请问治疗先天性视网膜色素变性的药物luxturna 国内病人可以买到吗

帮国内亲戚问。已做基因检测是rpe 65。 在国内没有什么治疗方法，听说美国有基因检测药luxturna 所以想了解如何购买
如果有其他建议，或者其他药物可以帮忙治疗或减缓病情的，也请分享！谢谢！要不然就要失明了，家人很着急😣

处方药。是基于病毒载体的一次性基因治疗。单价85万美元。 https://www.drugs.com/medical-answers/luxturna-cost-3387128/#:~:text=Official%20answer&text=The%20cost%20of%20Luxturna%20is,treatment%20to%20insurers%20and%20patients.

谢谢！我也查到了这个 对于普通家庭很贵
请问有任何可以帮助减缓病情的其他药或方法吗？

帮顶一下。

帮顶

长影 发表于 2024-04-16 15:33
谢谢！我也查到了这个 对于普通家庭很贵
请问有任何可以帮助减缓病情的其他药或方法吗？

这种遗传病除了基因治疗没有什么别的办法。
承担不起的可以报名参加新的基因治疗的临床试验。
自己可以去Clinicaltrials.gov 查，看还有哪个临床试验在招病人。看看接不接受国际病人。这种一次性治疗的遗传病临床试验应该对国际旅行的病人会通融一些。

one eye $425K before discount, maybe call to check if the company can offer any discount?

处方药。是基于病毒载体的一次性基因治疗。单价85万美元。 https://www.drugs.com/medical-answers/luxturna-cost-3387128/#:~:text=Official%20answer&text=The%20cost%20of%20Luxturna%20is,treatment%20to%20insurers%20and%20patients.
MMitchell 发表于 2024-04-16 15:08

太贵了

好吧，我帮忙帮到底。 现在北京有个临床试验。 联系电话 86-021-58206061 联系人 李信彦 https://clinicaltrials.gov/study/NCT05858983?cond=Rpe65&rank=1

bbalyssa 发表于 2024-04-16 15:49
太贵了

不贵不贵。基因治疗治遗传病一般就是一锤子买卖。 非基因治疗治遗传病才叫贵呢。比如说这个治囊性纤维化的口服药一年30万美元。当然治疗效果是不错的。 https://www.cbsnews.com/amp/colorado/news/patients-doctors-worry-trikafta-no-longer-available-colorado/

回复 1楼 长影 的帖子
请问到哪里做的基因检测，亲戚也是先天性视网膜色素变性，但没有做过基因检测。一般都是rpe65突变吗？谢谢

MMitchell 发表于 2024-04-16 15:52
好吧，我帮忙帮到底。 现在北京有个临床试验。 联系电话 86-021-58206061 联系人 李信彦 https://clinicaltrials.gov/study/NCT05858983?cond=Rpe65&rank=1

太感谢了！已经让国内家人打电话联系了。不管能不能成都是希望。 谢谢你！

cloudsky11 发表于 2024-04-16 17:30
回复 1楼 长影 的帖子
请问到哪里做的基因检测，亲戚也是先天性视网膜色素变性，但没有做过基因检测。一般都是rpe65突变吗？谢谢

我也是亲戚联系了才知道。据我搜索不一定都是rpe 65，所以还是应该先检测下才知道 应该国内大医院都能做，问问看？

原来已经可以基因治疗啦，我妈妈也是视网膜色素变性，遗传的，没做过基因检测，这个药是所有基因突变引起的都能治吗？

视网膜色素变(retinitis pigmentosa)是一个大筐。其大部分亚型都是遗传导致的。一共有近百个不同基因产生的突变都可以导致视网膜色素变。
RPE65基因导致的视网膜色素变占这个大筐的10%都不到。