夸张!13岁女孩脊柱侧弯176度 说话不成句

今日头条
Toutiao
最新回复:2021年6月29日 14点47分 PT
  返回列表
18910 阅读
5 评论
澎湃新闻

从床上坐起来,这个最平常的动作,13岁的脊髓性肌萎缩症SMA患儿圆圆(化名)却等待了十多年。


患儿术前全脊柱影像图圆圆出生后力气小、身体弱,家人都以为是缺钙。一周岁后,她仍然无法站立行走,走几步就会突然弯下腰来,腿也无法完全伸直,父母带着她开始了漫长的求医路。

这些年来,S形的体形、脊柱侧弯达176度、严重营养不良、呼吸功能差、心肺功能恶化等,伴随着圆圆。一度被医生预期生命只有5岁的她,熬过了一个个坎儿,最终在上海新华医院找到了重生的希望。



患儿术前背部照片脊肌萎缩症是一种严重影响生命和生活质量的遗传性疾病。目前,中国有近3万例SMA患者,在每年1500万左右的新生儿出生当中会有1500例左右的SMA新患者。这些患者智力发育及感觉均正常,预期寿命在2岁-10岁之间,其中一部分轻症患者能存活到成年并接近正常的寿命,但是他们面临骨骼系统、呼吸系统的诸多并发症,尤其是由肌肉无力造成的脊柱侧弯,压迫胸腔,最后一般因为呼吸系统并发症而死亡。

基因检测显示,圆圆基因外显子7纯合性缺失,她罹患的是脊髓性肌萎缩症SMA,预期生命5岁。她的妈妈不甘心,继续给她看病。

到了2020年,圆圆的脊柱侧弯越来越严重,心肺功能随之恶化。医生们为她制定了牵引后再手术的方案,一些慈善基金和善心人士也向他们一家捐助了治疗费用,网上的患友建议他们到上海新华医院来看看。近两年来,作为上海市儿童罕见病诊治中心,新华医院组建了SMA多学科诊疗团队,教授杨军林已经主持完成了十余例重度SMA患者的脊柱矫治手术。

圆圆被妈妈带到了杨军林面前。

“刚入院时,她的体重仅24公斤,身高约为135厘米,全身营养状况差。胸廓的变形挤压了肺的活动空间,说话不成句,呼吸功能差,有重度限制性通气障碍。”杨军林说。

医疗团队查阅了国内外文献,个别报道的SMA患者手术矫治的侧弯度数均未超过160度,新华医院此前也未收治过如此难度的患儿。

“这样的孩子肌肉力量极差,手术的插管、拔管都是生死攸关。”杨军林说。

在新华医院医务部的主持下,包括脊柱中心、重症与麻醉科、儿呼吸内科、儿急危重症监护团队、儿神经内科、儿心脏中心及耳鼻咽喉头颈外科等开展了全院会诊讨论,一致认为手术将面临巨大的挑战,建议患者最好继续牵引治疗,增加营养,功能锻炼,在肺功能和体质得到改善后,再考虑手术治疗。

然而,患者本人及家属认为已经接受牵引一年了,他们更担心病情继续加重失去手术机会。远在杭州参加视频讨论的圆圆爸爸和在现场的妈妈坚定地表示,愿意承担一切后果,只希望专家们给孩子一次拼的机会。

手术讨论转入了精准手术实施方案的制定会:因患者肌无力造成的严重通气障碍,如反气管插管容易导致气管水肿等并发症,所以手术插管必须一次成功;患者身体极差,无法耐受长时间手术,必须限时完成;患者脊柱畸形严重,无法进行术中导航,手术医师置钉过程必须精准……

6月10日上午10点30分,手术开始。麻醉、插管、摆体位,体位摆放稍不注意保护,就容易损伤颈部脊髓,压迫内脏器官导致手术失败,为了克服这一困难,9名医生、护士等共同配合才顺利完成体位摆放。



9名医师共同为患儿调整手术体位一切就绪后,杨军林上台手术。他在3个小时内完成置钉、矫形两个关键手术过程,术中出血量仅300毫升。手术全程五个半小时。

手术顺利结束后,圆圆转入新华医院儿重症监护室PICU。术后第6天,她回到了普通病房,并在支具的保护下在床上坐起。

术后X光显示,侧弯角度减小至82度,矫形率达到53%。



术后全脊柱影像图6月29日,圆圆的爸爸妈妈带着坐在轮椅上的她,离开了医院。

杨军林表示,长期以来脊柱整形手术被视为脊肌萎缩症的“禁区”,但如今需要改变的是SMA“无法治愈等于无法治疗”的观念,树立综合治疗能够改善病情的新理念和信心。



患儿独立坐起的侧面照他提醒SMA患者,以现有的技术条件,患者大多可以接受手术治疗,当侧弯度数小于50-60度时,可以采取保守治疗,但当侧弯度数大于60度时,建议患者尽早手术,改善他们的生活质量。

铁打的营盘流水的兵
1 楼
可怜!
难为
2 楼
白衣天使。
难为
3 楼
感谢白衣天使。
S
SPASS
4 楼
墙国医疗不是早就蔑视世界了,怎么还能有人活成这样,尤其是孩子!
a
abigapple
5 楼
当了爹妈的人,真是看不得这样的新闻,心酸,孩子太可怜了。感谢白衣天使,希望孩子将来能够键康的生活。