回复 91楼orangesky的帖子 我做的羊水的穿刺 核型正常 但是芯片嵌合11% 羊水穿刺如果是这样的结果 是基本上确诊了吗？ tzshasha 发表于 2022-06-16 18:56
回复 94楼rainysunny的帖子 谢谢你的回复 我现在就是很担心如果继续做检查 等到结果出来就已经接近30周了 我害怕引产的痛 但是更害怕失去宝宝 tzshasha 发表于 2022-06-16 19:05
回复 79楼wintervest的帖子 谢谢你 我要是立即再做一次羊穿 脐穿或者其他方法 等待结果又是需要3周的时间 我现在25周 过3周后 接近30周了 那个时候再做引产。。。 哎 我真不知道该怎么办 tzshasha 发表于 2022-06-16 18:24
嵌合11%可以要吧，我记得国内15%以下嵌合比率都不需要上报的grace_yanyan 发表于 2022-06-16 18:57
这是一方面。另一方面就是说第18对基因有问题的孩子基本存活不下来，所以其实比唐氏筛查简单。 xyzgw 发表于 2022-06-16 16:01
实在不行可以回国或者去墨西哥引产。你还是赶紧找大医院好医生 second opinion,或者二次羊穿。还可以把报告发给国内朋友 亲戚，让他们去北京上海妇产科医院找名医咨询 （这个有时候挺快的，如果有熟人或者特需号，两三天就能给你建议） feifei2060 发表于 2022-06-16 19:46
回复 34楼linlingyu的帖子 请问maternal fetal medicine的医生 也是隶属于OBGYN吗 是要去医院呢 还是诊所呢 OB中午打电话来 说她问了羊穿lab的负责人 lab的负责人说乐观的来说 嵌合可能来自胎盘 但是也得同时考虑流产的结果 你知道一般这样lab的负责人的水平高吗 tzshasha 发表于 2022-06-16 16:47
不懂，帮顶。 我个人建议，赶紧另找个能做引产的医院重新检查一次。 楼主如果很年轻（不到30）就引产吧，如果年龄已经不小了（35+）了解一下生下有缺陷孩子后是否可以选择放弃。 我有朋友孕期事故导致胎儿受伤，生下来就是残疾，医院给他们3天时间考虑是否弃养。这是合法弃养。 点苍鹤云 发表于 2022-06-16 17:54
我会迅速花cash 去靠谱的大医院，John Hopkins U Maryland 再做一遍B 超。你这个OB 可以告了 lovery 发表于 2022-06-16 15:45
医生是不是反对abortion的，有意隐瞒报告，拖过21周？ .岸. 发表于 2022-06-16 20:45
MM我给你发了abortion clinic 的私信，可以做大月龄流产，诊所在DC，这个医生是哈佛医学院毕业的，在John Hopkins当客座教授（adjunct associate professor），在prochoice.com当过medical director。这个医生我跟他请教过一些问题，他特别无私而且迅速地回复了我，好几次。 希望你用不上，但是万一需要，一定找个好医生。 guogai 发表于 2022-06-16 22:05
告的话是告不赢的，还浪费时间金钱。 我一个学医的朋友告诉我，在美国如果你有病但是医生学艺不精没有诊断出来，不是医生的责任。更何况误差什么的在哪都被允许。 但是如果你没病医生非说你有病给你治疗，就是医生的责任了。 我是马甲 发表于 2022-06-16 15:48
羊穿后microarray 99.9%是不会错的。可以找generic counselor帮你看报告解释给你听mosaic trisomy 18的宝宝会怎么样。 军装控哇 发表于 2022-06-16 15:58
还有就是网友的医学建议都不准确，而且引产也就是小产，以后可以再生，要是生一个不健康的你可能一辈子都很痛苦 feifei2060 发表于 2022-06-16 19:49
回复 155楼happysnowwhite的帖子 我是核型正常 但是芯片11%嵌合 B超所以软指标正常 不知道该怎么办 为什么美国这里核型很快 芯片的结果反而晚一两周呢 但是国内芯片先出结果 核型反而等的久呢？ tzshasha 发表于 2022-06-17 00:09
这不是检查没有发现，这是报告出来有一定几率，但是医生没有及时通知病人。 Ruth 发表于 2022-06-16 15:54
回复 173楼wintermayr的帖子 如果大b超都好逗，那请问是什么原因你去做的羊穿啊，是nt或者nipt有指标异常什么的么？还是就是自己想做下羊穿？ AprilGu 发表于 2022-06-17 04:47
我做的羊水的穿刺 核型正常 但是芯片嵌合11%
羊水穿刺如果是这样的结果 是基本上确诊了吗？
谢谢你的回复
我现在就是很担心如果继续做检查 等到结果出来就已经接近30周了
我害怕引产的痛 但是更害怕失去宝宝
羊水很准确，是属于diagnostic级别的。你说的芯片是什么？microarray？我记得以前microarray是不在standard的羊穿里面的。你也别慌。核型正常至少大结构没有问题。b超结果也正常。至于芯片，赶紧找个专家好好看看你的报告到底是什么意思。有专门的genetic counselor 或者妇科医生。你得赶紧了，时间不等人。
已经这样了，你应该seek second opinion,给你和宝宝一个机会。
网上说核型检测慢而芯片检测快，你都已经这个月份了，还是抓紧时间再做一次吧，这样也放心一点。
还有这样的说法啊，那很可能Baby没问题了？
18基本比较厉害，不管嵌合多少
我不清楚lz这种情况是否应该做abortion，但是如果美国国内现在太迟了，做不了abortion的话，能否回国做？因为如果真的生了一个有严重残疾的孩子，对于大人和孩子都太残酷了。
mosaic trisomy 18能存活，但有可能身体有各种问题。
还有就是到目前，孩子的大小体重等是否正常 当务之急应该找高危产科医生，做非常详尽的胎儿检查，看是否有任何可检出的异常
记得马里兰没有引产时间限制，什么时候都可以
别信你的这个医生，赶紧找2nd opinion.
还能这样，那弃养的的宝宝怎么办，一般人舍不得吧
不懂，但是bless楼主和宝宝！
顶这个。羊穿准确率很高的。你这个OB肯定可以告了。迅速再去找一个OB，不是小地方的最好，然后马上做决定。
我也怀疑！太奇怪了！我一个甲状腺指标偏低，医生都马上发邮件给我约谈，看要不要治疗。mammogram 有点异常马上打电话给我。你这个这么大的事儿拖了六周，不能想象。
希望你用不上，但是万一需要，一定找个好医生。
这个诊所最大月龄流产可以做26-31周的。
还有这个医生擅长看ultrasound，他专门做过一个clinical ultrasound的fellowship
Type I error 跟 type II error 的区别
呃, genetic counselor?
也别说的这么轻巧 如果生下来是没有问题的 楼主也会心痛一辈子的 所以一定要搞清楚再决定的
我是核型正常 但是芯片11%嵌合 B超所以软指标正常 不知道该怎么办
为什么美国这里核型很快 芯片的结果反而晚一两周呢 但是国内芯片先出结果 核型反而等的久呢？
核型是要培养细胞的，我见过的核型分析都要10-14天才能出结果，而SNP ARRAY是可以直接提取DNA来检测的，所以是很快的。 如果说你的核型检查反而能在一两天就给结果，我猜你做的不是karyotype ，而是FISH，这个一般只能选几条染色体来做，比如说你这个主要怀疑是trisomy 18，就立刻选取18号染色体探针来染色，这个出结果也会很快，但并不是检测所有染色体的。 你这个情况我觉得挺难判断的，因为没有人能确定不正常的细胞到底来自哪里，但如果各项高清B超，看关键器官，都正常的话，我觉得是一个good sign。 大大的bless!
大大的bless楼主和宝贝！
引产一点都不痛的。不要害怕这个。 现在赶紧再次做个羊水穿刺吧，不能留遗憾。18三体，胎儿在B超时有比较明显体征的，NT也异常。
基因检测负责人也分好几种，如果是lab director 的话，是要MD or PhD再加上相关licnese, 通常专业知识还是可以的 但如果是lab manager或是supervisor，这种水平就不好说了 我个人认为医生咨询关键性问题，问的应该是director
我觉得要不grieve negligence, 要不故意的（如果红州反对堕胎的医生），反正应该告她。结果出来了过了4周才告诉病人。
如果大b超都好逗，那请问是什么原因你去做的羊穿啊，是nt或者nipt有指标异常什么的么？还是就是自己想做下羊穿？
都好的*
我觉得就无脑都羊穿就是了，可以早点做。b超简直浪费时间。我生娃时二十多，也羊穿了。
祝福楼主化险为夷，有一个健康的宝宝。
bless
Bless楼主！
也可能是高龄产妇，常规做羊穿。
你好 看到你的帖子 心里存在一丝希望
你的羊穿结果是什么指标不好呢 可以不可以多分享一点？ 我现在很无奈 不知道怎么办好
是NIPT显示18高风险 医生建议去做羊穿