请问那些罕见病在怀孕期间都能检查出来吗？

我知道染色体数目异常比如21三体可以查出来，可是那些由基因突变造成的罕见病呢？最近遇到一个人的娃有rett syndrome，娃连吃饭上厕所这样的事情都没法自理，孕期就没有检查出来。。有没有什么孕期检查能查出这些病啊？

做羊穿能检查几乎所有的基因病，但是自闭这类的只能拼运气了

应该是不能的。孕检一般也就只能做到染色体级别，最多针对Ultrasound看到的异常再选取某几组染色体做进一步的基因检测。要排除所有的基因病，做不到。像你说的Rett Syndrome连出生后前六个月都看不出异常来，产检更加不行了。

应该是不能的。孕检一般也就只能做到染色体级别，最多针对Ultrasound看到的异常再选取某几组染色体做进一步的基因检测。要排除所有的基因病，做不到。像你说的Rett Syndrome连出生后前六个月都看不出异常来，产检更加不行了。
军装控哇 发表于 2022-08-25 16:57

羊穿也不行吗？这么快生个健康娃真的是运气好啊！

很多罕见病都是不能检查出来的，尤其是片段小的突变

羊穿的microarray可以看到基因片段的变异，能多查出很多基因疾病, 包括楼主说的这个。 https://rettsyndromenews.com/prenatal-diagnosis/

我在孕期是做了羊穿+microarray的。genetic counselor当时说大排畸发现的soft marker有几种可能，正常7-10天出来的结果只能告诉你染色体是否有异常，如果要排除noonan syndrome的话，再加2周，如果要继续排除两个更加rare的基因病（我记不住了），那还要再有12周以上才能出结果（反正就是不即使查出来也快生了）。这还是有针对性的。我不是这方面的专家，只能说说我的经历。

我在孕期是做了羊穿+microarray的。genetic counselor当时说大排畸发现的soft marker有几种可能，正常7-10天出来的结果只能告诉你染色体是否有异常，如果要排除noonan syndrome的话，再加2周，如果要继续排除两个更加rare的基因病（我记不住了），那还要再有12周以上才能出结果（反正就是不即使查出来也快生了）。这还是有针对性的。我不是这方面的专家，只能说说我的经历。
军装控哇 发表于 2022-08-26 18:01

唉，感觉生个正常的孩子太不容易了。。。

应该是不能的。孕检一般也就只能做到染色体级别，最多针对Ultrasound看到的异常再选取某几组染色体做进一步的基因检测。要排除所有的基因病，做不到。像你说的Rett Syndrome连出生后前六个月都看不出异常来，产检更加不行了。
军装控哇 发表于 2022-08-25 16:57

Rett syndrome 有个测试可以test 的。我怀孕的时候就做了。