产前排查畸形,无创DNA还是羊膜穿刺

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xnnx
楼主 (北美华人网)
非常感谢大家的回复。现在已经14周了,上次检查是八周,看来NT已经来不及了。今天刚产检完,准备这周先去做NIPT再看结果。
高龄孕妇35+,不到40,纠结于NIPT和羊膜穿刺做哪个。医生说NIPT可以检查发生率最高的三种染色体异常,羊膜穿刺可以查更多种,但是还是会有一些风险。
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pinkymania
nipt一般就够了。我ob不推荐我做羊穿虽然我要求了。
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hellojena
最可靠的还是羊膜穿刺,风险极低,但也不是无风险。无创有筛查的局限性和较高的假阴性率。主意还得自己拿,谁都没法负责。
G
Gooood
都做
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minijing
其它几种发生率很低而且往往很严重,活不到出生或出生后一年内死亡。
军装控哇
再等两周就能做羊水穿刺,流产风险已经很小了。
没有做NT吗?11-14之间可做,如果没做的话那已经来不及了。
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CandyMonster
我36, 12周做了cfDNA+NT, 都是低危,我就没做羊水穿刺了
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neutra
楼主我当初和你一样犹豫,后来考古了几个贴子就没做羊穿。

主要是染色体异常并不是所有都和孕妇年龄正相关。最怕的就是唐氏,这个和孕妇年龄正相关。有2个无创检查外加后面的B超来查。而羊穿本身是有很小很小的流产风险。
其他一些异常不和年龄正相关我就不想冒流产感染风险做了。
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xnnx
回复 6楼军装控哇的帖子
不好意思,不知道为啥点踩了.没有做NT,看来来不及了
二向箔
无创的nipt就够了
k
kolanut
我当时都做了。给我做羊穿的specialist特别小心,第一次约好去做,他ultra sound看了半天觉得边上有一点点gap,不放心,让我过两周再做。他说他当医生二十多年,羊穿后没有一次流产,所以这个虽然有风险但是也不是特别大。当然这个还得自己拿主意。
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retiep
我们家先是做了dna,结果非常好,说是1:10000的可能性孩子有缺陷。结果在大B超的时候发现孩子腿有点短外加肾有积水,是两个red flag,有缺陷的危险性提高到了1:1000,所以又做了羊穿。结果很正常,所以你真想要个绝对的结果还得去羊穿。
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kindaichi
再等两周就能做羊水穿刺,流产风险已经很小了。
没有做NT吗?11-14之间可做,如果没做的话那已经来不及了。
军装控哇 发表于 2020-11-03 16:04

一般美国医生对35岁以上高龄产妇直接推荐NIPT,就是无创DNA。NIPT可以验唐氏,准确率还高过NT,所以做了NIPT可以就不做NT了。
美国好像优先推荐无创DNA,不太推荐羊水穿刺,国内会比较推荐做羊水穿刺。所以如果查中文会得到不一样的结论,但可能是国内流行的理论。羊水穿刺确实有小概率流产风险,但技术已比较成熟。NIPT无创DNA已经可以验唐氏,而且准确率很高了。
我之前在版上考古也说听医生的,做NIPT就足够。如果发现检查结果有问题再做羊水穿刺,如果没问题就不用做。
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hellojena
一般美国医生对35岁以上高龄产妇直接推荐NIPT,就是无创DNA。NIPT可以验唐氏,准确率还高过NT,所以做了NIPT可以就不做NT了。
美国好像优先推荐无创DNA,不太推荐羊水穿刺,国内会比较推荐做羊水穿刺。所以如果查中文会得到不一样的结论,但可能是国内流行的理论。羊水穿刺确实有小概率流产风险,但技术已比较成熟。NIPT无创DNA已经可以验唐氏,而且准确率很高了。
我之前在版上考古也说听医生的,做NIPT就足够。如果发现检查结果有问题再做羊水穿刺,如果没问题就不用做。
kindaichi 发表于 2020-11-03 16:15

楼主是羊膜穿刺,不是羊水穿刺。另外国内医院都喜欢做无创,收费贵一些。
军装控哇
一般美国医生对35岁以上高龄产妇直接推荐NIPT,就是无创DNA。NIPT可以验唐氏,准确率还高过NT,所以做了NIPT可以就不做NT了。
美国好像优先推荐无创DNA,不太推荐羊水穿刺,国内会比较推荐做羊水穿刺。所以如果查中文会得到不一样的结论,但可能是国内流行的理论。羊水穿刺确实有小概率流产风险,但技术已比较成熟。NIPT无创DNA已经可以验唐氏,而且准确率很高了。
我之前在版上考古也说听医生的,做NIPT就足够。如果发现检查结果有问题再做羊水穿刺,如果没问题就不用做。
kindaichi 发表于 2020-11-03 16:15

NIPT和NT检查的东西是有overlap的地方,但这两者还是不一样的。我不是高龄产妇,但产检的时候医生是建议两个都做。NT查颈后透明带的厚度,如果偏高的话畸形风险会增大,也不一定是NIPT查的那几项常见染色体异常。
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manibear
回复 1楼xnnx的帖子
现在羊穿风险比较小,特别是有经验的医生操刀。羊穿结果最令人安心。
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eyouya
同是高龄,35+,只做了无创NIPT,然后大b超也是一切正常,所以没有再做羊穿了
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su917
我们先做了nipt低风险,然后大排畸的时候看到有点点问题,医生再说做羊水。
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kindaichi
楼主是羊膜穿刺,不是羊水穿刺。另外国内医院都喜欢做无创,收费贵一些。
hellojena 发表于 2020-11-03 16:22

刚随便搜了一下,羊水穿刺=羊膜穿刺,就是中文翻译不同,简称羊穿。
我之前也是看国内论坛,感觉做羊穿比例很高。不过没在国内生过孩子,我的印象可能有误。
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pevcmao
Mark
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Theash
上周刚刚做完无创dna,好像下周还有个什么检查 忘记了 尴尬
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Temporarilycalm
low risk不等于no risk 这句话可以放在胎儿疾病上,也可以放在羊穿感染上 关键就是哪个risk对你来说更不能接受 我怀孕时还不到35,NT无创DNA和羊穿都做了,求个安心
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hellojena
刚随便搜了一下,羊水穿刺=羊膜穿刺,就是中文翻译不同,简称羊穿。
我之前也是看国内论坛,感觉做羊穿比例很高。不过没在国内生过孩子,我的印象可能有误。
kindaichi 发表于 2020-11-03 16:30

不好意思,mm是对的,国内一般说的羊膜穿刺就是羊水穿刺,我搜了一下有的又把绒毛膜穿刺称早期羊膜穿刺。楼主才14周,我直接就套了绒毛膜穿刺,不清楚楼主说的是哪个,正常羊水穿刺是16周左右才做。现在国内医院很多都会先推荐无创DNA,可能是利润比较高,还有对医院来说风险小。这个我亲戚的在湖南的亲身经历,他家当时怀的孩子有问题,跑了很多医院。
木牛流马
先做无创DNA,如果低危,而且20周大排畸没有问题,就没必要做羊穿了。如果20周发现有风险,医生可能会推荐羊穿。 如果做了无创DNA的话NT意义不大,最多就是可以看看宝宝。
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kindaichi
羊水穿刺不是羊膜穿刺,羊水穿刺是抽羊水,羊膜穿刺是取胎盘细胞。羊水穿刺一般是孕中后期才做的,羊膜穿刺在孕早期。现在国内医院很多都会先推荐无创DNA,可能是利润比较高,还有对医院来说风险小。这个我亲戚的在湖南的亲身经历,他家当时怀的孩子有问题,跑了很多医院。
hellojena 发表于 2020-11-03 16:48

谢谢科普。我只是随便放狗搜了下,果然网络不一定靠谱。
多肉蜥蜴
回复 1楼xnnx的帖子
我怀孕时35, 生娃时36,12周NT发现了一个soft mark,无创都是低风险,NT是在高危产科做的,高危产科的大夫让我自己拿主意要不要羊穿。我问了我的OB,他建议我不做,并且告诉我现在的无创虽然报告里只跟你说三对染色体和性染色体是不是正常,但其实实验室把其他很多对儿染色体都查了,如果发现问题,他们不会出报告,而是会出note,这个note只有我的OB能看到,孕妇在收到的报告里没有,然后OB会根据note给病人建议要不要羊穿再看看。前面有一楼说各种染色体异常里,唐氏和年龄相关性最大,这也是我各种信息搜集后发现的,而且现在无创做唐氏的准确率也很高了,所以即便发现了那个NT的soft mark我还是决定赌一把,没有羊穿。然后后面20多周大排畸的时候那个soft mark神奇的消失了,OB说现代科技太发达了,发达到在孕期过程中看到的很多现象医学也解释不了。现在女儿快5个月了,目前看一切正常,没任何问题。供你参考,孕妈加油!
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TravelSky
做过羊膜穿刺,也是高龄,没有事。不过自己拿主意
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hellojena
回复 1楼xnnx的帖子
我怀孕时35, 生娃时36,12周NT发现了一个soft mark,无创都是低风险,NT是在高危产科做的,高危产科的大夫让我自己拿主意要不要羊穿。我问了我的OB,他建议我不做,并且告诉我现在的无创虽然报告里只跟你说三对染色体和性染色体是不是正常,但其实实验室把其他很多对儿染色体都查了,如果发现问题,他们不会出报告,而是会出note,这个note只有我的OB能看到,孕妇在收到的报告里没有,然后OB会根据note给病人建议要不要羊穿再看看。前面有一楼说各种染色体异常里,唐氏和年龄相关性最大,这也是我各种信息搜集后发现的,而且现在无创做唐氏的准确率也很高了,所以即便发现了那个NT的soft mark我还是决定赌一把,没有羊穿。然后后面20多周大排畸的时候那个soft mark神奇的消失了,OB说现代科技太发达了,发达到在孕期过程中看到的很多现象医学也解释不了。现在女儿快5个月了,目前看一切正常,没任何问题。供你参考,孕妈加油!
多肉蜥蜴 发表于 2020-11-03 17:04

我家老二也是NT发现其中有一个宽度过宽,整的我哭了一周,后来还是穿刺了一把,结果啥事没有。检测过程也很顺利,没什么感觉。当时就想图个安心。现在娃一切正常。感觉NT这个东西确实有点吓唬人。
多肉蜥蜴
回复 28楼hellojena的帖子
我们当时是发现没有鼻骨,这就是唐氏的一个soft mark,我当时连很多染色体相关的英文词都听不懂,从B超出来医生就直接让我进屋talk,全程懵的,就听懂了一句可能是唐氏儿,我当场就哭了,把医生吓坏了,赶紧说只是怀疑,什么都不一定,但是要不要羊穿让我自己拿主意。我就这么天天网上查啊,到处问啊,哭啊,一直熬到了大排畸,本来都想好了,如果大排畸不过就羊穿了,结果鼻骨长出来了。医生就说可能是亚洲女孩所以鼻骨不够高吧,生出来一看,果然随她爸,注定了不是高鼻梁美女了
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myblueangel
羊穿最保险。我的ob当时说做了nipt 没必要了,我就没坚持。
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kissingsherry
40+高龄,只有做了NT和NIPT,结果都很好,考虑到羊穿有风险没有做,现在宝宝很健康。我的ob是建议也做传统NT。
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rpmm
两胎都做了羊穿,为了安心!
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lazycat12345
回复 1楼xnnx的帖子
如果我是你,能选羊膜穿刺就选羊膜刺穿
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blueimagine
无创plus,升级版,可以查全部的染色体
大胖纸
40+高龄,只有做了NT和NIPT,结果都很好,考虑到羊穿有风险没有做,现在宝宝很健康。我的ob是建议也做传统NT。
kissingsherry 发表于 2020-11-03 18:29

一样一样, 后来自己选择不做羊穿, 因为觉得没必要了, 都正常
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xiaobetty
mark下大家的讨论 备孕中
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hideandseek
Nt 和 nipt结果好,一般人就不做羊穿了,除非你自己知道什么遗传性疾病。
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kangkang66
当时我35岁怀孕,我的OB推荐我做羊水穿刺我就做了,没觉得危险,现在的技术都很好了,我做时还是十多年前,不用担心。
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sindylee
nipt很准了,我们当时也是发现一只什么值过厚超了,ob说服我们说没事,虽然也默默担心了好久,但是最后ob是对的,娃好好的,如果不是啥明显的mark的话真的不需要羊水穿刺
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cindybb
这个看个人选择了,我刚做了,就求个安心。
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wwusa2019
就无创DNA 准确率99.99%
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Cath226
一般建议nt+nipt就够了吧。之前没有任何signal,上来就选羊穿的我基本没听说过。
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dahaoren3
Mark mark mark
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jiahui
刚随便搜了一下,羊水穿刺=羊膜穿刺,就是中文翻译不同,简称羊穿。
我之前也是看国内论坛,感觉做羊穿比例很高。不过没在国内生过孩子,我的印象可能有误。
kindaichi 发表于 2020-11-03 16:30

不懂不要乱说话,羊膜穿刺和羊水穿刺是不同的两种
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woainizenmeban
最可靠的还是羊膜穿刺,风险极低,但也不是无风险。无创有筛查的局限性和较高的假阴性率。主意还得自己拿,谁都没法负责。
hellojena 发表于 2020-11-03 15:59

我不懂,但是国内真是有无创检验却生出有缺陷的孩子,在打官司的。还是舆论比较好的第三方检验。被告的叫金域医学。
是不是这个技术不成熟啊,国内不成熟,美国就不知道了。这么大事,保险些好
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Cath226
我不懂,但是国内真是有无创检验却生出有缺陷的孩子,在打官司的。还是舆论比较好的第三方检验。被告的叫金域医学。
是不是这个技术不成熟啊,国内不成熟,美国就不知道了。这么大事,保险些好
woainizenmeban 发表于 2020-11-04 01:51

这个技术本身就是claim 99点几准确率,几千几万个人做肯定得有那么几个不准的。