刚刚得到羊穿结果，非常的不安.。恳求大家 Bless和建议。华人上卧虎藏龙，如果有见多识广或者从事这方面工作的的mm请大家给建议。 本人38，头胎，目前怀孕19周，两天前得到羊穿结果，显示胎儿二号染色体的长臂有1.5mb的 deletion，大概牵涉到三十几个基因。查了一些文献，这个Deletion非常罕见，与 autism, developmental delay, intellectual delay, speech delay, ADHD 有关，还有一些其他症状。在一个 paper 上有六个具体的案例，这六个案例中的小孩都有以上提到的至少三种的症状。现在正在查这个 Deletion是否遗传自我和我老公。我们都没有上述提到的各种 Delay, 都大学毕业，社交正常。现在我和老公非常担心，已经抱头痛哭好几回了。不知道是不是这个 Deletion一定会导致那些delay, 是普通 delay还是严重 delay,小孩以后会不会生活不能自理。这两天都不能睡好，求大家的 bless. 先谢过了。 Majia9012 发表于 2020-07-30 15:59
bless 希望宝宝健康 kriscryst 发表于 2020-07-30 21:30
本人38，头胎，目前怀孕19周，两天前得到羊穿结果，显示胎儿二号染色体的长臂有1.5mb的 deletion，大概牵涉到三十几个基因。查了一些文献，这个Deletion非常罕见，与 autism, developmental delay, intellectual delay, speech delay, ADHD 有关，还有一些其他症状。在一个 paper 上有六个具体的案例，这六个案例中的小孩都有以上提到的至少三种的症状。现在正在查这个 Deletion是否遗传自我和我老公。我们都没有上述提到的各种 Delay, 都大学毕业，社交正常。现在我和老公非常担心，已经抱头痛哭好几回了。不知道是不是这个 Deletion一定会导致那些delay, 是普通 delay还是严重 delay,小孩以后会不会生活不能自理。这两天都不能睡好，求大家的 bless. 先谢过了。
不懂帮顶！bless！之前做NIPT/NT了么？结果如何？
Bless 如果你和老公有 应该问题不大！
bless bless！去多问问genetic consultant吧，他们比较清楚一些，希望是虚惊一场 生孩子真的是时刻提心吊胆啊！
希望只是虚惊一场！ 之前的NIPT有说什么吗
big bless！
对不起手滑了
希望是遗传自你们的变异，那样就没问题，如果不是要慎重考虑。
不好意识点错踩了
Big Bless! 希望一切都好，虚惊一场
理解mm心情。大大的bless！！