求助：版上大牛能帮忙看看结直肠癌基因检测报告吗？

如题，国内大舅舅刚刚查出结直肠癌，已经做手术切除。目前刚做完8个基因检测，听说结果不是很理想，想问问有没更好的治疗方案？不知道版上有这方面的专家能帮忙看一下吗？非常感谢！

我自己顶一下。妹妹说让我找美国这边的医生看看，我研究了半天，也不知道怎么操作好。我让她同时找北京上海的专家看看，她也一头雾水，不知道怎么找。

根據突變可以選擇合適的靶向治療。但是檢測出來的NRAS和BRAF這倆，好像沒有特別針對的靶向。下面level A推薦的是化療或者VEGF血管生長相關的。

谢谢！所以根据目前检查结果，没有合适的靶向药可以吃是吗？推荐的方案就不是靶向治疗了？

变异VAF在2-3%的话，不太相信这些是有效的NGS数据，也难以相信是driver。。。不过如果有相应的trial能上就上。 可以找oncologist （GI方面的）看一下。

https://www.mycancergenome.org/content/alteration/nras-g13a/ https://www.mycancergenome.org/content/alteration/braf-k601e/

好的，非常感谢！我联系了CITY OF HOPE. 他们要我翻译报告先，再进行下一阶段的评估。也就是如果有可能有相应的TRIAL, 就试看看的意思吗？

医生应该知道如果有针对这两个变异的靶向药物，那就可以用。如果没有，那看看有没有trial。至于要不要参加，就要衡量一下各人情况，术后效果啥的，因为trial是不知道是否会有效的。 另外免疫疗法不需要具体的变异，可能是更好的选择（不过可能取决于MSI status--这个marker要单独做）。 总之需要一个专业的医生来评估。

一般做检测的公司都应该提供专业的咨询服务。

另外，可以找别的公司再做一次检测来确认

你要不要先问一下，你舅舅结肠癌到底几期，早期的根本不需要任何靶向治疗吧。国内就是只要逮个癌症就各项能查的都查了，不管有没有用😂

谢谢大家的建议，都反馈给妹妹了，看她那边怎么和医生沟通。

有KRAS/BRAF mutation就不能panitumumab和cetuximab 虽然针对BRAF是有药的，但是没有在直肠癌批准，kras只有g12c有药，而且只有lung cancer才能用。 lz如果要给COH看，光有NGS是不够的，pathology，imaging报告都要有。如果是advanced disease多半还是给FOLFOX，FOLFIRI，如果特别年轻身体特别好可能会给FOLFIRINOX。并且+/-bevacizumab。 最后肠癌病人都要做genetic counsel，看有没有家族史。

有BRAF突变的容易腹膜转移，如果已经转移了，预后会很差，预期寿命不高。做个pet CT查一查有没有转移，如果已经转移了没有太好的靶向治疗，可以看一下MSI/MRR的比例高不高，免疫治疗也许能试一下。 我有个很年轻的亲戚，也是这个突变，发现时候肠道肿瘤还很小，却已经腹膜转移加远端淋巴转移了，用尽一切办法还是没撑过两年，真是很难过。