有没有妈妈NIPT诊断Turner通过羊穿被确认误诊

今早收到OB电话，一番情绪波动后平静很多，还没有和Genetic Conselor谈，但基本确定会去做羊穿再决定。本不想来网上说，但也希望自己有正确的期望值。我查了网上论文，NIPT对Turner的false positive还是相对比较高的（比三体综合症高很多）。就想看看有没有妈妈有类似经历分享。谢谢。🙏

是45,X的Turner 吗?

回复 2楼casperduo的帖子
是的

What to expect上有个叫abnormal NIPT screening results讨论组，Turner最后翻盘的还蛮多的。bless！

这使用的 nipt algorithm 得有多差？才会有这么高的FP？！ lz 可以问下他们的reference paper 是什么？ 还有是不是做whole genome 的。

回复 4楼军装控哇的帖子
谢谢你

回复 5楼tin_tint的帖子
我是在Natera做的，它官方好像没有给FP率，但是网上说就是这种基因病本身的性质决定了它通过血检确诊的准确性相对低。Positive Predictive Value大概是是50%。这个我也不纠结了，最终还是靠羊穿吧。

建议羊穿。。这个不是cffDNA了，whole genome的准确多还是高一些的