encryption 发表于 2024-10-28 15:32 最近做了natera 的基因检测，445个致病基因全部negative。可是明明我年纪轻轻就有干燥综合症和强迫症。我lg倒是有几个致病基因，可是人家明明健康。。。
魏无羡 发表于 2024-10-28 16:09 最近那个很火的安乐死的女人，基因检测后貌似是怪母亲，专业医生说基因检测公司在胡说，很多病是多个基因和环境决定，这个东西就看个乐子好了 ，那么多基因组合多复杂，现在医学根本不能准确预测
我用的其他的检测，目前看来还挺准。
你属于基因变异，你老公属于基因沉默
“很多病是多个基因和环境决定，这个东西就看个乐子好了”
太同意了！
那个人基因有没有问题不知道，但肯定有心理有问题了，需要的是心理医生。
现在国内一堆人这个病治好了，她如果早5年开始看心理 专科 ，或许还至少能活20年。
东亚裔普遍存在的cpt2致病变异被所有的医疗机构定性成benign的。我们之所以发现，是因为医疗机构外的检测报出来的。 而且我家娃只有这一个变异， 酶活性下降到1/3正常值。 更可怕的是全世界无穷研究这个变异的paper， 所有的paper都在这个变异上加一个其他垃圾变异， 美其名曰这一个变异不足以致病， 必须得有别的帮忙， 几乎阿猫阿狗变异都可以。 但是只是这一个是不给诊断的。 而犹太人有个完全类似的变异， 特征也很一样， 美国医疗界就把这个变异定性为致病的。 美国医疗界基本都是畜生王八蛋， 华人别指望有啥好结果。
我家娃还有另外一个酶活性缺陷。 所有医疗机构只给报一个defect， 但是我家娃有15个， 其他都被掩藏。 我们问cchmc的实验室， 问它们是否确认只有一个位置。 实验室主任不知廉耻地说只有一个。 我们外边测到的是15个。
还有一个酶我家娃也有变异， baylor说是可能会导致自免疫缺陷，可能会导致如同红白狼疮那些病。但是我们从来不信， 从来也没有看过这类专科， 孩子也长得还行， 没有免疫方面的问题。而且cchmc肝科给我们测了免疫的screening好多项目， 都是正常的。 问题是如果我们听话做了肝移植， 以后的任何病都可以往自免疫上靠。 就算是医院杀死我家娃，肯定归结为孩子的免疫缺陷。
因为中国和美国深度接鬼， 国内机构跟美国合作胡来很多。 我不认为你会有很好的reference来解释你可能的疾病。 当然可能人家也有标准， 只不过针对病人个别处理， 想弄死就弄死。
对了， 帮助我们孩子测序的公司， 在我们拿到原始数据不久就被美帝关闭了， 叫genos research。 关闭前还说要采访我， 说我是第一个下载原始数据的。 美帝邪恶， 深不可测。。。