刚刚做了NT translucency ultrasound at week 13+2。NT at 1.3 mm， nasal bone present。 医生一开始说没什么明显器官发育的问题, 心脏也正常。因为spinal cord的末端看不清，就第二天继续作B超。第二天换了个B超师，结果说了一堆的问题：possible double aortic outflow, possible cleft lip, possible sacral neural tube defect… 我问这是确诊有问题了吗，医生说too early to make diagnosis, but very concerning， bla bla… 我超大龄（42），已经打算做amniocentesis。正好做B超的那天，Natera的NITP结果出来了，说是trisomy 18+。在这种巨大的压力之下，听到B超结果一夜之间从没大问题/心脏正常到全是T18的典型症状，真的是太shock。 网上查了查，似乎只有很严重的器官结构问题才能在13周的B超确诊，大部分要等到2nd trimester才能看得更清楚。唉，就算我是给自己打气吧，要stay strong, 等最后的aminocentesis结果。
我昨天做了CVS，等结果中。因为T18 有confined placental mosaicism的可能性（虽然小概率），我决定还是等到16周做aminocentesis plus another ultrasound。 昨天做CVS和ultrasound的医生，建议我跟OB约流产的预约，说等CVS出结果，可以马上做流产，不需要等。我很诧异她居然认为我不需要做aminocentesis就可以马上决定流产。就算是小概率事件，也需要查清楚再做流产这种决定吧。因为她的这番话，我觉得我需要找其他的MFM医生做second opinion。
我昨天做了CVS，等结果中。因为T18 有confined placental mosaicism的可能性（虽然小概率），我决定还是等到16周做aminocentesis plus another ultrasound。 昨天做CVS和ultrasound的医生，建议我跟OB约流产的预约，说等CVS出结果，可以马上做流产，不需要等。我很诧异她居然认为我不需要做aminocentesis就可以马上决定流产。就算是小概率事件，也需要查清楚再做流产这种决定吧。因为她的这番话，我觉得我需要找其他的MFM医生做second opinion。
医生一开始说没什么明显器官发育的问题, 心脏也正常。因为spinal cord的末端看不清，就第二天继续作B超。第二天换了个B超师，结果说了一堆的问题：possible double aortic outflow, possible cleft lip, possible sacral neural tube defect… 我问这是确诊有问题了吗，医生说too early to make diagnosis, but very concerning， bla bla…
我超大龄（42），已经打算做amniocentesis。正好做B超的那天，Natera的NITP结果出来了，说是trisomy 18+。在这种巨大的压力之下，听到B超结果一夜之间从没大问题/心脏正常到全是T18的典型症状，真的是太shock。
网上查了查，似乎只有很严重的器官结构问题才能在13周的B超确诊，大部分要等到2nd trimester才能看得更清楚。唉，就算我是给自己打气吧，要stay strong, 等最后的aminocentesis结果。
谢谢🙏！
是的，希望宝宝加油，也希望自己多些good luck。
16周可做。太早做增加流产风险。楼主约的16+3刚好
了解了，谢谢🙏
我昨天做了CVS，等结果中。因为T18 有confined placental mosaicism的可能性（虽然小概率），我决定还是等到16周做aminocentesis plus another ultrasound。
昨天做CVS和ultrasound的医生，建议我跟OB约流产的预约，说等CVS出结果，可以马上做流产，不需要等。我很诧异她居然认为我不需要做aminocentesis就可以马上决定流产。就算是小概率事件，也需要查清楚再做流产这种决定吧。因为她的这番话，我觉得我需要找其他的MFM医生做second opinion。
这个倒也不需要second opinion，因为羊穿的结果是准确的，不会需要医生做什么决定。我当初是NIPT和NT都很明显的不好，我就决定流产了，从决定到做到手术过了两周。所以他们这么建议也是给你一个提醒，但美国医生总体是非常尊重你的选择的。以你的情况我觉得可以约羊穿出结果以后的手术。到时候再取消就是了。
是B超的second opinion。我真的无法接受第一天医生说没发现明显异常，心脏也正常，结果第二天就possibly若干不正常，主动脉也可能有问题。就算胎儿体位有变动，这前后差别也太夸张。
谢谢你♥️。我周一就找OB讨论这些问题。既然B超检查出来一堆possible defects, 那我应该在羊穿出结果之前的这段时间尽量把能做的检查做好，拿到多一些的数据，这样最后做决定也能更安心一些。
谢谢你的分享和回复♥️。
其实我挺平静的，也能接受任何结果，只要是明确的确诊，我就能安心的做决定。
如果B超看到明确的defect, 我也不会纠结继续做羊穿。只是我对这个B超结果没有一点信心。
谢谢MM！这两天查信息的时候我还看到过你的旧帖.
谢谢。看了很感动。我自己怀的胚胎没有心跳，哭了好几月，后来遵医嘱启用代孕才生了这个活蹦乱跳的宝。往前看，往前走。
有genetic counselor。
我原本是学医的，还做过一种microdeletion相关的research若干年, 所以我其实对T18的病理和诊断是有理解的。
只是这个B超的前后结果反转，让我心里有疙瘩。且第二天医生给我看的B超的possible defects, 真的是她自己都没法有信心的说heart is abnormal， 只能说appears abnormal with possible XXX defect。