更新到了142楼（电脑网页版）。 ------------------- 最近好像这病还是有进展 Dr. Florian Eichler, a neurologist at Massachusetts General Hospital, works with a team of local doctors at Boston Children''s Hospital and Dana-Farber Cancer Institute to treat the disease. "It used to be a lot of boys coming in in wheelchairs on deaths door," he said. "Now, they''re coming after treatment reporting back from soccer camp and reporting about fulfilled lives." https://www.nbcboston.com/news/local/ald-prognosis-in-boys-improves-thanks-to-research-in-boston/1602/?amp=1 --------------------------------------- MM，我把提供信息的都给你复制过来了，知道你现在时间紧迫，有一堆事情要做，我自己没有医学背景，只是复制了大家提供的信息，希望可以帮到你。 真心祝福你们一家，希望有一天，你可以来更新孩子好了的消息，我们翘首期盼。 每个人的信息，我用-----隔开了，方便你查看。 ----------- 我刚才在instagram上搜了一下这个8岁的时候被诊断得ALD得小孩，他还活着，能听见能看见能走路，看起来比较健康，就是有点depression和anxiety据他妈妈说，4年已经过去了，他现在已经上中学了。他妈妈的instagram是jilliams224。这个孩子的名字叫Grady Smith。他是4年前确诊后做的transplant。lz可以跟他妈妈联系一下，他妈妈可能了解一些信息。他们也是在Boston Childrens Hospital做的transplant。 刚才我有看了一个关于Grady Smith的报道
https://www.youtube.com/watch?v=ogBcipCb3o0
lz你如果要孩子做bone marrow transplant，可能要尽快。报道里说这个bone marrow transplant不能逆转ALD已经对大脑的损伤。这个Grady Smith他做transplant之前有hearing processing issues，就是能听见，但是听不太懂。做了transplant之后他还有这个问题，但是疾病没有继续progress。 视频里也说给Grady捐献bone marrow的人跟他10/10配型match。 ---------------------------- 刚在instagram发现这两个账号 楼主可以关注一下： mhfvchildrens 还有 xoutald 第一个账号是Minnesota的Masonic Children‘s Hospital。 最新的一个post是Dr. Troy Lund和他的一个小男孩病人… “unlimited potential” after 2 years of treatment (看了那个小男孩的视频 https://youtu.be/h-UIe2EENLA，treatment是stem cell/bone marrow transplant). 第二个账号是这个post里提到的一个Charity Organization. 希望对楼主有用… 真心祝福孩子！ -------------------------------- 楼主，看这里，我N年前做fellow的时候sign过一个ABCD1patient，严重的大多是3-5岁就发病了，这个虽说预后不好但是不同突变基因型和表型的差别挺大的，你拿到检测报告了吗，知道你小孩是那个突变嘛，如果知道可以站内我帮你去查一下medical database. 这几年治疗方法有突飞猛进，上面说的lorrenze oil效果没电影说的好，毕竟是电影。这个病是X-linked 细胞里负责break down 长链脂肪酸的一个酶不起作用，很多脑部病变引起的regression都和这个相关boston childrens 有个gene therapy 的national trial. 前一段还在recruit病人，你可以去联系，那是全美最好的ALD site 之一。 https://www.childrenshospital.org/programs/gene-therapy-program/conditions-we-treat/ald https://clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=+Cerebral+Adrenoleukodystrophy&term=&cntry=&state=&city=&dist=&Search=Search 这个病X-linked,男孩X或者母系遗传或者自己突变，你需要做一下基因检测，因为如果是女性隐形携带者在一些患者也有表型。 ALD1在美国有成熟的support community: https://aldconnect.org/ Big bless ----------------------------------- 感觉跟我家娃一年前的状况很像，建议楼主，约developmental pediatrics,约学校做evaluation，尽力给孩子找资源，special needs各种的能寻求帮助的都上，我觉得就是在家一两年待的，当然也有自身因素，但是环境让这些状况更明显了，环境变化给孩子心理的影响之大超出想象；这也是为啥我后来坚持给孩子送课后班play date 送学校。我家老大已经好很多了，学校和家长的配合功不可没。 ------------------------- 抱抱MM，Bless 孩子。碰到这种事，大人一定要镇定，首先要等医生确诊，结果出来之后，一定要找second 甚至third opionion 来确诊。 很有可能是孩子在Covid期间，社交发展受阻，然后in person 又换个新环境兼老师严厉而引发心理上的障碍，导致生理上的不适。7-8 岁是孩子开始慢慢独立test从小建立的一系列对世界的认知的时候，这个时候如果test 这个system 没有成功，很容易引发各种不安全感和心理疾病。 你们现在要做的是给足孩子安全感。校车就先别坐了，自己接送，然后跟学校develop 一个504 plan, 504 和 IEP 稍有不同，504 是孩子跟正常的孩子一起上课，但是会有一些special的区别对待，比如说可以晚交作业，可以延长考试时间等等等等（based on your child needs)， IEP 在有些学区是所有special need 的孩子在一起上课,对你的孩子的成长反而不利，因为看起来Covid之前孩子的development都是一切正常的。还可以跟学校学区商榷一下只上半天课，这样既保证孩子每天有一个routine，有social interaction, 然后又不会overwhelm. 直接quit学校的话，孩子的social needs更不能被满足，对你们也将是巨大挑战（时时刻刻陪着他），不见得是最好的option。 祝福MM渡过难关 --------------------------- 学校，医生三方面一起努力，希望孩子能慢慢好转。这篇文章里提到Yale一个儿医专门做这方面研究：https://www.spectrumnews.org/features/deep-dive/the-most-terrifying-childhood-condition-youve-never-heard-of/. -------------------------- 同时，可以找学校的special education specalist，要求看看能不能给IEP，多一些support, 争取能换个老师，多观察孩子，CDD的话，有可能是全面倒退的，认知，社交，体能；8岁了不知道还能不能看发育儿医，可以的话快排队，发育儿医看的比较全面 我家娃是A，我非常理解你的感受，如果真是CDD，那也是孩子的一部分，A不是病，只是不同，他们天才的一面还没有被我们发现，爱是最重要的，坚强起来，你是孩子的依靠
--------------- IEP不是special needs的孩子一起上课的 要看能力 有很多IEP的孩子是在普通班 可能需要pull out来接受一些therapy 最常见的是ST OT，也会有transitional aide来带着去吃饭 上下校车 和同学social什么的 ---------------- You may want to contact this professor with expertise in CDD: https://medicine.yale.edu/pediatrics/profile/abha_gupta/ -------------------- 找一个Lyme disease doctor Test for tickborne Disease. Very important. If he has these symptoms suddenly, check Tickborne Disease to make sure it is not. Do the Vibrant Tick 2.0 blood test, normally it is not covered by insurance. ---------------------------- 我看有些id说是可能心理psychological原因，因为不适应新学校。我觉得lz还是应该看看万一是不是neurological方面的原因，以防耽误治疗。 lz在哪个州？我觉得可以去看 Boston Childrens Hospital Texas Children Hospital Children National Hospital Children Hospital of Philadelphia St. Louis Children Hospital-Washington University等 --------------- 还是再说一下，视力问题、腿抖、会尿裤子这些症状都非常像是脑部器质性病变。但愿不是，但希望你能尽快约上MRI, big bless ----------- Boston Children''''''''''''''''''''''''''''''''s Hospital是神经内科和神经外科顶级医院。如果是最终诊断是CDD，可能找Yale Child Study Center Gupta比较好。 --------------- 前段时间看glass castle 这本书，家里老大姐姐小时候一直抵触出去玩，跟弟弟妹妹完全不一样，凡事非常谨慎，后来 teenager 了因为妈妈有了工作 welfare 跟上来了，才查出来是近视，之前的古怪谨慎不爱玩，完全是因为看不清 不是说你家孩子是因为近视才这样，而是看你说的有些表现很可能就是因为小孩看不清所以没法做选择，比如爬高后腿抖，开门不知道该开左右哪个。我记得我高中时因为近视没戴眼镜，老师的板书看不完，还差10%没记呢老师就把板书擦了，我就干脆不听课，有段时间脾气特别不好自暴自弃似的。视觉是最重要的消息来源，视觉受损导致行为和性格都会随之改变 ------------------ Big Bless! 孩子有事真的是家长最揪心的情况。 希望能够排除CDD。 这么大的孩子如果是CDD会有一段时间prologue， 参照这篇文章： https://www.spectrumnews.org/features/deep-dive/the-most-terrifying-childhood-condition-youve-never-heard-of/ 无论是什么疾病，希望孩子能够最终痊愈！ ------------- See some support groups: https://adrenoleukodystrophynews.com/2020/02/06/support-groups-for-people-affected-by-adrenoleukodystrophy/ https://www.navigatingald.com/ald-support/groups-and-organizations -------------- 是一种脂肪酸代谢障碍 跟我家孩子的病属于一大类。 我家娃离开医院调整得还行，不过他那病不会引起复杂的病情，只是能量代谢问题。 这个诊断很怪 脂肪酸导致的眼睛疾病难道不是越来越差？ 可楼主说是在好转。 如果眼睛疾病跟脂肪酸无关 那么器质上的变化至今没有证据啊 基因检测随意性很大 难道没有酶活性检测？ 可能不信美帝医疗 咋看都别扭。 -------------------- In February 2016, adrenoleukodystrophy was added to the Recommended Uniform Screening Panel (RUSP) in the USA. This is the federal list of all genetic diseases recommended for state newborn screening programs. 对于麻省，On January 29, 2018 the Massachusetts Department of Public Health, through the New England Newborn Screening Program, implemented voluntary pilot screening for SMA, X-ALD, MPS-I, and Pompe Disease. （https://nensp.umassmed.edu/） lz的孩子8岁 所以那个时候还没有做这项筛查项目很正常 你一个美国医疗黑自己单开一个贴 不要污染lz的帖子 我已经忍着我最大的耐心和脾气在跟你说这句话了 -------------------- 抱抱mm，不是很了解但是这里有个link: https://www.huntershope.org/family-care/leukodystrophies/adrenoleukodystrophy/#:~:text=Adrenoleukodystrophy%2C%20or%20ALD%2C%20is%20a,This%20brain%20disorder%20destroys%20myelin. 如果是妈妈带基因 有50%的概率传给孩子 如果是爸爸 会传给女儿，还有可能是基因突变导致的问题，建议如果家里还有其他孩子赶快检查一下，这几家医院看小孩子基因病都不错，lots of blessings！ --------------------- 唉，bless。不要自责，基因问题谁也控制不了。X-linked的话lz母系那边应该曾经有过发病的男孩，以前也许不知道是为什么，但类似的情况应该是有的。认真读了一下介绍的文章，有过不少clinical trials研究饮食控制和一些药物，结果都不好，现在主要用stem cells和寄希望于基因疗法。lz一家在美国，能在最好的儿童医院治疗，也算是不幸中的一点安慰 女性不是单纯的携带者，很多也会有症状，只不过很晚，而且很少有肾上腺或神经系统的症状 Females with ALD are also affected and not merely carriers of the adrenoleukodystrophy gene deficiency, as greater than 80% of these individuals develop the signs and symptoms associated with myelopathy by the age of 60 years. Females with ALD rarely develop adrenal insufficiency or cerebral demyelination. https://adrenoleukodystrophy.info/clinical-diagnosis/facts-on-ald --------------- 任何安慰都是无力的，抱抱楼主。我找到了这个，一部电影：洛伦佐的油，这个小孩就是确诊这个疾病然后父母救了他。也许你可以看一看。祝福一切善良的人！ https://www.sohu.com/a/298290010_139908 ------------------- 这个是X-linked recessive condition。对男娃影响很大。 有可能干细胞移植么？或者看看有没有gene therapy 的clinical trial. 大大bless宝宝。 ------ 如果小孩对你们的关注有反应，那就很可能跟心理和情绪有关，或者说至少有一部分可能是环境变化引起的，overwhelmed或者 stressed out了，环境里太多需要重新学习和适应的内容，而且瞬间失去了朋友，情感支持为零。所以小孩发懵也许就是因为紧张害怕而当机。 只要父母的参与和关注对孩子有良性效果，那就坚持这个方向，父母多出现在新环境里，让他不要一个人面对。半天课的思路也靠谱，放慢速度和减少exposure，但又不切断，多给他时间。 检查做着，你们也稳定一下情绪，多观察多参与，就算小孩确诊，好在他还有你们的护航，有问题一家人一起面对，再难的小孩都会长大成人的，何况美国的大环境对有特殊需求的儿童和成人都很友好，长远来看你也不需要太担心，毕竟有社会资源和制度保护。安心陪伴孩子，做他最有力的臂膀，祝一切顺利。 ---------------- Lots of blessings! 不知道这个信息有没有帮助 "Medications and physical therapy may be used to treat ALD symptoms. If the patient is diagnosed as a child or at an early stage of ALD, a stem cell transplant may be a promising treatment to stop the progression of ALD." --------------- ALD的患者，少吃饱和脂肪酸食物，就是少吃红肉，动物油脂，butter.. 多吃蔬菜水果，植物油，nuts, 可以吃海鱼和家禽。。 --------------- 这里有一些信息，没有爬楼，不知道前面有没有妹子贴过，希望有用。 https://www.wadsworth.org/programs/newborn/screening/screened-disorders 这个链接往下，在ALD那一项可以expand，有更多的信息及链接等。 --------------- Bless, 你小孩在哪个州出生的？现在不少州ALD大多可以在州里出生newborn screen抽脚跟血做biochem test的时候就发现了。你们做的NBS没有异常嘛？ https://adrenoleukodystrophy.info/clinical-diagnosis/ald-newborn-screening ---------- 刚才网上一通搜索，也看到这个油的疗法了。波士顿儿童医院推荐的对已有症状的患者的最佳疗法是造血干细胞移植，但是有风险。对无症状患者的最佳疗法是基因编辑，风险可控。 也看到2016年开始，x-linked ald纳入新生儿基因筛查项目，但并未普及所有州。感兴趣的MM可以自行搜索newborn screening panel + your state. 波士顿儿童医院的网页上介绍说，这个病是X染色体携带，女性因为有两个X染色体，主要是隐性遗传，极少显性遗传（占总发病人数不到5%没记错的话）。 但男性因为只有一个X染色体，一旦遗传了来自隐性携带者母亲的那条致病X染色体，即会发病。这也是很多家庭隐性遗传许多代，但自身并不知情的主要原因。 医院也建议患者家庭进行全员筛查，尤其是年幼子女，便于早发现早治疗。 很难想象楼主一家现在的处境。多跟医生沟通，排队等捐献者的干细胞，走一步看一步。这个病太罕见了，我只隐约记得临床儿医选修课学过脑神经脱髓鞘的病症，教授也是点到即止，没有过多阐述。 祝福楼主一家。 --------------- 妹妹 我大概看了一下 除了干细胞移植 还有骨髓移植等 现在的临床试验 除了直接针对ALD的 还有好多是针对代谢产物的 我也不是很懂 但可以跟医生聊聊 这里搜到63个相关临床试验 可以看看参考一下 虽然很多都结束了 看下来觉得最好的地方就是你们所在的波士顿儿童医院以及波士顿总医院，另外就是斯坦福的医院 https://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=Adrenoleukodystrophy&Search=Clear&age_v=&gndr=&type=&rslt= ------------- Mm, 试试联系一下这里，他们应该会提供support https://www.mass.gov/orgs/department-of-developmental-services --------------------------- 你自己上网查过这个病的预后和治疗吗？Boson 的这家儿童医院好像综合排名是最高的，神经科也很强的。 我估计神经科的医生应该和你们说过了。 我建议你同时可以找心理医生， 父母带孩子一起去看。 这样可以让孩子和父母学会如何安排自己的生活， 不必那么痛苦。 人生中很多境遇不能够选择， 但是我希望你们积极配合治疗， 才能够好好过好今天， 计划以后的生活。 ------------------- 楼主看到我！我查了一下这个病，看起来最有希望的是这个基因治疗。 楼主看看这个，你电话找找bluebird这家公司，看能不能加入临床实验，或者申请同情治疗，这样不用等新药批准也可以尽快治疗，抓紧时间！这个病越早进行基因治疗越好！ Bluebird Bio, a company located in Boston, MA has conducted a clinical trial for ALD gene therapy. Seventeen boys with ALD have been treated with gene therapy with promising results. The first results have been published and the gene therapy treatment is very promising to be the next, safer method of treatment for ALD. Gene therapy for ALD has yet to go through FDA approval. Gene therapy would be the preferred method of treatment for ALD (once FDA approved), as there is no need to find a donor match in the bone marrow registry. Due to using the boys’ own cells there is no chance of rejection. For more information on treatments for ALD: Bluebird Bio [email protected] https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1700554 ----------------- 用Facebook的话 搜ALD support group,找到同种病的家庭，可以互相分享治疗和症状管理的经验和心得。互相取暖。 ---------- 楼主mm，有一个电影讲这个事情，罗伦佐的油。你看看他们使用的这个油剂，不妨试一试。 罗伦佐的油（Lorenzos oil）是三油酸甘油酯（glycerol trioleate）与三芥酸甘油酯（glycerol trierucate）的4:1比例的混合物，两种脂质分别是油酸（oleic acid）与芥酸（erucic acid）的三酸甘油酯结合型。此混合物用在肾上腺脑白质失养症（adrenoleukodystrophy, ALD）的预防性治疗上。 此脂质药剂是由义大利裔夫妇奥古斯都·奥登（Augusto Odone）与米凯拉·奥登（Michaela Odone）所合成，起因是他们的儿子罗伦佐·奥登（Lorenzo Odone）于1984年被诊断患有ALD病症，时年五岁。 奥古斯都·奥登取得此油剂在美国的专利，编号5,331,009号。专利权所得用来支付髓鞘再生研究计划（The Myelin Project），此计划目标在研究ALD与相似病症的治疗方法。奥登家族以及他们的发明因为1992年电影《罗伦佐的油》（Lorenzos oil）的拍摄而声名大噪。罗伦佐奥登于2008年5月30日离世，较医师预估的寿命多活22年。 ------------------- 这个病看介绍像是类似 Alzheimer 和 Huntington 那样的神经退行性疾病. 男的天生只有一份ABCD1 gene也没事, 女的只有一份好像年纪大了还是会出问题. 估计在什么地方有个调控机制在起作用, 如果搞明白能帮助女的患者应对. 你孩子一份都没有, 估计要靠外援导入. 波士顿儿童医院的基因治理看着挺有希望的. 要是mRNA技术以后成熟了, 说不定也可以用来包着ABCD1的mRNA到身体里去表达. Vitamin D 好像也可以试试: https://www.ninds.nih.gov/health-information/clinical-trials/pilot-study-vitamin-d-boys-x-linked-adrenoleukodystrophy --------------- X-Linke的伴性遗传病，也是分XLRecessive和XLDominant的；不要说XLR疾病，就是XLD的疾病，因为女性X染色体有自己的X inactivation的机制，就是女性每个细胞上对大多数X-linked基因会随机让一个copy不表达，所以女性理论上对X-linked gene 都是mosaic, 即使有个突变在女性一个X染色体上，因为每个细胞的随机失活就有50%可能赶上把致病突变也失活了，对于疾病的表型会比男性弱的多。不好的就像上面说的，家族突变会被积累下来。 ------------------ big bless!!! MM不要自责，要挺住！这个突变虽然除了基因治疗没有其它根治的办法，但是有treatment可以缓解病情提高生活质量的。我查到有个Lorenzo’s Oil 疗法，既然突变基因是调控脂肪代谢的，这个脂肪疗法估计靠谱。还有就是骨髓移植。如果孩子小时候存有脐带血的话，也可以用来做干细胞疗法。总之配合医生治疗，波士顿儿童医院是世界上最好的儿童医院之一了。祝福你们一家！ -------------- 楼主坚强！不是你的问题不要自责，和你先生一起努力度过难关。 作为外行，我刚读了一下wiki，干细胞移植看起来可行，现在开始人工选择怀老二（女孩）应该还来得及？问问医生。bless bless！ ----------------- 我看了一下，楼主的孩子一直都在看眼睛的问题，只是最近因为有了别的症状，看了神经科医生，神经科医生说眼睛问题不是眼睛本身导致的，这个病的特点不是发展迅猛，而是呈缓慢进行性加重。 其实这个事情也可以给大家一个提醒，一岁眼睛有问题，这属于很少见的情况了，就是父母高度近视，遗传给孩子，也不会这么早眼睛就出现问题，太早出现的问题，都不能仅仅局限于出问题的部位，需要考虑其他的可能性。 饮食方面可以用富含不饱和脂肪酸饮食，避免含长链脂肪酸的食物，应该有一点帮助，但是不能完全依赖控制饮食或者觉得控制饮食就够了 ------------------- 不知道， 人体离不开的必需脂肪酸中有些在体内是会转化成长链脂肪酸（大于14个碳），我查了一下，网上说 从营养学角度来，人体不能自身合成，或者合成速度特别慢，不能满足身体要求，必须依赖食物供应的脂肪酸，被称为人体健康和生命的必需脂肪酸。 必需脂肪酸亚油酸属于ω-6系多不饱和脂肪酸，其他的ω-6系多不饱和脂肪酸，比如前列腺素合成的底物花生四烯酸，都可以由亚油酸转化而来。如果食物中亚油酸不足，花生四烯酸就成为营养所必需的。 另一种必需脂肪酸α-亚麻酸是ω-3系的，它在体内可转化为二十碳五烯酸（EPA，20:5）、二十二碳六烯酸（DHA，22:6）、二十二碳五烯酸（DPA，22:5）等ω-3多不饱和脂肪酸，但这种转化率较低，而鱼油中富含EPA和DHA，所以也可以通过鱼油直接补充这两种重要的多不饱和脂肪酸。 按照碳链的长短来分，大于14个碳的定义为长链脂肪酸、6至12个碳为中链脂肪酸、2至4个碳的则是短链脂肪酸。 饮食控制感觉只能减少长链脂肪酸，没法避免人体不自身转化长链脂肪酸？ ------------------- 网上看波士顿医院有基因疗法啊，能不能参加他们的trial? Gene therapy for ALD Gene therapy is being studied as a potential treatment for cerebral ALD. A clinical trial at the Dana-Farber/Boston Children''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''s Cancer and Blood Disorders Center uses an experimental approach for asymptomatic ALD boys. Their own blood stem cells are removed, treated in the laboratory with a vector, which is a non-infectious virus that is used to get the gene that makes the ALD protein (ABCD1 gene) into the cell. The cells containing the vector, carrying the new gene, are then given back to the patient by an intravenous (IV) infusion. When these new cells grow, divide and make new cells in the body, they will have the ABCD1 gene and be able to break down the very long chain fatty acids that cause the serious neurological symptoms of ALD. While still experimental, the advantage of this approach is that there is no need to look for a donor, so there is no risk of the transplant fighting the body (called “graft-versus-host disease”), and therefore no need for powerful immunosuppression drugs. ------------------- 我查了一下这个 https://zh.wikipedia.org/zh-hans/%E7%BE%85%E5%80%AB%E4%BD%90%E7%9A%84%E6%B2%B9 维基百科说的 罗伦佐的油（Lorenzos oil）是三油酸甘油酯（glycerol trioleate）与三芥酸甘油酯（glycerol trierucate）的4:1比例的混合物，两种脂质分别是油酸（oleic acid）与芥酸（erucic acid）的三酸甘油酯结合型。此混合物用在肾上腺脑白质失养症（adrenoleukodystrophy, ALD）的预防性治疗上。 此脂质药剂是由义大利裔夫妇奥古斯都·奥登（Augusto Odone）与米凯拉·奥登（Michaela Odone）所合成，起因是他们的儿子罗伦佐·奥登（Lorenzo Odone）于1984年被诊断患有ALD病症，时年五岁。 奥古斯都·奥登取得此油剂在美国的专利，编号5,331,009号。专利权所得用来支付髓鞘再生研究计划（The Myelin Project），此计划目标在研究ALD与相似病症的治疗方法。奥登家族以及他们的发明因为1992年电影《罗伦佐的油》（Lorenzos oil）的拍摄而声名大噪。罗伦佐奥登于2008年5月30日离世，较医师预估的寿命多活22年。 在临床上仍无法证明罗伦佐的油确有效力。在五项已公开发表的研究中，有四项未在已有症状的患者身上呈现效力，但却可以在症状开始前有效降低发生机率。以目前的实验数据来看，症状开始后，药剂效力便会急剧下降。 Duchesne在一个早期研究中研究了八位男性病患，并发现从病患MRI中发现情况有改善。 在唯一一个临床研究clinical study with positive findings, Moser以罗伦佐的油为53名无ALD病征的病人作治疗，结果显示罗伦佐的油虽然有效减慢病征出现并延缓死亡，但效果并不明显。 Poulos的研究显示罗伦佐的油未能有效减慢病人的VLCFAs于脑中积聚。 ---------------- 楼主你直接去找dana-farber和boston children 这个trial 的医生去问 Christine N Duncan 或者那个clinial trail的 bluebird的study drector： Dr. Andrew Dietz https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34781360/#affiliation-16 在 ALDconnect有他们推荐的地区专科医生 https://aldconnect.org/centers-and-experts/ ------------------------ NAC and D-NAC, NAC 在亚马逊当dietary supplyment卖, 具体的可以问问医生是否值得试试 https://www.nature.com/articles/1705571 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30069915/ https://aldconnect.org/wp-content/uploads/2020/07/2015.12-Mechanisms-of-Antioxidant-Induction-with-High-Dose-N-Acetylcysteine-in-Childhood-Cerebral-Adrenoleukodystrophy.pdf ------------------------------ 我在生物制药业，罕见病，要听对ALD很有经验的医生的，尤其KOL key opinion leaders,多找几位专业医生问问 Patient advocacy 你看到了。再，一般会有罕见疾病的facebook group大家交流经验，你找一找 clinicaltrials.gov上可以按照疾病名称查询trials 如果有ALS patience conference，去听，了解最新出现的疗法 -------------------------------- 抱抱楼主！专业的我不太懂，但是作为一枚癌症娃的家长，给你一些鼓励和经验。 我三年前也在华人发过贴，当时我家妹妹得了罕见的恶性肿瘤，5年存活率是50%左右。即使存活了也有终生残疾和其他一系列的长期后遗症。现在她还在，一切都还好。我们很知足。 我的经验是家长一定要调整好自己的情绪，不要陷入怨天尤人或者自怨自艾这个怪圈（说起来容易哈）。grief的几个阶段你都会经历的。 切忌不要怨自己。记住，基因不是你的错，不是任何人的错！！！ 孩子的情绪会被家长影响的，夫妻俩的情绪也会互相影响。这时候一个人的负面情绪会加重其他人的负面情绪，最后所有人都suffer。 得病是很不幸的事情，不是你可以控制的。但是怎么面对疾病是我们可以控制的。 你的生活不会再回到“normal”了，很遗憾，这一点你只能接受。 越早适应你的“new normal”，越能帮助你们走出来。 我花了很多时间才想通这一点，我再忧虑，再难过，再惩罚自己，都是没有任何意义的。孩子的命运不会因为我的忧虑难过而改变分毫。 每天以泪洗面也是过，开开心心也是过，应该选择后者，不是吗？ 天下没有过不去的坎，真的。We will always find a way. You are stronger than you think. ------------------------------ 楼主妹妹我非常理解你现在的心情，我们家姐姐一岁半确诊SMA(spinal muscular atrophy)的时候，我当时觉得生活跌入一片黑暗。我和她爸爸都是携带者，但完全不知情，也没有家族史。我们的孩子有四分一的机率患病，姐姐是我们第一个孩子，她很不幸。SMA type 1由于呼吸和吞咽的肌肉受累，一般活不过两岁。我们姐姐是type 2，虽然暂时没有生命危险，但她不能站立，不能走路，肺活量只有正常孩子的三分一，生活离不开人。医生说不知道她能活多久，也许到少年、也许可以读大学。。她爸爸拿到基因检测报告，第一个问题是这个检测出错的概率是多少。其实结合姐姐的临床表现，报告当然不可能出错。医生说no cure no treatment，但鼓励我们参与相关的临床试验，给了我一个网站：https://clinicaltrials.gov/ 当时真的觉得天都塌了。。伤心绝望了一段时间，后来觉得成天以泪洗面也不解决问题。我查资料上相关论坛网站，有位香港的妈妈跟我提到一个trial，说她看好，而且很快要一期试验。我给姐姐申请加入了这个trial，五年后被FDA 批准成为first ever SMA treatment 。。姐姐身体状况稳定，虽然行动依然受限（离不开power wheelchair），但我们已经很知足了。她三岁的时候，我联系学区，送她去了公立的preschool，有IEP，学校给她配了physical assistant，她今年13岁八年级了，非常聪明上进。前两年我们IVF加PGSPGD生了妹妹，妹妹一切正常。 生活慢慢变得不一样了，照顾姐姐成为了生活的一部分，习惯以后，其实也没什么不一样。我们作父母的一定要坚强，为孩子寻找各种机会，人生各阶段为她们作最合适的决定。其实吧，生命无所谓长短，最重要的是有意义有质量。我经常想，姐姐很幸运了，像她这样的孩子，产检查出来，肯定就没有她了，她能来这个世界上感受人生的酸甜苦辣，已经比很多人幸运了。我们和她是前世的缘分，感恩今生能一起走一段路。 ----------------------------------
Boyswith X-linked adrenoleukodystrophy (XL-ALD) generallypresent in middle childhood with a history of behavior problems (irritability, withdrawal, obsessiveness) or school failure, followed by the development of gait disturbances, increased muscle tone progressing to spasticity, visual failure, and deafness. Deterioration to a neuro-vegetative state occurs rapidly, though death may be delayed for several years. Some boys present with overt clinical evidence of adrenal insufficiency, such as a history of fatiguability and deep tanning of the skin. All boyswith the condition show at least biochemical evidence of adrenal failure sometime in the course of the disease. The CT and MRI changes are so typical that they immediately suggest the diagnosis (Figure 2.9), which is confirmed by measurement of very long-chain fatty acids in plasma. The onset of disease in males who have inherited an ALDP mutation causing XL-ALD may be delayed for several years. Late-onset variants of the disease, called adrenomyeloneuropathy (AMN), are often clinically difficult to distinguish from progressive multiple sclerosis. Progressive spastic paraplegia occurs in a small but significant number of female carriers of XL-ALD. Dementia is late and only very slowlyprogressive.However, the biochemical abnormalities are the same as in classical juvenile-onset XL-ALD.Curiously,many different clinical variants of the disease may occur in male members of the same family. This makes genetic counselling and the evaluation of any treatment for this disorder particularly difficult.
Dr. Florian Eichler, a neurologist at Massachusetts General Hospital, works with a team of local doctors at Boston Children''s Hospital and Dana-Farber Cancer Institute to treat the disease.
"It used to be a lot of boys coming in in wheelchairs on deaths door," he said. "Now, they''re coming after treatment reporting back from soccer camp and reporting about fulfilled lives."
https://www.nbcboston.com/news/local/ald-prognosis-in-boys-improves-thanks-to-research-in-boston/1602/?amp=1 --------------------------------------- MM，我把提供信息的都给你复制过来了，知道你现在时间紧迫，有一堆事情要做，我自己没有医学背景，只是复制了大家提供的信息，希望可以帮到你。 真心祝福你们一家，希望有一天，你可以来更新孩子好了的消息，我们翘首期盼。 每个人的信息，我用-----隔开了，方便你查看。 ----------- 我刚才在instagram上搜了一下这个8岁的时候被诊断得ALD得小孩，他还活着，能听见能看见能走路，看起来比较健康，就是有点depression和anxiety据他妈妈说，4年已经过去了，他现在已经上中学了。他妈妈的instagram是jilliams224。这个孩子的名字叫Grady Smith。他是4年前确诊后做的transplant。lz可以跟他妈妈联系一下，他妈妈可能了解一些信息。他们也是在Boston Childrens Hospital做的transplant。
刚才我有看了一个关于Grady Smith的报道
这几年治疗方法有突飞猛进，上面说的lorrenze oil效果没电影说的好，毕竟是电影。这个病是X-linked 细胞里负责break down 长链脂肪酸的一个酶不起作用，很多脑部病变引起的regression都和这个相关boston childrens 有个gene therapy 的national trial. 前一段还在recruit病人，你可以去联系，那是全美最好的ALD site 之一。
https://www.childrenshospital.org/programs/gene-therapy-program/conditions-we-treat/ald https://clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=+Cerebral+Adrenoleukodystrophy&term=&cntry=&state=&city=&dist=&Search=Search
这个病X-linked,男孩X或者母系遗传或者自己突变，你需要做一下基因检测，因为如果是女性隐形携带者在一些患者也有表型。
ALD1在美国有成熟的support community: https://aldconnect.org/
Big bless
----------------------------------- 感觉跟我家娃一年前的状况很像，建议楼主，约developmental pediatrics,约学校做evaluation，尽力给孩子找资源，special needs各种的能寻求帮助的都上，我觉得就是在家一两年待的，当然也有自身因素，但是环境让这些状况更明显了，环境变化给孩子心理的影响之大超出想象；这也是为啥我后来坚持给孩子送课后班play date 送学校。我家老大已经好很多了，学校和家长的配合功不可没。
-------------------------
抱抱MM，Bless 孩子。碰到这种事，大人一定要镇定，首先要等医生确诊，结果出来之后，一定要找second 甚至third opionion 来确诊。
很有可能是孩子在Covid期间，社交发展受阻，然后in person 又换个新环境兼老师严厉而引发心理上的障碍，导致生理上的不适。7-8 岁是孩子开始慢慢独立test从小建立的一系列对世界的认知的时候，这个时候如果test 这个system 没有成功，很容易引发各种不安全感和心理疾病。
你们现在要做的是给足孩子安全感。校车就先别坐了，自己接送，然后跟学校develop 一个504 plan, 504 和 IEP 稍有不同，504 是孩子跟正常的孩子一起上课，但是会有一些special的区别对待，比如说可以晚交作业，可以延长考试时间等等等等（based on your child needs)， IEP 在有些学区是所有special need 的孩子在一起上课,对你的孩子的成长反而不利，因为看起来Covid之前孩子的development都是一切正常的。还可以跟学校学区商榷一下只上半天课，这样既保证孩子每天有一个routine，有social interaction, 然后又不会overwhelm. 直接quit学校的话，孩子的social needs更不能被满足，对你们也将是巨大挑战（时时刻刻陪着他），不见得是最好的option。
祝福MM渡过难关 --------------------------- 学校，医生三方面一起努力，希望孩子能慢慢好转。这篇文章里提到Yale一个儿医专门做这方面研究：https://www.spectrumnews.org/features/deep-dive/the-most-terrifying-childhood-condition-youve-never-heard-of/. -------------------------- 同时，可以找学校的special education specalist，要求看看能不能给IEP，多一些support, 争取能换个老师，多观察孩子，CDD的话，有可能是全面倒退的，认知，社交，体能；8岁了不知道还能不能看发育儿医，可以的话快排队，发育儿医看的比较全面
我家娃是A，我非常理解你的感受，如果真是CDD，那也是孩子的一部分，A不是病，只是不同，他们天才的一面还没有被我们发现，爱是最重要的，坚强起来，你是孩子的依靠
--------------- IEP不是special needs的孩子一起上课的 要看能力 有很多IEP的孩子是在普通班 可能需要pull out来接受一些therapy 最常见的是ST OT，也会有transitional aide来带着去吃饭 上下校车 和同学social什么的 ---------------- You may want to contact this professor with expertise in CDD: https://medicine.yale.edu/pediatrics/profile/abha_gupta/ -------------------- 找一个Lyme disease doctor Test for tickborne Disease. Very important. If he has these symptoms suddenly, check Tickborne Disease to make sure it is not. Do the Vibrant Tick 2.0 blood test, normally it is not covered by insurance. ---------------------------- 我看有些id说是可能心理psychological原因，因为不适应新学校。我觉得lz还是应该看看万一是不是neurological方面的原因，以防耽误治疗。 lz在哪个州？我觉得可以去看 Boston Childrens Hospital Texas Children Hospital Children National Hospital Children Hospital of Philadelphia St. Louis Children Hospital-Washington University等 --------------- 还是再说一下，视力问题、腿抖、会尿裤子这些症状都非常像是脑部器质性病变。但愿不是，但希望你能尽快约上MRI, big bless ----------- Boston Children''''''''''''''''''''''''''''''''s Hospital是神经内科和神经外科顶级医院。如果是最终诊断是CDD，可能找Yale Child Study Center Gupta比较好。 --------------- 前段时间看glass castle 这本书，家里老大姐姐小时候一直抵触出去玩，跟弟弟妹妹完全不一样，凡事非常谨慎，后来 teenager 了因为妈妈有了工作 welfare 跟上来了，才查出来是近视，之前的古怪谨慎不爱玩，完全是因为看不清
不是说你家孩子是因为近视才这样，而是看你说的有些表现很可能就是因为小孩看不清所以没法做选择，比如爬高后腿抖，开门不知道该开左右哪个。我记得我高中时因为近视没戴眼镜，老师的板书看不完，还差10%没记呢老师就把板书擦了，我就干脆不听课，有段时间脾气特别不好自暴自弃似的。视觉是最重要的消息来源，视觉受损导致行为和性格都会随之改变 ------------------ Big Bless! 孩子有事真的是家长最揪心的情况。
希望能够排除CDD。 这么大的孩子如果是CDD会有一段时间prologue， 参照这篇文章： https://www.spectrumnews.org/features/deep-dive/the-most-terrifying-childhood-condition-youve-never-heard-of/
无论是什么疾病，希望孩子能够最终痊愈！ -------------
See some support groups: https://adrenoleukodystrophynews.com/2020/02/06/support-groups-for-people-affected-by-adrenoleukodystrophy/
https://www.navigatingald.com/ald-support/groups-and-organizations
-------------- 是一种脂肪酸代谢障碍 跟我家孩子的病属于一大类。 我家娃离开医院调整得还行，不过他那病不会引起复杂的病情，只是能量代谢问题。
这个诊断很怪 脂肪酸导致的眼睛疾病难道不是越来越差？ 可楼主说是在好转。
如果眼睛疾病跟脂肪酸无关 那么器质上的变化至今没有证据啊 基因检测随意性很大 难道没有酶活性检测？ 可能不信美帝医疗 咋看都别扭。
-------------------- In February 2016, adrenoleukodystrophy was added to the Recommended Uniform Screening Panel (RUSP) in the USA. This is the federal list of all genetic diseases recommended for state newborn screening programs.
对于麻省，On January 29, 2018 the Massachusetts Department of Public Health, through the New England Newborn Screening Program, implemented voluntary pilot screening for SMA, X-ALD, MPS-I, and Pompe Disease. （https://nensp.umassmed.edu/）
lz的孩子8岁 所以那个时候还没有做这项筛查项目很正常 你一个美国医疗黑自己单开一个贴 不要污染lz的帖子 我已经忍着我最大的耐心和脾气在跟你说这句话了 -------------------- 抱抱mm，不是很了解但是这里有个link: https://www.huntershope.org/family-care/leukodystrophies/adrenoleukodystrophy/#:~:text=Adrenoleukodystrophy%2C%20or%20ALD%2C%20is%20a,This%20brain%20disorder%20destroys%20myelin.
如果是妈妈带基因 有50%的概率传给孩子 如果是爸爸 会传给女儿，还有可能是基因突变导致的问题，建议如果家里还有其他孩子赶快检查一下，这几家医院看小孩子基因病都不错，lots of blessings！ ---------------------
唉，bless。不要自责，基因问题谁也控制不了。X-linked的话lz母系那边应该曾经有过发病的男孩，以前也许不知道是为什么，但类似的情况应该是有的。认真读了一下介绍的文章，有过不少clinical trials研究饮食控制和一些药物，结果都不好，现在主要用stem cells和寄希望于基因疗法。lz一家在美国，能在最好的儿童医院治疗，也算是不幸中的一点安慰
女性不是单纯的携带者，很多也会有症状，只不过很晚，而且很少有肾上腺或神经系统的症状 Females with ALD are also affected and not merely carriers of the adrenoleukodystrophy gene deficiency, as greater than 80% of these individuals develop the signs and symptoms associated with myelopathy by the age of 60 years. Females with ALD rarely develop adrenal insufficiency or cerebral demyelination.
https://adrenoleukodystrophy.info/clinical-diagnosis/facts-on-ald --------------- 任何安慰都是无力的，抱抱楼主。我找到了这个，一部电影：洛伦佐的油，这个小孩就是确诊这个疾病然后父母救了他。也许你可以看一看。祝福一切善良的人！
https://www.sohu.com/a/298290010_139908 ------------------- 这个是X-linked recessive condition。对男娃影响很大。 有可能干细胞移植么？或者看看有没有gene therapy 的clinical trial. 大大bless宝宝。 ------ 如果小孩对你们的关注有反应，那就很可能跟心理和情绪有关，或者说至少有一部分可能是环境变化引起的，overwhelmed或者 stressed out了，环境里太多需要重新学习和适应的内容，而且瞬间失去了朋友，情感支持为零。所以小孩发懵也许就是因为紧张害怕而当机。
只要父母的参与和关注对孩子有良性效果，那就坚持这个方向，父母多出现在新环境里，让他不要一个人面对。半天课的思路也靠谱，放慢速度和减少exposure，但又不切断，多给他时间。
检查做着，你们也稳定一下情绪，多观察多参与，就算小孩确诊，好在他还有你们的护航，有问题一家人一起面对，再难的小孩都会长大成人的，何况美国的大环境对有特殊需求的儿童和成人都很友好，长远来看你也不需要太担心，毕竟有社会资源和制度保护。安心陪伴孩子，做他最有力的臂膀，祝一切顺利。 ----------------
Lots of blessings! 不知道这个信息有没有帮助 "Medications and physical therapy may be used to treat ALD symptoms. If the patient is diagnosed as a child or at an early stage of ALD, a stem cell transplant may be a promising treatment to stop the progression of ALD." --------------- ALD的患者，少吃饱和脂肪酸食物，就是少吃红肉，动物油脂，butter.. 多吃蔬菜水果，植物油，nuts, 可以吃海鱼和家禽。。 --------------- 这里有一些信息，没有爬楼，不知道前面有没有妹子贴过，希望有用。 https://www.wadsworth.org/programs/newborn/screening/screened-disorders 这个链接往下，在ALD那一项可以expand，有更多的信息及链接等。 --------------- Bless, 你小孩在哪个州出生的？现在不少州ALD大多可以在州里出生newborn screen抽脚跟血做biochem test的时候就发现了。你们做的NBS没有异常嘛？
https://adrenoleukodystrophy.info/clinical-diagnosis/ald-newborn-screening ---------- 刚才网上一通搜索，也看到这个油的疗法了。波士顿儿童医院推荐的对已有症状的患者的最佳疗法是造血干细胞移植，但是有风险。对无症状患者的最佳疗法是基因编辑，风险可控。
也看到2016年开始，x-linked ald纳入新生儿基因筛查项目，但并未普及所有州。感兴趣的MM可以自行搜索newborn screening panel + your state.
波士顿儿童医院的网页上介绍说，这个病是X染色体携带，女性因为有两个X染色体，主要是隐性遗传，极少显性遗传（占总发病人数不到5%没记错的话）。 但男性因为只有一个X染色体，一旦遗传了来自隐性携带者母亲的那条致病X染色体，即会发病。这也是很多家庭隐性遗传许多代，但自身并不知情的主要原因。
医院也建议患者家庭进行全员筛查，尤其是年幼子女，便于早发现早治疗。
很难想象楼主一家现在的处境。多跟医生沟通，排队等捐献者的干细胞，走一步看一步。这个病太罕见了，我只隐约记得临床儿医选修课学过脑神经脱髓鞘的病症，教授也是点到即止，没有过多阐述。
祝福楼主一家。 --------------- 妹妹 我大概看了一下 除了干细胞移植 还有骨髓移植等 现在的临床试验 除了直接针对ALD的 还有好多是针对代谢产物的 我也不是很懂 但可以跟医生聊聊 这里搜到63个相关临床试验 可以看看参考一下 虽然很多都结束了 看下来觉得最好的地方就是你们所在的波士顿儿童医院以及波士顿总医院，另外就是斯坦福的医院 https://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=Adrenoleukodystrophy&Search=Clear&age_v=&gndr=&type=&rslt= ------------- Mm, 试试联系一下这里，他们应该会提供support https://www.mass.gov/orgs/department-of-developmental-services --------------------------- 你自己上网查过这个病的预后和治疗吗？Boson 的这家儿童医院好像综合排名是最高的，神经科也很强的。 我估计神经科的医生应该和你们说过了。 我建议你同时可以找心理医生， 父母带孩子一起去看。 这样可以让孩子和父母学会如何安排自己的生活， 不必那么痛苦。 人生中很多境遇不能够选择， 但是我希望你们积极配合治疗， 才能够好好过好今天， 计划以后的生活。 ------------------- 楼主看到我！我查了一下这个病，看起来最有希望的是这个基因治疗。 楼主看看这个，你电话找找bluebird这家公司，看能不能加入临床实验，或者申请同情治疗，这样不用等新药批准也可以尽快治疗，抓紧时间！这个病越早进行基因治疗越好！ Bluebird Bio, a company located in Boston, MA has conducted a clinical trial for ALD gene therapy. Seventeen boys with ALD have been treated with gene therapy with promising results.
The first results have been published and the gene therapy treatment is very promising to be the next, safer method of treatment for ALD. Gene therapy for ALD has yet to go through FDA approval.
Gene therapy would be the preferred method of treatment for ALD (once FDA approved), as there is no need to find a donor match in the bone marrow registry. Due to using the boys’ own cells there is no chance of rejection.
For more information on treatments for ALD:
Bluebird Bio [email protected] https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1700554 ----------------- 用Facebook的话 搜ALD support group,找到同种病的家庭，可以互相分享治疗和症状管理的经验和心得。互相取暖。 ---------- 楼主mm，有一个电影讲这个事情，罗伦佐的油。你看看他们使用的这个油剂，不妨试一试。
罗伦佐的油（Lorenzos oil）是三油酸甘油酯（glycerol trioleate）与三芥酸甘油酯（glycerol trierucate）的4:1比例的混合物，两种脂质分别是油酸（oleic acid）与芥酸（erucic acid）的三酸甘油酯结合型。此混合物用在肾上腺脑白质失养症（adrenoleukodystrophy, ALD）的预防性治疗上。 此脂质药剂是由义大利裔夫妇奥古斯都·奥登（Augusto Odone）与米凯拉·奥登（Michaela Odone）所合成，起因是他们的儿子罗伦佐·奥登（Lorenzo Odone）于1984年被诊断患有ALD病症，时年五岁。 奥古斯都·奥登取得此油剂在美国的专利，编号5,331,009号。专利权所得用来支付髓鞘再生研究计划（The Myelin Project），此计划目标在研究ALD与相似病症的治疗方法。奥登家族以及他们的发明因为1992年电影《罗伦佐的油》（Lorenzos oil）的拍摄而声名大噪。罗伦佐奥登于2008年5月30日离世，较医师预估的寿命多活22年。 ------------------- 这个病看介绍像是类似 Alzheimer 和 Huntington 那样的神经退行性疾病. 男的天生只有一份ABCD1 gene也没事, 女的只有一份好像年纪大了还是会出问题. 估计在什么地方有个调控机制在起作用, 如果搞明白能帮助女的患者应对. 你孩子一份都没有, 估计要靠外援导入.
波士顿儿童医院的基因治理看着挺有希望的. 要是mRNA技术以后成熟了, 说不定也可以用来包着ABCD1的mRNA到身体里去表达.
Vitamin D 好像也可以试试: https://www.ninds.nih.gov/health-information/clinical-trials/pilot-study-vitamin-d-boys-x-linked-adrenoleukodystrophy --------------- X-Linke的伴性遗传病，也是分XLRecessive和XLDominant的；不要说XLR疾病，就是XLD的疾病，因为女性X染色体有自己的X inactivation的机制，就是女性每个细胞上对大多数X-linked基因会随机让一个copy不表达，所以女性理论上对X-linked gene 都是mosaic, 即使有个突变在女性一个X染色体上，因为每个细胞的随机失活就有50%可能赶上把致病突变也失活了，对于疾病的表型会比男性弱的多。不好的就像上面说的，家族突变会被积累下来。 ------------------ big bless!!! MM不要自责，要挺住！这个突变虽然除了基因治疗没有其它根治的办法，但是有treatment可以缓解病情提高生活质量的。我查到有个Lorenzo’s Oil 疗法，既然突变基因是调控脂肪代谢的，这个脂肪疗法估计靠谱。还有就是骨髓移植。如果孩子小时候存有脐带血的话，也可以用来做干细胞疗法。总之配合医生治疗，波士顿儿童医院是世界上最好的儿童医院之一了。祝福你们一家！ -------------- 楼主坚强！不是你的问题不要自责，和你先生一起努力度过难关。
作为外行，我刚读了一下wiki，干细胞移植看起来可行，现在开始人工选择怀老二（女孩）应该还来得及？问问医生。bless bless！ ----------------- 我看了一下，楼主的孩子一直都在看眼睛的问题，只是最近因为有了别的症状，看了神经科医生，神经科医生说眼睛问题不是眼睛本身导致的，这个病的特点不是发展迅猛，而是呈缓慢进行性加重。 其实这个事情也可以给大家一个提醒，一岁眼睛有问题，这属于很少见的情况了，就是父母高度近视，遗传给孩子，也不会这么早眼睛就出现问题，太早出现的问题，都不能仅仅局限于出问题的部位，需要考虑其他的可能性。 饮食方面可以用富含不饱和脂肪酸饮食，避免含长链脂肪酸的食物，应该有一点帮助，但是不能完全依赖控制饮食或者觉得控制饮食就够了 ------------------- 不知道， 人体离不开的必需脂肪酸中有些在体内是会转化成长链脂肪酸（大于14个碳），我查了一下，网上说 从营养学角度来，人体不能自身合成，或者合成速度特别慢，不能满足身体要求，必须依赖食物供应的脂肪酸，被称为人体健康和生命的必需脂肪酸。 必需脂肪酸亚油酸属于ω-6系多不饱和脂肪酸，其他的ω-6系多不饱和脂肪酸，比如前列腺素合成的底物花生四烯酸，都可以由亚油酸转化而来。如果食物中亚油酸不足，花生四烯酸就成为营养所必需的。 另一种必需脂肪酸α-亚麻酸是ω-3系的，它在体内可转化为二十碳五烯酸（EPA，20:5）、二十二碳六烯酸（DHA，22:6）、二十二碳五烯酸（DPA，22:5）等ω-3多不饱和脂肪酸，但这种转化率较低，而鱼油中富含EPA和DHA，所以也可以通过鱼油直接补充这两种重要的多不饱和脂肪酸。
按照碳链的长短来分，大于14个碳的定义为长链脂肪酸、6至12个碳为中链脂肪酸、2至4个碳的则是短链脂肪酸。
饮食控制感觉只能减少长链脂肪酸，没法避免人体不自身转化长链脂肪酸？ ------------------- 网上看波士顿医院有基因疗法啊，能不能参加他们的trial?
Gene therapy for ALD Gene therapy is being studied as a potential treatment for cerebral ALD. A clinical trial at the Dana-Farber/Boston Children''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''s Cancer and Blood Disorders Center uses an experimental approach for asymptomatic ALD boys. Their own blood stem cells are removed, treated in the laboratory with a vector, which is a non-infectious virus that is used to get the gene that makes the ALD protein (ABCD1 gene) into the cell. The cells containing the vector, carrying the new gene, are then given back to the patient by an intravenous (IV) infusion. When these new cells grow, divide and make new cells in the body, they will have the ABCD1 gene and be able to break down the very long chain fatty acids that cause the serious neurological symptoms of ALD. While still experimental, the advantage of this approach is that there is no need to look for a donor, so there is no risk of the transplant fighting the body (called “graft-versus-host disease”), and therefore no need for powerful immunosuppression drugs. ------------------- 我查了一下这个 https://zh.wikipedia.org/zh-hans/%E7%BE%85%E5%80%AB%E4%BD%90%E7%9A%84%E6%B2%B9
维基百科说的 罗伦佐的油（Lorenzos oil）是三油酸甘油酯（glycerol trioleate）与三芥酸甘油酯（glycerol trierucate）的4:1比例的混合物，两种脂质分别是油酸（oleic acid）与芥酸（erucic acid）的三酸甘油酯结合型。此混合物用在肾上腺脑白质失养症（adrenoleukodystrophy, ALD）的预防性治疗上。 此脂质药剂是由义大利裔夫妇奥古斯都·奥登（Augusto Odone）与米凯拉·奥登（Michaela Odone）所合成，起因是他们的儿子罗伦佐·奥登（Lorenzo Odone）于1984年被诊断患有ALD病症，时年五岁。 奥古斯都·奥登取得此油剂在美国的专利，编号5,331,009号。专利权所得用来支付髓鞘再生研究计划（The Myelin Project），此计划目标在研究ALD与相似病症的治疗方法。奥登家族以及他们的发明因为1992年电影《罗伦佐的油》（Lorenzos oil）的拍摄而声名大噪。罗伦佐奥登于2008年5月30日离世，较医师预估的寿命多活22年。
在临床上仍无法证明罗伦佐的油确有效力。在五项已公开发表的研究中，有四项未在已有症状的患者身上呈现效力，但却可以在症状开始前有效降低发生机率。以目前的实验数据来看，症状开始后，药剂效力便会急剧下降。
Duchesne在一个早期研究中研究了八位男性病患，并发现从病患MRI中发现情况有改善。 在唯一一个临床研究clinical study with positive findings, Moser以罗伦佐的油为53名无ALD病征的病人作治疗，结果显示罗伦佐的油虽然有效减慢病征出现并延缓死亡，但效果并不明显。 Poulos的研究显示罗伦佐的油未能有效减慢病人的VLCFAs于脑中积聚。 ---------------- 楼主你直接去找dana-farber和boston children 这个trial 的医生去问 Christine N Duncan 或者那个clinial trail的 bluebird的study drector： Dr. Andrew Dietz
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34781360/#affiliation-16
在 ALDconnect有他们推荐的地区专科医生
https://aldconnect.org/centers-and-experts/ ------------------------ NAC and D-NAC, NAC 在亚马逊当dietary supplyment卖, 具体的可以问问医生是否值得试试
https://www.nature.com/articles/1705571 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30069915/ https://aldconnect.org/wp-content/uploads/2020/07/2015.12-Mechanisms-of-Antioxidant-Induction-with-High-Dose-N-Acetylcysteine-in-Childhood-Cerebral-Adrenoleukodystrophy.pdf ------------------------------
我在生物制药业，罕见病，要听对ALD很有经验的医生的，尤其KOL key opinion leaders,多找几位专业医生问问 Patient advocacy 你看到了。再，一般会有罕见疾病的facebook group大家交流经验，你找一找 clinicaltrials.gov上可以按照疾病名称查询trials 如果有ALS patience conference，去听，了解最新出现的疗法 -------------------------------- 抱抱楼主！专业的我不太懂，但是作为一枚癌症娃的家长，给你一些鼓励和经验。 我三年前也在华人发过贴，当时我家妹妹得了罕见的恶性肿瘤，5年存活率是50%左右。即使存活了也有终生残疾和其他一系列的长期后遗症。现在她还在，一切都还好。我们很知足。
我的经验是家长一定要调整好自己的情绪，不要陷入怨天尤人或者自怨自艾这个怪圈（说起来容易哈）。grief的几个阶段你都会经历的。 切忌不要怨自己。记住，基因不是你的错，不是任何人的错！！！
孩子的情绪会被家长影响的，夫妻俩的情绪也会互相影响。这时候一个人的负面情绪会加重其他人的负面情绪，最后所有人都suffer。 得病是很不幸的事情，不是你可以控制的。但是怎么面对疾病是我们可以控制的。
你的生活不会再回到“normal”了，很遗憾，这一点你只能接受。 越早适应你的“new normal”，越能帮助你们走出来。
我花了很多时间才想通这一点，我再忧虑，再难过，再惩罚自己，都是没有任何意义的。孩子的命运不会因为我的忧虑难过而改变分毫。 每天以泪洗面也是过，开开心心也是过，应该选择后者，不是吗？
天下没有过不去的坎，真的。We will always find a way. You are stronger than you think.
------------------------------ 楼主妹妹我非常理解你现在的心情，我们家姐姐一岁半确诊SMA(spinal muscular atrophy)的时候，我当时觉得生活跌入一片黑暗。我和她爸爸都是携带者，但完全不知情，也没有家族史。我们的孩子有四分一的机率患病，姐姐是我们第一个孩子，她很不幸。SMA type 1由于呼吸和吞咽的肌肉受累，一般活不过两岁。我们姐姐是type 2，虽然暂时没有生命危险，但她不能站立，不能走路，肺活量只有正常孩子的三分一，生活离不开人。医生说不知道她能活多久，也许到少年、也许可以读大学。。她爸爸拿到基因检测报告，第一个问题是这个检测出错的概率是多少。其实结合姐姐的临床表现，报告当然不可能出错。医生说no cure no treatment，但鼓励我们参与相关的临床试验，给了我一个网站：https://clinicaltrials.gov/ 当时真的觉得天都塌了。。伤心绝望了一段时间，后来觉得成天以泪洗面也不解决问题。我查资料上相关论坛网站，有位香港的妈妈跟我提到一个trial，说她看好，而且很快要一期试验。我给姐姐申请加入了这个trial，五年后被FDA 批准成为first ever SMA treatment 。。姐姐身体状况稳定，虽然行动依然受限（离不开power wheelchair），但我们已经很知足了。她三岁的时候，我联系学区，送她去了公立的preschool，有IEP，学校给她配了physical assistant，她今年13岁八年级了，非常聪明上进。前两年我们IVF加PGSPGD生了妹妹，妹妹一切正常。 生活慢慢变得不一样了，照顾姐姐成为了生活的一部分，习惯以后，其实也没什么不一样。我们作父母的一定要坚强，为孩子寻找各种机会，人生各阶段为她们作最合适的决定。其实吧，生命无所谓长短，最重要的是有意义有质量。我经常想，姐姐很幸运了，像她这样的孩子，产检查出来，肯定就没有她了，她能来这个世界上感受人生的酸甜苦辣，已经比很多人幸运了。我们和她是前世的缘分，感恩今生能一起走一段路。 ----------------------------------
估计她肯定看过很多医生了，不知国内对这个病了解不。
赞一个，楼主mm是个热心肠的好人。
👍一个。希望那个mm的孩子能得到有效的治疗快点好起来
是啊，希望小朋友可以好起来，父母太揪心了。
谢谢您，谢谢，谢谢
Mm，帖子里有好多好多的祝福和鼓励，希望可以给你力量和温暖。 后面还有的话，我会更新在这里，方便你来查看，目前这是134楼的所有信息，应该没有遗漏。
看到她的贴好难过，希望能力所能及地提供点帮助，孩子能够好起来。
谢谢，万分感谢， 谢谢
楼主MM真是善良，好人一生平安。 祝福原帖里的孩子尽快好起来，全家幸福安康
我记得你，当时你的贴，我给你留言来着。 Mm也要健健康康漂漂亮亮。
newborn screening
里面的数据基本上可以确诊， 孩子是不是这个病。 而且数据就在州卫生部门。
Boyswith X-linked adrenoleukodystrophy (XL-ALD) generallypresent in middle childhood with a history of behavior problems (irritability, withdrawal, obsessiveness) or school failure, followed by the development of gait disturbances, increased muscle tone progressing to spasticity, visual failure, and deafness. Deterioration to a neuro-vegetative state occurs rapidly, though death may be delayed for several years. Some boys present with overt clinical evidence of adrenal insufficiency, such as a history of fatiguability and deep tanning of the skin. All boyswith the condition show at least biochemical evidence of adrenal failure sometime in the course of the disease. The CT and MRI changes are so typical that they immediately suggest the diagnosis (Figure 2.9), which is confirmed by measurement of very long-chain fatty acids in plasma. The onset of disease in males who have inherited an ALDP mutation causing XL-ALD may be delayed for several years. Late-onset variants of the disease, called adrenomyeloneuropathy (AMN), are often clinically difficult to distinguish from progressive multiple sclerosis. Progressive spastic paraplegia occurs in a small but significant number of female carriers of XL-ALD. Dementia is late and only very slowlyprogressive.However, the biochemical abnormalities are the same as in classical juvenile-onset XL-ALD.Curiously,many different clinical variants of the disease may occur in male members of the same family. This makes genetic counselling and the evaluation of any treatment for this disorder particularly difficult.
贴了。
NAC and D-NAC, NAC 在亚马逊当dietary supplyment卖, 具体的可以问问医生是否值得试试
https://www.nature.com/articles/1705571 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30069915/ https://aldconnect.org/wp-content/uploads/2020/07/2015.12-Mechanisms-of-Antioxidant-Induction-with-High-Dose-N-Acetylcysteine-in-Childhood-Cerebral-Adrenoleukodystrophy.pdf
加了，谢谢。
这个是常规检查吗？就是要求就给做？就怕要求也不给做哎。
还有人分享了自己照顾生病娃娃的心路历程， 希望楼主一家也可以像他们一样。
我猜测 如果自己要求 是可以测试的 但是费用保险公司也许不包。 然后IV F 这类治疗 也看保险是否承担。 但是为了减少基因病的发生 这些费用 很多人是愿意出的。 看了那个帖子 才知道这么多基因病 虽然概率很低 但是发生了 真的是全家沉重的负担。 如果有好的预测方法 降低这些发生概率，还是值得去做的.
你别把这些当回事。 到底什么病， 最后医生说了算， 而不是这些检测的。 检测的其实地位很垃圾， 当然可以看病， 很多却都是帮医院干坏事的。
我家孩子送过好多地方检测， 都无一例外干坏事。
送到genedx, 结果这个地方上报benign， 满世界通报， 这样我们根本没法看病了。 送到baylor, 贝勒报告我们拿到了， 一个华人垃圾姓杨的签名， 说我家孩子第一个可能是免疫系统疾病， 早就准备好帮助西雅图杀人了。 这就是华人搞研究的干的事情， 估计断子绝孙也是应该的。 cchmc测了， 说只发现一个变异还需要测， 其实有将近10个。 我们发信问副院长， 也是实验室主任， 问他到底几个， 他咬死一个。 其实我们从commercial拿到数据了， 早知道这些王八蛋说谎。
所谓搞基因的， 在美国大环境下， 坏事肯定干了不少。 在这里装逼， 还不许别人说话。 华人特别多。。
嗯，是这么回事，同意，不过我以前也从来没想过这些问题。 国内还有个婚前体检，不知能不能查出来潜在问题。
很好奇你是什么人？别乱讲话了，扰乱信息
儿童医院谋杀我家孩子， 我凭啥不能说话？
你家小朋友是什么问题啊？
跟ALD这个孩子很类似 这个孩子是C22-26, 这个孩子损伤似乎不大 我家孩子是C16-18，我家孩子差点死了。。
我家孩子逃离医院的移植项目， 自己活下来了。 我就说些这些事情， 结果这个版已经封了我的两个ID了，
不懂 祝你的孩子一直健健康康