求助：朋友37二胎，羊穿有些异常，懂基因的xdjm请进

国内闺蜜2胎17周，因为高龄让做了羊穿。结果说8号染色体有些重复片段，报告中也提及了些相应的临床表现。至于智力是否会正常，医生也无法判断让自行决定。特来此求助懂行的兄弟姐妹们，帮忙看看这份报告，看看是不是有不小的风险。先感谢了。

回复 1楼shanshan13的帖子
屁事没有 瞎操心

国内闺蜜2胎17周，因为高龄让做了羊穿。结果说8号染色体有些重复片段，报告中也提及了些相应的临床表现。至于智力是否会正常，医生也无法判断让自行决定。特来此求助懂行的兄弟姐妹们，帮忙看看这份报告，看看是不是有不小的风险。先感谢了。

shanshan13 发表于 2022-11-04 08:57

去医院要他们备份的样本，重新做一次在别的医院，如果结果一样，就人流

有能力 有精力养 就生 没有额外的精力去照顾一个基因缺陷的孩子就不生
37岁头胎 特别行想要孩子 且有能力就生 都已经有娃了建议不要
看不懂基因测试表 但是医生提了 那肯定是有一定风险的 现在就看你闺蜜的风险承受能力了

看成37周。。。幸好是17周。。

看报告医生解释的很明确啊，连相关文献的个例都列出来了。看上去就是说因为数据很少了解不足所以无法下判断，然后医生列出了例子，告诉你风险，让你自己判断。 深深的祝福。

这个变异和疾病的相关性是已知的 研究证实的 仔细读读 然后去网上看看能不能接受 不要有侥幸心理
10mm和6mm的片段 貌似蛮多的 你搜搜其他特殊儿童查出来的变异片段有多长 感觉一下

不懂医学，但看结果说得比较明白，医生搜遍个大数据库，有一些明确致病性报道，但数量很少，相关研究不够，细节不详。

完全不懂，祝福她和孩子。 夫妻是否是焦虑性格？剩下的23周会不会一直惴惴不安。 如果生出来有问题，他们能不能面对，包括面对自己的孩子和面对别人的眼光。 再就是能不能给老大也做个看看？看看老大会不会有同样问题，那就说明没事？不知道这么做有没有意义。

现在基因检测能测出自闭症风险了吗

现在基因检测能测出自闭症风险了吗
爱慕忘机 发表于 2022-11-04 09:26

胎儿自闭记得是可以测的。 楼主说的这种智力方面就不知道了

胎儿自闭记得是可以测的。 楼主说的这种智力方面就不知道了
Qzha006 发表于 2022-11-04 09:35

这是新技术吗？我记得我生娃那时候没有。

自己和老公先去查查，也有的话就没什么大关系

羊穿有必要吗 我也是二胎现在13周 NT 各种抽血 无创基因筛查都没什么问题 但是因为年龄（36）医生也问我要不要抽羊水 这个羊穿技术到现在 还危险吗

回复 11楼Qzha006的帖子
胎儿自闭可以测？

回复 14楼sheisalice的帖子
有必要啊

胎儿自闭记得是可以测的。 楼主说的这种智力方面就不知道了
Qzha006 发表于 2022-11-04 09:35

自闭测不出来吧

国内闺蜜2胎17周，因为高龄让做了羊穿。结果说8号染色体有些重复片段，报告中也提及了些相应的临床表现。至于智力是否会正常，医生也无法判断让自行决定。特来此求助懂行的兄弟姐妹们，帮忙看看这份报告，看看是不是有不小的风险。先感谢了。

shanshan13 发表于 2022-11-04 08:57

10mb挺大的, 那个karyotyping上都能看出来了，赶紧去做父母的看看是不是de novo, 父母没有致病性可能性大，结合临床看ultra sonography看心，脊柱，脑结构。

这是新技术吗？我记得我生娃那时候没有。
爱慕忘机 发表于 2022-11-04 10:16

技术叫Microarray，检查基因片段缺失的的，分辨率比光数染色体对数更高。

羊穿有必要吗 我也是二胎现在13周 NT 各种抽血 无创基因筛查都没什么问题 但是因为年龄（36）医生也问我要不要抽羊水 这个羊穿技术到现在 还危险吗
sheisalice 发表于 2022-11-04 10:47

你要是在大医院/大facility做的话，风险非常低

在美国可以生，如果真有问题，基本保障还是有。如果真的不想要了，生出来医院可以联系别人收养。 在中国的话还是慎重，社会保障差，无处不在的歧视和压力更是要人命。

羊穿有必要吗 我也是二胎现在13周 NT 各种抽血 无创基因筛查都没什么问题 但是因为年龄（36）医生也问我要不要抽羊水 这个羊穿技术到现在 还危险吗
sheisalice 发表于 2022-11-04 10:47

当然有必要啊，不做的是拿自己的余生开玩笑

羊穿有必要吗 我也是二胎现在13周 NT 各种抽血 无创基因筛查都没什么问题 但是因为年龄（36）医生也问我要不要抽羊水 这个羊穿技术到现在 还危险吗
sheisalice 发表于 2022-11-04 10:47

我的ob不建议羊水，做了nipt，风险都是0，我当时也奇怪，以为会给个百分百，结果都是0，就不做羊水了。

回复 18楼sunychen23的帖子
谢谢🙏 她等着20周大排畸看看胚胎发育正常不。你的建议是父母也去查查基因看看是不是有同样的情况吗？

回复 14楼sheisalice的帖子
就我个人来说，如果我35+生孩子，自己会主动坚决要求做。 风险，不能说没有，但是很小很小，我就认识一个做过的，没问题。

回复 18楼sunychen23的帖子
谢谢🙏 她等着20周大排畸看看胚胎发育正常不。你的建议是父母也去查查基因看看是不是有同样的情况吗？
shanshan13 发表于 2022-11-04 11:14

父母当然要做了，国内的遗传咨询都是医生做的，难道没有让他两去做array? 这么大的片段重复要是从健康父母的一方遗传过来的就能降低致病风险

回复 26楼sunychen23的帖子
嗯，安排了下周大人查染色体，如你所说看看大人基因是不是类似。

羊穿有必要吗 我也是二胎现在13周 NT 各种抽血 无创基因筛查都没什么问题 但是因为年龄（36）医生也问我要不要抽羊水 这个羊穿技术到现在 还危险吗
sheisalice 发表于 2022-11-04 10:47

我都40岁了。今年怀孕，医生说抽血血检和B超都没问题就不用做羊穿啊。ob说现在血检和B超都进步很大。准确率很高了。比方说我11周时血检就知道孩子性别了。我老大那会儿要五个月B超才知道性别

我以为现在的技术都只需要抽血就全部搞定了，印象里羊穿是很久远的，还有其它能提高准确度的测试吗

看看胚胎发育, 胎儿大脑发育心功能发育再做打算吧. 大人也查一下.

我以为现在的技术都只需要抽血就全部搞定了，印象里羊穿是很久远的，还有其它能提高准确度的测试吗
moonlight20 发表于 2022-11-04 11:47

其他的，都是筛查测试，不是诊断测试。

我都40岁了。今年怀孕，医生说抽血血检和B超都没问题就不用做羊穿啊。ob说现在血检和B超都进步很大。准确率很高了。比方说我11周时血检就知道孩子性别了。我老大那会儿要五个月B超才知道性别
lianqiao 发表于 2022-11-04 11:46

如果血检，NT都正常，那么假阳性的概率是非常低的，远远低于羊穿的风险吧。

技术叫Microarray，检查基因片段缺失的的，分辨率比光数染色体对数更高。
alittlefox 发表于 2022-11-04 11:00

自闭娃妈告诉你，我娃不但microarray正常，连exome sequencing 都正常，哈哈哈。九成的自闭娃以现有手段差不出任何基因问题。医学界普遍认为大部分自闭应该是多个基因组合出现问题，不是单个基因。 我倒是见过自闭弟弟microarray正常的，nt姐姐microarray却出现问题，但不显性。

我自己是做遗传相关的，这不是风险不明的报告，这是很清楚有明确致病性！！！ 这样的报告出来了我自己是绝对不会留的，因为知道自己照顾不好一个有缺陷的孩子只能两害取其轻。 有人说数据少，这是因为这种基因异常发生几率本来就低，你能找到的数据基本都是样本量一个两个的。 报告里的不明确，只是说具体致病机理不明。 这些少见的基因异常，具体治病机理基本都是不明确。
这个报告什么意思呢， 就是这个胎儿发现了x和y这些基因异常。接着查阅各种文献数据库，发现以前也有其他小孩有类似基因异常（跟x的位置有重合），然后这些小孩有各种各样的毛病，先天性心脏病智力障碍自闭症都有。然后你觉得，那你这个胎儿有没有问题？ 我是觉得90%有，而且这都不是小问题。你朋友要生，就要做好这个孩子有先心智障自闭症这个级别问题的心理准备。

我的ob不建议羊水，做了nipt，风险都是0，我当时也奇怪，以为会给个百分百，结果都是0，就不做羊水了。
爱慕忘机 发表于 2022-11-04 11:14

我也是NT 验血 nipt 都做了 都说没事 但是风险是几没提 就说没事 但是那个医生好像每个35以上的都会问 做不做抽羊水 搞得我很纠结 我OB说 我也可以等大排畸之后 如果有什么 再做 但那时候是不是就晚了。。。。

胎儿自闭记得是可以测的。 楼主说的这种智力方面就不知道了
Qzha006 发表于 2022-11-04 09:35

不可以测！！或者说，测出来可能有（比如楼主的朋友），那就是有风险。没测出来东西，不代表没有风险。

我以为现在的技术都只需要抽血就全部搞定了，印象里羊穿是很久远的，还有其它能提高准确度的测试吗
moonlight20 发表于 2022-11-04 11:47

只有羊穿是诊断 其他都只是筛查 应该是羊穿没事 就没事了

羊穿是最最保险的，没有其它可以替代。 无创有假阴性概率。无创是产前筛查，羊穿是诊断。 不要冒险吧，虽然大概率是都没问题。但是有无创假阴性生下的娃不好，检测公司赔了钱，又能怎样呢？最终负责的只有父母。

报告写得很明确啊，抱有侥幸心理要不得。万一生出来有问题，找医生打官司也没用，后果还是家长承担。最好就是前排所说，拿样本找其他机构再测一遍，寻求second opinion，再做决定。

生孩子最好听天由命，b超做一下大的筛查就行了

我也是NT 验血 nipt 都做了 都说没事 但是风险是几没提 就说没事 但是那个医生好像每个35以上的都会问 做不做抽羊水 搞得我很纠结 我OB说 我也可以等大排畸之后 如果有什么 再做 但那时候是不是就晚了。。。。
sheisalice 发表于 2022-11-04 13:28

我当时问ob了，她的意思是NIPT是很准的，没必要做羊穿了。而且她觉得我做羊穿反倒有风险，我先生也不赞同，他很自信孩子没问题。 生出来之后，又验血测几十种遗传病什么的，都没有。
我的意思是，NIPT不是百分百，但是也很准确了，跟家人商量一下，值不值得。

报告写得很明确啊，抱有侥幸心理要不得。万一生出来有问题，找医生打官司也没用，后果还是家长承担。最好就是前排所说，拿样本找其他机构再测一遍，寻求second opinion，再做决定。
happykim 发表于 2022-11-04 13:48

这里有很多孩子在肚子里长大一点，通过b超形态学检查就能发现异常的 如果那时候发现异常再来做决定。这些基因的检查不一定准确 这里有些基因说父亲多动症的，那他下一胎说不定还是多动症

羊穿有必要吗 我也是二胎现在13周 NT 各种抽血 无创基因筛查都没什么问题 但是因为年龄（36）医生也问我要不要抽羊水 这个羊穿技术到现在 还危险吗
sheisalice 发表于 2022-11-04 10:47

没问题还抽什么羊水，好像抽羊水反而有感染胎儿的风险

我也是NT 验血 nipt 都做了 都说没事 但是风险是几没提 就说没事 但是那个医生好像每个35以上的都会问 做不做抽羊水 搞得我很纠结 我OB说 我也可以等大排畸之后 如果有什么 再做 但那时候是不是就晚了。。。。
sheisalice 发表于 2022-11-04 13:28

我是39岁生的娃，一直看的是high risk ob，她从来都没跟我提过羊水穿刺。

我的ob不建议羊水，做了nipt，风险都是0，我当时也奇怪，以为会给个百分百，结果都是0，就不做羊水了。
爱慕忘机 发表于 2022-11-04 11:14

我做 genetic consulting问过，他们说写0或者只写正常是因为即使写了具体的概率，哪个数字也非常小。我高龄，医生说nipt结果正常对我来说是异常的几率降到跟其他年龄段差不多。我选择了羊穿，下周做。

我的ob也不建议羊穿，因为nipt正常，然后把我refer给同系统的genetic consultant。consultant也没说死，但是基本支持做羊穿，我们还同时选择做carrier screening，这样一整套测试也比较系统及保险。以后更高龄还想要孩子也有个参考

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