帮顶！ kellybaby 发表于 2021-06-14 23:31
是Angelman Syndrome 吧？染色体缺失，少数基因突变=你说的点突变？genetic disorder 不了解这病的治疗，可以查询一下几个著名的儿童医院 Wmzq123 发表于 2021-06-15 00:10
天使综合征？从来没听说过。 乍一看，以为是天使投资 一笑而过吗 发表于 2021-06-14 23:46
Check out this group in China. It is well connected with the clinical service group in US as well https://www.douban.com/note/716798917/ sunychen23 发表于 2021-06-15 13:55
作为妈妈每次听到这样的事情打从心里难受。 我不懂这个病，但是我听说很多的基因缺陷类疾病的相关基因治疗都已经到了临床阶段。十几年前老公加入的肥胖基因缺陷基因治疗最后免费治好了一些巨胖的人。如果真的是已知市场上无药可用，最好的情况就是看看能不能加入这些治疗的测试组可以免费得到治疗。但是在测试的东西就会有机会成功，有机会没有效果。我的一个同事最近眼睛出现问题无药可治，就加入了新治疗的测试组。每个月一次治疗还给他钱。对他而言，这也是最后的治疗的尝试，因为现在也就根本没有药。但是效果不好还是右眼失明了。 bebewife60 发表于 2021-06-15 11:16
回复 1楼Lamajia的帖子 还有一条忘了说了，Angleman syndrome 是imprinting disorder，就是不遵循父系和母系双遗传的基因，15号染色体只有母系遗传的染色体有问题才会有表型，所以你说的点突变有可能是父母都没有的点突变（大部分UBE3A), 或者也有可能遗传了母亲有问题的染色体 （母亲自己那条有问题的染色体来自她自己的父系所以没有症状）。这种情况母亲要做检测特别是如果还要小孩的话。 sunychen23 发表于 2021-06-15 22:35
谢谢大家的祝福和建议，我会汇总起来给我同学发过去。非常感谢！
谢谢！
搜了一下“天使综合症又被称之为快乐木偶综合征，这是因为患者脑神经出现异常，所以导致患者会长时间处在高兴和亢奋的过程当中”。
这是最让人心疼的快乐了
谢谢
https://www.douban.com/note/716798917/
这个药看起来有希望，不过还是临床一/二期。这篇文章也解释的很好了 https://www.globenewswire.com/news-release/2021/05/19/2232478/20739/en/GeneTx-and-Ultragenyx-Receive-Clearance-from-Health-Canada-to-Begin-Clinical-Study-of-GTX-102-in-Canada-for-the-Treatment-of-Angelman-Syndrome.html
是缓解症状的，21三体也有药，的确是有帮助的。
https://www.angelmanclinicaltrials.com/industrysponsors?fbclid=IwAR2j8NPewicLONWlJb_kEfEEaG2E4gje-Ml75PilGUFxK60ose_bxE2Htgc
你说的罗氏（genentech）的trial在这里
https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04428281?term=RG6091&draw=2&rank=1
新一季的密室大逃脱里就有讲到这个病。
bless！
參加臨床實驗是免費的，甚至有錢拿。最理想的情況自然是試到好藥 不花錢治好了病。但是這個途徑是有風險的，簡單來說， 1 臨床階段的藥物，毒性 有效性都在摸索階段。越早期越是這樣，往往連有效劑量都不清楚。所以病人就是去試藥，有未知副作用的風險，更不能保證有藥效。2 很多臨床實驗是雙盲的，病人有可能在安慰劑組，那就完全沒有吃到藥。
我就是提供一點信息供參考。
bless
还有一条忘了说了，Angleman syndrome 是imprinting disorder，就是不遵循父系和母系双遗传的基因，15号染色体只有母系遗传的染色体有问题才会有表型，所以你说的点突变有可能是父母都没有的点突变（大部分UBE3A), 或者也有可能遗传了母亲有问题的染色体 （母亲自己那条有问题的染色体来自她自己的父系所以没有症状）。这种情况母亲要做检测特别是如果还要小孩的话。
谢谢告知。哎 她就是40了要了二胎结果出了事。