抱抱lz！先多问问不同的医生和遗传专家，这个测试的准确性有多少？你其他的卵子会不会也有这样的突变？我简单查了一下，看到网上说Molecular genetic testing can confirm a diagnosis of LWD in approximately 70% of cases. Molecular genetic testing can detect genetic alterations in SHOX and/or its regulatory elements, known to cause the disorder.
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抱抱lz
mm，听专家的意见吧，无论是什么样的决定，决定了就不要后悔，big bless，
+1
查了一下关于这个基因的内容，仅供参考。做决定时，还是要听专业医护人员的意见。Bless!
https://en.wikipedia.org/wiki/Short-stature_homeobox_gene
这个基因是在X和Y染色体上都有，需要俩个拷贝都工作才行。如果只有一个拷贝工作的话，基因表达量可能会不足，所以还是可能会有症状（SHOX Haploinsufficiency）。
Chromosomal Microarray诊断之后，有没有问医生是否要再做一个MLPA来确认丢失的exon？Microarray应该没有MLPA准确。
https://en.wikipedia.org/wiki/Multiplex_ligation-dependent_probe_amplification
还可以考虑问你的医生是否有必要做FISH，来看一下这个突变是在所有细胞中都有，还是部分细胞中有？
建议mm找周围的专家（不一定是临床医生，比如genetic consulting 或者这方向的教授）聊一下，我不懂这个具体的deletion但是知道“女娃有可能比男娃更厉害”这句话是正确的但是有误导。女娃两个x chromosome的表达量有时候是随机的，男娃没有这个问题，因为就一个x。所以女娃有可能比男娃厉害也有可能比男娃轻，是个概率的问题。
我觉得现在肯定是感情战胜理智的阶段，mm需要时间去grief。如果想理智的分析这个问题可以理一下思路比如： 1）如果孩子100% 有这个症状你们是否会留下她。 2）如果1）是100% yes, 那可以跟这方面多个专家多了解，医生不总是正确的，临床医生经常说your child willxxx 最后都被证明不是这样。
如果1）不是yes，那可不可以通过b超之类的数据来推测你女儿到底多严重
在胚胎期很多人都听过 horror story, 实际情况往往跟想象的不同，也是一个基因测试盛行的年代的特征，双刃剑。希望mm能做一个informed decision
我觉得你用limited info给的这些建议不负责任，是dose effect你不知道具体这个宝宝是强弱哪个端的，“除此之外有严重的心脏问题” 也是推测。还有“中国人价值观”都是assumption，建议lz mm一定找靠谱的医生专家咨询，不要随便听网上言论
请帖一下SHOX 和严重心脏病关系的publication, 我没找到...