检查出染色体异常,孩子是去是留?

神小龟
楼主 (北美微论坛)
本帖最后由 神小龟 于 2016-12-6 12:29 编辑

上个月做羊穿,排除了唐氏,随后又进一步的检查所有染色体,具体结果上周五才出来。然后今天就到医院和医生,还有遗传学专家聊了。说具体检查出宝宝2号染色体多出了一小节,而且也不确定是不是来自2号染色体的,反正数据不正常。而且他们还找不到和我一样的先例,说我这案例他们第一次见到,说孩子有可能正常也有可能不正常,他们都不能给出准确答案。今天b超看孩子的发育一切正常,但孩子是否有mental issue得等孩子出生长大了才知道,现在一切未知。我现在23周多了,医生说孩子是去是留这两天就得决定了。好艰难的决定。

回家上网查了很多资料中文的,发现其实有很多类似的案例,今天医生说得我是第一个案例感觉好夸张,也觉得美国这边的数据太少了。看网上说让父母也去检查染色体,如果和宝宝的一样基本没问题。所以明天打电话去给医生说要检查我俩的染色体。

我还一直在想宝宝多了一小节染色体,也许以后是天才呢。我自己还是倾向于留着,想赌一赌。

碼條九
2 楼
抱抱楼主
这个决定很痛苦
加州小妞
3 楼
真的很艰难。给不了意见。不管你做什么决定,都支持你
匿名
4 楼
可以多找找医生 去其他医院看看 或者自己上网搜搜 多问问,如果真的有严重的遗传疾病的话,建议打掉,虽然很残忍
d
dianaruskin
5 楼
抱抱lz 希望一切都好
小欠儿oO
6 楼
无法想象lz内心有多煎熬…是否可以重新检测重新确定下结果?希望一切安好!
f
flamers.chen
7 楼
虽然残忍 可是楼上正解
m
milkmeow
8 楼
楼主是早糖后做的羊穿吗?现在都23周了,宝宝的结构没有问题,要不要多咨询些医生,毕竟这么大了
神小龟
9 楼

楼主是早糖后做的羊穿吗?现在都23周了,宝宝的结构没有问题,要不要多咨询些医生,毕竟这么大了 ...

早糖还没做,羊穿是17周做的
糯米小猪
10 楼
抱抱lz
D
DM123
11 楼
就怕会这样,所以我就没敢查。
反正我不管啥结果也肯定舍不得。

感觉楼主这么认真的检查,应该是有自己的倾向的。。。
但还是劝楼主三思,这只是个可能性,但宝宝是确确实实快6个月大的孩子
神小龟
12 楼

就怕会这样,所以我就没敢查。
反正我不管啥结果也肯定舍不得。

当时是医生说我是唐氏高危人群,所以我才去做羊穿的。
c
chengmu
13 楼
别的不想说 但是看到宝宝生病住院时真的从来没有那么难受过
l
lingling00
14 楼
抱抱lz,宝宝检查没问题的话,一定是正常的,放心
z
zoeeeee丶
15 楼
为孩子祷告!
m
molymoly
16 楼
希望宝宝健健康康的
g
grace112
17 楼
艰难的抉择,但我倾向留下,这么大的宝宝了,真不忍心,bless楼主。
b
betty9601
18 楼
bless!
M
Mchen1988
19 楼
我妹妹的闺蜜也是刚刚发生这样的事,5-6个月了抽羊水发现问题 好舍不得 最后忍痛拿掉孩子 不想以后大人和宝宝一起痛苦 做父母的只希望孩子健健康康 bless
李牛孩
20 楼
求宝宝健康平安
C
CeciliaPP
21 楼
bless楼主和宝宝
买买买不停手
22 楼
保佑楼主的宝宝和楼主!
败家的娘们
23 楼
Bless
神小龟
24 楼

我妹妹的闺蜜也是刚刚发生这样的事,5-6个月了抽羊水发现问题 好舍不得 最后忍痛拿掉孩子 不想以后大人和宝 ...

如果医生直接有问题还好,现在就是医生也说不准,说从来没碰到过,有可能是正常有可能不正常。
K
Karen梅子
25 楼
畢竟是一個生命,看樓主夠不夠強大有沒有能力面對吧
吴霞
26 楼
我周围有个妈妈 也是做了很详细的染色体检查,结果医生告诉她,孩子的腿可能在三岁以后停止发育,因为夫妻俩的什么遗传基因里面好像有什么异常。然后这对夫妻就看了好多专家,晚上都睡不好觉。结果这样的几率非常小只有1%。其实就是瞎折腾。孩子很健康。当然你这个情况不能妄加判断。但是孩子不痴呆,结构没问题,你们可以考虑她的染色体多一点的 畸形或者其他情况的几率。来判断。不过 23周好可惜啊。
胖的跟怀孕似的
27 楼
给不了什么实质性建议,希望一切都好。再多找些专家咨询一下吧,也可以问问国内医生的意见,始终觉得美国医生没有国内医生经验丰富。
F
FION妮妮
28 楼
本帖最后由 FION妮妮 于 2016-12-5 23:02 编辑

bless楼主和宝宝,另外我发现美国医生水平也是醉醉的,基本上都是给不了准确回复,都有可能啥啥啥的,反正说了也和没说一样,是临床病人接触太少吗?建议楼主多找几个医生寻求second opinion...我最近也因为身体不适在看医生,深深的无力感。
小不点18
29 楼
bless!住孩子健康!
神小龟
30 楼

bless楼主和宝宝,另外我发现美国医生水平也是醉醉的,基本上都是给不了准确回复,都有可能啥啥啥的,反正 ...

确实感觉美国医生的临床实验不够中国的多,而且速度超慢的。
莫莫4131
31 楼
Bless
神小龟
32 楼

我周围有个妈妈 也是做了很详细的染色体检查,结果医生告诉她,孩子的腿可能在三岁以后停止发育,因为夫妻 ...

现在打算检查我们俩的基因看看我俩正不正常。回家上网查了很多,说很多染色体异常的人也都很正常很健康。
离人怎挽DZ
33 楼
要是我会留着 不过选择是你自己的bless一切都好
j
juan姐姐
34 楼
楼主想清楚啊……我表嫂就赌输了,孩子幸苦大人也难受,一个生命一辈子的事
E
Eva_wAng_oO
35 楼
BLESS
汐影vv
36 楼
个人建议 还是打掉吧 我觉得父母能带给孩子最大的财富就是健康的身体了
Z
ZoeJ
37 楼

当时是医生说我是唐氏高危人群,所以我才去做羊穿的。

我的医生也说我是唐氏高危人群之一,因为我怀孕时已经33岁,我丈夫42 糖尿病。最后我们只查了染色体没查羊水穿刺,我和先生都觉得没必要自己吓自己。 现在我儿子就要三岁了聪明健康没有任何问题。
昵称都被注册了
38 楼
保佑!
幸福的小饱嗝
39 楼
决定怎么做还是看po自己衡量了
建议po多找点医生看看 最好也问问国内的专家打听一下 也许临床经验更丰富的
吴霞
40 楼

现在打算检查我们俩的基因看看我俩正不正常。回家上网查了很多,说很多染色体异常的人也都很正常很健康。 ...

我拒绝了医生说检查染色体,大排畸过了 糖筛过了,我就不想再检查染色体了。省的总是担心吃不好睡不好,反而影响孩子。我二胎头很小,做了好几次B超,怕是小脑症啊 啥的。当时就很紧张。但是生下来很好很健康。特别喜欢。我是 6-8周出血,还进了急诊。但是后来发现出血不是因为怀孕。所以你也不要太担心。吃好 睡好。
厚厚吼吼
41 楼
可以想象你现在有多煎熬,无论你做出怎样的决定都支持你
蒙奇Dnana
42 楼
Bless樓主
绿
绿荞
43 楼

当时是医生说我是唐氏高危人群,所以我才去做羊穿的。

抱抱楼主,为啥说是唐氏高危人群呢?
神小龟
44 楼

我拒绝了医生说检查染色体,大排畸过了 糖筛过了,我就不想再检查染色体了。省的总是担心吃不好睡不好,反 ...

我目前b超做了4次了,今天23周做完医生看了说b超一切正常,但是b超看不出智商问题…
绿
绿荞
45 楼
或者把结果发给国内的医生看看?
1
196515593
46 楼
bless,祝一切顺利
m
milkyway
47 楼
心疼!这种事情真的很难决定!听天由命吧!祈祷孩子是个天才!
s
sarahtt
48 楼
要不lz回国请专家看看?
w
wooair
49 楼
这种痛苦没有经历过的准妈妈是无法体会。。首先楼主一定要有宝宝详尽的基因芯片报告,具体是什么样的染色体异常,有没有涉及致病基因,以便于和现有的染色体多态或染色体疾病数据库比对,正规成功的芯片报告应该不会像楼主描述的这样不清楚,看起来像是2号染色体微重复?
然后要进行父母双方的芯片检查,这个无论国内国外都是医生的首选建议,因为正常人群中存在着各种染色体多态,虽有异常却无表型,如果宝宝的异常来源于父母而父母是健康人,那么可以较为安心了,在等位基因无异常的前提下宝宝会是无表型的健康人。
刚刚经历了类似的折磨,感同身受,bless楼主和宝宝
咖啡奶茶哈哈镜
50 楼
bless
吴霞
51 楼

我目前b超做了4次了,今天23周做完医生看了说b超一切正常,但是b超看不出智商问题… ...

智商?哈哈 健康的人智商低的很多的。这个没啥问题吧。智商低一点后天我努力一点就可以啦。健康重要。
喵星ran
52 楼
不懂
Bless
傻乎乎的猪
53 楼
bless
c
cookiesncream
54 楼
bless
哥伦比亚小尾羊
55 楼
不懂,但祝楼主一切顺利
a
adaluo017
56 楼
不管怎么样 都是你的孩子呀 没出生就不算了吗?有问题 生出来一起面对. :) 不管怎样 选择权在你那 祝你幸福
让我喂你巨无霸
57 楼
bless!
M
Miamia321
58 楼
祝福!!
M
Muriel_11
59 楼
你做什么决定都是合理的,祝孩子一切正常!
w
wangyitong
60 楼
bless
冷夜清枫
61 楼
在美国也搜搜资料看有没有先例 如果能找到一相关经历的医生问问就更好了
奔跑吧小fi
62 楼
bless
A
Angela圈圈
63 楼
回国做做呢
a
arkkk
64 楼
lz要尽量放开心情。我也知道这样很难。你可以上Facebook看看有没有那个多出的染色体group。那里找到的group都是一些患者和父母。这样可以知道如果不幸中了以后大概会遇到怎样的事情。愿大家都健健康康的
晶莹球球
65 楼
这个是很艰难的决定,再怎么样宝宝也六个月了,哎,楼主,抱抱
Q
QueenJ
66 楼
祝福楼主 希望宝宝没事 还是多去问问看别的医生
多啦井宝
67 楼
保佑楼主的宝宝健康,全家幸福美满。
m
mbie
68 楼
23岁就做唐筛啊,我的OB说我没必要做,我都31了,是有什么特别要求才能做的嘛
N
Noah-Penny
69 楼
天哪…… 好残忍的决定
L
L-Y-夫妇
70 楼
说真的 lz你去找其他医生再检查一次,朋友两个月前生的,也是各种专家妇产科医生,医术真的是各种差,把我朋友折腾惨了。朋友妈妈是国内的社区医生,都说这边医生犯的错误是中国八十年代医疗设备不完善才会出现的。

再查一次,bless
D
Debra
71 楼
Bless! 再问问其他医生吧。我总觉得夫妻正常的话,又没有不良饮食习惯,孩子应该不会差到哪儿去吧
微微一笑2016
72 楼
Bless,看了好痛心!
吾蒸FISH
73 楼
6个月的痛苦跟一辈子的痛苦,这赌注有点大。
x
xuanlin112
74 楼
那就多看几个医生吧,有时真的觉得这边的医生经验不丰富
夜绽月
75 楼
希望宝宝健健康康
l
liumama
76 楼
我之前老三是愛德華氏症
先生跟我都想留
但因為身体缺陷太严重
孩子自己先走了

我們當時不論花多少錢都想把老三留住
即使現在都觉得沒把她打掉是对的
你的心情我了解
M
Me-怪怪
77 楼
我特别能理解你,我当时在美国检查的时候也做了羊穿,染色体也没问题!但是六个多月的时候发现胎儿的骨骼不发育,短小吧!但是我和我老公个子都很高!我真是舍不得的,但是家人都劝我!不希望以后孩子生下来埋怨我!结果引产了!确实是腿有问题!然后养了一年,现在怀孕快七个月了!孩子很健康!不知道说这些能不能帮到你,我能体会你有多难过,但是要坚强!最后做决定的永远是你和你老公,但是最难过的肯定是你!加油吧
w
wufang336
78 楼
bless宝宝和楼主。这个决定太难了 只希望宝宝和你一切都好。
璐璐UMD
79 楼
感觉帮不了忙给不了意见 只希望宝宝健康~~~bless楼主和宝宝~
水水saki
80 楼
希望宝宝健康
s
skylibo
81 楼
bless
华尔街单车手
82 楼
希望一切都好,特别是宝宝。
e
emilybaobao820
83 楼
当妈妈的理解万分....bless
p
philanita
84 楼
请问如果有bipolar之类的问题染色体能查得出异常嘛
y
yyyyyyy26
85 楼
Bless.愿宝宝一切都好
哦呵呵去洗澡
86 楼
bless
大盗女江洋
87 楼
国内认识有医生吗?我现在一般都是问国内医生的意见……这边医生真的经验太少了
l
lauyoung1027
88 楼
需不需要再做一次呢?多听听医生的意见,希望LZ一切都好
J
JJ加油
89 楼
看你条件了:1.你年纪多大,这次流掉以后能否有机会再怀孕?2.孩子有问题的话你能有精力把他拉扯大么?
o
o---完美---o
90 楼
不好发表评论,只能你自己做决定,或者再做个检查确定下?
阐幽晶爷
91 楼
bless
奥利奥酸奶
92 楼
希望宝宝健康 抱抱楼主
J
Judyuyu
93 楼
祝福lz~妹妹出生前做羊穿也引发了一些担忧,父母后来决定不管怎么样都面对,现在已经健健康康长到十来岁啦~虽然每个case情况都不一样,作出选择很难,还是祝福lz!
s
stream0712
94 楼
只能说,脱亲戚问问国内的医生吧,美国的医生见的案例还是少,特别如果你是在村里……
神小龟
95 楼

这种痛苦没有经历过的准妈妈是无法体会。。首先楼主一定要有宝宝详尽的基因芯片报告,具体是什么样的染色体 ...

多谢宝妈的回复,昨天和医生还有遗传学顾问聊的时候我就有提出说要检查我和老公的染色体,看看我俩是否也存在这样的染色体异常,但是医生一口否决说什么我俩的染色体肯定是正常的,而且检查我俩对宝宝也没有什么作用。医生就只给了我张纸上面写了abnormal female with mosaicim for a 32.9mb duplication for chormosome 2p23.3 to 2p16.1 然后就是他们找到的2个案例。请问一下你指的详尽的基因芯片报告是怎样的,英文怎么说。
A
Ariel胖布丁
96 楼
希望楼主一切都好
m
milkmeow
97 楼

我特别能理解你,我当时在美国检查的时候也做了羊穿,染色体也没问题!但是六个多月的时候发现胎儿的骨骼不 ...

医生也解释不了,只能说意外。希望所有宝宝都能健健康康平安出生!
y
yying98
98 楼
不太懂也帮不上楼主什么 bless楼主
陈同学NN
99 楼
希望宝宝健康 bless宝宝和楼主
匿名
100 楼
祝福楼主!

老公有一个大姨,有一些先天疾病,很多事查不出来的,孩子长大后就会慢慢浮现。她刚出生的时候目光不能focus,同时头一直来回扭动;3岁的时候才能开始走路,医生后来发现一个膝盖骨停止发育,给孩子换了膝盖。

老公的姥姥从孩子出生前,就专门去学习了运动综合征physical therapy方法。本来她的职业是car dealer,因为这个孩子,最后进修去幼儿园做了体育老师的工作。孩子出生后,帮她做各种运动,据说掰腿手特别特别疼,但是姥姥都坚持做下来了。

老公的姥姥有5个孩子,对这个孩子比其他都要好很多,花了特别特别多的时间。医生都觉得大姨可以正常走路,正常读大学(6年毕业,但是已经很牛了)已经是奇迹了。但是大姨的身体也的确非常不好,25岁的时候就得了乳腺癌,视力在逐渐下降,晚上在外面基本看不到东西。姥姥的其他孩子虽然嘴上不说,心里还是会嫉妒大姨;而大姨本身也是特别sensitive,因为从小就在别人异样目光长大。在她的孩子出生后,还得了产后忧郁症很久,要住院一年。

但是老公的大姨被生下来,还是享受了幸福生活的。已经结婚很多年了,生了两个健康宝宝,一个在读大学,一个读初中(年龄跨度好大),她在食品监察局工作。


所以楼主还是要想清楚,是不是能付出特别特别多给这个孩子。而且以后还会有其他孩子,会不会平等对待啥的。