不给开，一个是开了
: 没有结果， 拿不到数据。
: 我就问你：如果实验室就是不会信，不给数据你能怎么样？
酶活是最关键的，基因检测也是为酶活服务的。
问题是就你加宝宝目前的表型来看，cpt2 是否缺陷确诊会影响他目前的治疗和日常生
活护理吗？
粉有什么区别吗？"已经有其他网友提出过，他拒绝回答。 他说“商业测得”有人问具体问题，他也同样拒绝回答。
他需要CPT 缺陷确诊是因为“婴儿型CPT-2不足症: 这类病人在过度禁食的情况下会造
成多个脏器严重受损，而西雅图儿童医院重症监护室连续40多个小时给龙龙几乎全面禁食，这期间的11次血糖检测却没有提供一个数据。” 他认为在龙龙患有CPT-II不足症
的情况下西雅图儿童医院给连续禁食40多个小时是一个医疗事故。
他为了证明西雅图儿童医院发生了医疗事故给龙龙套上了CPT-II不足症，所以他花那么多时间计算那家诊断为cpt2正常lab的检测结果，为的是把cpt-II正常的结论推翻，得
出CPT-II deficiency的结论。
【 在 zhangxd128 (多多) 的大作中提到: 】
: 酶活是最关键的，基因检测也是为酶活服务的。
: 问题是就你加宝宝目前的表型来看，cpt2 是否缺陷确诊会影响他目前的治疗和日常生
: 活护理吗？
: thex,我这几天读了很多你的帖子，但还是拼凑不出整个事件的始末。要不你把下面这
: 个大致框架里的空填了，也许大家能更好地理解这个事件和提供帮助。
: 龙龙2012年9月生，一切正常第二天回家。6个月时RSV几天后，出现了全身浮肿症状
，我们自己带他看儿科大夫，一小时后遵照医嘱到西雅图儿童医院急诊，13年4月9日。
急诊室进行了几个血样，超声，x光心电图处理，主治认为发育良好营养不错。 晚上
三点血液回来说是急性肝衰竭。急诊医生打电话给专科，专科建议维护病人，等第二天转入ICU。本来说8：00转入，结果7点提前转入，走之前ED医生告诉我们一定通知icu孩子血糖低。
ICU医生听到后说他已经知道了，不用担心。开始布置，各种化验。晚上告诉我们说很
奇怪，他想不出病因，我们说肯定是代谢病，因为ast/alt不是特别高。而且也没有在
体内发现异物，而且一定跟脂肪有关，因为入院前一直换奶粉，孩子拉稀达到10次以上，有清亮脂肪。
不断说不断说，从急诊开始所有医生都不信是脂肪问题。
然后他们fasting检测..12日我们感觉孩子越来越不行了。没有诊断。mitbbs华人发帖
求助，很快有人说是脂肪酸代谢障碍，并建议文章。拿到看了后感觉跟孩子一样，找
icu主治商量换奶粉，再也没有见到主治。半夜只好找charging nurse要求不能再给以
前的奶粉，换葡萄糖。
14日GI医生说他不知道特殊奶粉给脂肪代谢病人。而且他也极力否认该病。不过把
nutramigen换成pregestimil. 我们要求的按照脂肪酸代谢治疗没有执行。
15日肝科代谢科继续否认代谢。我们不愿意，感觉肯定那么多实验都做了应该有结果。不过16日晚上肝科医生单独找父亲说事故已经发生，无法避免，可以提供法律帮助起诉儿童医生。父亲说我们不想这些，只要把孩子治好就行了，到底是什么病。医生说不知道，得等活检出来才行。
18日活检，外科医生出来说一切顺利，两个specimen。应该很快有结果，下午再来问为什么还没有结果，然后告知我们可能是肝科和病理意见不一致。19日通知找不到病因，女医生乐呵呵地说你们孩子需要换肝，印象极深。22号完成换肝的全部文件，签字后医生换了奶粉，说是我们一直要求换的。我们想应该是好的，25号出院。出院诊断未知原因肝硬化晚期。
调查： 第一次请bestdoctors review，没有看到什么东西。
8月份一再坚持下同意baylor查whole exome。因为gi没有解释为什么不是citrin
deficiency,而且其他的几乎都否定了。所以我们主要目的是niccd。
12月19日结果出来没有查出niccd和其他代谢病。然后放心吃鸡蛋黄。23日左右开始感冒，没有当回事，然后不好看医生，医生说过几天就好了，然后越来越严重，傻乎乎等到30日才明白肯定是鸡蛋黄。要求查代谢病，医生拒绝，依据病情到急诊。不敢去
1月7日，肝脏随诊，发现肾脏几乎衰竭。极力要求查脂肪酸代谢障碍。同时自己看文
献。
调查： 第二次bestdoctors, 这时候才知道要acylcarnitine profile和urine organic acids
结果是建议acad9, 到upmc看病去。
14年4月份，把新生儿筛查数据给西雅图儿童医院。医生拒绝收入病例。在patient
relation介入下收入。代谢科来信说不是脂肪酸代谢病。建议看autoimmune
7月底到chp, Dr. Shneider建议找律师。对疾病拒绝发表评论。notes里面建议每三个
月到sch随诊。自己不再看了。不过对该吃什么他说应该看代谢科。代谢科医生否认脂
肪酸氧化， 建议到别的地方那诊断。notes里面也写的是autoimmune
10月，西雅图要求看病被我们拒绝。威胁说不去通知cps。我们联系OHSU dr. eroglue
，该医生查到胰脏有问题。建议我们吃药帮助消化脂肪。建议正常饮食，因为西雅图儿童医院告诉她不是脂肪酸疾病。考虑到我们有顾虑，她给推荐到dr. Balistreri。（15年2月份）
12月到case western. 告诉医生来自中国，在中国发生急性肝衰竭，西雅图儿童医院说不是氧化查不出来同时附上新生儿筛查结果。dr. bedoyan说是cpt2 deficiency或cact deficiency。做了酶活性和基因检测。怕基因检测医生互通有无，我们把该单子私藏。
等结果该出来的时候，没有音讯。要不出来。。
15年3月带龙龙和哥哥到cchmc，医生认为兄弟两个有相同代谢病。因为弟弟严重只管弟弟， 医生同意glucose correction之后查不出来。医生说自己从来不饿孩子那么长时
间，12小时以上，说无法挽回的伤害会发生。医生给开了long chain和medium chain
fat genetic test。应我们要求改为metaboseq
回到家不久收到case western结果。dr balistreri说是肌肉代谢疾病。要求所有病历
， 签字让西雅图给之后又发给了case的结果， 7月份约好的dr balistreri见面在见面前2周取消。把资料发过去，医生没有看全部退回。
后来医生说我们不同意病理biopsy见了没用。 答应病理biopsy后，医生又说在外地不
方便。再联系说只管肝脏，不管其他。
是不大：
我们给的是市面上普通奶粉， 所以才病了。
医院给的是nutramigen，一种促进脂肪消化的奶粉。所以更差。
但是应该不是那么明显。
商业的已经有好几个人收到了，你问xiaxianyue (不要贴出来）
你发私信我给你。
【 在 huagu561 (huagu) 的大作中提到: 】
: 他不会回答实质性的问题，你的问题"你能告诉我你宝宝之前用的奶粉和医院20％的奶
: 粉有什么区别吗？"已经有其他网友提出过，他拒绝回答。 他说“商业测得”有人问具
: 体问题，他也同样拒绝回答。
: 他需要CPT 缺陷确诊是因为“婴儿型CPT-2不足症: 这类病人在过度禁食的情况下会造
: 成多个脏器严重受损，而西雅图儿童医院重症监护室连续40多个小时给龙龙几乎全面禁
: 食，这期间的11次血糖检测却没有提供一个数据。” 他认为在龙龙患有CPT-II不足症
: 的情况下西雅图儿童医院给连续禁食40多个小时是一个医疗事故。
: 他为了证明西雅图儿童医院发生了医疗事故给龙龙套上了CPT-II不足症，所以他花那么
: 多时间计算那家诊断为cpt2正常lab的检测结果，为的是把cpt-II正常的结论推翻，得
: 出CPT-II deficiency的结论。
其实证明打官司，newborn screening就足够了。你如果问问懂的医生就知道了。
只不过所有医生都回避回答这个问题。
我们的第一目的是救孩子。孩子基本救过来了。打官司也就错过去了。
: 他不会回答实质性的问题，你的问题"你能告诉我你宝宝之前用的奶粉和医院20％的奶
: 粉有什么区别吗？"已经有其他网友提出过，他拒绝回答。 他说“商业测得”有人问具
: 体问题，他也同样拒绝回答。
: 他需要CPT 缺陷确诊是因为“婴儿型CPT-2不足症: 这类病人在过度禁食的情况下会造
: 成多个脏器严重受损，而西雅图儿童医院重症监护室连续40多个小时给龙龙几乎全面禁
: 食，这期间的11次血糖检测却没有提供一个数据。” 他认为在龙龙患有CPT-II不足症
: 的情况下西雅图儿童医院给连续禁食40多个小时是一个医疗事故。
: 他为了证明西雅图儿童医院发生了医疗事故给龙龙套上了CPT-II不足症，所以他花那么
: 多时间计算那家诊断为cpt2正常lab的检测结果，为的是把cpt-II正常的结论推翻，得
: 出CPT-II deficiency的结论。
这40小时造成了什么伤害？ 如果没有这40小时，是不是他宝宝现在更健康？ 在进icu
前就有急性肝衰竭了，所以那个肝硬化应该是长期形成的。
其实律师也许是对的，如果这40小时造成他宝宝死亡了，估计一堆人来接这个案子了。
你认为西雅图医院是想故意杀死你儿子，几乎没有可能，如果因为他们的行为导致你儿子死了，官司吃定了。
但是血胺一直高是慢性毒杀。
天地良心, 我们只想孩子好。就算儿科大夫有失误也没有打算起诉。我们夫妻感觉不对私下说没有人故意害人, 就算有事故只要给40万付清房贷, 让我们没有压力好好陪孩子也行。
而他们为了钱这么搞, 我们就跟医院要14m, 给了算完; 不给我每年闹。
我实在不愿意出头才忍这么多年。其实你们看了没有医生敢出来的。lab 哪里那么容易。
【 在 zhangxd128(多多) 的大作中提到: 】
: 这40小时造成了什么伤害？ 如果没有这40小时，是不是他宝宝现在更健康？ 在进icu
: 前就有急性肝衰竭了，所以那个肝硬化应该是长期形成的。
: 其实律师也许是对的，如果这40小时造成他宝宝死亡了，估计一堆人来接这个案子了。
: 你认为西雅图医院是想故意杀死你儿子，几乎没有可能，如果因为他们的行为导致你儿
: 子死了，官司吃定了。
因为怎么也没有相到医生会那么坏, 诊断的文章都送到手里还这么骗人。
后来以为没有病是被baylor 骗了。
每一次欺骗孩子都到鬼门关一趟
医生得多坏啊! 跟科室有关系,
美国nih有统计, 连秘书都知道这个病非死既残, 但是医疗界挣得太多了, 黑暗得很
【 在 grit1(grit) 的大作中提到: 】
: 谢谢。现在清楚多了。
: 我觉得关键点是16号医生主动找你们说事故已发生并愿意提供法律服务时你们没有意识
: 到问题所在没有接受；
: 之后医院似乎认为唯一的解决方案是换肝了，而你们拒绝换肝以后才慢慢明白事故发生
: ，这种情况下医院不再肯回头讨论医疗事故了，你们开始觉得整个系统都在包庇医院。
: 为什么16号你们不同意医疗事故和法律服务呢？当时是说你们需要在法律援助和继续救
: 治之间二选一吗？我觉得如果你有证据，那可以重新回到医疗事故索赔上去。
: 后来换肝是不是有签合同，然后单方面取消惹恼了院方？
另一个帖子专门讨论损失多会儿发生
医生后来逃之夭夭了
之前没有肝脏永久伤害, 肝脏工作不正常是肯定的, 急性损伤应该有。救助得到啥事都不会有。
【 在 zhangxd128(多多) 的大作中提到: 】
: 这40小时造成了什么伤害？ 如果没有这40小时，是不是他宝宝现在更健康？ 在进icu
: 前就有急性肝衰竭了，所以那个肝硬化应该是长期形成的。
: 其实律师也许是对的，如果这40小时造成他宝宝死亡了，估计一堆人来接这个案子了。
: 你认为西雅图医院是想故意杀死你儿子，几乎没有可能，如果因为他们的行为导致你儿
: 子死了，官司吃定了。
费大家时间。
西雅图儿童医院要是给你一分钱，以后直接关门就行了。
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: ，我们自己带他看儿科大夫，一小时后遵照医嘱到西雅图儿童医院急诊，13年4月9日。
: 急诊室进行了几个血样，超声，x光心电图处理，主治认为发育良好营养不错。 晚上
: 三点血液回来说是急性肝衰竭。急诊医生打电话给专科，专科建议维护病人，等第二天
: 转入ICU。本来说8：00转入，结果7点提前转入，走之前ED医生告诉我们一定通知icu孩
: 子血糖低。
: ICU医生听到后说他已经知道了，不用担心。开始布置，各种化验。晚上告诉我们说很
: 奇怪，他想不出病因，我们说肯定是代谢病，因为ast/alt不是特别高。而且也没有在
: 体内发现异物，而且一定跟脂肪有关，因为入院前一直换奶粉，孩子拉稀达到10次以上
: ，有清亮脂肪。
: 不断说不断说，从急诊开始所有医生都不信是脂肪问题。
: ...................
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 急性肝衰竭对这个病很正常, 能完全恢复.
: 另一个帖子专门讨论损失多会儿发生
: 医生后来逃之夭夭了
: 之前没有肝脏永久伤害, 肝脏工作不正常是肯定的, 急性损伤应该有。救助得到啥事都
: 不会有。
:
: 这40小时造成了什么伤害？ 如果没有这40小时，是不是他宝宝现在更健康？ 在
: 进icu
:
: 前就有急性肝衰竭了，所以那个肝硬化应该是长期形成的。
:
: 其实律师也许是对的，如果这40小时造成他宝宝死亡了，估计一堆人来接这个案
: 子了。
: ...................
Ed 后半夜急性肝衰竭。
之前是好的
在ed 处理不当才发生的
没有给吃的
急性感衰竭可以全部恢复
你的良心大大地坏了。麻醉科护士需要懂很多
可是你啥也不懂乱下结论太可怕
【 在 CRNA(麻醉护士) 的大作中提到: 】
: 进了ER就诊断出急性肝衰竭，我一直以为肝衰竭是在FASTING以后发生的。。你
真能浪
: 费大家时间。
: 西雅图儿童医院要是给你一分钱，以后直接关门就行了。
: 亏你还是护士
: Ed 后半夜急性肝衰竭。
: 之前是好的
: 在ed 处理不当才发生的
: 没有给吃的
: 急性感衰竭可以全部恢复
: 你的良心大大地坏了。麻醉科护士需要懂很多
: 可是你啥也不懂乱下结论太可怕
:
: 进了ER就诊断出急性肝衰竭，我一直以为肝衰竭是在FASTING以后发生的。。你
: 真能浪
: ...................
你家小孩现在咋样？
带领这个调查的是chp的squirrel? 教授
近20个中心
发过几篇统计文献
如果你仔细阅读
加上我们的故事
基本能证明医院故意杀人普遍存在
这文章我看了很多次, 分类统计
后来一篇是说死亡很多代谢病检查不够。
你这是砸你老板的锅。
龙龙被西雅图放进去有撤出来, 他妈的。他们当然知道为啥不能放进去了。
【 在 CRNA(麻醉护士) 的大作中提到: 】
<br>: 你查了那么多文献，你就没查查ACURE LIVER FAILURE的死亡率是多少？
<br>
当时看的时候他还在 叫 james
我这事牵扯进来的人太多
你们还真以为有谁敢看病?
【 在 thex(耗子) 的大作中提到: 】
<br>: 你啊, 这个你就不要提。提了揭发出来的黑暗大家受不了
<br>: 带领这个调查的是chp的squirrel? 教授
<br>: 发过几篇统计文献
<br>: 如果你仔细阅读
<br>: 加上我们的故事
<br>: 基本能证明医院故意杀人普遍存在
<br>: 这文章我看了很多次, 分类统计
<br>: 后来一篇是说死亡很多代谢病检查不够。
<br>: 你这是砸你老板的锅。
<br>
ER必须给你儿子提供晚饭，否则就是医疗事故。
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 亏你还是护士
: Ed 后半夜急性肝衰竭。
: 之前是好的
: 在ed 处理不当才发生的
: 没有给吃的
: 急性感衰竭可以全部恢复
: 你的良心大大地坏了。麻醉科护士需要懂很多
: 可是你啥也不懂乱下结论太可怕
:
: 进了ER就诊断出急性肝衰竭，我一直以为肝衰竭是在FASTING以后发生的。。你
: 真能浪
: ...................
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 你啊, 这个你就不要提。提了揭发出来的黑暗大家受不了
: 带领这个调查的是chp的squirrel? 教授
: 近20个中心
: 发过几篇统计文献
: 如果你仔细阅读
: 加上我们的故事
: 基本能证明医院故意杀人普遍存在
: 这文章我看了很多次, 分类统计
: 后来一篇是说死亡很多代谢病检查不够。
: 你这是砸你老板的锅。
: ...................
造成acute liver failure的原因是没有给营养。
你不能孩子没吃晚饭进去一晚上不给任何营养，包括d5.这个fasting的多长时间。你想过没有。前面我写了dr. balistreri说never fasting an infant more than 12 hours。
是的。我们孩子这么折腾没有死。 而且icu医生作假 acylcarnitine
你把这个数据抖搂出来，你看看大家怎么想。
别忘了，我们家acute liver failure的原因其实是UNKNOWN
那个统计是接近50% unknown，而且很多人猜测不知道的大多都是代谢项目没有好好做
。
你让大家看懂这个你让民众怎么想？！
【 在 CRNA (麻醉护士) 的大作中提到: 】
: 所以你的结论是ACUTE LIVER FAILURE死亡率高是因为医院有杀人灭口的需要？
12个小时难道不是你的错吗？而且前提还是那个没人给以诊断的代谢病。
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 先回答你的问题：
: 造成acute liver failure的原因是没有给营养。
: 你不能孩子没吃晚饭进去一晚上不给任何营养，包括d5.这个fasting的多长时间。你想
: 过没有。前面我写了dr. balistreri说never fasting an infant more than 12
hours。
: 是的。我们孩子这么折腾没有死。 而且icu医生作假 acylcarnitine
: 你把这个数据抖搂出来，你看看大家怎么想。
: 别忘了，我们家acute liver failure的原因其实是UNKNOWN
: 那个统计是接近50% unknown，而且很多人猜测不知道的大多都是代谢项目没有好好做
: 。
: 你让大家看懂这个你让民众怎么想？！
我家儿子acute liver failure，西雅图送进统计又把他撤出来， 没有找到肝病原因，医院这么对他。这个文章有348个，一半没有找到原因。
你说为啥尼？真是找不到还是不愿意找。
Dr Karen Murray
Dr Simon Horslen
都在这个里面， 都是西雅图儿童医院我们孩子的医生。
Dr Karen Murray 是系主任，
她跟其他pclfsg的人合作过没有原因的大多数是遗传检测不够。
她是明知这些掩盖。更别提horslen了。
你进了ER8小时之内就诊断出了ACUTE LIVER FAILURE，到底是谁没给营养？
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 护士， 我再告诉你，代谢病肝移植的据我所知可能没有一个是脂肪酸代谢障碍。
: Dr Karen Murray
: Dr Simon Horslen
: 都在这个里面， 都是西雅图儿童医院我们孩子的医生。
: Dr Karen Murray 是系主任，
: 她跟其他pclfsg的人合作过没有原因的大多数的是遗传检测不够。
: 她是明知这些掩盖。更别提horslen了。
是本事孩子就病，stress导致能量消耗大，
你基本检查完成后应不应该考录营养？！问题是D5都没有给。
你医生不管病人怎么来的，先假设病人吃了buffet?...而且我们要给孩子吃饭被阻挡了，
其实这个真心不重要。你如果懂的话，这个不会造成permanent damage。
Second Strike，
就是再次连续出同样事故才会干细胞真正死亡。
你懂得太少了。
acute liver failure照顾的第一条就是营养，保证在80以上。sch的医院glucose 65，让婴幼儿病人很危险。脑残
这个都扯开了，医疗烂得一塌糊涂。我都懒得提这些专业的了。
【 在 CRNA (麻醉护士) 的大作中提到: 】
: 你一直说造成acute liver failure的原因是没有给营养.
: 你进了ER8小时之内就诊断出了ACUTE LIVER FAILURE，到底是谁没给营养？
能不能问一下，你说的这些：
“从急诊开始所有医生都不信是脂肪问题”
“14日GI医生说他不知道特殊奶粉给脂肪代谢病人。而且他也极力否认该病”
“15日肝科代谢科继续否认代谢”
这么多科室医生都否定肝脏代谢问题，一定是有原因的吧，他们是否有跟你提过他们的依据是什么呢？如果你觉得14日开始是医生为了掩盖医疗事故才否认的，那么急诊科和ICU医生作为第一个接手的，那时应该还没有任何利益冲突，你又不断和他们说了小朋
友的症状多么像代谢病，但他们都不信，那是为什么呢？有没有和你解释过？
我问这些是因为，诊断一个疾病，有时候要用排除法，打个比方如果诊断CPT
Deficiency有10条线索，小朋友身上可能有5条完全符合的，所以你觉得很像很有可能
，但是可能另外5条和小朋友并不符合，而且这些不符合足以排除掉这个病。
另外大家也说了这个病好像是基因测得出来的呀，如果美国的你不相信了，可以回国测呀，只要测出来确实是的，而你手上又有这么多美国这边的白纸黑字告诉你不是这个病的，那不是一告一个准啊，如果担心他们不认中国的，那就去加拿大测去其他英语国家发达国家测，只要有证据是误诊是医疗事故，一定要争取赔偿啊
和病历，都认为肝病是长期累积形成的，但是他坚持认为在进ER之前肝是好的，几个小时没有给饭吃得了ACUTE LIVER FAILURE
【 在 CRNA (麻醉护士) 的大作中提到: 】
: 3AM，LAB的BLOOD TEST确认ACUTE LIVER FAILURE（BLOOD SAMPLE应该早几个小时）
。
: 你儿子7PM进的ER，你告诉我这中间ER做了什么造成ACUTE LIVER FAILURE?你别告诉我
: ER必须给你儿子提供晚饭，否则就是医疗事故。
ED - hit one
ICU - hit two
perfect
这些我们早就知道了，没法告。越是罪大恶极越是律师没有办法。因为普通人不相信。八年哥那个是律师喜欢的。我这个没有人接。
因为要把整个ed icu transplant 全都告了，得花多少钱准备啊。没有律师愿意这么干。孩子没死没钱赔。 自己还得倒贴。
【 在 CRNA (麻醉护士) 的大作中提到: 】
: 你一直说造成acute liver failure的原因是没有给营养.
: 你进了ER8小时之内就诊断出了ACUTE LIVER FAILURE，到底是谁没给营养？
现在的科学还有很多未知的情况，所有的test都只能against known diseases, 如果那个病人 acute liver failure的确是未知的病引起的，或者是standard的tests没有
cove这种情况,自然就是undetermined的。
虽然我理解你作为父亲的爱子心切，但是你的确有点走偏了。你连一个test的”原始数据“是什么这个概念都不懂，也缺乏必要的基础的知识来解读文献，只能抓住只言片语往你希望的方向套。。
不是你想听的话，但是真的希望你能move on,有个健康的心理来陪伴宝宝的成长。
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 护士，你既然这么说， 我就给你说据
: 我家儿子acute liver fail图送进统计又把他撤出来， 没有找到肝病原因，
: 医院这么对他。这个文章有348个，一半没有找到原因。
: 你说为啥尼？真是找不到还是不愿意找。
没有足以排除的。主要是ED观察到，怕事故，就把数据给discontinue了，没有进入系
统，但是告诉icu医生。
icu医生交代完走了，不知道多长。。
代谢科医生猪头根本就没有和icu好好说话，来了几分钟没有看到就走了，我们说话都
不听
后来就是事故再次发生掩盖了 。
他们没有解释，就是说相信我们不是这个病。
基因很垃圾的技术，很多地方作假。得靠酶活性，国内我们不去，家里穷没有势力，
回国太苦，真是为了钱舍弃孩子了。
在美国能找到最好的医生，虽然不给诊断大概慢慢就都知道了。
【 在 rabbitmm (Be an adult!) 的大作中提到: 】
: 啥不愿意找啊，就这一句话你就能推断出医院不愿意找原因，要故意隐瞒？
: 现在的科学还有很多未知的情况，所有的test都只能against known diseases, 如果那
: 个病人 acute liver failure的确是未知的病引起的，或者是standard的tests没有
: cove这种情况,自然就是undetermined的。
: 虽然我理解你作为父亲的爱子心切，但是你的确有点走偏了。你连一个test的”原始数
: 据“是什么这个概念都不懂，也缺乏必要的基础的知识来解读文献，只能抓住只言片语
: 往你希望的方向套。。
: 不是你想听的话，但是真的希望你能move on,有个健康的心理来陪伴宝宝的成长。
: 啥不愿意找啊，就这一句话你就能推断出医院不愿意找原因，要故意隐瞒？
: 现在的科学还有很多未知的情况，所有的test都只能against known diseases, 如果那
: 个病人 acute liver failure的确是未知的病引起的，或者是standard的tests没有
: cove这种情况,自然就是undetermined的。
: 虽然我理解你作为父亲的爱子心切，但是你的确有点走偏了。你连一个test的”原始数
: 据“是什么这个概念都不懂，也缺乏必要的基础的知识来解读文献，只能抓住只言片语
: 往你希望的方向套。。
: 不是你想听的话，但是真的希望你能move on,有个健康的心理来陪伴宝宝的成长。
他那个测血糖那段，医院还是有疏忽的。
这个病的发展最少也是按月，通常按年来计的？
你牛逼，48个小时就完成了。
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 护士给你看个图，怎么形成fibrosis的
: ED - hit one
: ICU - hit two
: perfect
: 这些我们早就知道了，没法告。越是罪大恶极越是律师没有办法。因为普通人不相信。
: 八年哥那个是律师喜欢的。我这个没有人接。
: 因为要把整个ed icu transplant 全都告了，得花多少钱准备啊。没有律师愿意这么干
: 。孩子没死没钱赔。 自己还得倒贴。
【 在 lily2011 (2011) 的大作中提到: 】
: 他那个测血糖那段，医院还是有疏忽的。
acute liver failure就这么快。随手给你查一篇，你自己看看http://europepmc.org/articles/PMC3540378
Severe steatohepatitis with hepatic decompensation resulting from
malnutrition after pancreaticoduodenectomy
他这个是severe acute malnutrition，你查查，差不多。
我们孩子出院后因为医院饿得头上一圈红头发。 我们到处问医生为什么？
没有一个医生回答，没有一个医生记录下来。
护士应该知道叫啥吧。
【 在 rabbitmm (Be an adult!) 的大作中提到: 】
: 大哥，怪不得没人理你。我真是服了你了，你知不知道你图里的NASH是个慢性病？
: 这个病的发展最少也是按月，通常按年来计的？
: 你牛逼，48个小时就完成了。
你知道逻辑这个东西吗
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 这不是我说的， 是他们医生自己的paper说做得不够。
因为不给诊断基本就判了这种病人的死刑。很可怜。一般这个步骤
身体弱，经常得病，出入医院频繁，， 肝衰竭多次
有的多个脏器衰竭，这是代谢病的一个特征
然后就要肝移植
这种病人肝移植的outcome很差
然后折腾几次就死了。
每次肝衰竭，医院总得挣几万至少吧。
移植至少几十万到百万。
。。。
非常可怜。很多都是孩子. 我家就这么个孩子， 不给诊断，你让我怎么想？
吃鸡蛋黄差点死了那次，
圣诞新年间， 我抱着孩子知道他要死了，整晚上不睡觉
你说我怎么想，
这个过后病了连续4个月。
其中3月份又去急诊
你说我怎么想
而医院一切都是知情的。
收到我们孩子的基因的，可以查查那个知道信息的酶多会儿报告给clinvar。
就是我们孩子出院几周。用的血肯定就是我们孩子的。
都隐瞒了。
你们还没有看surgical pathology这部分最黑暗。比现在咱们说得黑多了。这个版有个id说要问病理朋友。如果有人记得，问问他怎么回事。。。
【 在 rabbitmm (Be an adult!) 的大作中提到: 】
: 然后到你那里，就成了能说明“基本能证明医院故意杀人普遍存在"？
: 你知道逻辑这个东西吗
希望孩子努力成长，大家过节愉快
【 在 fatdeals (fatdeals) 的大作中提到: 】
: 这个人因为孩子的事情脑子已经不正常了，大家要真帮助他，就别回他的帖子了，免得
: 他整天就在网上回帖斗嘴，生病的孩子估计想要爸爸抱两分钟都是个奢望
【 在 fatdeals (fatdeals) 的大作中提到: 】
: 这个人因为孩子的事情脑子已经不正常了，大家要真帮助他，就别回他的帖子了，免得
: 他整天就在网上回帖斗嘴，生病的孩子估计想要爸爸抱两分钟都是个奢望
: 嗯，
: 因为不给诊断基本就判了这种病人的死刑。很可怜。一般这个步骤
: 身体弱，经常得病，出入医院频繁，， 肝衰竭多次
: 有的多个脏器衰竭，这是代谢病的一个特征
: 然后就要肝移植
: 这种病人肝移植的outcome很差
: 然后折腾几次就死了。
: 每次肝衰竭，医院总得挣几万至少吧。
: 移植至少几十万到百万。
: 。。。
: ...................
你啥时候给孩子喂蛋黄的呀？一般得6个月左右吧。不管怎么样，还是觉得你非常不容
易，先把孩子顾好，你的情绪好了，你全家才能平心静气地考虑问题。
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 我家人多， 活过来了。你别担心。
当时baylor数据回来说没有查到niccd，而且医生也说没有任何一种脂肪酸障碍。。。
这个扯下去大家又要说我了，还是说了吧。
然后就出事了。然后再那报告看，然后看到acad9为知变异。。。
acad9是vockley的强项。我们当时没有问他，还是跟sch谈怎么查acad9
结果几乎同时把newborn screening发给sch的dr. merritt和chp的vockley。vockley收到后马上说不正常，merritt应该能知道什么病。 merritt回信是不是代谢病，你是
autoimmune。
其实他们既然知道，我们就不敢去vockley那里了。我们偷偷找dr. hardin of ohsu。
hardin看了就催我们要referral， 说想早点过去给看。我们就找pcp 做referral。
结果pcp的referral收到后，护士马上通知说没有时间，没有，，， 最后说不看你们了， 护士说了一句，我们医生说根本就不用再做lab了。所以你们谁也查不到newborn
screening is diagnostic这句话，但是医生们都知道。这个病人家属都知道了不知道
有多大麻烦。
然后联系vockley， vockley不敢见了，让他的组里的areeg见，也是移民。她积极打电话问问题。。。最后见面的时候吓死了。。 人被逼着把我们从那么远弄到pittsburg骗我们。她也没有办法。
这次后才懂得不能说全了。到case的时候说acute liver failure发生在中国，给了
newborn screening。医生指出问题所在。
【 在 lily2011 (2011) 的大作中提到: 】
: 你啥时候给孩子喂蛋黄的呀？一般得6个月左右吧。不管怎么样，还是觉得你非常不容
: 易，先把孩子顾好，你的情绪好了，你全家才能平心静气地考虑问题。
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: 是孩子1岁3个月大，
: 当时baylor数据回来说没有查到niccd，而且医生也说没有任何一种脂肪酸障碍。。。
: 这个扯下去大家又要说我了，还是说了吧。
: 然后就出事了。然后再那报告看，然后看到acad9为知变异。。。
: acad9是vockley的强项。我们当时没有问他，还是跟sch谈怎么查acad9
: 结果几乎同时把newborn screening发给sch的dr. merritt和chp的vockley。vockley收
: 到后马上说不正常，merritt应该能知道什么病。 merritt回信是不是代谢病，你是
: autoimmune。
: 其实他们既然知道，我们就不敢去vockley那里了。我们偷偷找dr. hardin of ohsu。
: hardin看了就催我们要referral， 说想早点过去给看。我们就找pcp 做referral。
: ...................
践体系斗你现在掌握的证据太不足了，所以我说move on不失一个选择
【 在 daofei (摸鱼大侠) 的大作中提到: 】
: 我相信你是有冤情的，这么多年真的很不容易，但是有些想法也确实走偏了，导致你现
: 在想维权这么难。move on不失为一种选择
: 是孩子1岁3个月大，
: 当时baylor数据回来说没有查到niccd，而且医生也说没有任何一种脂肪酸障碍。。。
: 这个扯下去大家又要说我了，还是说了吧。
: 然后就出事了。然后再那报告看，然后看到acad9为知变异。。。
: acad9是vockley的强项。我们当时没有问他，还是跟sch谈怎么查acad9
: 结果几乎同时把newborn screening发给sch的dr. merritt和chp的vockley。vockley收
: 到后马上说不正常，merritt应该能知道什么病。 merritt回信是不是代谢病，你是
: autoimmune。
: 其实他们既然知道，我们就不敢去vockley那里了。我们偷偷找dr. hardin of ohsu。
: hardin看了就催我们要referral， 说想早点过去给看。我们就找pcp 做referral。
: ...................
我的意思是一般正常孩子建议6个月后吃蛋黄。象您孩子6个月进急诊，肝脏这个情况，有没有医嘱说那些能吃那些不能吃的？
理解你，一般父母不定就崩溃了，你很坚强。
1 西雅图儿童医院从来没有个这方面的指导。 每次见面都要说一遍孩子的病情跟吃什
么无关。让我们随便吃东西，不要顾虑。但是从来没有提过该不该吃蛋黄。只是在最后见面一次反复要计算蛋白质吃了多少。
2 我们给蛋黄那次：之前几天见儿科大夫， 儿科大夫说你们该给他吃正常饮食。然后
出去一会儿回来又说你得听西雅图儿童医院医生指导。
3 OHSU Dr. Eroglu医生非常非常正直。 她表达不满的办法就是，因为我发现你们孩子胰腺酶不足（胰脏也受到伤害，Dr. Eroglu第一个提出来），所以我建议你们宝宝用补充胰腺酶的办法吃正常的脂肪。她的根据是代谢病医生反复说孩子没有脂肪代谢障碍。鉴于我们有顾虑，她把我们推荐给CCHMC的Dr. Balistreri。我想她的意思就是你们不
给诊断，就是正常手续慢慢毒死这个孩子。她真不容易。
不知道她怎么说的，再加上我们后来的争取，拿到了最好的医生
Dr Williams F Balistreri (大概是美国最好的肝科医生）
Dr Jorge A Bezerra (GI director)
Dr Kevin E Bove (50年经验病理学家，CCHMC最有经验）
Dr Amy Sheil (Dr Bove的学生）
所以我说不是在美国争取，在中国我算啥呢。美国机会还真是多。选择不少。不过能拿到我们其实整整准备了二年。
CCHMC察觉到问题的时候已经有些迟了，Dr Balistreri非常非常不简单，在那么大压力下一句假话都没有。他开的lab是测中链和长链脂肪代谢障碍，龙龙不是这个病，我们
想他是为了拖延，应我们要求他开出了Metaboseq.（CCHMC内部lab的）。开单子的时候他就不出来了。
GI护士围上来取血，我们感觉这是最后一道关口。我们说先吃完饭回来，然后到医院总取血的地方才把血取了。 这个Metaboseq签字的是前医院首席医生，副院长，Dr.
Arnold W. Strauss。Dr. Strauss在报告上说不是这个病，看到顶楼的报告说自己实验条件有限查得不周全开始撤退。他们一个mutation都没有报。 就连acad9也是含含糊糊把baylor扯进来。
一个病人最后面对的是整个医疗界， 没有办法，全部由他们控制。
不是我们要跟医疗界作对， 而是人家要搞定你。
Dr. Balistreri实际的建议最好， 他没有明确说， 但感觉是你好好在家养着孩子还有希望。所以很多人说我们为什么不到别的地方看，我心里苦。根本没人给做,每一步都
是障碍。。 其实就是几滴血，可是你就是拿不到，这就是现实。
Dr Eroglu够正义吧，我们孩子肝移植名单上，她在OHSU竟然找不到做一次超声的。我
们反复要求都没有。我想不是她不敢，而是没人敢陪她做这些。
这个女医生很有骨气！
她说dr. Hardin决定不见你们，我反复推荐都不见，http://www.ohsu.edu/xd/health/services/providers/?personid=305
（他告诉护士，已经不需要做任何试验了。当时给的是newborn screening，这个足够
给脂肪酸，但是他可能知道西雅图内部早就完成了cpt2检测却没有给我们数据。这个是我们怀疑。)
告诉我们Dr Tsai医生得离开医院，如果你们再要求见她。 http://www.ohsu.edu/xd/health/services/providers/index.cfm?personid=2368
入院前一直换奶粉，之前喝的是什么？ 是否RSV后喝之前的奶粉/母乳 也不行？
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: ，我们自己带他看儿科大夫，一小时后遵照医嘱到西雅图儿童医院急诊，13年4月9日。
: 急诊室进行了几个血样，超声，x光心电图处理，主治认为发育良好营养不错。 晚上
: 三点血液回来说是急性肝衰竭。急诊医生打电话给专科，专科建议维护病人，等第二天
: 转入ICU。本来说8：00转入，结果7点提前转入，走之前ED医生告诉我们一定通知icu孩
: 子血糖低。
: ICU医生听到后说他已经知道了，不用担心。开始布置，各种化验。晚上告诉我们说很
: 奇怪，他想不出病因，我们说肯定是代谢病，因为ast/alt不是特别高。而且也没有在
: 体内发现异物，而且一定跟脂肪有关，因为入院前一直换奶粉，孩子拉稀达到10次以上
: ，有清亮脂肪。
: 不断说不断说，从急诊开始所有医生都不信是脂肪问题。
: ...................
【 在 thex (耗子) 的大作中提到: 】
: springa，你真傻假傻？！
: 中国人在美国多少，我发文多少年了，有人帮助的早就帮助了。华人知道的很多，你认
: 为白人会帮助我？
: 你太天真了。 你看看那个医生一个劲误导大家，直到我问到关键问题，一天不出现了
: 。最关键的两个一个是malnutrition会导致steatosis，他说话多利索，一句话都不提
: ；再问fibrosis如何区分新旧，根本不回答。你以为这个班上的人不懂，大概很多人不
: 懂，但是知道的肯定颇有一些。
: 你再看看xiaxianyue，我真是请她看看。。真心的。你看看她能说出来啥？医院的报告
: 就这样，信息肯定在里面的。这个绝对没有错。我估计她是真不懂。
: 上面两个例子是来捣乱。。。 其实中国人在美国这么多怎么可能没有明白的人？！我
: ...................