这种和唐氏一样，彻底的遗传病没得可治的。在美国support比较多，国内生下来就是hard模式。 再解释一下，遗传病并不是说是从一定父母那里遗传下来的。遗传病的意思是遗传物质，就是染色体异常的疾病。好多人一看到遗传病就以为代代相传，其实很多是de novo mutation，就是胚胎在受精或者复制过程中出错。
刚去搜了几个celebrity with turner syndrome: american gymnast missy marlowe Dr. Catherine Ward Melver Scottish Actress Janette Cranky hollywood actress linda hunt 面部特征不吓人，但是还是跟正常人不太一样，脖子粗壮，个子矮小。 我也都发给家里群了。
我搜了下jessica alba 没有turner啊。只是哮喘 What kind of illness did Jessica Alba have as a child? During childhood, she suffered from pneumonia four to five times a year and had partially collapsed lungs twice as well as a ruptured appendix and tonsillar cyst. She has also had asthma since she was a child.
我搜了下jessica alba 没有turner啊。只是哮喘 What kind of illness did Jessica Alba have as a child? During childhood, she suffered from pneumonia four to five times a year and had partially collapsed lungs twice as well as a ruptured appendix and tonsillar cyst. She has also had asthma since she was a child. 公用马甲24 发表于 2023-08-16 16:37
考古了版上，很少帖子讨论特纳综合症， 想问下大家这种是真的没法治愈吗？表姐现在18周，胎儿挺大了。 怎么才能避免特纳综合症呢？表姐现在怀疑第一胎也可能是特纳综合症。
是说面部特征很明显，比唐氏那种还严重吗？
再解释一下，遗传病并不是说是从一定父母那里遗传下来的。遗传病的意思是遗传物质，就是染色体异常的疾病。好多人一看到遗传病就以为代代相传，其实很多是de novo mutation，就是胚胎在受精或者复制过程中出错。
是啊，小姨听完医生的就说不要了，还年轻，再好好备孕。
表姐夫是 坚决不要。他们两个现在吵得很厉害，互相指责对方，表姐一直怪表姐夫抽烟，熬夜打麻将。
到底是什么引起特纳综合症呢? 我看有些人抽烟熬夜好像也不会导致胎儿特纳综合症啊。
楼主自己搜搜图片，有的是侏儒，30%脖子上有额外皱褶
关键是你表姐夫肯定不会要这样的孩子，硬生会离婚的，也许你表妹觉得不生出来可能一辈子会没孩子了也会离婚，那你让她想想是离婚有这样一个孩子，还是离婚没小孩儿更好
同时也不知道出来是啥样的。 有的跟一般孩子差不多，无法生育。 有的有严重的disability
这个要跟genetic counselor and developmental pediatrician 研究。
他们做了基因检测，两个人没有基因问题。
那当然这个不要继续下一个啊，你表姐这种大事糊涂的执着心和互相指责的劲道真是….很伤夫妻感情
家里都在做表姐的思想工作，她觉得如果孩子还有的治，就引产太残忍。 估计给她多几天时间考虑，会想通的。
她现在害怕下一胎还是特纳综合症，还后悔第一胎没有去做胚胎检查搞清胎停原因。
wiki上说 特纳氏综合征并不是一种会遗传自父母亲的疾病[4]。目前所知没有任何环境因素会导致此病症，同时也和妈妈的怀孕年龄没有关系
似乎就是运气差吧。不要互相指责了。
哎，估计一时半会儿接受不了，情绪崩了。
不用互相指责啊，这个就是随机碰上了，跟抽烟，熬夜打麻将，没有必然关系。但是下次备孕前还是建议健康生活习惯，戒烟戒酒，不熬夜。再继续尝试自然怀孕吧。不行就ivf。
我看turner syndrome在活产女婴中发病率约1/2 500，比唐氏低一些。 唐氏综合征的发病率为1/800-1/600。
这个跟年龄有相关吗？是不是年纪越大，胎儿是特纳综合症的概率越高？
是啊，我妈说18周引产很伤身体的。
另外这个病是无法治好的，严重程度因人而异，后天药物只能起到辅助作用，例如生长激素。
长痛不如短痛吧
面部特征不吓人，但是还是跟正常人不太一样，脖子粗壮，个子矮小。 我也都发给家里群了。
好的，我让家里人也去看下这些小红书帖子。
是啊，国内对残疾人关爱太少，生下来家长太辛苦了。
哎，现在家里也不敢说表姐夫了，他也很沮丧。
现在全家通力做表姐思想工作，然后希望手术顺利，她好好养身体。
从小一直打激素，娃也打坏了啊。
很多打了激素的，感觉人跟充气了异样，发胖得厉害。
太谢谢了，我转到家里群去。 不知道还有镶嵌现象。
看完这个哭了。希望你叔叔婶婶都好好的。
唐氏是跟母亲年纪 正相关吗？高龄孕妇更容易怀唐氏宝宝吗？表姐马上满 34岁了，接近高龄孕妇了。
感觉有的人怀孕很简单。在表姐身上，怀孕就是hard模式。小姨说第一胎胎停的时候是药流，后来没流干净，又去刮宫了，已经很遭罪了。二胎又来个引产，太难了。
不能要，家里有亲戚，明知可能孩子是唐氏儿，还想着碰运气，结果生下来果然是，孩子妈妈拍拍屁股离婚了，苦的是有良心的人，现在孩子的爷爷奶奶和爸爸的生活全毁了。lz的表姐需要理智些
嗯嗯。
一直以为爸爸比较狠心，没想到你亲戚是妈妈拍拍屁股走了。祝福宝宝和他家人。
抱抱。还好最后翻盘了。
我表姐这个是羊穿确诊的，翻盘不了了。 她现在也在慢慢接受了。 但是她好担心下一胎还是基因突变。她说已经生育恐惧了。
两口子真不容易，家里亲戚也善良
害怕就趁着年轻直接上ivf筛选好胚胎吧，虽然ivf也挺受罪的但是总比不好胚胎又要流产还有强大心理压力要好很多，国内做ivf成熟的很。
那就是纯粹运气不好。 这个孩子不能要， 现在生活本来就难， 何况这种情况的孩子。 好好休息， 重新再来。
妈妈这边年纪越大染色体越容易不正常 三十多岁也有50%的卵子带着不正常的染色体了 爸爸那边精子也带着一半染色体也有不正常的概率 两个人遇到问题不讲道理互相指责 还不如早离婚算了
染色体缺一条不可能治愈 我也是会赞成引产 很不幸 但是比一辈子一个人带着残疾孩子强
妈妈要自己选择当圣母也没错 但是最好先有那个斤两 不要拖着男方，自己全家和男方全家一起照顾
基因问题和染色体问题都分不清 瞎担心啥 唐氏特纳氏都是染色体问题
染色体特别不正常的胚胎一般没胎心就流产了 就像来了一次大姨妈 很少数会发展成这种成形的大周数胎儿 你亲戚是不是年纪轻轻就大比例染色体不正常 这个没人说的清 趁年轻再怀或者着急就直接ivf筛查
有点胡扯。。。什么叫“伤身体”呢？可以不引产养一辈子更伤身体。你妈又不负责养。。。没有数据和事实的前提下不应该参与这种讨论。
有风险千万别要，害孩子害自己。
就不要选择harder模式了
33还很年轻
放弃这个吧
于人于己于娃都好
agree, 即使以后没孩子， 也无所谓
为毛我google说Jessica alba有特纳综合症 但是她看着完全不像 还生了仨孩子。。。
你这个说法解释了我的困惑。我有一个朋友的娃有基因缺陷，但其他三个同父同母的兄弟姐妹没有。所以这个缺陷可能是胚胎发育的时候造成的？
都已明确知道没可能翻盘就要接受现实，否则最终还是会是害了孩子也害了自己还有家人
Ivf 可以避免这个病吗？ 知道IVF 会查基因，但是不知道包不包这个还有唐氏。
确实生物白痴，
基因问题和染色体问题区别是什么？以前生物课觉得两个就是差不多啊。
我妈只是觉得 18周 比较大了。不是说 不支持引产的。 现在表姐也同意引产了。
表姐夫35岁。
刚查了下 生化原来是受精卵没有着床成功。
表姐同意放弃了。
他们全家现在都在搜小红书上的特纳综合症，然后小红书给他们越推越多。 觉得国内特纳综合症很多啊。
但是我在huaren 考古只找到一两个帖子讨论特纳。是不是国内环境污染等因素，更容易导致基因/染色体 出问题，所以特纳比较多，北美比较少?
小姨一家应该不会接受以后没孩子的，希望手术顺利。
我看有些特纳综合症的人 可以生孩子。
遗传专家，抓住问一些问题。
表姐一家昨天一直在看小红书，发现小红书上好多特纳小女孩或者特纳导致的胎停。但是我考古huaren上，搜了不少胎停贴，里边很少提到特纳的。 这是什么原因呢？是不是国内环境因素导致，基因mutation出错更多？
还有表姐一直担心上一次胎停也是特纳，不过没有查原因。 她现在担心下一次怀孕了。
小姨家生了两女一男，其他两个都生了孩子，只有表姐一直怀孕不顺利，也不知道什么原因。 表姐夫那边也有一个姐姐，生了两个健康的孩子了。
我搜了下jessica alba 没有turner啊。只是哮喘 What kind of illness did Jessica Alba have as a child? During childhood, she suffered from pneumonia four to five times a year and had partially collapsed lungs twice as well as a ruptured appendix and tonsillar cyst. She has also had asthma since she was a child.
同问，ivf查基因可以查到多详细？我自己翻小红书，还给我推各种 罕见基因病 的小孩，怎么现在就这么多基因病了呢。 我还没生呢，现在都有点恐育了
恩，我们都觉得吸烟不太可能。因为小姨夫也抽。他们家娃都健康得很。老一辈好像都抽烟。
也有的Turner是mosaic。
我也觉得她没有 还有好几个美的不行的演员 我觉得是假消息😆
我觉得大部分小孩基因病的都没有做筛查 他们都说的是 产检一路绿灯 但是并不说做了什么产检 国内做基因筛查不便宜 不知道有多少人会主动去做
表姐而已，你不要说太多话，要不然以后都是把柄
人生的路要自己走，都是成年人了，要为自己的选择负责和承担后果，你应该选择闭嘴
我们CFO的孩子就是这个病+唐氏， 没记错的话 身材非常矮小，智商不太高（我没敢问，目测）
住在一个专门的group home 里面 一年的费用 大概是三十五万美金
那个孩子人还蛮礼貌的 看人都会挥手打招呼
ivf是从未来会发育成胎盘的那块胚囊里取一些细胞 （这里就有抽样的差异，但是基本还是准的） 看染色体是否异常
我太崩溃了，你还是没有分清楚染色体异常和基因病的问题。。。
请问染色体异常和基因病的关系是什么？
我发现我前面还写错了LOL
一个人有23对染色体 不能多，不能少，不能不成对 一半从卵子来一半从精子来 23对染色体上带着从爹妈分别来的各种基因
染色体多了少了或者不成对了都不会活产 即使活产也会有染色体疾病 比如唐氏，特纳氏
活产又没有染色体疾病的人 也可能带着致病基因，隐性的就活得好好的，显性的就生病了 比如cystic fibrosis 夫妻俩生孩子前检查基因，就是为了保证父母不同时携带这个基因 俩人都有这个基因，孩子同时带两个基因的机率最后生病的机率就大。。。 如果只有一方带这个基因还是隐性的，那孩子要么不会携带这个基因，要么携带也是隐性
不知道这么说明白点没。。。
当然基因也有可能变异，比如爹妈都没基因结果孩子突然有了。。。 但是染色体多了少了或者不成对了，肯定是不行的。
染色体多了少了那不就是基因多了少了么，都是genetic disease。再说xxy不是好好的活着吗，什么多了少了都不行
你非要这么说也对啦，染色体和基因疾病都是genetic order。
我说的“不行”指的是更多的染色体多了少了或者不成对的胚囊没等着床就生化了呀。。。
医生跟表姐说，turner不会遗传，不是基因问题。 他们都查了基因，两个人都没有问题。 但是医生又说，如果下次自怀，不能百分百确保不会再碰上turner综合症的胚胎。只有通过IVF 第三代技术进行胚胎选择，才能完全避免turner综合症的胚胎。
这是为什么呢？