关于癌症，请问有人知道 NGS （next-generation sequencing）吗？

国内亲戚得了十二指肠癌，已经做了手术，还在住院中，现在医生要求做 NGS，说是查基因方便找靶向药，但是需要自费，好几千或是几万，请懂行的大拿帮忙看一下，这个 Test 有用吗？另外问一下十二指肠癌现在有靶向药吗？有什么好的治疗方法？谢谢大家！

测基因如果有靶向药是运气好的

恩， 同意二楼的，只有知道测序结果后才知道靶向药物是否有效，一般是做exosome sequencing， NGS的一种。

去ClevelandClinic或WebMD等网站查查吧。医生可能很忙，等有人想看这帖不知道沉到哪里去了。

万分感谢楼上的几位，我是外行，还是没看懂你们说的，NGS 有必要做吗？还是说没啥用？还是说要做 exosome sequencing 而不是 NGS？我网上查了 NGS，外行看不懂啊。

NGS 是二代基因测序，exome sequencing 外显子测序，是NGS的一种，只测外显子而不是全基因组对测序量要求大大减少能便宜不少。筛查肿瘤基因是测序很普遍的应用。

要先做了NGS， 看看他是哪种mutation引起的癌症，然后才知道是否有靶向药。

就是个性化治疗了，基因水平上提供一些 靶向药物治疗的帮助

我刚刚特意查了一下，这个癌症的发病率低，估计美国是没有针对十二指肠的靶向药的。

回复 5楼的帖子
NGS是next generation sequencing, 是一种测序技术，包括全基因测序和exome测序。医生知道用哪种测序的。医院应该是跟测序公司合作的。

看看这个可不可以有助于你理解，只不过他需要切除的大肠细胞的测序。 或者在YouTube上看看有没有有助于你理解的视频

回复 5楼lazycat的帖子
一般都是exosome sequencing，NGS的一种。有了这个测试，你才可能知道癌细胞或组织有哪些突变，然后才可以判断现有的靶向药物是否有效。

靶向药大部分是抑制一种或多种酶，和按器管癌症分类不一样。如果知道哪些基因突变，理论上讲靶向药同用， 只少是多一个疗法。

回复 12楼inferno1893的帖子
打个简单的比方，全基因组测序是100，exosome sequencing只用测这100中的2个 （即编码蛋白的部分）。全基因组中很多（98%）非编码的区域没有太大的意义，而且大家目前也不清楚改如何解释这些非编码的。

bless

基因测序还是推荐做的，能够找到驱动基因突变，有合适的靶向药用，这算是不幸中的万幸。 不过，目前没必要exome sequencing，不是所有的突变都有靶向药可以用的，所以做十几二十个有靶向药可以针对的关键基因就好，有不少测序公司都提供这样的panel sequencing，这种比exome sequencing价格友好很多。 当然如果患者和家属不在乎钱，exome sequencing也可以做。

同意这个观点！

一般不需要，你可以查大肠癌的target therapy， 大概有几种，一般坚查pcr测序就可以，ngs主要是为了研究，测试新的东西，如果经济紧张就不需要

前几天说肠癌的有个药用于测试者上百分之百的有效果(百分之四五十的人完全治愈，剩下的也杀到一个标准内)，不过可能一般人用上还得过一段时间。你去搜一下。

楼上的说的没错，但是医生的愿意帮你联系才行，一般医生只提供NGS一个option吧？说不定这还是医生创收的一个手段

基因测序还是推荐做的，能够找到驱动基因突变，有合适的靶向药用，这算是不幸中的万幸。 不过，目前没必要exome sequencing，不是所有的突变都有靶向药可以用的，所以做十几二十个有靶向药可以针对的关键基因就好，有不少测序公司都提供这样的panel sequencing，这种比exome sequencing价格友好很多。 当然如果患者和家属不在乎钱，exome sequencing也可以做。


silentio 发表于 2022-09-23 23:05

同意这个观点

癌症治疗没有特效药，任何药物都不能保证有效 https://www.nature.com/articles/s41392-020-0116-z

找个靠谱的公司做一下吧。

楼上的说的没错，但是医生的愿意帮你联系才行，一般医生只提供NGS一个option吧？说不定这还是医生创收的一个手段
MeiyouID 发表于 2022-09-23 23:13

谢谢，就是担心医生让做并不是什么有用的 Test，而是为了创收。请问你说的 “医生只提供NGS一个option” 是什么意思？

前几天说肠癌的有个药用于测试者上百分之百的有效果(百分之四五十的人完全治愈，剩下的也杀到一个标准内)，不过可能一般人用上还得过一段时间。你去搜一下。
thymesu 发表于 2022-09-23 23:11

https://www.mdlinx.com/article/new-cancer-drug-eliminates-rectal-cancer-in-100-of-small-trial-patients/2Rnf0k3Wqly9D9pNLdQnlR
https://3g.163.com/dy/article/H9B07BFF0534B9EY.html?spss=adap_pc

基因测序还是推荐做的，能够找到驱动基因突变，有合适的靶向药用，这算是不幸中的万幸。 不过，目前没必要exome sequencing，不是所有的突变都有靶向药可以用的，所以做十几二十个有靶向药可以针对的关键基因就好，有不少测序公司都提供这样的panel sequencing，这种比exome sequencing价格友好很多。 当然如果患者和家属不在乎钱，exome sequencing也可以做。


silentio 发表于 2022-09-23 23:05

已经搞糊涂了，我问 NGS，前面有人说 NGS 包括 exome sequencing，你说 exome sequencing 贵，那是不是 NGS 更贵？你说的 “做十几二十个有靶向药可以针对的关键基因就好，有不少测序公司都提供这样的panel sequencing” 还便宜，这种叫什么？谢谢

回复 26楼lazycat的帖子
这种基因测序也叫NGS。 根据测序范围的不同，NGS可以分为以下几种：
Whole genome sequencing: 测序整个基因组 Whole exome sequencing:测序基因组的一部分，这部分基因组编码蛋白质，比较重要一些 Targeted gene sequencing: 也就是我提到的panel sequencing，通常只测序十几二十个基因，这些基因都是关键的癌症基因。
第一种和第二种多用于基础和临床研究。在实际使用中，第三种是最多的。前两种价格上万，第三种几千块就可以。
除了NGS基因测序，对于肠癌，也可以做一下免疫组化，检测微卫星不稳定(MSI)的状态，以及PD-L1的表达，这两项都可以对以后用药（比如免疫治疗）有参考作用。

关于肠癌的靶向药，可以看一些科普，比如这一篇： https://zhuanlan.zhihu.com/p/454055334 如果能发现KRAS突变，还是有靶向药可以用的。

回复 1楼lazycat的帖子

不缺那一万两万人民币，找个国内大厂，比如大华基因去做吧，贵点但是可信点。万一匹配上了靶向药，就中彩了，病人生活质量和生存时间至少要多个好几年。

回复 26楼lazycat的帖子
这种基因测序也叫NGS。 根据测序范围的不同，NGS可以分为以下几种：
Whole genome sequencing: 测序整个基因组 Whole exome sequencing:测序基因组的一部分，这部分基因组编码蛋白质，比较重要一些 Targeted gene sequencing: 也就是我提到的panel sequencing，通常只测序十几二十个基因，这些基因都是关键的癌症基因。
第一种和第二种多用于基础和临床研究。在实际使用中，第三种是最多的。前两种价格上万，第三种几千块就可以。
除了NGS基因测序，对于肠癌，也可以做一下免疫组化，检测微卫星不稳定(MSI)的状态，以及PD-L1的表达，这两项都可以对以后用药（比如免疫治疗）有参考作用。


silentio 发表于 2022-09-24 01:55

万分感谢，终于搞明白了，原来 NGS 有好多种

回复 1楼lazycat的帖子

不缺那一万两万人民币，找个国内大厂，比如大华基因去做吧，贵点但是可信点。万一匹配上了靶向药，就中彩了，病人生活质量和生存时间至少要多个好几年。
xinfo 发表于 2022-09-24 02:19

万分感谢！！！

谢谢，就是担心医生让做并不是什么有用的 Test，而是为了创收。请问你说的 “医生只提供NGS一个option” 是什么意思？
lazycat 发表于 2022-09-24 00:32

NGS在肿瘤测试应用已经很成熟了。美国这边诊断有LDT and FDA (510k approval), CDx (伴随诊断）几种。已经批准的panel大约几十到500个基因，很多都跟特别的靶向药有关系。大部分价格（服务价）三五千刀（很多医保可以报销）。我建议上大panel 反正做一次，这样万一需要换药或者出了新药还能有other choices。毕竟如果病人严重了biopsy会更加困难。前面一位MM说的MSI-Hi status很多panel 都包。oncologist 一般也会开 PD-L1 IHC test ，百把百刀。WHT and WES 大部分用于科研。我个人的经验是数据量太大，数据分析挺难的。但是也有一些公司的oncology report 是基于WES做的，但是report 只出几百个（一致的actionable Or driver) mutation。
国内的话要非常小心。他们有两种：NMPA approved—目前批准的都是小panel ，大约8个基因左右。另外是第三方，这个其实没什么监控。你做了结果的准确度，尤其是数据分析的准确度未见得有保证。而且的确有一些不良医生忽悠病人去做然后拿回扣。国内做的比较好的是燃石，范生子，Amoy DX, 广州KingMed，Novogene等等。

回复 1楼lazycat的帖子
国内应该有做癌症panel的吧。如果有的话应该先做panel。根据我的了解，现在即便是panel测序，也主要以ngs为主，应该很少有实验室用Sanger 。

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