回复 18楼yizhiniu的帖子 已经约了genetic counselor，下周电话 我仔细对比了二份报告都是 “c.917G>C (p.Gly306Ala), was identified in CHEK2” 2017年做的，报告是“A Variant of Uncertain Significance, c.917G>C (p.Gly306Ala), was identified in CHEK2” 2022年4月做的，报告写着“This individual is heterozygous for the p.G306A(c.917G>C) likely pathogenic variant in the CHEK2 gene” 结论 “POSTIVE：likely pathogenic variant detected”
回复 18楼yizhiniu的帖子 已经约了genetic counselor，下周电话 我仔细对比了二份报告都是 “c.917G>C (p.Gly306Ala), was identified in CHEK2” 2017年做的，报告是“A Variant of Uncertain Significance, c.917G>C (p.Gly306Ala), was identified in CHEK2” 2022年4月做的，报告写着“This individual is heterozygous for the p.G306A(c.917G>C) likely pathogenic variant in the CHEK2 gene” 结论 “POSTIVE：likely pathogenic variant detected” titing123 发表于 2022-04-17 00:47
爸爸那边的女性都有乳腺问题，一个姑妈乳腺癌，堂妹也是乳腺癌，还是很凶险的三阴。家族还有别的亲戚因癌症去世。
想问问做过基因检测的MM们，要不要切呀。。。。
要是我，会切。
这个mutation可是好多癌症都可以得。能切都切了。其他注意检查，注意身体
那子宫卵巢也切?
已经约了genetic counselor，下周一电话
LZ还是好好跟genetic counselor 谈谈吧， 没看明白什么是 “2017年做过一次基因检测当时结果是 “Variant of Uncertain Significance identified in CHEK2”，最近又做了一次现在是positive” 你是说 同一个mutation 2017年是VUS然后现在Tier变高了？还是说找到别的significant mutation了？这些先搞清楚再做决定
得癌症的原因很多，犯不着为这个mutation就切。
已经约了genetic counselor，下周电话
我仔细对比了二份报告都是 “c.917G>C (p.Gly306Ala), was identified in CHEK2”
2017年做的，报告是“A Variant of Uncertain Significance, c.917G>C (p.Gly306Ala), was identified in CHEK2”
2022年4月做的，报告写着“This individual is heterozygous for the p.G306A(c.917G>C) likely pathogenic variant in the CHEK2 gene” 结论 “POSTIVE：likely pathogenic variant detected”
国内甲状腺乳腺是同科，我10年着得了甲癌，之前在甲癌群也看到很多病友得了甲癌之后又得了乳癌，感觉我的情况风险会更高
光从这个mutation位点看来不是风险最大的chek2 mutation。而且氨基酸突变的功能缺陷较小。但是不能排除完全无害。建议更genetic councilor仔细讨论决定
谢谢解释，下周和genetic counselor讨论
谢谢，已经通知爸爸那边的亲戚去做了。得乳癌的姑妈已经去见了医生，准备马上做，医生还建议她的儿子也去做一个。
等下周和genetic couselor讨论了之后再计划。
再找一个second opinion