看到隔壁楼主老公因为HLA-B*58:01产生严重药物不良反应，简单说一下常见的基因突变和药物不良反应

看到有人因为用allopurinol得SJS/TEN真的太难过了。用药安全真的要注意。我简单写一下我记得的因为基因突变而有可能导致的药物不良反应吧，但是这个肯定不全 第一个就是HLA-B*58:01 allele这个在汉族人中常见（10-17%）VS白人（1-2%）。携带HLA-B*58:01 allele服用allopurinol（痛风）导致严重的皮肤不良反应SJS/TEN的风险显著增加。 2. HLA-B 15:02 carbamazepine（bipolar），也是亚洲人中常见，用Carbamazepine增加SJS/TEN风险 3.DPD deficiency 5-FU and capecitabine（化疗药）: DPD是个酶，用来代谢这两种抗癌药，有DPD deficiency的病人如果用了5-FU and capecitabine可能导致药物中毒，有生命危险。应该避免（完全没有表达）或者减少计量（部分表达） 4.UGT1A1 irinotrcan（化疗药）: 前面一样，减量或者避免 5. G6PD deficiency：African American中常见，感染，很多药物（rasburicase解毒剂）都会导致hemolytic anemia。感觉亚洲人应该很少，因为fava bean也会导致。我们不是经常吃蚕豆吗？ 6. CYP2C9 VKORC1warfarin（抗凝血）要减量 7. 还有像CYP2D6，2C19等都会影响药物代谢导致不良反应 这个list肯定不全，希望隔壁lz家人早日康复

看完这个，我们是不是需要做一遍基因检测，才能吃药啊。上个帖子，楼主老公吃allopurinol 发生严重SJS反应。好吓人。我最近见过的一个例子。越南裔男孩子，20多岁也是因为gout disease 吃了同款药。也是不久就出现fulminant liver failure. 转到我们医院，立马安排肝移植。直接在等候名单上排名第一位的那种。换了肝，又出现局部皮肤出血水泡类似SJS 的皮肤症状。然后又出现胰腺炎之类的疾病。好几个月了都是医院常客。平时浑身痛，动一下都能发抖那种。

请问这个不良反应是第一次吃就会显现，还是突然出现的？如果已经吃了一段时间都没有出现不良反应的话，是不是说明继续吃也没问题？

Thanks for the information! 以前都不知道

回复 2楼 QQ.com 的帖子
liver tox可能是febuxostat

Guidelines, such as those from the American College of Rheumatology (ACR), recommend HLA-B*58:01 testing for patients of Asian descent before initiating allopurinol therapy.
病人检测没有？

回复 3楼 gem 的帖子
隔壁那个楼主说用药一个月以后才出现的症状。

楼主虽然我没有尿酸问题但是我做了基因检测，是看哪个片段？

谢谢 楼主。我刚问了下 Chat GPT回答准确。 大家以后用新药时可以问一下ChatGPT 这样也是多了解下可能的副作用。

mark一下下，多谢楼主科普！

多谢

还不是完全懂，先记录下来，回头慢慢看
感谢楼主分享！

哇， 看来人种之间还是有不同的。 多谢楼主分享， 祝大家都健健康康， 平平安安。
人生不易。

kate0000 发表于 2025-01-17 14:46
看到有人因为用allopurinol得SJS/TEN真的太难过了。用药安全真的要注意。我简单写一下我记得的因为基因突变而有可能导致的药物不良反应吧，但是这个肯定不全 第一个就是HLA-B*58:01 allele这个在汉族人中常见（10-17%）VS白人（1-2%）。携带HLA-B*58:01 allele服用allopurinol导致严重的皮肤不良反应SJS/TEN的风险显著增加。 2. HLA-B 15:02 carbamazepine，也是亚洲人中常见，用Carbamazepine增加SJS/TEN风险 3.DPD deficiency 5-FU and capecitabine: DPD是个酶，用来代谢这两种抗癌药，有DPD deficiency的病人如果用了5-FU and capecitabine可能导致药物中毒，有生命危险。应该避免（完全没有表达）或者减少计量（部分表达） 4.UGT1A1 irinotrcan: 前面一样，减量或者避免 5. G6PD deficiency：African American中常见，感染，很多药物（rasburicase）都会导致hemolytic anemia。感觉亚洲人应该很少，因为fava bean也会导致。我们不是经常吃蚕豆吗？ 6. CYP2C9 VKORC1warfarin 要减量 7. 还有像CYP2D6，2C19等都会影响药物代谢导致不良反应 这个list肯定不全，希望隔壁lz家人早日康复

楼主能不能大概说一下这些药都是治疗什么疾病的？英文药名很难记住。如果知道了某种治痛风的药可能因为基因变异而引发严重后遗症，就容易记住了。谢谢！

lilywin 发表于 2025-01-17 16:59
楼主能不能大概说一下这些药都是治疗什么疾病的？英文药名很难记住。如果知道了某种治痛风的药可能因为基因变异而引发严重后遗症，就容易记住了。谢谢！

现在有AI了，拿到处方可以自己搜这个药物的pharmacogenomic risk for Asians
针对个体的还要考虑pharmacogenetics

谢谢楼主！我正打算回国去做体检，顺便做个相关的基因检测。国内做这些很方便又快出结果

亚裔治疗痛风应该优选febuxostat，SJS风险低很多

ajimm 发表于 2025-01-17 19:00
谢谢楼主！我正打算回国去做体检，顺便做个相关的基因检测。国内做这些很方便又快出结果

我们的诊所免费给测，发现有CYP2C9 VKORC1

kate0000 发表于 2025-01-17 14:46
看到有人因为用allopurinol得SJS/TEN真的太难过了。用药安全真的要注意。我简单写一下我记得的因为基因突变而有可能导致的药物不良反应吧，但是这个肯定不全 第一个就是HLA-B*58:01 allele这个在汉族人中常见（10-17%）VS白人（1-2%）。携带HLA-B*58:01 allele服用allopurinol导致严重的皮肤不良反应SJS/TEN的风险显著增加。 2. HLA-B 15:02 carbamazepine，也是亚洲人中常见，用Carbamazepine增加SJS/TEN风险 3.DPD deficiency 5-FU and capecitabine: DPD是个酶，用来代谢这两种抗癌药，有DPD deficiency的病人如果用了5-FU and capecitabine可能导致药物中毒，有生命危险。应该避免（完全没有表达）或者减少计量（部分表达） 4.UGT1A1 irinotrcan: 前面一样，减量或者避免 5. G6PD deficiency：African American中常见，感染，很多药物（rasburicase）都会导致hemolytic anemia。感觉亚洲人应该很少，因为fava bean也会导致。我们不是经常吃蚕豆吗？ 6. CYP2C9 VKORC1warfarin 要减量 7. 还有像CYP2D6，2C19等都会影响药物代谢导致不良反应 这个list肯定不全，希望隔壁lz家人早日康复

mark下，谢谢分享，这些都是以前没接触过的

回复 15楼 平明寻白羽 的帖子
AI比我翻译的好😅

谢谢。可怕。

Mark.

谢谢楼主！ Mark

kate0000 发表于 2025-01-17 14:46
看到有人因为用allopurinol得SJS/TEN真的太难过了。用药安全真的要注意。我简单写一下我记得的因为基因突变而有可能导致的药物不良反应吧，但是这个肯定不全 第一个就是HLA-B*58:01 allele这个在汉族人中常见（10-17%）VS白人（1-2%）。携带HLA-B*58:01 allele服用allopurinol（痛风）导致严重的皮肤不良反应SJS/TEN的风险显著增加。 2. HLA-B 15:02 carbamazepine（bipolar），也是亚洲人中常见，用Carbamazepine增加SJS/TEN风险 3.DPD deficiency 5-FU and capecitabine（化疗药）: DPD是个酶，用来代谢这两种抗癌药，有DPD deficiency的病人如果用了5-FU and capecitabine可能导致药物中毒，有生命危险。应该避免（完全没有表达）或者减少计量（部分表达） 4.UGT1A1 irinotrcan（化疗药）: 前面一样，减量或者避免 5. G6PD deficiency：African American中常见，感染，很多药物（rasburicase解毒剂）都会导致hemolytic anemia。感觉亚洲人应该很少，因为fava bean也会导致。我们不是经常吃蚕豆吗？ 6. CYP2C9 VKORC1warfarin（抗凝血）要减量 7. 还有像CYP2D6，2C19等都会影响药物代谢导致不良反应 这个list肯定不全，希望隔壁lz家人早日康复

谢谢楼主分享！

kate0000 发表于 2025-01-17 14:46
看到有人因为用allopurinol得SJS/TEN真的太难过了。用药安全真的要注意。我简单写一下我记得的因为基因突变而有可能导致的药物不良反应吧，但是这个肯定不全 第一个就是HLA-B*58:01 allele这个在汉族人中常见（10-17%）VS白人（1-2%）。携带HLA-B*58:01 allele服用allopurinol（痛风）导致严重的皮肤不良反应SJS/TEN的风险显著增加。 2. HLA-B 15:02 carbamazepine（bipolar），也是亚洲人中常见，用Carbamazepine增加SJS/TEN风险 3.DPD deficiency 5-FU and capecitabine（化疗药）: DPD是个酶，用来代谢这两种抗癌药，有DPD deficiency的病人如果用了5-FU and capecitabine可能导致药物中毒，有生命危险。应该避免（完全没有表达）或者减少计量（部分表达） 4.UGT1A1 irinotrcan（化疗药）: 前面一样，减量或者避免 5. G6PD deficiency：African American中常见，感染，很多药物（rasburicase解毒剂）都会导致hemolytic anemia。感觉亚洲人应该很少，因为fava bean也会导致。我们不是经常吃蚕豆吗？ 6. CYP2C9 VKORC1warfarin（抗凝血）要减量 7. 还有像CYP2D6，2C19等都会影响药物代谢导致不良反应 这个list肯定不全，希望隔壁lz家人早日康复

谢谢 mark

回复 5楼 kate0000 的帖子
这个肝毒性是第二位 心血管风险更严重

回复 6楼 平明寻白羽 的帖子
他那个帖子说了 没有。

谢谢楼主。觉得很可怕

xuxhz 发表于 2025-01-17 19:11
亚裔治疗痛风应该优选febuxostat，SJS风险低很多

理论上这个可不如苯溴马隆 当然苯溴马隆美国没批。。

挺好的
卡马西平其实也挺常用的 也得注意
5-氟尿嘧啶和卡培他滨 我都不知道 。。。。
肝药酶那个 影响的药太多了

我知道蚕豆中毒的。

第5个俗称蚕豆病，在中国发病率挺高的，总发病率是4-15%，南方高北方低，在两广云贵海南等最高

谢谢楼主，问题是怎么在吃药前发现呢？能要求医生检查吗？

回复 32楼 minijing 的帖子
孔乙己的豆子就是蚕豆吧😂我还挺喜欢吃蚕豆的零食的

回复 33楼 baobaokitty 的帖子
先筛查后吃药

回复 33楼 baobaokitty 的帖子
可以的，其实HLA-B是应该检查的，还有DPYD和UGT1A1，这些都会造成很严重的后果。

谢谢lzmm

这帖子很重要，谢谢

minijing 发表于 2025-01-17 21:25
第5个俗称蚕豆病，在中国发病率挺高的，总发病率是4-15%，南方高北方低，在两广云贵海南等最高

是的，蚕豆症在南方很常见，不过传男不传女，女的是携带者或者轻症

minijing 发表于 2025-01-17 21:25
第5个俗称蚕豆病，在中国发病率挺高的，总发病率是4-15%，南方高北方低，在两广云贵海南等最高

What?! 沒聽過啊，GZ人