自制药救儿父亲称"怕过年"：离3岁越近时间就越少

去年，高中学历的徐伟为救儿子自学基因编辑、自制药用级化合物的新闻引发网友关注。

徐伟儿子叫小灏洋，出生于2019年6月6日，不幸的是，在小灏洋6个月大的时候，确诊了一种罕见病，叫Menkes综合症。
Menkes综合症是一种极其罕见的遗传性疾病，大多见于男童，1962年由Menkes首先报道而得名。由于患者X染色体上的ATP7A基因发生变异，导致身体无法吸收铜离子，严重影响正常发育，而女性因为有两条X染色体通常并不会发病。

近日，徐伟接受开屏新闻的采访中回忆起之前的几个春节。
2020年过春节的时候，徐伟只知道孩子发育不良，就觉得可能是缺个什么微量元素，以为孩子慢慢会自己好的。
2021开始徐伟把全部精力放在治疗孩子的病上，对于春节怎么过的，他努力回想了一下也只是说“我不太记得了。”
徐伟说自己是“怕过年”的，他说，“因为每过一年，离论文里面所说的期限也就越短，留给你的时间就越少。”

大部分Menkes综合征患者的生命停留在3岁之前，现在医学还无法根本性解决这一难题。
在接受采访的时候，徐伟一直抱着小灏洋，小灏洋也非常乖巧的躺在徐伟的臂弯里，不哭不闹。徐伟一边轻轻地晃动着身躯安抚小灏洋，一边打电话对接给小灏洋治病的药物、医疗仪器等事宜。

徐伟说，抑制剂只能缓解小灏洋的症状，最终的解决方案还是很遥远，但是能缓解到多长时间也是个未知数，而且孩子用药已经很晚了。进展大的时候他也着急，急着什么时候能用药，能早一天都觉得更好，因为孩子离三岁已经很接近了，说到这里徐伟眼眶湿润。

“新的一年他肯定会好起来，基因治疗一定会成功，至少我们是抱有很大的期望。”提起孩子的治疗，徐伟充满希望地说道。
2022年的春节，徐伟许下了自己的愿望：“下个春节，我希望他像个正常孩子一样，和我们一起过。”

9月28日，健康专业资讯平台“八点健闻”发文《一个父亲的选择：铤而走险自制药，还是等着孩子死去》。
“每天晚上11点入睡前，铜离子最容易穿透血脑屏障的时候，2岁3个月大的徐灏洋被外婆抱在腿上，孩子妈妈从冰箱里取出小瓶装的组氨酸铜，拧开瓶盖倒入针管，酒精棉擦拭针头，碘伏擦皮肤。随着针头扎入皮肤，蓝色液体逐步推进体内，孩子因疼痛开始放声哭喊。
这样的情景，自2020年9月注射自制药以来，已经重复了300多次。”
文章一经发布引发了社会热烈讨论，这位父亲叫徐伟，儿子叫小灏洋，出生于2019年6月6日，不幸的是，在小灏洋6个月大的时候，确诊了一种罕见病，叫Menkes综合症。
对于遗传性铜缺乏疾病Menkes综合症患儿来说，组氨酸铜虽然只能缓解症状，目前看来，却也是延长孩子生命的唯一希望。
6个月大时，小灏洋的生长轨迹明显落后于同龄标准。他不会趴着和翻身，头也抬不稳，大部分时间躺在床上，是个安静的乖宝宝。
新冠疫情断了境外就医拿药的渠道，只有高中学历的徐伟走上了自制药之路。

在研究自制药的同时，徐伟重拾课本，去年，他报名了成人高考，而将来的目标是“参加研究生考试，去真正的实验室，了解涉及儿子疾病的方方面面，尤其是分子生物学”。
这位父亲希望，系统性学习能为将来针对儿子疾病的基因治疗打下基础。
来源：九派新闻 

可怜天下父母心，这个爸爸真是很伟大了，如果真有gene therapy可以用，希望能早早用上

希望宝宝尽快好起来🙏

big big bless这位爸爸好了不起，希望有医药公司可以帮他们的忙，多提供一些便利的条件