NIPT vanishing twin？

六周的ultrasound显示有两个yolk sac，但其中一个很小，后来就一直没有长了（they called it vanishing twin) 现在医生说这种情况不能做NIPT，因为会pick up那个消失胚胎的DNA。因为它没有长，极大可能是abnormal。 她建议只做NT/ultrasound/bloodwork。但我已经34岁了，感觉NT准确率也不是太高。。我在网上查说panorama可以区分vanishing twin，但OB还是不建议。不知道有没有MM有类似的经验？

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以我NIPT研发经验 和 vanishing twin的经历告诉MM，可以做NIPT。你OB的担心有道理，但如果等到13或14W再做，vanishing twin DNA对结果的影响相对来说可以忽略不计，结果还是比较可信的。同时也要结合NT和其他检查的结果。 最好找一个经验丰富的OB specialist，这种情况他们会给intensive care，做一系列检查。 祝MM一切顺利！

NT ultrasound还是要做吧，这个为什么不准？NIPT至少9周才能做，如果不想羊穿，你可以晚一点，等fetal fraction比例高了再做，如果打算羊穿，那直接等16周做羊穿跳过NIPT也行。

六周的ultrasound显示有两个yolk sac，但其中一个很小，后来就一直没有长了（they called it vanishing twin) 现在医生说这种情况不能做NIPT，因为会pick up那个消失胚胎的DNA。因为它没有长，极大可能是abnormal。 她建议只做NT/ultrasound/bloodwork。但我已经34岁了，感觉NT准确率也不是太高。。我在网上查说panorama可以区分vanishing twin，但OB还是不建议。不知道有没有MM有类似的经验？
小m 发表于 2020-07-21 17:07

我家是Twins没有做NIPT也没做羊穿，就只做了NT和大b超，不过年龄不算太大所以NT数据还可以

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哇MM是做研发的 赶紧抓住再问问！ 我理解医生的concern，但我听说panorama可以distinguish twins。我想如果是vanishing twin的情况的话，测出来dna比例显示明显一个多一个少，应该可以分辨出来吧。不知道是不是这样work的？很奇怪医生就是觉得不应该做。。我的vanishing twin从一开始就只是一个空囊，不知道DNA要等几周能完全消失。

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嗯 NT还是会做的。但我听说准确率没有NIPT高，可能也就80%？主要年纪大了，觉得风险比较高

materniti 21 也可以测，就是性别如果测出是男孩的话，有可能不准，女孩一定准。 ☆ 发自 iPad 华人一网 1.14.12

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目前NIPT技术都是用的cell free DNA，就是胎儿代谢到母体的DNA片段，在一定的fetal fraction level上诊断才准确。根据这个原理还不能分辨twins DNA，所以诊断出问题不能说明是哪个有问题，或者都有问题；或者结果正常，也可能是一个mono， 一个tri，信号互相掩盖了——虽然这种情况概率极低，理论上是存在的。 对于vanishing twin，TA的fetal fraction 在晚些时候会下降到很小的比例，而正常发育的twin fetal fraction在上升，所以这时候NIPT是在检测单胎情况。 还有NIPT目前检测只是chromosome 13 ， 18， 21， X， Y以及micro ins/dels。但是导致胚胎停育的原因多了去了，并不是NIPT都能覆盖的。NIPT在检测范围内的准确率非常高，但传统的临床检测必要时还是要找经验丰富的OB做决定。 还有35岁以上的风险上升明显，保险cover NIPT检测，OB可能考虑这个因素了。但方法本身对所有年龄的准确率是一样的。

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vanishing twins好像多发生在异卵双胎上，如果还是两个独立胎盘的话，这种情况两个胎儿互不影响，还在发育的很可能非常好，但检测该做去做，总会多安心一些。祝MM一切顺利！