请问有没有人了解基因突变遗传病Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome

堂弟家的女宝被确诊得了这个病，想问问美国这边有没有什么办法能治。我自己放狗搜了一下，好像这个病是2014年才有人提出的，也属于罕见病，wiki说是no cure的，不知道有没有妈妈了解这种遗传罕见病，我搜了搜也没找到任何这个病的临床。不知道是不是所有基因突变导致的疾病都是no cure的，如果是这样，我就劝劝堂弟放平心态，好好陪宝宝做好自己能做的事

回复 1楼blacklazycat的帖子
st jude children's research hospital 这种罕见病应该去试一下啊