癌症基因检测,现在的检测技术不是你能想象的

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doldentate1
楼主 (文学城)

简单说,现在的技术有两个关键:液体活检和NGS(新一代测序技术)

NGS的关键是可以同时分析数以百万计的基因片段,不需要从头到尾一点一点的测序,甚至可以同一个样品中检测很多人样品来源。当然,你可以想象这对大数据处理能力的要求有多么苛刻

液体活检:不用传统的采样方法(手术组织活检),只需10ml血液就可以。我知道,有些人会觉得不可能,癌症基因突变是发生在肿瘤组织,血液样品来源的DNA是正常组织。没错,但是,这就是现在这个技术炒的火热,拼命有人投钱的原因。原理是,无论肿瘤发生在哪里,总有癌症细胞会自然死亡,死亡细胞的碎片会进入血液,这可以理解吧?所以,这个技术的关键就是,找出这些癌变细胞来源的DNA碎片。大海捞针,难就难在这里。这个实验的第一步就是离心,分离血清,除去血细胞污染。抱歉只能说这么多了。

有时候(下面的例子)同时取肿瘤活检样品,是为了做对照实验,分析液体活检的误差和灵敏度

现在的问题有两个,一个是对于操作技术的要求非常高。有多高?同样的仪器设备,同样的药剂,同样的操作规程,经过专门培训,中国依然做不了。你看一下那个公司的人员,基本都是国外回去的。第二个问题是成本太高。由于这两个原因,现阶段很难规范化和标准化,无法大规模投入使用。

你知道的一个应用是靶向药物治疗。但是,如果这个技术成熟了,可以用作大规模癌症的早期筛选和检测,多少人等着发这个财。

欲千北
不知道液体活检技术是否已经足够成熟,FDA批准应用于临床了吗?
虎嗅蔷薇
There are currently two main types of clinically available liqui

There are currently two main types of clinically available liquid biopsy:

Circulating tumor cell count (CTC)—these tests look at whole tumor cells in the blood to help determine prognosis in breast, colon, or prostate cancer that has spread to nearby or distant organs (metastatic). They may also be used to evaluate responses to therapy for those cancers.
Circulating tumor DNA (ctDNA)—these tests look for tumor DNA that cancer cells release into the blood. An example is an FDA-approved test that is used to decide if anti-EGFR medications (erlotinib or osimertinib) can be used to treat non-small-cell lung cancer.

越王
如果这个技术成熟了,可以用作大规模癌症的早期筛选和检测,多少人可以得到早期诊断和治疗,挽救生命!

谢谢分享。

欲千北
多谢。
p
pickshell
我印象里,这得看是什么癌和严重程度吧?

你提到的这个基因检测技术,曾听过这方面的一个讲演,至于现在的临床应用到啥程度,我不是太清楚。

感觉比如大多癌症属中期后的,没准液体活检可以; 还有就是肺癌,癌细胞碎片是属较其它种癌症易进入血液的癌种。
至于其它种类癌症,若属早期原位,还是得用手术组织活检吧,用这类液体活检来替代当肿瘤本身的突变检测,恐怕现在的技术还没那么准确吧?

d
doldentate1
远不止的,检测范围由每个公司用的panel不同来确定,比如说PD-1变异就有很多种
d
doldentate1
给你讲个笑话

有一家基因检测公司终于上市了,股票价值十几亿,公司召开庆祝活动,大家喝酒唱歌很开心

记者无意看到公司老总一个人在外面抽烟,心想,不愧是老总啊,这时候也这么镇定

记者上去搭讪:X总,公司上市带来这么多资金,你们有什么打算?

老总说,打算?先把欠的债还了

那剩下的呢?记者接着问

剩下的?老总吐了一个烟圈说,剩下的以后再还!

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5678910
现在也就 mayo clinic 等极少机构作liquid biopy,如果有肿瘤组织就不必多此一举了

临床上要求的是用最经济简单的方法得到最大效益。

得不到肿瘤组织的情况下才用liquid biopsy 的方法试试。

d
doldentate1
技术还不成熟,但是问题在无法规模化和降低成本,在实验室阶段已经完全可以替代组织活检

至于应用于哪一类癌症,关键是癌变基因本身的多样性。现在的检测是已经发现的变异类型,如果变异类型少就容易,变异类型多,检测量就要很大,对于技术灵敏度和误差范围要求就更高了。

目前来说,用其它方法,如成像,手术可以发现的癌症,液体活检都可以检测到。现在是希望在用其它方法可以发现肿瘤之前,可以用液体活检早期发现并用于大规模筛选。中国已经启动了这个技术用于乳腺癌早期检测的试验

d
doldentate1
劝你不要自作聪明了
越王
看来那些站在医院门口拉生意的公司就更缺钱了

这种公司看来还不少,技术高低不一。国家应该规范一下了,各地选取相对比较成熟的公司作为指定公司。问题是,这些制定规范的人,谁来规范?

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6963
谢谢指教
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5678910
我只能劝你不要班门弄斧
d
doldentate1
好的,你在做基因检测吗?你给我讲讲你们一个流程多少时间不算商业机密吧?
d
doldentate1
国内操作不规范,有问题可以让你朋友去询问一下,医生应该会解释的
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5678910
你也太无聊了,这种东西现在到处都能做,有什么神秘的
d
doldentate1
不是我无聊,是你实在无知,这个才是我的专业你明白了吗?
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5678910
你要是给我当学生我保证不让你毕业,就你这种思维方式,还不愿听别人的
d
doldentate1
接着YY吧
素食者
作为一个医师连自己的情志都不注意改善,请你自己检视一下自己的发言。这样下去对健康不利。自视再高也不能妄自尊大,口无遮拦。

作为一个医师连自己的情志都不注意改善,请你自己检视一下自己的发言。这样下去对健康不利。自视再高也不能妄自尊大,口无遮拦。

虎嗅蔷薇
2018年专家阶段性总结:

"Like all new things in medicine, the use of ctDNA assays in routine cancer care requires evidence of clinical utility. At present, there is insufficient evidence of clinical validity and utility for the majority of ctDNA assays in advanced cancer, including those that interrogate a panel of genes," said Daniel F. Hayes, MD, coauthor of the review, who was representing ASCO.

"What is promising is that this area of research is rapidly evolving, so there should be enough evidence soon to formulate evidence-based guidance for a variety of clinical scenarios," 

 

Liquid Biopsies Not Yet Ready for Prime Time, Says Expert Review

Circulating Tumor DNA Analysis in Patients With Cancer: American Society of Clinical Oncology and College of American Pathologists Joint Review

d
doldentate1
自作聪明的人额,你不用费心了,谁骂我我骂谁,骂完了开心睡觉,你滴明白?
J
Justness
感觉一个外行在谈论活体检测。
素食者
谢谢您的尽兴发挥。让大家再一次领略了择医首重医德的道理。
素食者
歌曲大医精诚送给您,希望您能成为一个医术高超不计名利为天下苍生贡献心力的好医生。

 

v
viewfinder
印象里liquid biopsy一般用来筛查和治疗监测。做靶向治疗找靶点还是用的tissue biopsy。

用liquid biopsy找治疗靶点是试验性的吧?感觉如果有活体组织舍弃不用,而用血液找治疗靶点好像比较奇怪。

欲千北
我觉得 dol 网友多半是教学/科技研发工作者。仅仅是我的感觉而已。
d
doldentate1
请你自重(参看头顶论坛删帖原则12),否则我会要求管理人员严肃处理
素食者
一篇讲述医学发展的发言,他竟然在结尾处谈钱。呵呵!
桃花好运
希望技术成熟后也查查自己的基因
p
pickshell
OK,就是说把它用于临床普及推广,还有距离。