就是aav呗，美国已经批准了五种药了。 原理不难，就是工艺和成本太高，剂量太高容易死人，绝对不是私人能干得起的。 最贵的药物也是aav，最近批的，三百多万美金一针，sarepta。 对这条消息存疑。 shirley951951 发表于 2023-08-07 09:08
举报他的都是些什么人啊，怎么有这么恶毒的人，连别人救自己的孩子都见不得，非要把人往死里整。 coalpilerd 发表于 2023-08-07 09:10
他背后是有公司帮忙的，这里有去年的消息。他做copper histidine出名后就吸引了不少人出钱出器材和技术帮他。比美国制药公司动不动几百万一个疗程有人情味多了，当然美国开发药成本高还有FDA 的因素 https://en.vectorbuilder.com/about-us/newsroom/vectorbuilder-supports-first-gene-therapy-trial-for-menkes-disease.html nurulz 发表于 2023-08-07 09:21
他这是制药公司研发出来他仿制而已。他不是商业用途，不知道是不是违反专利法，但也不能批评北美制药公司没有人情味吧，有人情味就没有制药业的发展了，不赚钱谁还研发新药啊？当然有时候有药治但买不起或买不到更让人难以接受，人们多是宁肯无药可救也就死心了。 minijing 发表于 2023-08-07 12:02
太伟大了，他可以写进史书！希望Netflix拍一部他的纪录片！ jellynsyrup 发表于 2023-08-07 12:45
我感觉，是不是什么人帮他拿到了药。但是因为被人举报了，为了不连累别人才编了个自己科研的故事。 我也爱猫薄荷 发表于 2023-08-07 09:21
不太懂医药方面的规定，如果是有人帮他拿到药，那他给孩子吃有问题吗？违法吗？实在不行直接出国治疗不就行了？ hijklmn 发表于 2023-08-08 09:26
他顾不上自己有可能入狱； 他顾不上制成药物的可能性很低； 他顾不上走错一步儿子可能就会去世…… 他只知道，自己眼前只有这么一条路，为了孩子，就算是刀山火海，他也得去闯一闯。 “因为很多东西，确实是很无奈的。”
01 2019年6月，这个节点什么都还没发生。在徐家的世界里，此刻一切安宁美好。 这月的中旬，徐伟的妻子生下了一个孩子。 这个孩子生下来48公分、5.2公斤，他头发微卷、皮肤白皙。 徐家对他的到来由衷地充满喜悦，他们取了一个很好听的名字：徐灏洋。
因为徐灏洋，这个还算富足的家庭从此儿女双全，他们其乐融融的生活眼看着再无所求。 但是，命运的手突然野蛮伸出，搅乱了一切。 先是徐家人发现小灏洋身上有一些不太对劲。 譬如，孩子已经6个月了，却依旧不会趴着，也不会转身。 更糟糕的是，小灏阳的头也抬不稳。 此前小灏阳一直躺在床上，是个十足十的乖宝宝，到了这个时候，这个曾经在徐家人眼中的优点突然变成了一个地雷，没人知道往下一踩，会发生什么。 但他们知道，小灏阳肯定不太对劲。 他们把孩子送到了医院。
在云南省第一人民医院，他们做了基因检测，经过漫长的三个月的等待后，命运狰狞的一面终于彻底从黑暗中涌动出来，将这一家死死困住。 徐家人被告知：小灏阳患上了Menkes综合症。 ——这是一项极其罕见的遗传性疾病，患者因为身体无法吸收铜离子，会严重影响正常发育，后期还会引发病变导致死亡。网上资料显示，该病的患者平均19个月死亡。 在中国，患有该病的人群少之又少。北京大学一位长期关注罕见病的主任一度认为在我国，患上该病的人群不会超过10个。连小灏阳的首诊医生在拿到报告后，都是先对这个陌生的病情进行资料搜查。 徐伟的心在一点点下沉。 然后他得到了更残酷的消息，医生告诉他：没法治。
02 小灏阳得的这个病，以现代科学技术来说还没办法进行根本解决，目前医学上的手段也只能是减缓脑部的退变。 而减缓脑部退变的办法就是前往台湾和国外的医院拿Menkes综合症的对症药组氨酸铜，因为大陆目前没有制作该药剂。
但是徐伟面临一个巨大的难题：突如其来的疫情把这两条路都斩断了。 几乎所有人都放弃了。 他们劝徐伟再生一个，告诉他眼下最重要的就是好好地陪小灏阳把接下来的日子过完。 但徐伟转头做了一个震惊所有人的决定：他要制药，他要跟死神抢孩子。 徐伟在一间制药公司的大楼里发现了一间共享实验室，在这里只需要两天就可以合成组氨酸铜。
但是组氨酸铜的保质期很短，只有56天，而在这里的场地和人工的花费，一天可能就需要将近2万元。
那怎么办？ 徐伟狠下心，这一次他做了个几乎所有人都反对的决定： 自己亲手制药——既然是消耗的成本太高，那就彻底削减不必要成本，一切自己来。 没有人相信他。要知道，徐伟的学历仅是高中，他从没接又触过生化试剂。 但就是这么一个彻彻底底的门外汉，他买来了各种设备、仪器，他又把家里的杂货间清理好，然后制成了简易实验室。 他不跟家里人说话，把门一关，拿起自己看不懂的资料和文件，就那么全身心地开始研究起来。
很多人觉得他疯了。 徐伟自己也知道，他肯定比不上那些专家学者们，但他坚信一点： 针对这个病的话，肯定没有谁的动力会比源自一个罕见病孩子的父亲的要更强烈。 那是他的孩子，他无路可退，他必须成功。 于是，他花了几个月的时间，居然真的做出来药。 第一次测试的时候，徐伟买来三只刚出生的小兔，但打完药的第二天，小兔子就死了。 他不死心，调整剂量继续试，这一次他成功了。 兔子实验完，就该人体实验了，徐伟在妻子惶恐不安的目光中，拿自己来试药。 结果让所有人都松了一口气，这次依旧成功了。 那么，最关键的一步就来了——给小灏阳注射药剂。
徐伟一开始只敢小剂量注射，但并没有效果，两周后，徐伟大着胆子加大剂量，这次的结果让他们全家几乎要感动得落泪： 小灏阳的相关指标，终于恢复正常了！ 徐伟真的为了他的孩子，成为了一个药神。
03 晚上11点。 外婆将小灏阳抱在腿上，妈妈从冰箱里取出组氨酸铜，她熟练地拧开瓶盖倒入针管，又取过一旁的酒精棉擦拭针头。 这是他们一家中每天最重要的流程——给小灏阳打针。 这样的情景，已经上演了无数次。小灏阳的生命就是这样一天天地被延长了下来。 但是徐伟开心不起来。
他清楚，眼下只是暂时延缓了小灏阳的死亡，组氨酸铜虽然能对小灏阳的病起作用，可这种药目前在血液里暂时还无法输送到大脑区域，因此很难让孩子的脑部正常发育。 徐伟开始关注基因治疗，他意识到真正能解决儿子的方案一定是这个。 他与研究机构、专家、学者建立了更深入的合作；他卖掉车子签了测试用食蟹猴的合同；他前往罕见病大会，研究疾病机制。 这个曾经对生化知识一无所知的高中学历的父亲，如今俨然成了罕见病领域的半个科学家。 他根本停不下来学习的脚步，三岁之前是孩子脑部发育的黄金时期，现在进度已经大大落后了，他要抓紧时间让自己的孩子彻底恢复。 然而不知不觉中，另一场风暴已经悄然在他头顶凝聚。 这一次是来自公众的质疑。2021年的报道让他得到了很多人的支持和认可，但一起朝他而来的还有质疑和针对。 “私下制药不违法吗？” “《我不是药神》里只是买卖假药都坐牢，这个应该判得更严重吧？”
更有甚者，直接向有关部门提交了举报信。 但幸好相关部门在进行调查之后做出了澄清：徐伟只是在进行科研活动，其成品也只是用来治疗自己的孩子，并未生产、销售药物。 举报被予以驳回，徐伟被宣布无罪！ 现实版药神得到了全民满意的大团圆结局。 雨过天晴后，他们的日子也变得愈来愈好。
2022年8月，徐伟在平台上向所有人宣布了一个令人震撼的好消息： 小灏阳彻底痊愈了！ 小灏阳在好心人的帮助下，完成了基因治疗，这也是全国第一例对Menkes综合症患者使用基因药物的临床实验。 没人知道，这个由爸爸一手从死神手上抢回来的孩子，最终会成长为什么样。 但是在徐伟家，当徐伟拿着一支拍手器在小灏阳附近拍手时，他看见小灏阳的头跟着拍手器转过来转过去——这样对于其它小孩来说轻而易举的动作，却是小灏阳从来没有的，徐伟为此努力了整整3年的时间。 这一幕让徐伟的心甜蜜得都化了。 他曾经告诉记者：他（小灏阳）看着我会笑，他笑的时候就不会想他是有病的，我（就觉得），他哪怕一辈子就这样都可以。
——他可以说服自己，接受孩子永远治不好的可能。 但说归到底，为人父母哪有不期望自己孩子能够健健康康的。 幸好的是，虽然路途曲折，他们一家却终究能穿过命运的暗流，来到百花齐放的春天。 而今年1月，徐伟又向大家宣布了一个好消息：他要把新的实验室及所有实验设备无偿提供给罕见病群体使用。
他曾经在这里，从死神的手上抢回自己的孩子。这次，他把这里无偿提供出去，希望其他人也能像他一样，在这里抢回骨肉、挽回挚爱。 我们不知道会有多少人因此得救，但我们知道，徐伟跟小灏阳的奇迹一定会继续延续下去。 因为在死亡面前，每个人都会为了自己爱的人，成为药神。
他背后是有公司帮忙的，这里有去年的消息。他做copper histidine出名后就吸引了不少人出钱出器材和技术帮他。比美国制药公司动不动几百万一个疗程有人情味多了，当然美国开发药成本高还有FDA 的因素
https://en.vectorbuilder.com/about-us/newsroom/vectorbuilder-supports-first-gene-therapy-trial-for-menkes-disease.html
我感觉，是不是什么人帮他拿到了药。但是因为被人举报了，为了不连累别人才编了个自己科研的故事。
嗯，是clinical trial，说得通了 美国药物开发成本高 1）其他失败的pipeline 要平摊 2）动物实验和clinical trial太贵了
就是有些人内心邪恶，太可恶了！！
他这是制药公司研发出来他仿制而已。他不是商业用途，不知道是不是违反专利法，但也不能批评北美制药公司没有人情味吧，有人情味就没有制药业的发展了，不赚钱谁还研发新药啊？当然有时候有药治但买不起或买不到更让人难以接受，人们多是宁肯无药可救也就死心了。
同意。美国的制药公司研发成本巨大，从业人员巨多，如果不在法律上严格保证可持续性，那目前的不治之症将没有出现新药的希望。
两害相权取其轻，这个案例中私人途径取药可以，但决不应该影响商业层面的法律保护。那可真是竭泽而渔了。
你有看链接么，人家是和一个中国制药公司合作，做了史上第一个人类临床试验，仿制谁了？之前他仿制copper histidine那是因为中国没有这个药。针对menkes disease，美国还没有FDA approved 的treatment
Astellas的aav基因疗法临床实验，4个病人肝衰竭死了。Menkes病肝脏已经有病症，aav更是不能用。
文革的时候，可以比这个恶劣百倍千倍万倍。
太天真了。世界不是这么运行的。
不太懂医药方面的规定，如果是有人帮他拿到药，那他给孩子吃有问题吗？违法吗？实在不行直接出国治疗不就行了？
你想想他侵犯了谁的利益，就知道是谁举报的了。
如果是这样的话，其实就是打着他自治的旗子用他的孩子试药（不是自己制药给自己孩子用）？不过能救活孩子，也管不了那么多。。。
出国没用，这个病美国也是束手无策的