显性遗传啊。。那妈妈有什么问题么？孩子也就是和妈妈一样吧。 saison 发表于 2022-09-19 00:26
这么大的事情 跑到这里问网友？？pwwq 发表于 2022-09-19 00:23
多大的事啊，胎儿发育正常吗？ 如果胎儿发育一切正常，毛病是大风刮来的吗？有毛病的胎儿不可能会发育良好的 false positive的概率是多少 ？ 当初我们在斯坦福医院拂袖而去的底气，就是胎儿发育一切正常 而且做了充分准备，无论是什么样子都要生下来，所以就没有必要做什么检查了 结果是一个走在路上美国人频频回头告诫我们，这样的孩子一定要盯牢，太可爱了怕被人拐走了 poppyjasper 发表于 2022-09-19 02:48
为什么做羊水穿刺呢？这个不是常规检查呀。是不是由于胎儿发育不正常？如果是的话那还是不要了吧 ss4me 发表于 2022-09-19 08:32
国内医生一般劝打掉。优生优育是国策。可是这种母体基因自带的，再怀估计也是一样，是不是一辈子不能要孩子了？ slimslimslim 发表于 2022-09-19 09:37
回复 25楼slimslimslim的帖子 他们这个就是做了ivf才怀孕的 summerpalace123 发表于 2022-09-19 09:48
啊？我粗浅的以为ivf受精卵是会进行基因screen的呀？ slimslimslim 发表于 2022-09-19 09:50
那是第三代吧。前两代还做不到貌似。lz，国内有遗传科专门解释基因报告的，赶紧让亲戚去约，问网友没用！这种不太常见的基因问题，网友不搞这块研究的，很容易给没有科学依据的建议。 甜甜圈123 发表于 2022-09-19 10:06
打covid疫苗没？疫苗会造成基因变异。 manduka 发表于 2022-09-19 11:15
谁知道是不是这里有大牛呢？人家来试试总可以吧。你咋知道人家没想别的办法，只是不想把可以尝试的地方忽略掉。 zhuangzhuang27 发表于 2022-09-19 02:34
回复 11楼果小小的帖子 只是一种可能性，怎么就不着调了呢？ 就是不知道这种检查false positive 是多少 如果是零，那是另外一回事 如果很高，就是要看胎儿发育情况 这是真正的科学态度 poppyjasper 发表于 2022-09-19 11:31
这个测序图都给你的情况下 false positive简直就是零了。而且还和妈妈一模一样。那就是0*0 比零还零。况且这个图真的做的很漂亮。DNA提得不错 仔细看了一下，小孩和妈妈好像都有正常的基因拷贝。你们去问一下专家吧。你自己看那个测序报告，插入碱基对以后，都是双峰，除了那个C峰特别大。看起来是杂合的。 qas168888 发表于 2022-09-19 11:47
回复 50楼wangkl的帖子 是胎儿从母亲那里遗传来的 俩人一模一样 summerpalace123 发表于 2022-09-19 13:30
回复 43楼qas168888的帖子 请问插入碱基后都是双峰—这是什么意思？双峰说明什么？ 谢谢🙏 summerpalace123 发表于 2022-09-19 12:36
回复 57楼xmn2009的帖子 妈妈只有甲状腺不好 其他都正常 summerpalace123 发表于 2022-09-19 19:47
遗传病里面染色体缺失异常之类的一定要重视，这种轻微突变应该没事。 ren981586 发表于 2022-09-19 22:12
回复 62楼ilovesmoothie的帖子 大人是血检。做基因是因为nt值是6 超出正常范围。 summerpalace123 发表于 2022-09-20 07:46
我虽然是学生化的，但对于这个基因不熟悉，只知道它是调节染色体上组蛋白乙酰化的，对各种基因表达开关都很重要。楼主亲戚的胎儿的这个单点缺失突变造成该蛋白合成提前终止，不能正常折叠，可能会增加肿瘤易感性。但因为楼主亲戚本人也有同样突变而无明显症状，而肿瘤诊断治疗越来越容易，不用担心。 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/822251/?new_evidence=true xiaxie8 发表于 2022-09-19 01:01
回复 70楼dukenyc125的帖子 对 是母亲有问题。孩子只是遗传的。 国内的婚检 也许没有认真做。很 summerpalace123 发表于 2022-09-20 11:31
回复 78楼Candycapsule的帖子 好像可以。 就怕小孩智力有问题 summerpalace123 发表于 2022-09-20 14:40
报告如下
我虽然是学生化的，但对于这个基因不熟悉，只知道它是调节染色体上组蛋白乙酰化的，对各种基因表达开关都很重要。楼主亲戚的胎儿的这个单点缺失突变造成该蛋白合成提前终止，不能正常折叠，可能会增加肿瘤易感性。但因为楼主亲戚本人也有同样突变而无明显症状，而肿瘤诊断治疗越来越容易，不用担心。
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/822251/?new_evidence=true
谁知道是不是这里有大牛呢？人家来试试总可以吧。你咋知道人家没想别的办法，只是不想把可以尝试的地方忽略掉。
说话真是不着调，乱七八糟的，我记得前些时候就有母亲遗传孩子悲剧的帖子
谢谢理解🙏
如果有问题的话 生下来 孩子大人都痛苦。
我家老四基因报告说会有智力问题，身高问题 mosaic， （太高影响寿命，不够聪明）
结果代谢病没有查出来，生下来差点被医院害死，极聪明，个子被饿的不如哥哥。
感觉这种检测很垃圾，可以骗你控制人口。
如果没有自然流产就该生下来。没有必要追求完美
杂合是什么意思？ 他们在国内 也会去看。好医院挂号很难 还在等。
做羊穿的，有的是因为其他screening test 显示出可能有问题，有的人是自己以防万一所以选择做（据我的医生说，这个比例的人群在纽约很高）。 所以光是做了羊穿完全不能说明问题。
如果母亲有一个基因携带，父亲一个都不携带，有50%的可能性孩子不携带。如果父亲也有一个携带，则有25%的可能性孩子不携带。
噢 这种情况是不是那最好做ivf赛选一下受精卵？
他们这个就是做了ivf才怀孕的
啊？我粗浅的以为ivf受精卵是会进行基因screen的呀？
那胚胎可以做PGT，就是针对某个基因筛查。当然，我不是医生，一定要咨询他们自己的医生。
那是第三代吧。前两代还做不到貌似。lz，国内有遗传科专门解释基因报告的，赶紧让亲戚去约，问网友没用！这种不太常见的基因问题，网友不搞这块研究的，很容易给没有科学依据的建议。
技术上可以做到，但是病人可以选择做不做。
仔细看了一下，以为是点突变，没想到是移码突变。这是整段基因都没法表达了这个。不过高等生物基因组里面很多redundant基因。如果妈妈没事，那可能有别的功能一样的蛋白在起作用？建议你自己找文献读一下
羊穿风险还是挺高的，几百分之一吧，没有特殊情况一般是不会冒风险去做的，至少如果是我的话，在什么常规检查都正常的情况下是不会去做的。
既然才20周，应该是现在的，可以选择做。但也有可能他们没有选择做，毕竟对受精卵也有一定伤害，要切1/4做检测
妈妈甲状腺有问题需要一直吃药。 现在想来是这个基因突变的作用
小孩和妈妈异常的位置一模一样，不知道会不会有更严重的问题。
别在这里带话题了。导致基因变异的因素多了去了，过去几万年都在各种变异，这可是所有的疫苗诞生之前哦。
只是一种可能性，怎么就不着调了呢？
就是不知道这种检查false positive 是多少
如果是零，那是另外一回事 如果很高，就是要看胎儿发育情况
这是真正的科学态度
这个是病是显性的而且表型loss-of-functiona应该挺严重的，母亲会没有症状？？太奇怪了
这里大牛还挺多的。我在这里找到一个信息避免了我小外甥被要求打全麻的一场手术。感谢
这个测序图都给你的情况下 false positive简直就是零了。而且还和妈妈一模一样。那就是0*0 比零还零。况且这个图真的做的很漂亮。DNA提得不错
仔细看了一下，小孩和妈妈好像都有正常的基因拷贝。你们去问一下专家吧。你自己看那个测序报告，插入碱基对以后，都是双峰，除了那个C峰特别大。看起来是杂合的。
但是是显性遗传，就。。。杂合也会有问题。我又随便扫了一下报告的文字部分。基本上我们能看懂的报告里都写了，还很详细。如果你还有问题只能再约遗传病专家了
那么，胎儿发育不会完全正常
显性遗传是说明一定会有病对吗？
请问插入碱基后都是双峰—这是什么意思？双峰说明什么？ 谢谢🙏
Big big bless!
是胎儿从母亲那里遗传来的 俩人一模一样
他问的是怎么确定拿到的sample是胎儿不是母亲的，所有胚胎遗传检测都要做maternal cell contamination, 肯定做过了, 羊水本来就比胎绒毛的MCC概率低多了，这么多年我只看到过两例取胎绒毛去了母亲sample的，国内做这个的大夫比美国的手还熟。我看了一下这个基因的文献，这个基因有germline transmission的，就是有母亲表性性状很弱但是转给胎儿的表型是致病的，当然还有一种可能是gonodal mosiacism,就是母亲不是本身每个细胞都含有这个突变，卵子里有(germline)所以自己没表型但是传给小孩有。
我们医生建议倾向于让我们不要生下来。。 没有特别明确说。 我们的娃是mosaic的一种啥可能来着。。
但是我们生下来了， 还经历了医院谋杀，， 因为另一种遗传病。 而且这个代谢遗传病的致病基因是全世界都知道的， 基因报告里根本就没有。
整个基因研究极其黑暗， 可信度等于零， 如果不是负数的话。 我的建议是不要做。
做研究的都是中国来的黑奴工， 让啥结果都能做出来 做判断的都是美国杀人医生， 啥卑鄙无耻的事情都干得出来。
如果是试管婴儿， 更是不容易了， 留着吧。 肯定不会后悔。
不要信这些垃圾报告。
说明是杂合。后面看到报告里说杂合，我觉得就是因为双峰。我觉得这个就内行看门道外行看热闹。我也是看热闹的。
前面有mm说mosaic，那可就复杂了。所以还是让他们去问遗传学专家吧
妈妈只有甲状腺不好 其他都正常
谢谢🙏。已经约了医院明天多科会诊。
妈妈的父母也有类似甲状腺问题吗
唉我就想说既然是试管婴儿又决定查基因，为啥拖到20周才查啊
楼上又好多mm问的我也很好奇，lz亲戚为啥选择做羊穿？如果是因为胚胎发育有不正常，那就更值得担忧了。
不管怎么说都是大大的bless吧！
你不懂就不要瞎说。
大人是血检。做基因是因为nt值是6 超出正常范围。
这个叫串联基因？是什么用途？谢谢
她说的应该是一个叫Tandem Genetics的公司。报告里提到的STR全称叫short tandem repeats，是人与人之间高度不同、用来确定检测材料是不是来自于同一个人的。
https://kat6a.org/ 这是个病友网站，他们提到KAT6A基因缺陷全世界确诊的不过几百人，你们还是找专业人士解答一下比较好。
NT是12-13周的吧，既然当时就查出来不正常了，为什么不做NIPT，羊穿也是最早17-18周就可以做的，不需要拖到20周。只能说心也够大的，如果我NT不正常一分钟都等不下去了。
妈妈也是。 图表明确显示
这个基因很重要，一个碱基缺失听起来很可怕而母亲居然无症状，听起来这个蛋白质是反式作用的，另外一个野生型基因可以弥补。
专业性这么强的问题去问网友真是令人叹为观止
确定。图谱测出来了
对 是母亲有问题。孩子只是遗传的。 国内的婚检 也许没有认真做。很
她不是6a 是6B
征求对方意见。明天多科专家会诊。
好奇问问这个甲状腺问题是吃药就能很好的控制吗？当妈的自己觉得这个健康问题能忍吗？她带着这个问题几十年自己的体会自己才知道吧？
看起来他们现在才意识到问题估计妈妈健康方面也不是太折磨，如果家里几代都有这个毛病，吃药能控制，要是我就留下来了，生孙子的时候反正可以试管。
好像可以。
就怕小孩智力有问题
https://kat6a.org/about-kat6b/ 这里说KAT6B突变诊断出来的比KAT5A还少。这个网站上面关于KAT6A和B的信息都有一些，希望能有帮助。
我刚瞄了一下，我提到两个文章里面的案例是两个患病家庭都有智力问题。lz亲戚家这个情况看看能不能把母亲其他家庭成员也测一下，如果不止一个有这个变异且智力健康没问题的话，也许孩子还有救。感觉lz亲戚家这个案例应该可以发个论文了，你们不妨找国内做相关研究的医生试一下。
相信楼主也是到处问的，不是只问这里的网友。
谢谢🙏
姥爷好像有外表问题 妈妈也是。 但是智力都正常
非常感谢🙏