怀孕NIPT检查正常，但41岁了，有必要做羊穿吗？

超高龄怀孕，41了，本来决定不管怎样都要做羊穿。但NIPT结果出来了，都正常，NT结果也正常，又在犹豫了有没有必要做羊穿，毕竟有风险。有没有类似经历的jm分享下经验？

我nipt和nt都正常，宝宝挺好的

备孕的Mark一下！请问一下你是怎么怀上的？是排卵期同房吗？每天还是一隔一？多谢，我也高龄

其实是比较羊穿风险概率和nipt的错误概率，一般后者比前者小很多

我也是大龄，两个都正常，医生说没必要，我们也没做

说实话羊穿的风险真的很小很小了。我怀2娃时都做了，没什么感觉，也很快。 不过你Nt, nipt都正常确实是没有必要做。

回复 1楼wonderingmm的帖子
同高龄，NIPT 和NT 都正常，本来是决定做的，但是医生大B超之后不建议做，就没做。孩子一切正常。 老大那时候，因为NT 临界值，听医生的做了羊穿。 总之听医生的吧。

指标正常，不用做。

传统上NIPT 是screening test,不是diagnostic test, AF/CV 的羊穿是diagnostic test. 实际操作因为NIPT sensitivity很高，好多一生把它当diagnostic test 在看。有钱的或者保险很好的话，可以去baylor 做PreSeek, 用的是NIPT的方法，看的是大多数显性疾病的外显子测序， 又没有羊穿的风险：https://www.baylorgenetics.com/preseek/

NIPT和NT不是百分百，羊穿是诊断性的百分百准确。这个只能自己决定，但是羊穿风险挺小的，不过也不是百分百没有风险。我说了一堆废话感觉

回复 1楼wonderingmm的帖子
同高龄，NIPT 和NT 都正常，本来是决定做的，但是医生大B超之后不建议做，就没做。孩子一切正常。 老大那时候，因为NT 临界值，听医生的做了羊穿。 总之听医生的吧。
appletree2000 发表于 2021-06-17 22:58

谢谢！可是大B超是要等到20周才做吧，如果大B超发现问题再做羊穿来不及了吧？

羊穿风险很小，做了就完全放心了

我觉得听医生的就好，羊穿听着有点吓人，但风险也没有想象那么大

羊穿很安全的，我记得哪里看到的，羊穿出事的很大概率是胎儿本身就有问题，胎儿正常纯是羊穿本身出问题的很少很少

可以等到20周大排畸之后再决定吗？

不需要。

40+，NIPT和NT都正常，去做羊穿咨询的时候专家反复强调风险1%，最后担心还是没有做。lz自己决定吧！

羊穿出事诊所的概率你能问到，有些好的诊所是比均值低很多的。你的结果出错的概率也写了吧。你的应该是前者比后者高吧？但是最后还是楼主自己想清楚哪个后果更不能接受呀，网友没法替你决定呀

有人做cvs吗 建议做吗

可以做一个horizon carrier排查夫妻双方的基因缺陷，如果没有同样的一种基因有缺陷的话，娃就不会遗传到基因缺陷，没必要再做羊穿了。如果有同一种基因缺陷相同的话，遗传概率是1/4，就可以做羊穿确诊到底有没有遗传到。

没必要，羊穿当然有风险

我有个朋友今年42，几个月前刚刚诞下第一胎，健康漂亮的女宝宝。。。

传统上NIPT 是screening test,不是diagnostic test, AF/CV 的羊穿是diagnostic test. 实际操作因为NIPT sensitivity很高，好多一生把它当diagnostic test 在看。有钱的或者保险很好的话，可以去baylor 做PreSeek, 用的是NIPT的方法，看的是大多数显性疾病的外显子测序， 又没有羊穿的风险：https://www.baylorgenetics.com/preseek/
sunychen23 发表于 2021-06-17 23:10

这是啥？

传统上NIPT 是screening test,不是diagnostic test, AF/CV 的羊穿是diagnostic test. 实际操作因为NIPT sensitivity很高，好多一生把它当diagnostic test 在看。有钱的或者保险很好的话，可以去baylor 做PreSeek, 用的是NIPT的方法，看的是大多数显性疾病的外显子测序， 又没有羊穿的风险：https://www.baylorgenetics.com/preseek/
sunychen23 发表于 2021-06-17 23:10

mark。z z z

我做了 很快 没有不适 现在做这个技术很成熟 不用担心

也是大龄， 做过， 安全的。

传统上NIPT 是screening test,不是diagnostic test, AF/CV 的羊穿是diagnostic test. 实际操作因为NIPT sensitivity很高，好多一生把它当diagnostic test 在看。有钱的或者保险很好的话，可以去baylor 做PreSeek, 用的是NIPT的方法，看的是大多数显性疾病的外显子测序， 又没有羊穿的风险：https://www.baylorgenetics.com/preseek/
sunychen23 发表于 2021-06-17 23:10

这个很贵吗？

41岁了，干嘛做nipt? 我都是直接做羊穿的。不能接受生唐氏儿。

抽血做dna检测就够了，99%+准确率。

我40多生了两个，都没羊穿，医生都说不用。听医生就可以了。 不过我是想过就算娃有问题我也要的，我和我老公意见一致。

lz mm，我跟你同龄怀的，而且是首胎，nt跟nipt正常，医生没有建议我做羊穿，我也就没做了。宝宝现在一岁了，挺好的。我觉得如果没什么不好的sign也不用非要做羊穿。

我也高龄 nipt正常医生就再没说过 可靠性还是很高的吧？
羊穿感染后小产的情况还是有的，我原来一个同事就是，在北京做的

NIPT只能评估三条常染色体和性染色体的条数异常的概率，羊穿可以确定所有染色体的条数+形态是否异常。羊穿还可以选做microarray来确定各条染色体有无小片段缺失。总结就是，NIPT评估的项目有限scope很小，NIPT是一种筛查只能告诉你宝宝患病的概率；羊穿检测项目全面，羊穿是一种诊断能告诉宝宝是否确定患病。 高龄孕妇的胚胎染色体异常概率比年轻时高不少。羊穿有胎儿丢失的风险。建议楼主自己思考，不做羊穿能否接受一个患病的宝宝，做了羊穿能否接受宝宝丢失。 医生只负责让你的宝宝平安出生，宝宝若是有罕见病他/她的一辈子是要由楼主负责的。有高龄孕妇没做羊穿宝宝一切正常的，有做了羊穿导致流产的，有宝宝出生时一切正常但到了幼儿时期青春期出现迟发性罕见病的。楼主考虑一下哪种风险你不愿意承担。

楼主看过来，普通的NIPT只看染色体13，18，21，用来排除Down syndrome, 准确率接近99%，如果你只担心唐氏儿问题，那过了NIPT就可以不用考虑羊穿了。
如果你担心其他染色体异常，需要做特别的NIPS测试所有23对染色体。我的genetic counselor给我做的是这种，送到labcorp下面一个专门的实验室叫Sequenom，测试叫MaterniGenome testing。但其他20对染色体测试的准确率没有只测那三对的那么高，大概70%。这个测试保险不一定报。

我有个朋友今年42，几个月前刚刚诞下第一胎，健康漂亮的女宝宝。。。
模拟人生 发表于 2021-06-18 04:32

她做羊穿了吗？

mark 一下

no need

38生老大，42生老二，都没做羊穿，只做了nipt ，我的ob不建议做，当然每个ob不一样

有朋友做羊穿，当时医生穿了两回。 不知道是不是穿刺的问题，反正三天后，胎儿心跳停止了。

回复 1楼wonderingmm的帖子
可以不做羊穿啦。
羊穿风险还是挺高的。NIPT 是测序。看的就是有没有变异的DN A
下面有位层主挺专业的。可以去做诊断性质的NIPT test.

40整怀二胎，NIPT和NT正常，OB说不用。 宝宝健康。 听医生的。

38 老大 40 老二 都做了羊穿 都没有问题

41岁了，干嘛做nipt? 我都是直接做羊穿的。不能接受生唐氏儿。
yemao 发表于 2021-06-18 07:55

nipt 主要是trisomy screen ，唐氏只是其中一种。

楼主看过来，普通的NIPT只看染色体13，18，21，用来排除Down syndrome, 准确率接近99%，如果你只担心唐氏儿问题，那过了NIPT就可以不用考虑羊穿了。
如果你担心其他染色体异常，需要做特别的NIPS测试所有23对染色体。我的genetic counselor给我做的是这种，送到labcorp下面一个专门的实验室叫Sequenom，测试叫MaterniGenome testing。但其他20对染色体测试的准确率没有只测那三对的那么高，大概70%。这个测试保险不一定报。
yoyo22 发表于 2021-06-18 10:27

测trisomy 13, 18,21 和whole genome 用的algorithm 是一样的。
哎，ivf 行业真是暴利啊！

都是极小概率事件， 听医生的吧。
这也跟人个性有关。 我怀老二时过了35， 医生问我的想法， 我直接说羊穿， 不要血检了。

染色体问题不仅是只有唐氏这种最为人熟知的。不管哪一小节的缺失或重复，都有可能带来大麻烦。如果羊穿真能检测出其他染色体问题的话，值得一做。

这种事必须自己决定，如果你完全无法接受唐氏就去做

高龄二胎，nipt和nt都没做，当时ob说是optional的，我就没做。刚做完大b超，医生说一切正常，我以为之后也会做唐筛，可是没有。这种情况现在还有必要做nipt和nt吗？

我同事42的时候医生要求做穿刺，她坚持不做，后来孩子癫痫，不知道算不算？

回复 23楼pevcmao的帖子
传统NIPT基本上market上你知道的harmony, sequenom, natera都是13 (Patue syndrome), 18 (edward syndrome), 21 (down syndrome) 加上sex chromosome disorder（X/Y），为什么呢，因为虽然号称都是NGS测序他和外显子和全基因组测序是完全不同的，传统NIPT是在low resolution通过测序数那个游离DNA中胚胎的染色体数然后和population正常值去比。所以只能看多少，看不到序列，最近一些公司在传统NIPT中加了去测其他染色体小片段缺失或者重复的项目，所以可以报一些已知的microdupliction/deletion syndrome.
Baylor的PreSeek是在游离DNA中用probe基因组中想要看地方富集下来然后测序看single nucleotide基础上的点突变，和全外显子差不多，只不过一个用羊水游离DNA一个用血样。所以有钱就去做PreSeek, 不用羊穿看的是点突变的测序结果。挺贵的，几千据说犹太population order的多

老大35生的 两指标都正常 没做杨川，老二37岁生的，1:38，因为二胎也不想承担风险 做了杨川，半天后漏羊水去了急诊 也没法做什么就是躺着，还好之后洞合住了没再漏，现在两个都聪明可爱，尤其老二聪明的很 自己决定承担后果

高龄二胎，nipt和nt都没做，当时ob说是optional的，我就没做。刚做完大b超，医生说一切正常，我以为之后也会做唐筛，可是没有。这种情况现在还有必要做nipt和nt吗？
tyroingain 发表于 2021-06-18 14:50

你的情况做NT已经太晚了，这个应该是11周-13周+6天之间才能做。NIPT还可以做，不过都到能做大B超的周数了，真想要个安心的话直接上羊穿，因为NIPT结果如果显示高风险的话还会需要羊穿确认的。

羊穿还是有风险的，我曾经做过，被扎了两次因为第一次没抽到羊水，回来后严格卧床还是出现宫缩，所幸后来没事。如果NIPT和NT都正常一般不建议做，当然这个也取决于个人的tolerance度.

和楼主差不多，没做羊穿。

我38岁二胎的时候是直接做的羊穿，没啥感觉，做好后卧床休息三天，多喝汤水。

备孕的Mark一下！请问一下你是怎么怀上的？是排卵期同房吗？每天还是一隔一？多谢，我也高龄
hiromice 发表于 2021-06-17 22:36

多鍛鍊管用

建议羊穿 保险起见，风险如果说没有其他状况，应该是不高的

NIPT正常 其他指标正常 不用做羊穿。

Nipt对于唐氏非常可靠，除非你担心其它罕见的染色体异常，否则没必要羊穿

我同事42的时候医生要求做穿刺，她坚持不做，后来孩子癫痫，不知道算不算？
冰是睡着的水 发表于 2021-06-18 14:54

癫痫的话羊穿能看出来吗

markmarkmark

楼主看过来，普通的NIPT只看染色体13，18，21，用来排除Down syndrome, 准确率接近99%，如果你只担心唐氏儿问题，那过了NIPT就可以不用考虑羊穿了。
如果你担心其他染色体异常，需要做特别的NIPS测试所有23对染色体。我的genetic counselor给我做的是这种，送到labcorp下面一个专门的实验室叫Sequenom，测试叫MaterniGenome testing。但其他20对染色体测试的准确率没有只测那三对的那么高，大概70%。这个测试保险不一定报。
yoyo22 发表于 2021-06-18 10:27

Mark mark

回复 23楼pevcmao的帖子
传统NIPT基本上market上你知道的harmony, sequenom, natera都是13 (Patue syndrome), 18 (edward syndrome), 21 (down syndrome) 加上sex chromosome disorder（X/Y），为什么呢，因为虽然号称都是NGS测序他和外显子和全基因组测序是完全不同的，传统NIPT是在low resolution通过测序数那个游离DNA中胚胎的染色体数然后和population正常值去比。所以只能看多少，看不到序列，最近一些公司在传统NIPT中加了去测其他染色体小片段缺失或者重复的项目，所以可以报一些已知的microdupliction/deletion syndrome.
Baylor的PreSeek是在游离DNA中用probe基因组中想要看地方富集下来然后测序看single nucleotide基础上的点突变，和全外显子差不多，只不过一个用羊水游离DNA一个用血样。所以有钱就去做PreSeek, 不用羊穿看的是点突变的测序结果。挺贵的，几千据说犹太population order的多
sunychen23 发表于 2021-06-18 14:57

高深啊 mark