染色体平衡易位

之前胎停，查胚胎染色体，最后查出胚胎 22号Trisomy。去找了 Fertility 医生，直接断定就是bad luck.我又多次跟医生提到想测一下我和老公的染色体会不会存在平衡易位的问题。医生说孩子除了22号Trisomy,并没有显示有平衡易位问题然后就是不给测。真的胎停怕了，想问问华人网的姐妹们，这个夫妻染色体需要测一下吗？

楼主是多次胎停还是只有一次？如果只有一次属于正常，本就不用做任何测试，如果多次胎停且都是相似原因才应该测吧。 生命的形成真是个太多变因的过程，个人觉得没必要测夫妻双方的，测了也没什么用。其实很多看似正常的人如果测了染色体都各有各的问题。测了反而徒增烦恼。

Trisomy的胎停为什么会联想到平衡异位？那是多了一条呀。

30岁的时候做ivf，夫妻双方都查过染色体正常，9个囊胚里有3个染色体异常～～

Trisomy的胎停为什么会联想到平衡异位？那是多了一条呀。
军装控哇 发表于 2020-09-15 21:37

首页看到这贴，楼主是专业的吧？能从trisomy想到balanced translocation？
楼主我觉得如果一次的话，问题不大，因为trisomy 22实在是太common了，因为22太短了，越短的越容易aneuploid。当然想测也不难，夫妻自己抽管血，找个学校的karyotyping的core facility就测了
回答这位层主，这是一个好问题，因为平衡易位的染色体，假设来自楼主老公，那么来自老公的父母的两个同源染色体在产生精子的过程中需要配对，配对的过程因为有易位，染色体需要拧巴一圈，最后的结果就是产生精子的同源重组过程中容易产生各种染色体分裂的错误，所以导致异倍体的染色体概率较高。查一下真有异位的话，可能需要PGS筛卵，但是我觉得如果只是一次没什么问题

你们夫妻可以测一下啊，但是也有可能是胎儿自己发育过程中发生的。

之前胎停，查胚胎染色体，最后查出胚胎 22号Trisomy。去找了 Fertility 医生，直接断定就是bad luck.我又多次跟医生提到想测一下我和老公的染色体会不会存在平衡易位的问题。医生说孩子除了22号Trisomy,并没有显示有平衡易位问题然后就是不给测。真的胎停怕了，想问问华人网的姐妹们，这个夫妻染色体需要测一下吗？
栈桥风光好 发表于 2020-09-15 20:27

之前胎停是用什么方法检测到的trisomy 22？ 如果是传统的karyotying，应该可以看出普通的trisomy，还是由translocation，Isochromosome 或者其他的特情况导致的Trisomy.