事态严重 请各位帮帮忙看看朋友的羊穿报告 谢谢

代朋友发：大家好，我是一名孕25周的孕妇。产检到现在一路绿灯，只是因为阴差阳错的原因做了一个羊水穿刺。如今羊穿结果出来了，晴天霹雳！发现孩子有染色体微缺失，面积748 KB,位置中段末端22q11.21(20,717,654-21,465, 659) ，涉及14个OMIM基因，其中包括CRKL和PI4KA这两个关键基因。也就是22Q11.21的B- D这段区间。网上能查到的都是A- D这一段的微缺失的孩子的表象，对于B- D能查到的文献太少，咨询基因专家也说不出什么具体的。请大家帮我看一下，不知你们对于我的宝宝这段微缺失有什么看法？另外不知道大家周围有没有这段基因微缺失的孩子，其成长过程中的表现是什么？事态紧急，求大家帮帮我

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/digeorge-syndrome/symptoms-causes/syc-20353543 看起来像是Digeorge 你OB啥建议？

回复 1楼giiry2003的帖子
基因这玩意不是说缺多问题就大微缺失问题就小，某个关键基因错一个就不行，而且看缺在哪里了，有的缺失的也许还能正常发育，你这个是22号末端的染色体问题，比较他人没有什么意义，你就问你ob吧。估计有正常流程的，该下一步怎样。这些都应该医生来说

回复 3楼Rinconada的帖子
谢谢你 我朋友也去看过genetic counselor了 都是众说纷纭 也没结论 她都不知道现在要不要留下来

Bless

好像多多少少都有minor deletions

Bless!

美国么 ， 住在哪个州?

回复 4楼giiry2003的帖子
直接找更高级的genetic consoler 或者找找看过digeroge 的MD，遗传咨询这些人有可能都没有MD 就是个遗传学硕士就当咨询去了，估计也就能定个检测。https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6214629/

回复 1楼giiry2003的帖子
报告里写着推荐测一下父母，看是不是遗传的。如果父母一方有，就不用太担心了。

报告里建议测父母双方，赶紧先做了吧。Di George一般都是de novo，这个小片段缺失要是来自父母一方遗传来的，可以再检查一下携带这个缺失片段的一方有没有症状，再做一轮遗传咨询，做决定。

回复 9楼Rinconada的帖子
你的建议太好了 你知道哪里有研究di George的md，我们找了一圈都没找到

bless

lz让朋友搜一下这个paper看一下，回答了你大部分问题。大体上是很可能会致病的，最好也测一下父母，如果父母也有人携带也需要密切关注一下。
 22q11.21 Deletion Syndromes: A Review  of Proximal, Central, and Distal Deletions  and Their Associated Features 

回复 1楼giiry2003的帖子
报告里写着推荐测一下父母，看是不是遗传的。如果父母一方有，就不用太担心了。
TXorange 发表于 2022-09-19 18:59

万一父母是隐性呢

如果找不到那个review paper。可以给我邮箱，我发给你。里面有关于B-D deletion的相关review

顶一下 求大家帮帮忙