这个病我们还在研究中，和基因有关的眼科疾病， 目前是没有办法治愈的 你可以去 NIH 的 National eye institute 找我们 的 RP study (retinitis pigmentosa). 我们免费接收病人做眼部检查和基因测试， 但是目前，没有治愈的办法。 poohpooh57 发表于 2022-12-19 09:20
回复 28楼isamama的帖子 RP2 所以有可能是x link？所以应该lz 应该拿到英文报告继续打电话问？ The X-linked forms of RP (XLRP) account for 10% to 20% of all RP cases.1-3 Two genes have been cloned for XLRP: retinitis pigmentosa GTPase regulator, RPGR (OMIM 312610),4 and RP2 (OMIM 312600),5,6 which together account for more than 80% of XLRP.7-10
疾病是：先天性视网膜色素变性 病人：七岁男娃
想咨询的内容：中国医院说美国有基因治疗 ，所以这家人想来美国给娃救治，但是不知道什么医院，以及价格，基因治疗是否有效？是否还有别的治疗方案？
update:
夜盲，白天一个视力是0.25，一个是0.1不到。两个眼球震颤。这个娃与基因没有关系，没有家族遗传病史。可能是基因突变。家人把国内所有大型医院都去了 没办法。娃很痛苦尤其是晚上就看不见了。
谢谢大家！
不懂,帮顶一下
我查过一些资料，也有一些微信群。因为我侄子就是这个病。需要的话，可以加我私信。
亲人有这个病，美国也没得治的。不会马上失明的。大概率父亲或母亲有这个基因。叫他父母去查一查。要是父母都能看到的活，没问题。
Spark Therapeutics。 这种治疗并不复杂，而且视网膜很适合基因治疗，奈何遗传病患者太少，药厂不挣钱，可能也就是这么一家做的。
你怎么这么肯定？
这个病我们还在研究中，和基因有关的眼科疾病， 目前是没有办法治愈的 你可以去 NIH 的 National eye institute 找我们 的 RP study (retinitis pigmentosa). 我们免费接收病人做眼部检查和基因测试， 但是目前，没有治愈的办法。
谢谢🙏 我去看看！
RP2 所以有可能是x link？所以应该lz 应该拿到英文报告继续打电话问？
The X-linked forms of RP (XLRP) account for 10% to 20% of all RP cases.1-3 Two genes have been cloned for XLRP: retinitis pigmentosa GTPase regulator, RPGR (OMIM 312610),4 and RP2 (OMIM 312600),5,6 which together account for more than 80% of XLRP.7-10
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