羊穿 microarray结果求助求bless

Majia9012
楼主 (北美华人网)
刚刚得到羊穿结果,非常的不安.。恳求大家 Bless和建议。华人上卧虎藏龙,如果有见多识广或者从事这方面工作的的mm请大家给建议。
本人38,头胎,目前怀孕19周,两天前得到羊穿结果,显示胎儿二号染色体的长臂有1.5mb的 deletion,大概牵涉到三十几个基因。查了一些文献,这个Deletion非常罕见,与 autism, developmental delay, intellectual delay, speech delay, ADHD 有关,还有一些其他症状。在一个 paper 上有六个具体的案例,这六个案例中的小孩都有以上提到的至少三种的症状。现在正在查这个 Deletion是否遗传自我和我老公。我们都没有上述提到的各种 Delay, 都大学毕业,社交正常。现在我和老公非常担心,已经抱头痛哭好几回了。不知道是不是这个 Deletion一定会导致那些delay, 是普通 delay还是严重 delay,小孩以后会不会生活不能自理。这两天都不能睡好,求大家的 bless. 先谢过了。
s
swanlolo
Lz有没有见genetics consultant?他们比较专业,应该可以解答lz的很多问题,bless!
哪一站幸福
bless LZ!!! 希望只是虚惊一场!!
小m
回复 1楼Majia9012的帖子
不懂帮顶!bless!之前做NIPT/NT了么?结果如何?
Rinconada
bless, 去问genetic consultant, 你俩染色体异常还不好测么?做个FISH 就可以,这个不光做你俩体细胞饿,还得看生殖细胞吧。。不过我觉得突变的可能性大。1.5mb不少呢。。。
Kingwu
big big bless,希望一切安好!
bran
回复 1楼Majia9012的帖子
Bless 如果你和老公有 应该问题不大!
qkqk
回复 1楼Majia9012的帖子
bless bless!去多问问genetic consultant吧,他们比较清楚一些,希望是虚惊一场 生孩子真的是时刻提心吊胆啊!
LibraryGo
Big bless!
nancyxie
Bless! 希望只是虚惊一场!
coffeematecoffeemate
big bless
j
jingjing1120
祝福mm,还是赶紧问下专家吧
军装控哇
不懂帮顶。先查查你和你老公的染色体,如果是遗传一般就不用担心,如果是变异,那有很多现在还无法解释的微缺失,genetic conselor也不一定说的准确。另外,NT、NIPT和大排畸都做了吗,有没有异常啊?
Zakia
刚刚得到羊穿结果,非常的不安.。恳求大家 Bless和建议。华人上卧虎藏龙,如果有见多识广或者从事这方面工作的的mm请大家给建议。
本人38,头胎,目前怀孕19周,两天前得到羊穿结果,显示胎儿二号染色体的长臂有1.5mb的 deletion,大概牵涉到三十几个基因。查了一些文献,这个Deletion非常罕见,与 autism, developmental delay, intellectual delay, speech delay, ADHD 有关,还有一些其他症状。在一个 paper 上有六个具体的案例,这六个案例中的小孩都有以上提到的至少三种的症状。现在正在查这个 Deletion是否遗传自我和我老公。我们都没有上述提到的各种 Delay, 都大学毕业,社交正常。现在我和老公非常担心,已经抱头痛哭好几回了。不知道是不是这个 Deletion一定会导致那些delay, 是普通 delay还是严重 delay,小孩以后会不会生活不能自理。这两天都不能睡好,求大家的 bless. 先谢过了。
Majia9012 发表于 2020-07-30 15:59

希望只是虚惊一场! 之前的NIPT有说什么吗
陈小喵儿
希望是遗传自父母,是良性遗传,big bless
早早123
回复 16楼陈小喵儿的帖子
对不起手滑了
Ironball
去约谈genetic consultant吧,听完专业意见再决定。父母基因正常宝宝也有可能mutation,这也是小概率事件。big bless!
rpmm
回复 11楼coffeematecoffeemate的帖子
希望是遗传自你们的变异,那样就没问题,如果不是要慎重考虑。
k
kriscryst
bless 希望宝宝健康
xiaomai2014
Bless your baby
COA
big bless!! 生老二的时候也做了羊穿
myblueangel
Big big bless!
emigre
big big bless!
r
ripples23
bless!希望是虚惊一场!
家有玥萌妞
祝福楼主mm希望宝宝健康🙏🙏🙏
slimslimslim
bless!!!
wwmm933
一方面你们自己做一下基因检测,看是突变还是你们自己也有。另一方面,染色体都是成对出现的,如果只是一条有问题,可能影响不大。及时跟genetic consultant跟进。
xiangyamang
Bless!
a
apple119
lz夫妻俩人可以做个fish test确定是否有这个deletion,但我感觉大概率lz夫妻应该没有,其实基因突变的概率还是蛮高的,我们当时做羊穿genetic counselor就说羊穿有百分之一到百分之二的概率都会检查出问题,可能问题的严重程度不一样,还可以多查查资料,找genetic counselor和儿医问一下,大月份做决定肯定很艰难,big bless
t
tiff1024
bless 希望宝宝健康
kriscryst 发表于 2020-07-30 21:30

不好意识点错踩了
蘑菇2011
Big big bless
p
pqrs
回复 1楼Majia9012的帖子
Big Bless! 希望一切都好,虚惊一场
hope2018
Bless楼主!期待你和娃爸的检查结果尽快出来 这种非常罕见的基因异常,很有可能是遗传自父母 而且并不会产生什么影响。因为常见的都会被拿去研究。正是因为没啥影响,正常人也不会去查,所以专门拿出来研究的文章比较少。
jalimy27
刚刚得到羊穿结果,非常的不安.。恳求大家 Bless和建议。华人上卧虎藏龙,如果有见多识广或者从事这方面工作的的mm请大家给建议。
本人38,头胎,目前怀孕19周,两天前得到羊穿结果,显示胎儿二号染色体的长臂有1.5mb的 deletion,大概牵涉到三十几个基因。查了一些文献,这个Deletion非常罕见,与 autism, developmental delay, intellectual delay, speech delay, ADHD 有关,还有一些其他症状。在一个 paper 上有六个具体的案例,这六个案例中的小孩都有以上提到的至少三种的症状。现在正在查这个 Deletion是否遗传自我和我老公。我们都没有上述提到的各种 Delay, 都大学毕业,社交正常。现在我和老公非常担心,已经抱头痛哭好几回了。不知道是不是这个 Deletion一定会导致那些delay, 是普通 delay还是严重 delay,小孩以后会不会生活不能自理。这两天都不能睡好,求大家的 bless. 先谢过了。
Majia9012 发表于 2020-07-30 15:59

理解mm心情。大大的bless!!