大龄孕妈最近对NIPT的一点心得

本人36+，头胎，妥妥大龄妈妈。之前求子路走的一直不顺，在多次求医路上终于今年成功怀孕，但最近被NIPT结果打击到了，过来分享下我所面对这种情况。 我NIPT的Monosomy X结果是no result，性别也没结果。注释写着“Suspended finding outside the scope of the test involving the Y chromosome ” 。 我中文OB直接说胎儿不正常，让我做羊穿，还说可能心脏智商有问题，总之说的特严重。回去查了很多资料，说什么特纳综合症，三倍体：XXY、XXX什么的都是不能要。我宝宝心跳150，强劲有力，我真是接受不了这个结果…后来我们联系了netra 的基因遗传专家，结论如下： 1、我这个结果意思是Y染色体疑似缺失，但不知道具体缺失在哪一段。 2、不知道具体缺失情况就会出现XY、XX、X三种结果。如果出现最差单体X，也就是Monosomy X特纳，流产率高达90%。你自己想知道确定答案就去做羊穿。 3、我没有多倍体这种情况。 鉴于以上，我和老公考虑羊穿不做了，毕竟流产率1/1000。我们自己查的，Y染色体疑似缺失的翻盘率很高，而且就算确诊一般没什么症状，可能以后生育容易生女宝，最差也就是弱精，这个问题试管就可以解决了，我们是能接受这个最差结果。所以我们主要看之后大畸形排查情况，如果宝宝没任何异样，那就这样吧。 所以对于跟我一样情况的妈妈不要着急，我查了很多资料，还有X chromosome和 sex chromosome有疑似发现情况，大家一定要咨询自己做测试的遗传学专家，他们更了解，因为他们用的句式都是一样的模版，但每个人情况是不一样的！一般写的越具体越准确，比如准确写出了你是X还是Y，千万别听OB在那瞎说，他们自己也不懂。

bless楼主的宝宝～ 不过如果OB推荐羊穿，是不是还是做一下安心啊？1/1000流产率很低吧

羊穿在大医院做 有专门的医生做 是很安全的 我的ni p t完全正常 但我还是做了羊穿 整个过程就两分钟 很安全 没有任何不适

Big big bless!

回复 1楼grace_yanyan的帖子
羊穿安全性还可以。不过我同意楼主，这些nipt screen 有时候会让人过于担心 然后又不是diagnosis

还是做羊穿是最稳妥的，ob没有瞎说，你这个遗传专家跟你说的也是差不多的意思。但是ob一般不负责解释遗传测试的，我的ob都是直接把我refer到genetic counslor那里。除非你有心理准备孩子万一有个啥你可以接受，你这个年龄这个结果一般都会建议羊穿。

回复 1楼grace_yanyan的帖子
羊穿安全性还可以。不过我同意楼主，这些nipt screen 有时候会让人过于担心 然后又不是diagnosis
nodistance 发表于 2022-05-12 13:44

这些测试是screening, screening出来有问题再羊穿做diagnose。这就是正常的流程。

你这种情况肯定还是考虑羊穿 羊穿出问题的情况比染色体出你不能接受的问题的概率低很多很多了 羊穿之后好好休息，没事的

羊穿在大医院做 有专门的医生做 是很安全的 我的ni p t完全正常 但我还是做了羊穿 整个过程就两分钟 很安全 没有任何不适
bootsie 发表于 2022-05-12 13:40

太好了，如果这样的话。那做个羊穿也没啥事😂

还是做羊穿是最稳妥的，ob没有瞎说，你这个遗传专家跟你说的也是差不多的意思。但是ob一般不负责解释遗传测试的，我的ob都是直接把我refer到genetic counslor那里。除非你有心理准备孩子万一有个啥你可以接受，你这个年龄这个结果一般都会建议羊穿。
slimslimslim 发表于 2022-05-12 13:46

的确，还是有一定概率会是特纳综合症…那样生出来宝宝智商和心脏等的确有可能出现很大问题

别赌了，去做羊穿，你赌的是你小孩和你全家人以后几十年的命运。

我觉得楼主你在赌，你写那么多也是自我安慰万一没事。其实你可以赌，但是你必须确定如果出现了最坏的结果你可以承受，而不是自我安慰不会是最坏的结果。个人观点，仅供参考，bless you.

听医生的，你已经在美国了，不要自己瞎不科学，

找好的羊穿医生，流产率没有那么高，同意前面说的，这是自己和娃的一辈子，我个人不会take risk

高于1/1000的概率是特纳或超雌的话，我会觉得羊穿值得做。而且我自己当初也是这么选择的。

那个血检很不靠谱的 亲身体验 一胎查出来说只有一个X染色体 说是turner 抑郁了两周 好不容易排到b超加羊穿 做完查了所有基因完全正常 整个乌龙 一胎女儿生下很健康 二胎本着检验科学数据又做了血检 这回说不确定 但是有Y存在 这回就完全淡定了 不过也做了b超基因专家等一系列检查 不过没做羊穿 现在二胎生下男孩大胖宝宝也很健康

我39岁怀老三的时候，10周左右抽的血，至少10管，血检出来之前被推荐去 specialist那边，因为高龄。后来基因检测和羊穿都做了。当时专家也跟我讲了羊穿的危险性，但是告诉我是最准确的。一个好像是看胎盘，一个是胎盘绒。前一个是20周前做。我做了。其实，医生在B超下做，非常安全的。
建议楼主做。不过也理解楼主不做的担心。

高于1/1000的概率是特纳或超雌的话，我会觉得羊穿值得做。而且我自己当初也是这么选择的。
军装控哇 发表于 2022-05-12 14:41

我纠结的是我的特纳概率很低，因为遗传专家解释我的测试是Y染色体疑似缺失，她倾向部分遗失，但不知道哪一片段遗失，或者根本没遗失…但是又不能完全排除我是特纳可能性，只能靠羊穿确定，所以才烦恼啊😣

我纠结的是我的特纳概率很低，因为遗传专家解释我的测试是Y染色体疑似缺失，她倾向部分遗失，但不知道哪一片段遗失，或者根本没遗失…但是又不能完全排除我是特纳可能性，只能靠羊穿确定，所以才烦恼啊😣
grace_yanyan 发表于 2022-05-12 21:21

如果最坏的结果你知道并且接受，你老公也能接受与支持，那你决定不做羊穿去做确定，那也可以。但确实是有赌的成分。
我的羊穿经历很简单，一个technician拿着做B超仪器监测宝宝位置，医生负责操作，几分钟完事儿。当天约当天做，管这个叫procedure不能算手术。

bless楼主的宝宝，还是听医生的吧，生了娃才知道宝宝的健康才是最重要的，决定你今后很多年的生活。

对楼主的具体情况不懂。我当时在做NIPT与否，选择哪个panel的时候，跟医生讨论过，所谓最新最extensive panel，有些测试位点准确率特别低 “Some of the tests look for missing snippets of chromosomes. For every 15 times they correctly find a problem, they are wrong 85 times.” 给很多家庭造成不必要的担心。Nytimes还特地有一篇报道： https://www.nytimes.com/2022/01/01/upshot/pregnancy-birth-genetic-testing.html?referringSource=articleShare 建议楼主多跟专业医生聊聊你的这个位点的准确率、假阳性率，综合比较羊穿的风险再做决定。不要过于焦虑，也不要因为害怕羊穿风险而怀着赌一把的心理。

孩子都没生出来
有没有毛病都不知道
就跟这儿心得？
楼主我觉得你要真生个弱智
八成都是遗传的
这也就罢了
发个心得贴
这是妥妥的误导呀

Bless u

听医生的吧，我会建议你还是做一下。不过风险的确有。 我40多岁生了二个，都没做羊穿，也是医生说没必要做，而且我和我老公想好了后果，就是不健康的娃我们也能接受。 不能接受的话还是做比较心安。

听医生的做羊穿，孩子的事上不要赌

完全看不懂这句话里的逻辑关系“鉴于以上，我和老公考虑羊穿不做了。”，医生说可能X, XX, 或者XY但是Y有缺失，你只论证了Y缺失可以接受，X有90%会流产，那剩下的10%怎么办？你有想过要接受吗？

回复 1楼grace_yanyan的帖子
大姐，”Y染色体疑似缺失的翻盘率很高，而且就算确诊一般没什么症状，可能以后生育容易生女宝，最差也就是弱精，这个问题试管就可以解决了，我们是能接受这个最差结果。“-----Y 染色体翻盘率高，确诊没啥症状？--确诊之后你家孩子就是45X Turner syndrome. 最差就是弱精？？你是从哪里看到的，都没有Y染色体了，性别都不知道还弱精？

楼主真有自信 网上搜搜就能觉得比ob懂得多了

回复 1楼grace_yanyan的帖子
大姐，”Y染色体疑似缺失的翻盘率很高，而且就算确诊一般没什么症状，可能以后生育容易生女宝，最差也就是弱精，这个问题试管就可以解决了，我们是能接受这个最差结果。“-----Y 染色体翻盘率高，确诊没啥症状？--确诊之后你家孩子就是45X Turner syndrome. 最差就是弱精？？你是从哪里看到的，都没有Y染色体了，性别都不知道还弱精？
Rinconada 发表于 2022-05-13 14:26

很显然楼主没上过高中
不然不至于特纳的照片都没看过

楼主还是接受ob的建议 做个羊水穿刺吧.

回复 1楼grace_yanyan的帖子
太可怕了，赶紧做羊穿去吧，bless

楼主在想啥呢…. 千万别自己google几下就觉得比医生懂啊。 不要有主观的bias， 尊重科学，客观理性的去对待这件事情！

天啦，不听OB的，跑去自己查 然后发帖问大家？！

Nipt最早是针对trisomy 21研发的，对于其他几条染色体的准确度相对来说比较低，而Nipt对于性染色体的准确度是可以说是最低的，所以有很多nipt诊断出来的Xo, xxx，trisomy 13, 这些后来羊穿都发现是假阳性。当然不是说一定nipt没测准，保险起见，也为了你自己放心，可以考虑羊穿，目前羊穿的流产率是1/400-1/600
至于y染色体疑似缺失, 我个人觉得对于健康有影响的可能性不大，首先nipt的分辨率并没有那么高，很难检测到y的微缺失，本身y染色体上的探针就非常少。再说y是从你老公那来的，要是你老公没什么问题，不管y染色体是不是有任何variant（有的人是有的），也是良性的，就是不太影响健康的，可能有的有生育问题。但是既然你能自然怀孕，我个人觉得y染色体不用太担心。 不过要检测y的微缺失，羊穿是可以看到的。