关于癌症,请问有人知道 NGS (next-generation sequencing)吗?

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lazycat
楼主 (北美华人网)
国内亲戚得了十二指肠癌,已经做了手术,还在住院中,现在医生要求做 NGS,说是查基因方便找靶向药,但是需要自费,好几千或是几万,请懂行的大拿帮忙看一下,这个 Test 有用吗?另外问一下十二指肠癌现在有靶向药吗?有什么好的治疗方法?谢谢大家!
随意chat
测基因如果有靶向药是运气好的
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inferno1893
恩, 同意二楼的,只有知道测序结果后才知道靶向药物是否有效,一般是做exosome sequencing, NGS的一种。
吃瓜爷
去ClevelandClinic或WebMD等网站查查吧。医生可能很忙,等有人想看这帖不知道沉到哪里去了。
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lazycat
万分感谢楼上的几位,我是外行,还是没看懂你们说的,NGS 有必要做吗?还是说没啥用?还是说要做 exosome sequencing 而不是 NGS?我网上查了 NGS,外行看不懂啊。
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dooooooog
NGS 是二代基因测序,exome sequencing 外显子测序,是NGS的一种,只测外显子而不是全基因组对测序量要求大大减少能便宜不少。筛查肿瘤基因是测序很普遍的应用。
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xiaoxuer
要先做了NGS, 看看他是哪种mutation引起的癌症,然后才知道是否有靶向药。
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godblessyou
就是个性化治疗了,基因水平上提供一些 靶向药物治疗的帮助
我飞呀飞


我刚刚特意查了一下,这个癌症的发病率低,估计美国是没有针对十二指肠的靶向药的。
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xiaoxuer
回复 5楼的帖子
NGS是next generation sequencing, 是一种测序技术,包括全基因测序和exome测序。医生知道用哪种测序的。医院应该是跟测序公司合作的。
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Huarenginger
https://m.youtube.com/watch?v=2PkF1-efXcI

看看这个可不可以有助于你理解,只不过他需要切除的大肠细胞的测序。 或者在YouTube上看看有没有有助于你理解的视频

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inferno1893
回复 5楼lazycat的帖子
一般都是exosome sequencing,NGS的一种。有了这个测试,你才可能知道癌细胞或组织有哪些突变,然后才可以判断现有的靶向药物是否有效。
吃瓜爷
靶向药大部分是抑制一种或多种酶,和按器管癌症分类不一样。如果知道哪些基因突变,理论上讲靶向药同用, 只少是多一个疗法。
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inferno1893
回复 12楼inferno1893的帖子
打个简单的比方,全基因组测序是100,exosome sequencing只用测这100中的2个 (即编码蛋白的部分)。全基因组中很多(98%)非编码的区域没有太大的意义,而且大家目前也不清楚改如何解释这些非编码的。
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vanilla56
bless
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silentio
基因测序还是推荐做的,能够找到驱动基因突变,有合适的靶向药用,这算是不幸中的万幸。 不过,目前没必要exome sequencing,不是所有的突变都有靶向药可以用的,所以做十几二十个有靶向药可以针对的关键基因就好,有不少测序公司都提供这样的panel sequencing,这种比exome sequencing价格友好很多。 当然如果患者和家属不在乎钱,exome sequencing也可以做。

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inferno1893
同意这个观点!
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icecream518
一般不需要,你可以查大肠癌的target therapy, 大概有几种,一般坚查pcr测序就可以,ngs主要是为了研究,测试新的东西,如果经济紧张就不需要
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thymesu
前几天说肠癌的有个药用于测试者上百分之百的有效果(百分之四五十的人完全治愈,剩下的也杀到一个标准内),不过可能一般人用上还得过一段时间。你去搜一下。
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MeiyouID
楼上的说的没错,但是医生的愿意帮你联系才行,一般医生只提供NGS一个option吧?说不定这还是医生创收的一个手段
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Huarenginger
基因测序还是推荐做的,能够找到驱动基因突变,有合适的靶向药用,这算是不幸中的万幸。 不过,目前没必要exome sequencing,不是所有的突变都有靶向药可以用的,所以做十几二十个有靶向药可以针对的关键基因就好,有不少测序公司都提供这样的panel sequencing,这种比exome sequencing价格友好很多。 当然如果患者和家属不在乎钱,exome sequencing也可以做。


silentio 发表于 2022-09-23 23:05

同意这个观点
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icecream518
癌症治疗没有特效药,任何药物都不能保证有效 https://www.nature.com/articles/s41392-020-0116-z
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suixin111
找个靠谱的公司做一下吧。
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lazycat
楼上的说的没错,但是医生的愿意帮你联系才行,一般医生只提供NGS一个option吧?说不定这还是医生创收的一个手段
MeiyouID 发表于 2022-09-23 23:13

谢谢,就是担心医生让做并不是什么有用的 Test,而是为了创收。请问你说的 “医生只提供NGS一个option” 是什么意思?
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thymesu
前几天说肠癌的有个药用于测试者上百分之百的有效果(百分之四五十的人完全治愈,剩下的也杀到一个标准内),不过可能一般人用上还得过一段时间。你去搜一下。
thymesu 发表于 2022-09-23 23:11

https://www.mdlinx.com/article/new-cancer-drug-eliminates-rectal-cancer-in-100-of-small-trial-patients/2Rnf0k3Wqly9D9pNLdQnlR
https://3g.163.com/dy/article/H9B07BFF0534B9EY.html?spss=adap_pc
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lazycat
基因测序还是推荐做的,能够找到驱动基因突变,有合适的靶向药用,这算是不幸中的万幸。 不过,目前没必要exome sequencing,不是所有的突变都有靶向药可以用的,所以做十几二十个有靶向药可以针对的关键基因就好,有不少测序公司都提供这样的panel sequencing,这种比exome sequencing价格友好很多。 当然如果患者和家属不在乎钱,exome sequencing也可以做。


silentio 发表于 2022-09-23 23:05

已经搞糊涂了,我问 NGS,前面有人说 NGS 包括 exome sequencing,你说 exome sequencing 贵,那是不是 NGS 更贵?你说的 “做十几二十个有靶向药可以针对的关键基因就好,有不少测序公司都提供这样的panel sequencing” 还便宜,这种叫什么?谢谢
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silentio
回复 26楼lazycat的帖子
这种基因测序也叫NGS。 根据测序范围的不同,NGS可以分为以下几种:
Whole genome sequencing: 测序整个基因组 Whole exome sequencing:测序基因组的一部分,这部分基因组编码蛋白质,比较重要一些 Targeted gene sequencing: 也就是我提到的panel sequencing,通常只测序十几二十个基因,这些基因都是关键的癌症基因。
第一种和第二种多用于基础和临床研究。在实际使用中,第三种是最多的。前两种价格上万,第三种几千块就可以。
除了NGS基因测序,对于肠癌,也可以做一下免疫组化,检测微卫星不稳定(MSI)的状态,以及PD-L1的表达,这两项都可以对以后用药(比如免疫治疗)有参考作用。

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silentio
关于肠癌的靶向药,可以看一些科普,比如这一篇: https://zhuanlan.zhihu.com/p/454055334 如果能发现KRAS突变,还是有靶向药可以用的。
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xinfo
回复 1楼lazycat的帖子

不缺那一万两万人民币,找个国内大厂,比如大华基因去做吧,贵点但是可信点。万一匹配上了靶向药,就中彩了,病人生活质量和生存时间至少要多个好几年。
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lazycat
回复 26楼lazycat的帖子
这种基因测序也叫NGS。 根据测序范围的不同,NGS可以分为以下几种:
Whole genome sequencing: 测序整个基因组 Whole exome sequencing:测序基因组的一部分,这部分基因组编码蛋白质,比较重要一些 Targeted gene sequencing: 也就是我提到的panel sequencing,通常只测序十几二十个基因,这些基因都是关键的癌症基因。
第一种和第二种多用于基础和临床研究。在实际使用中,第三种是最多的。前两种价格上万,第三种几千块就可以。
除了NGS基因测序,对于肠癌,也可以做一下免疫组化,检测微卫星不稳定(MSI)的状态,以及PD-L1的表达,这两项都可以对以后用药(比如免疫治疗)有参考作用。


silentio 发表于 2022-09-24 01:55

万分感谢,终于搞明白了,原来 NGS 有好多种
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lazycat
回复 1楼lazycat的帖子

不缺那一万两万人民币,找个国内大厂,比如大华基因去做吧,贵点但是可信点。万一匹配上了靶向药,就中彩了,病人生活质量和生存时间至少要多个好几年。
xinfo 发表于 2022-09-24 02:19

万分感谢!!!
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sshh2014
谢谢,就是担心医生让做并不是什么有用的 Test,而是为了创收。请问你说的 “医生只提供NGS一个option” 是什么意思?
lazycat 发表于 2022-09-24 00:32

NGS在肿瘤测试应用已经很成熟了。美国这边诊断有LDT and FDA (510k approval), CDx (伴随诊断)几种。已经批准的panel大约几十到500个基因,很多都跟特别的靶向药有关系。大部分价格(服务价)三五千刀(很多医保可以报销)。我建议上大panel 反正做一次,这样万一需要换药或者出了新药还能有other choices。毕竟如果病人严重了biopsy会更加困难。前面一位MM说的MSI-Hi status很多panel 都包。oncologist 一般也会开 PD-L1 IHC test ,百把百刀。WHT and WES 大部分用于科研。我个人的经验是数据量太大,数据分析挺难的。但是也有一些公司的oncology report 是基于WES做的,但是report 只出几百个(一致的actionable Or driver) mutation。
国内的话要非常小心。他们有两种:NMPA approved—目前批准的都是小panel ,大约8个基因左右。另外是第三方,这个其实没什么监控。你做了结果的准确度,尤其是数据分析的准确度未见得有保证。而且的确有一些不良医生忽悠病人去做然后拿回扣。国内做的比较好的是燃石,范生子,Amoy DX, 广州KingMed,Novogene等等。
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Meilidoudou
回复 1楼lazycat的帖子
国内应该有做癌症panel的吧。如果有的话应该先做panel。根据我的了解,现在即便是panel测序,也主要以ngs为主,应该很少有实验室用Sanger 。