是个马甲 发表于 2024-08-03 23:48回复 2楼 babybaby 的帖子 查了没有基因突变，都是遗传父母的，我看看她能不能给我基因报告的照片，到时候再补充传上来， 感谢
马甲马甲马马甲 发表于 2024-08-04 00:04 楼主，我在小红书上看到过这么一例。我私信你了。这有可能是col3a1, flt4基因突变。主要症状先天动脉瘤，淋巴管瘤、骨质缺损。那个宝宝病例和你说得说得情况一模一样，而且也是因为急性脓毒血症进ICU好几次。不幸的是目前还没有找到办法。你让你朋友去联系一下那位家长交流一下吧
babybaby 发表于 2024-08-03 23:54 有可能父母都是heterozygous杂合，结果孩子纯合rare variant罕见基因病。孩子多大？特别年幼这么多病变要考虑见genetic counseling
hualihu 发表于 2024-08-03 23:57 说句不好听的 别折腾了 就算活下来一辈子也基本完了 所谓的基因人士，都是王八蛋。。 放弃吧
是个马甲 发表于 2024-08-03 23:43 国内好友的宝宝突发疑难病症，症状包括先天动脉瘤，淋巴管瘤，骨质缺损，后天又突然发现腹主动脉陈旧血栓，颈动脉瘤，双肾与肠系膜下动脉走形异常，右髁动脉远端看不到及全斑片状骨质破坏，期间又突发脓毒血症两次ICU抢救。。 期间已辗转复旦儿科，复旦大学中山医院，北京儿童医院，济南儿童医院，齐鲁医院，上海九院近三个月，基因检测做了没有明确的基因问题，也怀疑过vEDS，但至今顶级专家都无法确诊到底是什么原因引起的哪种疾病。 小宝宝太可怜了，无法确诊就无法治疗，我和他妈妈商量着把宝宝最近的放射报告发到外网看看是否有大神能看出些端倪。任何信息都是有用的，感谢大家的热心帮助和解读，替妈妈谢过！ 【更新】下面加了基因报告，查到第一个致病基因，但宝宝没有心脏病，有怀疑col3a1，但那个致病等级不高，且母系遗传但妈妈没有异常，也无法解释淋巴管畸形问题。说实话现在不求治疗，只求确诊，再次感谢关注！
hualihu 发表于 2024-08-04 10:23 我家娃医疗事故 美国医院不但不赔偿 还追杀 所谓的基因专家 最废物 都是其他医生的垃圾桶 拖你几个月几年一点儿问题没有 都它妈的黑心黑肺 代谢病专家都极其黑 最坏的 因为代谢病是最容易给医院赢利的 懂得了这个道理就简单了。 比如我家娃 只要少吃脂肪没事 医院呢 改实验结果 作假 给多吃脂肪 孩子吃傻了就是一辈子拿钱啊 你就是医院提款机 各种病真的很难养好 唯一的希望是某个专家 非遗传的 比如血管的或消化的真的很有把握看过这种病。 不太可能。
帮你顶锅盖，都说了是基因遗传病，即便是确诊了，DNA也无法改变..... vickyu 发表于 2024-08-04 10:18
是个马甲 发表于 2024-08-04 09:16回复 26楼 Prionlike 的帖子 你好，感谢关注！确实协和还没去过，可能各种原因
星星点灯2 发表于 2024-08-04 15:59 人类医院救不了的 可以联系常文侠老师 公众号常文侠数字咨询 请外星医生救治 祝你们好运！
拿资料去协和找会诊，我实话实说可能不好听：这个宝宝可能缘分不足，但基因诊断确认对以后二胎的生殖干预很关键！这种compound heterozygous 病例是很容易通过生殖干预生出健康宝宝的。 Prionlike 发表于 2024-08-04 20:37
zhengnenglian 发表于 2024-08-05 09:03 北京协和儿科烂的一塌糊涂。你这个case, 只有来美国了, 波士顿或费城或Hopkins ，st Jude’s免费，再不下决心可能就来不及了。
是个马甲 发表于 2024-08-05 08:52回复 78楼 honeybunch 的帖子 你好，感谢关注！家人联系过波士顿儿童医院，但首诊需要一笔可观的会诊费，加上许多诊疗报告需要翻译，对普通家庭来说实在太难了。我给了他们几个在线问诊平台网站和儿童罕见病研究机构的联系方式备用，如果有向国外问诊的建议请不吝告知，我们都完全没经验，感谢！
hualihu 发表于 2024-08-05 09:35 太把自己当回事了。 医院当你是个屁。 这种事情只能靠父母一心调查研究 你自己知道差不多 找个地方确诊 所谓的名医院都是故事而已。 清华 林林 的故事听说没有。。清华发动全球，据说孩子死了。。没有一个大夫站出来说话 医疗界拿这个图谋私利。
期间已辗转复旦儿科，复旦大学中山医院，北京儿童医院，济南儿童医院，齐鲁医院，上海九院近三个月，基因检测做了没有明确的基因问题，也怀疑过vEDS，但至今顶级专家都无法确诊到底是什么原因引起的哪种疾病。
小宝宝太可怜了，无法确诊就无法治疗，我和他妈妈商量着把宝宝最近的放射报告发到外网看看是否有大神能看出些端倪。任何信息都是有用的，感谢大家的热心帮助和解读，替妈妈谢过！
【更新】下面加了基因报告，查到第一个致病基因，但宝宝没有心脏病，有怀疑col3a1，但那个致病等级不高，且母系遗传但妈妈没有异常，也无法解释淋巴管畸形问题。说实话现在不求治疗，只求确诊，再次感谢关注！
🔥 最新回帖
我家娃肝移植名单上，看一次病五千到一万。还是routine check 也就是不用脑子，医生社工护士加labs 过场而已。十年前的价格。
现在你要专家会诊不大可能人家说话的。才几千。除非你是人家亲戚。
嗯我看一下你建议的几个渠道 谢啦，家里有人生大病后面临的多方面困难不是我们能想象的，钱只是一个方面而已
🛋️ 沙发板凳
查了没有基因突变，都是遗传父母的，我看看她能不能给我基因报告的照片，到时候再补充传上来， 感谢
有可能父母都是heterozygous杂合，结果孩子纯合rare variant罕见基因病。孩子多大？特别年幼这么多病变要考虑见genetic counseling
现在科技又进步了好多，希望你朋友的小孩能找出病因， 顺利治疗。
血管型埃勒斯-当洛斯综合征
曾听说一个朋友间的例子，华山及浦东儿童医学中心都无法判断，新华危重病的老医生找到奇怪的病因，治疗后脱离危险。 男孩的亲友到处宣扬，新华确实厉害。
我看就诊记录，完美错过北京协和，什么原因？ 稀少疾病万事不决去协和，这可不是说着玩的。没有顶级科研实力，穷究病因很难，单轮诊断普通医院不用去了。
病例上写3个月
专科医生很多人只知道自己那一小块，除非特别有经验。
我赞同你的观点，基因学说到现在已经主导了快整个医学了，这完全是本末倒置。
你好，感谢关注！ 不知道为啥我手机能看到你消息，网站不能，还回不了。。你收到我回复了吗？
哇这个真的要mark下来仔细读
Chatgbt 试了么
你好，感谢关注！确实协和还没去过，可能各种原因
前两个不知，没有做过皮肤活检怕小孩太遭罪了，貌似有继发血管改变，现在一天奶量很少，一多就引发肠道破裂，血管斑块原因一直查不明
你好，感谢关注，我就是那位妈妈的朋友。 华人藏龙卧虎，说不定能为她求到什么有用信息，不奢望治疗，也许最后的结论就是意外中意外，叠加出的病例，我也会把这些信息全数传达给她的。
应该现在禁食， 去住院开始肠外营养 不能来美国， 推荐还是去其中一家医院 北京儿童医院， 首都儿科医学中心 复旦儿科， 齐鲁医院儿科
帮你顶锅盖，都说了是基因遗传病，即便是确诊了，DNA也无法改变.....
所谓的基因专家 最废物 都是其他医生的垃圾桶 拖你几个月几年一点儿问题没有 都它妈的黑心黑肺
代谢病专家都极其黑 最坏的 因为代谢病是最容易给医院赢利的 懂得了这个道理就简单了。
比如我家娃 只要少吃脂肪没事 医院呢 改实验结果 作假 给多吃脂肪 孩子吃傻了就是一辈子拿钱啊 你就是医院提款机
各种病真的很难养好 唯一的希望是某个专家 非遗传的 比如血管的或消化的真的很有把握看过这种病。
不太可能。
这个孩子的血液检测呢。。咋听起来都是跟钙有关。父母仔细想想吃啥，还有啥生活习惯，还要好好追查孩子体内钙的含量未必不是一条路子。
我没有医学背景 不过就是从一项项血液指标最后得出孩子什么病的 而且我追查的时候医院很多东西作假骗人了 慢慢拨开云雾 就发现美国医生故意杀人 孩子也救活了。
政府是不管医生杀人的 帮助医院杀人灭口
黄皮肤的基因不给你算病的
自然给你屏蔽不报
我家娃的clinical lab都没有报 但是内部有华人看到原始数据后说没有突变 然后疯狂攻击我们家
但是自费的商业报告上给列出来了这个突变 的确有变异 而且是东亚人最普遍的一个
实际上是harmful 的，却被列为benign 的
里面的水太深了。两万多个基因 这群王八蛋到处作假干坏事。
自己治吧
我怎么记得你娃是抑郁症啊，难道我记错了？
我家俩娃出事
小娃医疗事故 医院就开始谋杀 全美国医疗机构帮着杀人 后来幸运逃出来了。
老大自己自杀 被警察送到医院 一个半小时后就开始活摘器官 好在海边的警察通知医院我们马上到 住手了 但医院一直在努力杀人灭口 用了三个律师 二十天后才出来。
如果怀疑任何细节可以问。
活摘根本不需要brain death Scripps memorial hospital 用的是败血症
美帝险恶岂是你个没有逻辑随时离婚的人弄得清楚的？
太可怕了，哪家医院，曝光它！
老小被送上肝移植，医院用奶粉杀人 Seattle children's hospital
老大差点被完成活摘，已经开始 San Diego Scripps memorial hospital
看测序报告神预测了
但基因确诊对二胎生殖干预很重要
拿资料去协和找会诊，我实话实说可能不好听：这个宝宝可能缘分不足，但基因诊断确认对以后二胎的生殖干预很关键！这种compound heterozygous 病例是很容易通过生殖干预生出健康宝宝的。
我相信某些医院里有魔。 您能分享一下详细的故事吗？怎么看出来奶粉杀人的？
我家小娃未知代谢病，医院开始不知道发生事故。 怕饿，偏偏给医院连续饿着了。 Overnight acute starvation 说明就是脂肪酸代谢病。
医院不是赶快救治 而是各种lab 作假 然后否定这个病 给50%脂肪奶粉谋杀
我们坚持要求查，还是作假 他们试着20%脂肪奶粉效果更好可以慢慢杀 就换了20%的奶粉 放在肝移植名单上 打算杀死肝再换。。。 各种奇葩犯罪
我们到别的医院 全国实验室全部作假 或医生或实验室
全美国医院遍布故意杀人的医生。
big bless 宝宝！
20%脂肪奶粉 加碳水 血氨浓度下降 不加碳水 血氨浓度上升
后来弄明白才发现医生为啥我推着孩子出院的时候一哆嗦 因为我问他，现在唯一担心的是不是就是血氨偏高了。 当时不懂。只不过出院前不敢问。 办完手续出门口，一堆人送我们出门才敢问 隔了两年半后才发现医生做过这个对比 从来没有告诉我们
在两千多页的病历里藏着。
美帝医生杀人太多太普遍了
你认真的吗？
我们全美都看遍了 也没有人敢给诊断 基本都是骗人
内行清楚给耽误了 很多都会拖着不给 别想得那么容易。
诊断可能不难 怕的是不给你做
你好，感谢关注！家人联系过波士顿儿童医院，但首诊需要一笔可观的会诊费，加上许多诊疗报告需要翻译，对普通家庭来说实在太难了。我给了他们几个在线问诊平台网站和儿童罕见病研究机构的联系方式备用，如果有向国外问诊的建议请不吝告知，我们都完全没经验，感谢！
北京协和儿科烂的一塌糊涂。你这个case, 只有来美国了, 波士顿或费城或Hopkins ，st Jude’s免费，再不下决心可能就来不及了。
医院当你是个屁。 这种事情只能靠父母一心调查研究
你自己知道差不多 找个地方确诊 所谓的名医院都是故事而已。
清华 林林 的故事听说没有。。清华发动全球，据说孩子死了。。没有一个大夫站出来说话
医疗界拿这个图谋私利。
华大基因负责人表示，罕见病种类繁多，病因复杂。在七八千种罕见病面前，大家需要联合起来，不仅要查明病因、为患者进行对症治疗，而且要深入研究疾病，进行有效预防。
其中的美国贝勒给我家娃测过全外显子。 把孩子的疾病变异藏起来了 帮助西雅图儿童医院杀人，说我家孩子有自免疫疾病 签报告的是个姓杨的华人。
治疗是儿科的事情，但确诊是科研人员的。rare disease 罕见病领域，协和在国内是独一份。
St Jude试过了吗？那个完全免费且专攻罕见病的。很多有医保的美国家庭也去看病的。
你可以暂时安静一下吗？你这样会让人家更焦虑的。
你懂个屁。
病人家属求这些 基本上是浪费宝贵生命。
我下载东西自己看病 孩子活了
上面的清华林林没了。 据说他家俩孩子都没了
华大就是借机会推广自己测东西的。
第一，能生下来，说明问题不是太大 第二，在娘胎里长得不错，后天出事说明营养环境变化了 第三，其实细胞环境在理想情况下，基本会好好生长。
所以是这个孩子自己不能维持稳定的细胞生长环境。 我是外行，不过也能感觉到可能是钙或其他元素的问题。
如果钙一直正常，那就考虑其他的。否则第一个怀疑的就是高钙
比如确认钙了 可以找钙代谢方面的书籍或专家，把代谢通道每一步看看。。
国内没有不如美国的道理。
大概率通过造成的症状判断出哪个步骤出问题了 然后集中看看那个步骤的基因 其实不知道基因差异在哪里 基本也知道有没有治疗办法和如何治疗了。
看样子 孩子父母连查孩子血液情况的很多事情都没有做 却天天信基因检测这些骗子。。
还有的傻逼不让别人说话。。 真是被耽误了
医生的智商，绝大多数差数理一个数量级 找个物理博士看病说不定已经给诊断了
搞基因的垃圾居多。
波士顿儿童医院要多少钱？诊疗报告翻译，国内应该翻译很快吧。
波士顿儿童医院自己还会缺翻译？！ 你翻译过来的时候翻译错了呢？ 找对了根本不需要翻译。
那个人是个试图碰瓷医院未遂的医闹，精神有问题的，别搭理他。
你能碰瓷到肝移植名单上？
我们逃了出来才活下来
医院还让政府追杀
美帝最邪恶
大几千刀后续不知，找专业医疗文件翻译，照顾病儿家庭也分身乏术。对比美国，国内普通家庭能获得的支持和资源确实很缺乏，前面有网友遇到St Jude我也想到了，今天找机会我打电话问问他们的相关流程，我觉得以宝宝现在的情况，要travel是很难了，但在线读诊疗报告什么的还是可以..
昨天问了妈妈，医生评估血管条件不能做PICC所以现在都宝宝自己吃
我刚电话问了，把St Jude的回复贴在这里，也给其他可能有需要的家长参考：
St Jude专攻儿童癌症，罕见病或难确诊的不在此范畴，如果需要联诊或读报告，需要其他国家的患者医生直接给St Jude发邮件request，家庭或个人联系不可以。