认真请教，请问下大龄孕妇产前测试都可以测试哪些内容

距离上次怀孕有一段时间了，有点太久了有点不太记得了，google 了下也不是很清楚。打算马上约医生，感觉一些测试起码要到10周。所以想过来请教下
上次因为超过35岁，医生推荐了specialist. 我记得做了两项specialist 推荐的测试，一个是基因测试，一个是羊水穿刺。
我昨天google 了下，发现有两个测试，cvs或者 amniocentesis.
Because the rates of Down syndrome and other chromosomal conditions are greater in babies of older moms-to-be, you’ll likely be encouraged to undergo chorionic villus sampling (CVS) between 10 and 13 weeks of pregnancy or amniocentesis, which is done between weeks 15 and 20 of pregnancy and most often between 16 and 18 weeks.
我想问下，这些测试可以查出Down Syndrome, 和自闭吗？有哪些是可以查出来，哪些是查不出来的？
多谢！

听说羊水穿刺直接查基因，基本上什么都能查出来了吧。借楼学习

自闭症查不出来

怀孕10-12周就可以做 NT和 NIPT 能排除基本所有的染色体缺失 但是自闭症是不可能排除的，因为并非单一基因导致，就像高血压糖尿病，是多个基因risk factor加上环境因素

问ob。还可以refer去consult genetic specialist。但是现在的insurance行情，就不知道了，包不包是个问题，所以你也可以问问你的insurance，对于你的年龄，他们cover啥。比如mammo，是过了40几岁保险才cover的。

怀孕10-12周就可以做 NT和 NIPT 能排除基本所有的染色体缺失 但是自闭症是不可能排除的，因为并非单一基因导致，就像高血压糖尿病，是多个基因risk factor加上环境因素
summerline 发表于 2021-10-27 09:59

谢谢层主妹妹解答。
我记得上次基因测试，有一项基因是abnormal, 不记得名字，貌似是7还是12号。他们说没有数据有这个基因related to 什么。后来小孩非常健康正常。

我36怀老二的时候，OB是把我当成高龄产妇的。应该35岁是界限。要查唐氏的，会有专门人员和你谈。当时问我要羊穿还是查血。好像查血92%的准确率，羊穿99%的准确率，但是羊穿有0.5%的几率会感染。所以我选了查血。自闭症这个没跟我提过。

怀孕10-12周就可以做 NT和 NIPT 能排除基本所有的染色体缺失 但是自闭症是不可能排除的，因为并非单一基因导致，就像高血压糖尿病，是多个基因risk factor加上环境因素
summerline 发表于 2021-10-27 09:59

NT和NIPT只是Screening, 羊穿是Diagnostic, 金标准
前两项都正常的羊穿也可能不正常，虽然是小概率
就看你愿意哪种风险了

我只做了nipt，nt都没做。问了羊穿，ob非常不推荐，我就算了。 自闭症孕前查不出来吧，最早一岁半？

自闭查不出来，如果有方法在怀孕期查出来，可以得诺贝尔奖了。

最早是nipt,可以screen Down syndrome. NT也要查，然后如果nipt nt都过了的话，再考虑要不要做羊穿