大家生孩子前都做基因筛查了吗？看到个case，两个正常的父母生了个渐冻症的娃

父母双方都是隐性基因携带者，都不知道自己有这个基因，结果到了娃这里变成显性的了。可怜的小宝宝，出生时还正常，一岁多就发病开始有症状了，幼儿渐冻症，到了2岁多的已经基本半瘫痪了。

做了

唉， big bless! 真是绝望阿。

这道题我会。我记得是至少在我们州 2008年开始要求孕妇必须做这个基因检查。我当时怀了老二就做了，当然我自己没有携带这个基因，所以我老公就省得做了。

基因检测在备孕前就应该做！！！！现在可便宜了，有公司每个人测五百多个隐形携带基因，两个人一起自费一共也才350刀，保险公司保的话一个人不到一百刀。不能理解敢不做的

记得八九周的时候抽了几管血测了性别还有一些基因检测，应该就是这个吧。当时OB直接让做的。

说的不是都怀上了测胎儿的，是测父母亲自己的基因的，怀上前测才行

我还真做了基因检测，我的完美，我老公有一个地方有问题，因为我的基因没问题，娃不会有问题。查一下真是放心很多，孕期的基因检测就更笃定了

我看到的一个例子，是父母双方都很正常，男帅女美，都是来美读博工作的，令人羡慕的一家 结果儿子在六七岁的时候就发病了，是个很罕见的病。。 后来儿子治的差不多的时候，他们又生了一个女儿，女儿在五六岁的时候也发病了。。 当时父母都崩溃了，妈妈说“不治了，一家四口坐车里冲到密歇根湖里去”。。 当然，后来还是鼓起勇气治病。。。

早期血液筛查。后来羊水穿刺做了microarray analysis，应该是所有已知的基因都查了一遍。

自闭症这种也可以通过基因筛查出来吗？ 有些夫妻双方高学历生的孩子自闭症，有的生两个，两个都是。有的生两个，一个健康一个是。

Nipt可以cover吗

做了，朋友怀孕的时候做的，发现携带这个基因，吓得不行，赶紧让老公去做，老公没有才长舒一口气。所以我备孕就做了

一般自然怀孕是怀孕以后ob会强烈建议查。ivf做之前就会被要求做。

自费200+俩人都做了 做了放心

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回复 11楼聆海的帖子
高学历生的孩子容易自闭

回复 11楼聆海的帖子
高学历生的孩子容易自闭
huahaoyueyuan66 发表于 2023-06-03 15:00

得了吧，那是因为高学历父母比较用心，有资源带自闭孩子去康复训练。村里没文化的父母估计就让自闭孩子自生自灭了，连自闭症都不知道，只知道孩子不正常有点傻

要是父母都没事结果突变的怎么办？

回复 1楼xiexie666的帖子
做呀。又不贵。而且好像保险还cover了

要是父母都没事结果突变的怎么办？
cutie 发表于 2023-06-03 15:09

父母先做，基因不合要求就不要怀； 怀上了继续做，基因不合要求赶紧流； 生出来了接着做，基因不合要求送医院； 为了创造只有由专家团队决定的基因组合的美好的世界，基因检测这事应该立法强制，不但要强制测，还应该强制经常测长期测。

我们做了，保险没有cover

父母先做，基因不合要求就不要怀； 怀上了继续做，基因不合要求赶紧流； 生出来了接着做，基因不合要求送医院； 为了创造只有由专家团队决定的基因组合的美好的世界，基因检测这事应该立法强制，不但要强制测，还应该强制经常测长期测。
rureal 发表于 2023-06-03 15:27

这... 虽然说最好测一下，那要是一个人有携带和另一个人是1/2的机率是生还是不生呢？而且自然怀上的好多时候也不确定呀，目测反对eugenics的一波ID已经在路上了...
觉得最好的解是发展可以治愈这些基因疾病的疗法，这样孩子都可以被治愈或显著提高生活质量

结婚前就做基因检查，配对看看合不合适再结婚生娃比较好

这... 虽然说最好测一下，那要是一个人有携带和另一个人是1/2的机率是生还是不生呢？而且自然怀上的好多时候也不确定呀，目测反对eugenics的一波ID已经在路上了...
觉得最好的解是发展可以治愈这些基因疾病的疗法，这样孩子都可以被治愈或显著提高生活质量
cutie 发表于 2023-06-03 15:40

羊水穿刺可以筛查这部分基因的啊，有问题的话可以选择流产

求问在哪里做基因筛查？

自闭症有很多是测不出基因问题的。生孩子是个人生大赌。根本不是测几百个基因就能放心了的事。医院能提供给你测的服务都是最常见的一些高风险基因。可是你知道人体有多少组基因吗？

打算备孕的时候，就去医院做了所有能做的检查，特别是这个基因的
我特别怕好不容易怀上了、怀完了、生下来了，然后有问题，绝不给自己和孩子找extra hard模式

父母先做，基因不合要求就不要怀； 怀上了继续做，基因不合要求赶紧流； 生出来了接着做，基因不合要求送医院； 为了创造只有由专家团队决定的基因组合的美好的世界，基因检测这事应该立法强制，不但要强制测，还应该强制经常测长期测。
rureal 发表于 2023-06-03 15:27

哪门子的专家团队，这难道不是你提出来的思路？

做

自闭症多动症啥的查不出来吧？

打算备孕的时候，就去医院做了所有能做的检查，特别是这个基因的
我特别怕好不容易怀上了、怀完了、生下来了，然后有问题，绝不给自己和孩子找extra hard模式
Appreciate2013 发表于 2023-06-03 18:14

都要做什么检查？

我不记得怀孕时ob让做基因检测，看来是保险太差，那时候用的是kaiser

自闭症这种也可以通过基因筛查出来吗？ 有些夫妻双方高学历生的孩子自闭症，有的生两个，两个都是。有的生两个，一个健康一个是。
聆海 发表于 2023-06-03 13:19

动员我做羊水穿刺microarray的genetic counselor说可以测出自闭症。

自闭症多动症啥的查不出来吧？
dasiduoduo123 发表于 2023-06-03 18:45

多动症查不出来。我现在觉得我小时候应该就有多动症。所以我女儿现在多少有点不听话，我觉得再正常不过了。

人没有敬畏之心是真正的愚妄

自闭症这种也可以通过基因筛查出来吗？ 有些夫妻双方高学历生的孩子自闭症，有的生两个，两个都是。有的生两个，一个健康一个是。
聆海 发表于 2023-06-03 13:19

自闭症如果是双胞胎的话会都是会都不是，不会一个是一个不是

结婚前就做基因检查，配对看看合不合适再结婚生娃比较好
没事去逛街 发表于 2023-06-03 15:44

就算两个人都携带某种隐性基因，想要孩子做个试管就行了，毕竟只有25%的概率孩子会是这个基因的纯合子，试管移植前做基因筛选就行，75%都会是没问题的。有些基因中国人就是高发，比如耳聋基因，中国人的话15%的携带率，6-7个人里就有一个。

查了。我觉得蛮必要的。

这... 虽然说最好测一下，那要是一个人有携带和另一个人是1/2的机率是生还是不生呢？而且自然怀上的好多时候也不确定呀，目测反对eugenics的一波ID已经在路上了...
觉得最好的解是发展可以治愈这些基因疾病的疗法，这样孩子都可以被治愈或显著提高生活质量
cutie 发表于 2023-06-03 15:40

没当过拿钱发帖的，所以你完全不需要用你的经验去“目测”所谓“一波”什么什么样的“在路上”云云的事情发生。

哪门子的专家团队，这难道不是你提出来的思路？
聚 发表于 2023-06-03 18:37

告诉你你有这基因那基因，会组合出这病那病的，不是专家团队是什么？这个贴不就是来普及这个思路的？我就是总结一下而已。

我做了我携带某个还算比较多见的致病基因，如果我老公也携带，那么孩子1/4机会发病 （这个几率已经很大了），有1/4 （or 1/2 ?)携带但不会发病。 好在我老公没有，所以娃有可能有携带但不会得病。

自闭症如果是双胞胎的话会都是会都不是，不会一个是一个不是
pineappletin 发表于 2023-06-03 20:43

还真的有一个是一个不是的。九成自闭症都查不出来。我娃自闭我们做全基因检测啥也没有。

是直接找OB做吗？

早期血液筛查。后来羊水穿刺做了microarray analysis，应该是所有已知的基因都查了一遍。
Abigail9981 发表于 2023-06-03 13:11

说的是怀孕前就查。。其实婚前就要查，基因清白的发个准婚证

都是命 查不查都不能保证娃100％健康 基因突变罕见病很多查不出来 就算查出不健康的娃 严重程度也不好说 有的也能自食其力过一辈子

回复 9楼zhangxx818的帖子
治得差不多？ 那说明完全有希望嘛。

这个是孕前去查的，可以查500个基因，可以母亲先测，如果是完美的那父亲就不用测了。nipt 和羊穿一般不包括这么多基因的，除非是一些小众的专门查某项的，这样更贵

回复 5楼snowpenguin的帖子
可以请问一下有推荐的公司吗！ 之前在亩地看到一个帖子说在ob约的基因筛查公司natera做的，一年多后突然收到上万的账单！！看得我也怕遇到scam的公司！

我孕早期还是备孕的时候（记不清了）查了一堆自己的基因 ob说如果我是某个隐性遗传病基因携带者就要再查我老公 如果老公没事就没事 如果我没有携带就不用查我老公 最差的是双方都是携带者 孩子就有一定几率得病 好在我都没有携带 所以我老公都没查

回复 5楼snowpenguin的帖子
可以请问一下有推荐的公司吗！ 之前在亩地看到一个帖子说在ob约的基因筛查公司natera做的，一年多后突然收到上万的账单！！看得我也怕遇到scam的公司！
EcoR 发表于 2023-06-04 02:08

我就是natera 账单很正常啊 要看你保险包不包

这个概率啊

这个也能查出来？

看来很有必要啊

如果两个人都携带隐性基因，就不打算怀孕生子了吗？

请问这个孕前基因检测英文怎么说

渐冻症是基因突变的病，筛查父母查不出来的。

当年不知道有这个…… 也不是计划怀的，所以孕前就没测。稀里糊涂的。要是知道，结婚后立刻就应该去测，心里有数比较好。

告诉你你有这基因那基因，会组合出这病那病的，不是专家团队是什么？这个贴不就是来普及这个思路的？我就是总结一下而已。
rureal 发表于 2023-06-03 21:54

检测技术是专家团队能提供的，但
“基因检测这事应该立法强制，不但要强制测，还应该强制经常测长期测。”
这总是你倡导的吧？

我做了我携带某个还算比较多见的致病基因，如果我老公也携带，那么孩子1/4机会发病 （这个几率已经很大了），有1/4 （or 1/2 ?)携带但不会发病。 好在我老公没有，所以娃有可能有携带但不会得病。
mihuadao 发表于 2023-06-03 21:58

这贴我看下来都是讨论个人选择，跟你倡议的“法律强制”根本不是一个思路的

要是父母都没事结果突变的怎么办？
cutie 发表于 2023-06-03 15:09

很多这种的，测了基因也不能保证什么。。

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可以请问一下有推荐的公司吗！ 之前在亩地看到一个帖子说在ob约的基因筛查公司natera做的，一年多后突然收到上万的账单！！看得我也怕遇到scam的公司！
EcoR 发表于 2023-06-04 02:08

随便哪个公司都行，现在自掏腰包的都非常便宜。比如说Invitae，自己谷歌吧。别走保险了直接自费，夫妻两个一起是350刀左右包运费。第一个人$250，第二个人打折后是$100.（吐个口水就能查不用抽血）。没必要先查一个，这个550多个基因的panel很少有人是完美的，夫妻一起查了比较好，不然耽误好几周时间。
如果查出来有严重的致病基因重叠也没啥，做IVF就行，移植前能筛选掉

测一下也没啥损失, 还是测测放心.