有胰腺癌的基因怎么办 (Updated)

最近做了基因检查，发现不少坏基因，心脏病，中风，LDL cholesterol等。但这些自己能注意采取措施来控制，最让我担心的是胰腺癌，完全不知怎么来应对。
Update: 基因检测和解读都是在nebula genomics做的。类似的地方有很多，像23andme等等。基因检测和解读可以在不同的地方。可以在这个地方拿到基因数据，然后上传到另外的地方去解读。
Update 2 :这个检测是所有的基因，没有针对性，原始数据有50G。目前人类对自己的基因了解很少，只能解读其中极小部分。比如Nebula只有两百多个report。
Update 3: 15%的人有第一个基因；30%的人有第二个基因。加在一起接近一半了，算是比较普遍吧。
Update 4: 在MMitchell回复的启发下，我仔细看了报告的原始文章：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4520746/pdf/nihms695333.pdf 发现这个报告很有问题：文章在说几个新的基因。这个报告只是基于这几个新基因生成的，完全忽略了已经发现的更厉害的基因，像MMitchell提到的BRCA。

报告很吓人，说我得胰腺癌的概率比97%的人高。这个报告是基于这篇文章：
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4520746/
我能做些什么来减小概率吗？还是只能听天由命？目前家族里没人得过，包挂父母。

所以这种检测毫无意义

回复 2楼pwwq的帖子
我觉得还是有用的。像心脏病，血脂方面的问题，基因报告可以指导饮食习惯，不要胡吃海喝。

这个是啥基因检查的panel？

mark 这是什么检测啊

什么地方能做这个检查呀？ 少吃多动总是没错的，谁家还没几个家族病了

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我觉得还是有用的。像心脏病，血脂方面的问题，基因报告可以指导饮食习惯，不要胡吃海喝。
mjia123 发表于 2022-06-11 15:55

这个好像是常识

同问这是什么检测

这种检查靠谱吗？我严重怀疑。

CA199每年测

有这个基因不代表一定会得啊。我也有，我外婆和一个姨都是胰腺癌，但我经常安慰我自己，还有我爸家的好基因中和呢

回复 1楼的帖子
可以分享是什么原因做的基因检测吗？ 做检测之前genetic counselor会解释哪些genetic mutation是actionable的 哪些不是，就是说有些检查出来是有对应的方案。可以自己选择项检查的项目。
基因检测结果给出的风险率当然是改变不了的。但是知道比一般人群风险高就可以定期做相对的检查，而不是有症状才检查，所以还是有意义的。

太吓人了，还是不知道的好

这种检测测完准不准无所谓的，没法验证，是不是骗钱的谁知道，想起来那个一滴血的骗局了。

所有序列都在FBI存档了，这些检测公司跟fbi合作

有这个基因不代表一定会得啊。我也有，我外婆和一个姨都是胰腺癌，但我经常安慰我自己，还有我爸家的好基因中和呢
公用马甲31 发表于 2022-06-11 16:31

我对基因的理解还停留在高中生物的水平: 隐性基因需要两份才能起作用；显性基因只要一份就可以起作用。问题是，一份显性基因和两份显性基因有区别吗？记得高中生物课上说没区别，但有的网站说两份显性基因更厉害。有谁明白的解释一下？

回复 12楼qianshijinsheng的帖子
没什么原因，就是自己好奇。genetic counselor有用吗？

这个是啥基因检查的panel？
tobbyshark 发表于 2022-06-11 15:56

这个应该不是panel 是wgs吧

癌症病人或病人家属的Oncologist可以refer病人去见genetic counselor 然后病人和家属可以做whole genome sequencing 然后病人和家属可以选做哪些基因检测分析
现在你自己做的commercial genetic test我觉得你有疑问可以跟family doctor 聊一下 看能不能给refer to a geneticist for consultation

97%, 意味着是 top 3%. 癌症之类的应该都是十万几十万分之一吧， 胰腺癌发病率估计更低。 初步判读是耸人听闻。 不过， 以后可以定期的检查一下， 我也不清楚是用什么检查。

怎么才能做到基因检测？

回复 20楼gokgs的帖子 中文网站: 胰腺癌为罕见恶性肿瘤，一般人群终身患病风险为1.3%
www.cancer.org 上说胰腺癌 lifetime risk 是 1.7%; 还是得小心。

lz做这个好多钱？保险应该不会报吧！

回复 23楼xiaoxiaovicna的帖子
一两百块钱就可以啊

最近做了基因检查，发现不少坏基因，心脏病，中风，LDL cholesterol等。但这些自己能注意采取措施来控制，最让我担心的是胰腺癌，完全不知怎么来应对。
Update: 基因检测和解读都是在nebula genomics做的。类似的地方有很多，像23andme等等。基因检测和解读可以在不同的地方。可以在这个地方拿到基因数据，然后上传到另外的地方去解读。
Update 2 :这个检测是所有的基因，没有针对性，原始数据有50G。目前人类对自己的基因了解很少，只能解读其中极小部分。比如Nebula只有两百多个report。
Update 3: 15%的人有第一个基因；30%的人有第二个基因。加在一起接近一半了，算是比较普遍吧。

报告很吓人，说我得胰腺癌的概率比97%的人高。这个报告是基于这篇文章： https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5321211/pdf/nihms848373.pdf
我能做些什么来减小概率吗？还是只能听天由命？目前家族里没人得过，包挂父母。
mjia123 发表于 2022-06-11 15:32

报告里variant frequency不是你解读的人群中有这个基因的百分比，你还是找个专家去咨询一下吧

回复 23楼xiaoxiaovicna的帖子
一两百块钱就可以啊
mjia123 发表于 2022-06-11 18:36

哪里可以做

少吃高油脂食物

回复 23楼xiaoxiaovicna的帖子
癌症病人可以做基因检测，医生order test, 保险是可以报销的，价格也比23andMe的要贵不少. 测序容易，有仪器试剂就可以，解读需要很高一级的专业人士和知识

对自己好一点，该吃吃该喝喝该享受就享受，与其活在恐惧中不如享受当下每一天。胆固醇脂肪什么的能自己控制的就控制下，其他的别多想了。

回复 23楼xiaoxiaovicna的帖子
一两百块钱就可以啊
mjia123 发表于 2022-06-11 18:36

这么便宜的像骗钱啊🤔

Lz的第一个SNP rs11655237_T的出处其实是这篇文章： https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26098869/ 这篇文章估算的Odds ratio才1.26。通俗地讲也就是比正常人胰腺发病风险提高26%。这点风险真不算什么。
这些遗传统计学文章对单位点的风险估算要比多位点的可靠。多位点排列组合对疾病的影响会因为算法的不同而差很多，Lz不必上心。
举个经典例子，在胰腺癌领域，BRCA2基因的一些突变和胰腺癌是最相关的。这些突变的胰腺癌relative risk 达到了正常人群的6.6倍。这个级别的增加风险才会有一些临床意义。 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3516682/

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我觉得还是有用的。像心脏病，血脂方面的问题，基因报告可以指导饮食习惯，不要胡吃海喝。
mjia123 发表于 2022-06-11 15:55

这道理还需要付钱去知道？哈哈哈哈哈哈

胰腺癌其实容易被暴饮暴食或者饮食不规律诱发。。。

回复 31楼MMitchell的帖子
多谢回复，终于有一个懂行的人！ 我仔细看了原始文章：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4520746/pdf/nihms695333.pdf 发现这个报告很有问题：文章在说几个新的基因。这个报告只是基于这几个新基因生成的，完全忽略了已经发现的更厉害的基因，像你提到的BRCA。

我对基因的理解还停留在高中生物的水平: 隐性基因需要两份才能起作用；显性基因只要一份就可以起作用。问题是，一份显性基因和两份显性基因有区别吗？记得高中生物课上说没区别，但有的网站说两份显性基因更厉害。有谁明白的解释一下？
mjia123 发表于 2022-06-11 17:03

我以前做过一些癌基因抑癌基因的测序和解读工作。现在很久不做，有些忘记了。 引起肿瘤的可以是癌基因的激活或抑癌基因的失活。 所以要看具体的突变基因究竟是癌基因还是抑癌基因。 癌基因只要等位基因上有一个癌基因被激活，就能表现出表型。 抑癌基因的失活则需要两个等位基因上的抑癌基因都失活才能有疾病。

看title还以为是检出了kRas突变。。。。 你这几个基因里感觉只有p63有点让人担心

我对基因的理解还停留在高中生物的水平: 隐性基因需要两份才能起作用；显性基因只要一份就可以起作用。问题是，一份显性基因和两份显性基因有区别吗？记得高中生物课上说没区别，但有的网站说两份显性基因更厉害。有谁明白的解释一下？
mjia123 发表于 2022-06-11 17:03

当然两份显性allele 更厉害 如果只有一个allele是dorminant 还有可能修复 向recessive allele 靠拢 两份显性 修复难度就大多了