单位今天来了个New admission，Huntington disease

三个孩子的妈妈，才35岁。妈妈和兄弟陪着来的。这么年轻这么美好的年纪，却坐着轮椅，生活不能自理。下半辈子都要在这LTC度过了。

这不是加拿大偷糖那个印度大妈claim她的病吗

保佑她！更希望3个孩子没有遗传到这个疾病

没有下半辈子，一般都活不到45，非常悲哀。希望gene therapy 能拯救他们。

这真的很悲。她的三个孩子是自然生的还是作过基因筛查后生的？　如果是自然生，　悲剧还要继续啊。　这是常染色体显性遗传，　孩子被遗传到的机率非常大。　

GABA 发表于 2024-11-05 14:06
这真的很悲。她的三个孩子是自然生的还是作过基因筛查后生的？　如果是自然生，　悲剧还要继续啊。　这是常染色体显性遗传，　孩子被遗传到的机率非常大。　

不知道。只是因为在LTC里像这样年轻的很少，看了心里很有感慨。

liulangca 发表于 2024-11-05 13:20
三个孩子的妈妈，才35岁。妈妈和兄弟陪着来的。这么年轻这么美好的年纪，却坐着轮椅，生活不能自理。下半辈子都要在这LTC度过了。

能科普一下这个病吗

liulangca 发表于 2024-11-05 15:19
不知道。只是因为在LTC里像这样年轻的很少，看了心里很有感慨。

Huntington disease一般到中年才开始发病， 她这么年轻就已经坐轮椅了可以算是early onset了。 唉， 目前没有治疗或能延缓病程的， 只有些symptom relieve. 我以前在的LAB做这个病做了几十年。

这个只能怪基因，祈祷很快有药可治