书上说SNP is short for single nucleotide polymorphism, and it is a single base substitution but limited to germline DNA。 请问对于人类来说，这个germline DNA是啥意思？是指的生殖细胞的DNA吗？ 如果是生殖细胞的DNA，那怎么能拿到脑癌病人的germline DNA？ 还有一个问题。 假设一个SNP的常见形式是G，那么它可能有下面哪些变形？ 1) G->A 2) G->T 3) G->C 4) all of the above
书上说SNP is short for single nucleotide polymorphism, and it is a single base substitution but limited to germline DNA。 请问对于人类来说，这个germline DNA是啥意思？是指的生殖细胞的DNA吗？ 如果是生殖细胞的DNA，那怎么能拿到脑癌病人的germline DNA？ 还有一个问题。 假设一个SNP的常见形式是G，那么它可能有下面哪些变形？ 1) G->A 2) G->T 3) G->C 4) all of the above microsat 发表于 2024-02-05 10:45
选4）all of the above. 我是上海生化所分子生物学毕业的，并且懂wobble base pair，有机化学的酮-烯醇互变异构体，和单点突变的量子生物学解释，但我看见您这些问题还是查了一下书。 https://www.britannica.com/science/point-mutation https://www.illumina.com/techniques/popular-applications/genotyping/snp-snv-genotyping.html#:~:text=A%20single%20nucleotide%20variant%20(SNV,least%201%25%20of%20the%20population.
选4）all of the above. 我是上海生化所分子生物学毕业的，并且懂wobble base pair，有机化学的酮-烯醇互变异构体，和单点突变的量子生物学解释，但我看见您这些问题还是查了一下书。 https://www.britannica.com/science/point-mutation https://www.illumina.com/techniques/popular-applications/genotyping/snp-snv-genotyping.html#:~:text=A%20single%20nucleotide%20variant%20(SNV,least%201%25%20of%20the%20population. xiaxie8 发表于 2024-02-05 11:27
选4）all of the above. 我是上海生化所分子生物学毕业的，并且懂wobble base pair，有机化学的酮-烯醇互变异构体，和单点突变的量子生物学解释，但我看见您这些问题还是查了一下书。 https://www.britannica.com/science/point-mutation https://www.illumina.com/techniques/popular-applications/genotyping/snp-snv-genotyping.html#:~:text=A%20single%20nucleotide%20variant%20(SNV,least%201%25%20of%20the%20population. xiaxie8 发表于 2024-02-05 11:27
请教一下。你选的是4 all of the above. 遗传学的书上，多是用A和a来表示。 我想问的是。 是不是理论上，几乎所有的单点变异，在人群中的变异，最小类别个数是4？ 也就是说A1, A2, A3, A4这四种。 而只有A1和A2这两种（也就是A和a），其实不是100%可能。 如果考虑两点变异，则更为复杂。
请问对于人类来说，这个germline DNA是啥意思？是指的生殖细胞的DNA吗？ 如果是生殖细胞的DNA，那怎么能拿到脑癌病人的germline DNA？
还有一个问题。
假设一个SNP的常见形式是G，那么它可能有下面哪些变形？ 1) G->A 2) G->T 3) G->C 4) all of the above
将病人的肿瘤切除。然后拿去做GWAS。 这个是somatic mutation。
请问如果发现某个SNP发生了变异，这种变异能在血液里面检测到吗？
选4）all of the above.
我是上海生化所分子生物学毕业的，并且懂wobble base pair，有机化学的酮-烯醇互变异构体，和单点突变的量子生物学解释，但我看见您这些问题还是查了一下书。
https://www.britannica.com/science/point-mutation
https://www.illumina.com/techniques/popular-applications/genotyping/snp-snv-genotyping.html#:~:text=A%20single%20nucleotide%20variant%20(SNV,least%201%25%20of%20the%20population.
还想请教一个问题。
假设是肝癌患者。得到的癌细胞组织是肝。 假设你已经成功发现这个病人的肝组织中某个SNP已经变异了。
那么，这个SNP的变异，是不是不一定存在其他体细胞中，比如：脑组织中？
这个SNP的变异，是不是不一定存在生殖细胞中，比如：卵细胞中。
而需要去验证这个猜想，是不是只能获得这个病人的脑细胞和卵细胞，才行？ 而这个几乎是不做到的。
弄这个脑切片，和卵细胞。去验证“此SNP，如果在肝细胞中变异了，那么在生殖细胞中和脑细胞中也变异了”， 它的科研意义大吗？
我只修过一门肿瘤学课程。
我的想法是SNP仅仅指生殖细胞里面的单点突变，并且需要在种群中有大于1%的存在。
而癌细胞里面的单点突变是随机的，这个突变很大可能并不存在于生殖细胞中。
所以您设想的课题没有意义，因为科学家早就知道了。
谢谢！
如果SNP仅仅是生殖细胞的。那很多癌症方面的论文，都不是拿到的生殖细胞去做的GWAS分析的。 有很多，只是病人的血液样本，就送去做SNP array。
您是正确的。
肿瘤当然是乱突变。
我妈妈乳腺肿瘤每1-2年就让原有靶向药物完全失效。
不是有何意义的问题。
是病人只能给你那个肿瘤的切片。
肝癌病人，只能给你肝。你不可能得到别的组织。除非病人愿意提供给卵细胞（精细胞）。
我现在的问题是，既然大家认为SNP是针对生殖细胞的， 为啥现在的GWAS都是用的体细胞来做呢？ GWAS得到的SNP是真SNP吗？
既然“SNP仅仅指生殖细胞里面的单点突变”，
为何现在的GWAS分析都是用的体细胞呢？
Germline Mutaion 字面意思是生殖细胞突变，实际指的是继承自父亲或者母亲，也就是说，如果在发育/生长/老化的过程中如果没有额外随机变异，那么所有体细胞应该50%（来自一方）或者100%（来自双方）的细胞都有这些突变。这个通常都是无害的，区别于癌症突变。
Somatic Mutation 的定义最开始来自于癌症肿瘤组织切片，把肿瘤细胞和周围正常体细胞测序比对后，找到的突变和癌症直接相关，并且只在这些肿瘤细胞中有，如果通过淋巴系统之类散布到其他器官没有被免疫系统消灭，可能导致肿瘤的转移。
回到你说的“病人的肝组织中某个SNP已经变异”，这是个Somatic Mutation, 按照 常识推论，其他正常体细胞都不该有这个突变，卵细胞是胚胎发育最初始就已经形成的，序列是最开始的正常序列，看了并没有意义。
请教一下。你选的是4 all of the above.
遗传学的书上，多是用A和a来表示。
我想问的是。 是不是理论上，几乎所有的单点变异，在人群中的变异，最小类别个数是4？ 也就是说A1, A2, A3, A4这四种。 而只有A1和A2这两种（也就是A和a），其实不是100%可能。
如果考虑两点变异，则更为复杂。
这种问题好像不适合论坛，查文献吧
嗯嗯，基本是这样。
父母亲精子和卵子结合得到的DNA序列就是 germline DNA。从理论上说，所有体细胞的DNA序列都和germline DNA序列是一样的，这就是为什么可以通过测血液里的DNA来得出germline DNA序列。但实际上细胞在分裂的过程中总会有这样那样的突变，有的突变导致了癌变，所以把癌细胞单独分离出来测序会发现会有很多突变，这里作为基准用来比较的就是通过测血液得到的germline DNA。
另外遗传病里也常用到SNV，指的是致病的germline 突变。
简而言之，SNP说的是人群中的多样性，SNV是一个跟疾病相关的概念。
才看到这个回复，也很正确。
晕倒，小心地问，你学过DNA碱基的种类吗？一共四种: A, T， C，G。一个位点本来是G，发生了突变，就有三种可能，变成A，变成T，变成C。
不是学生物的但是做生信？
多谢！还请教一个问题。
如果做癌症的germline mutation分析。 把癌症病人的血液样本作为癌症样本；那么一般是怎么收集正常样本的？是需要从正常健康的血液样本吗？
如果做癌症的somatic mutation分析。 把癌症病人的肿瘤样本作为癌症样本；那么一般是怎么收集正常样本的？是需要从肿瘤旁边的正常组织样本吗？ 还是从健康人身上割块肉下来 （好像这不可能）？
从上述可以看出，癌症的germline mutation分析和癌症的somatic mutation分析是很不同的。 那么请问，如果把这两个分析，融合一起。我们应该怎么分析？找mutation的交集吗？ 如果同时分析somatic and germline mutations，我们能有哪些假想？
除了血癌病人，癌症病人的血液样本测序得到的是germline DNA序列，原因我前面讲过了。 癌症样品来自癌症细胞，如果是血癌，就把血液里的癌症细胞分离出来。如果是实体瘤，就从肿瘤组织里取样 （biopsy）。
我得说，你的知识缺口有点儿大。要么你去修一个本科的生物学课？
谢谢！ 你提出的这两个对比，都需要引入健康人群吗？
看你的帖子，没有提及control群体是健康人群。所以有些迷惑。
1） 肿瘤体细胞，和肿瘤周边体细胞 先对比。 2） 癌症病人的血液和健康人的血液，先对比。
然后再1和2进行对比吗？
如果直接对比肿瘤体细胞和他自己的血液，这能有什么猜想？
你还提到了与population对比。这个对比，怎么加入为最科学的？
多谢多谢！
这都是基本知识 楼主实在没时间 还是去找个网课过一遍 不然做的东西对的错的都不知道
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https://www.coursera.org/courses?query=genome
不是。SNV是癌症病人的血液和肿瘤样本比较。这样比当然有意义，看肿瘤细胞到底跟这个人的体细胞有什么不一样，为什么它发展成了肿瘤。
1不科学，因为肿瘤周边组织有可能混入肿瘤细胞。
严格的germline检查是需要父母亲样本的。用population的信息可以来预测某个germline是不是pathogenic， 例如至少要用gnomAD来看这个SNP是不是在人群中比例很低。