阿迪迪 发表于 2024-06-12 18:43 不太了解羊水穿刺， 但是NT和NIPT都做了如果没问题就不用羊水穿刺了吧 有推荐你做吗？
zzou 发表于 2024-06-12 18:22 做NT了吗？NT多少？
mojolady 发表于 2024-06-12 17:49 同问。感觉美国产检就是很粗糙
luckystar11 发表于 2024-06-12 19:12 是啊，而且我因为没有像国内有一些医生亲戚朋友的关系，所以我老觉得是不是我在这里有信息差。
zzou 发表于 2024-06-12 22:20两个都正常的话 没必要做羊穿 安心养胎
tzshasha 发表于 2024-06-13 10:10 我之前问过high risk doctor同样的问题，羊穿除了基础的核型 CMV，能否查全外显。 他说美国可以查 但是保险不一定包 不包的话 价格就很贵 要几千刀。。。
莫执 发表于 2024-06-13 17:00 现在已知的基因病大概有三千多种。羊水穿刺不可能所有都检查出来的。你可以问问要求microarray，大概应该是可以检查基因变异的最多的检测了吧。不过我们已经很久没有跟踪基因检测，或许现在有更先进的检测手段。这个保险确实有可能是不包的。你得跟医生商量。
桃子阿狸 发表于 2024-06-13 22:36 nipt和nt都正常的话一般不需要做羊穿，不过你自己想做的话也可以
luckystar11 发表于 2024-06-14 15:15 我胆子小，年纪又大了，好不容易有一个宝宝，之前看过很多家庭因为孩子问题搞得很痛苦，就觉得能多做点检查就想多做些，不想抱着赌徒心理去生孩子。
luckystar11 发表于 2024-06-12 19:04 NIPT and NT都做了，结果都正常，OB觉得这两个足够了，至于羊水穿刺她说随便我，有1/500的流产风险，尊重我的决定。
zoohow 发表于 2024-06-16 09:20 美国这边是这样的，nipt和大排畸就够了。问题是全外显有很多无法解释的结果。正常成年人全外显也可能是缺少一些片段。基因检测是个双刃剑
我们是大龄第一次有孩子，对美国的孕期筛查不是很了解，现在就是一步步跟着OB来，我想来这里问下华人的兄弟姐妹们，请问美国的羊水穿刺真的就是这么基础吗？没有办法再去做像小红书上说的“羊水穿刺+全外显子检测吗“？
我也知道很多问题其实孕期是查不出来的，比如自闭症啊，但是所有人都这样是抽盲盒，所以我也没特别担心。我现在很困惑的点是为啥国内现在的羊水穿刺似乎可以查的比美国更仔细，按理美国的科技和医疗不是比国内更先进吗。难道是因为我现在的保险公司Kaiser为了省钱吗？如果有知道外面可以做全外显子检测的地方，是否可以分享一些我不知道的资讯？谢谢啦！
NIPT and NT都做了，结果都正常，OB觉得这两个足够了，至于羊水穿刺她说随便我，有1/500的流产风险，尊重我的决定。
做了，NT 1.92mm, Normal anatomy including NT. 也查了孩子的器官四肢和心跳。老实说B超师做的很细致，我相信她的数据。
是啊，而且我因为没有像国内有一些医生亲戚朋友的关系，所以我老觉得是不是我在这里有信息差。
国内是不是35岁之上必须做羊穿？
谢谢啦。我之前查这个论坛羊水穿刺检查的讨论帖中看到什么天使综合症，我真的被吓到了，那个帖子有人说只有做羊穿才能查出类似这样子的基因病。我不知道是不是那个帖子里有人散播了假信息，还是我有信息差，今天没有从genetic counselor 那里得到最新的资讯，所以特意再来开一贴碰碰运气。
谢谢！
我倒不怕花几千美金，毕竟花钱买个安心对我来说是first priority，不想等未来孩子出生后发现有基因问题后悔莫及。但是现在聊下来，我肯定现在不符合kaiser的高危产妇，因为我完全没有证据符合做的条件。比如我现在胎儿B超有异常，曾今因为基因问题的miscarrage，或者前一胎有基因变异问题。
我现在甚至都考虑要不要做个飞机回国做羊水穿刺+全显子检测。毕竟国内花钱就能做，美国我自费Kaiser也不给我做。
我胆子小，年纪又大了，好不容易有一个宝宝，之前看过很多家庭因为孩子问题搞得很痛苦，就觉得能多做点检查就想多做些，不想抱着赌徒心理去生孩子。
那种基因疾病的几率很低 但是生娃就是一种赌博啊 撞车癌症溺水自闭的几率会高很多的 但是大家还是继续生
哈哈，我也为这个纠结了很久，同35+
后来错过了期限还有点后悔。不过现在想想很多东西都是盲盒，冥冥中注定。
看了你的帖子才知道测得那么少，庆幸自己没有折腾。
我咨询过genetic counselor，她说所有population当中，有染色体微缺失的占1.7%，很多都意义不明或者只是很mild的症状（比如一些小小的皮肤问题，并且爸爸也有）。我问能不能查出来自闭这种高发的问题，她说不能。确诊的自闭大概只有20%能够genetically connected，其他都不能。并且有好多基因层面查出来likely自闭的，后面也只有20%自闭。她的建议是，等20周大排畸，如果大排畸一切正常，就不用羊穿。如果大排畸有至少2个indicators，就羊穿。