跟新3,确诊ALD,有mm帮整理帖子里的各种trial的信息发给我么,我没精力整理了

雨泡泡
It's just the damn nature of god for the best of us to suffer and there's nothing to blame yourself, nothing! Please try to focus on the moment because even from the screen I know you are the best mom. Big hug!
w
wcy19491983
为人父母遇到这种确实很难 简单查了下资料 虽然是罕见病 但是比不少恶性肿瘤的survival rate还是好很多 一边治疗和控制一边生活 现在医学在基因方面的发展那么快 未来有可能就不是个啥事了 而且对于罕见病 美国应该是最好的地方了 更别说麻省总院这种顶级的医院了
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hhcare
楼主可以让医生给州政府要新生儿筛查报告 Newborn screening 的数据。
我记得上面会测到C20以上吧。 可以下载个标准范围,那个报告说正常没有意义的 自己对比即可。有的书上有,切记得找到诊断的参考范围。
如果正常,这个诊断很有可能不对。
这个数据医生一个电话就能要来。。
美帝天杀的医生太坏了。 这个班上的医生也不提一下。。
明朗少女
bless mm不要自责
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hhcare
回复 787楼wcy19491983的帖子
扯蛋 目前看医生其实很扯蛋。
连newborn screening 都不看。
数据就在那里。 我儿子网站上就有参考值。
c
cemian2002
bless
明朗少女
我一个亲戚的孩子得了这个病 不过他是一岁多就发病了 你家宝贝8岁了 我想应该是很轻的一种 bless孩子
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hhcare
回复 792楼明朗少女的帖子
对 应该很轻 不要太担心。
b
bluebluerain
Bless
j
jennyjin
在网上搜索了一下什么是ald。看哭了。。。。。 带入感特别强,理解万一是自己孩子那种心情。。。。 哭,祝福孩子
平安是福又一年
mm,不是你的错。你是爱孩子的好妈妈!基因突变是bad luck. 希望能尽量控制住孩子的蜕变。这是一个持久战,一定要照顾好自己才能照顾好孩子和老公。需要朋友家人的时候也不要犹豫。抱抱mm。
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wcy19491983
回复 787楼wcy19491983的帖子
扯蛋 目前看医生其实很扯蛋。
连newborn screening 都不看。
数据就在那里。 我儿子网站上就有参考值。
hhcare 发表于 2022-09-01 06:07

In February 2016, adrenoleukodystrophy was added to the Recommended Uniform Screening Panel (RUSP) in the USA. This is the federal list of all genetic diseases recommended for state newborn screening programs.
对于麻省,On January 29, 2018 the Massachusetts Department of Public Health, through the New England Newborn Screening Program, implemented voluntary pilot screening for SMA, X-ALD, MPS-I, and Pompe Disease. (https://nensp.umassmed.edu/)
lz的孩子8岁 所以那个时候还没有做这项筛查项目很正常 你一个美国医疗黑自己单开一个贴 不要污染lz的帖子 我已经忍着我最大的耐心和脾气在跟你说这句话了
苔条麻花
抱抱mm,big bless,一定坚强!
C
Cinderella_smile
big bless
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xltao2004
big bless!
H
High.eee
很多很多很多bless!
c
champaigner
抱抱mm + big bless!!
z
zymotype
MM不要自责,这不是你的过错。尼克胡哲没有四肢照样活得那么精彩,你的孩子也可以的!也许上帝就是要借着这个磨难要让你的孩子成为精金呢。人生是一个体验的过程,不一定和别人一样才是最好的
夏小妮
Big bless!!!!!
c
cutie
抱抱mm,不是很了解但是这里有个link: https://www.huntershope.org/family-care/leukodystrophies/adrenoleukodystrophy/#:~:text=Adrenoleukodystrophy%2C%20or%20ALD%2C%20is%20a,This%20brain%20disorder%20destroys%20myelin.
如果是妈妈带基因 有50%的概率传给孩子 如果是爸爸 会传给女儿,还有可能是基因突变导致的问题,建议如果家里还有其他孩子赶快检查一下,这几家医院看小孩子基因病都不错,lots of blessings!
n
nutrilite
看了楼主的update,太伤心了,但是楼主不要责怪自己,这种基因疾病本来就是小概率偶然事件,和你没有关系 还有看到楼主老公和孩子已经在波士顿儿童医院了,赶紧询问一下Gene therapy的可能性
h
huarenmm_
Big big bless!!
想不出名字啊啊啊
特地去了解了下ald,抱抱lz。给你们全家很多bless
c
claireliu
bless,抱抱
s
silvershoes
Bless bless bless
U
US2020
祷告上帝医治孩子。抱抱mm,愿上帝安慰你和孩子爸爸。
花儿与少年
Big bless! 希望医学奇迹发生!
s
suifengsui
看了更新,太难受了,只能blessing,妈妈一定要坚强
h
huahuachouchou
Big big bless!
t
texaslife
求神守护你们,给你们更多的智慧和医治!
m
minijing
唉,bless。不要自责,基因问题谁也控制不了。X-linked的话lz母系那边应该曾经有过发病的男孩,以前也许不知道是为什么,但类似的情况应该是有的。认真读了一下介绍的文章,有过不少clinical trials研究饮食控制和一些药物,结果都不好,现在主要用stem cells和寄希望于基因疗法。lz一家在美国,能在最好的儿童医院治疗,也算是不幸中的一点安慰
女性不是单纯的携带者,很多也会有症状,只不过很晚,而且很少有肾上腺或神经系统的症状 Females with ALD are also affected and not merely carriers of the adrenoleukodystrophy gene deficiency, as greater than 80% of these individuals develop the signs and symptoms associated with myelopathy by the age of 60 years. Females with ALD rarely develop adrenal insufficiency or cerebral demyelination.
https://adrenoleukodystrophy.info/clinical-diagnosis/facts-on-ald
M
Miaozihenfei
Big big bless!看了更新都快哭了,当妈的总是把责任往自己头上算,希望替孩子受苦,抱抱mm,希望一切都快快变好,加油!
a
anwenfish
抱抱楼主,很多很多很多bless跟你,你的宝贝和你的家人
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xyzgw
去查了一下这个病,看见约翰霍普金斯的医院在做干细胞移植的治疗。楼主多关注一下吧。
祝福楼主全家。
A
April4
bless 太难过了 不知道说什么安慰
圣诞快乐
抱抱妹妹,不要自责,一切都是注定的,一定要坚强
月光果
大大的祝福
h
herbs
每个人来到世间都有自己的缘法和使命,有的就宛如美丽的流星划过
s
sosososo
bless bless bless
w
wayne
Hug lz! big bless! Please don't feel guilty. you did nothing wrong. You couple are loving parents.
x
xiazheteng
看到妹妹的更新我都哭了。 大大的祝福!不知道能有什么帮上妹妹的。麻省总院可以算很权威的医院了,看看医生有没有什么建议可以缓解病情。
陌上
太难受了 大大的bless mm一家 希望娃能开开心的 希望能顺利渡过难关!
p
page394
退学,带孩子好好玩,留下些美好回忆吧。都是天意,不要指责自己。
落地生根
大大的bless,不要自责,陪孩子开心过好每一天。
m
minqidev
想干嘛就干嘛把,开心以后的日子。如果上学是个负担,不一定要上学的。
明朗少女
不知道基因治疗行不行?你们在全世界最好的医院,一定能得到好的治疗的。
P
Pumpkinpie.
任何安慰都是无力的,抱抱楼主。我找到了这个,一部电影:洛伦佐的油,这个小孩就是确诊这个疾病然后父母救了他。也许你可以看一看。祝福一切善良的人!
https://www.sohu.com/a/298290010_139908
离泽宫首徒
哭了。妹妹无需自责,陪孩子过好每一天。
t
tecitus
bless!
S
Summerview
楼主不要自责。你是好妈妈。好好照顾自己才能照顾好孩子。bless!
p
plainlake
一看到LZ的更新就哭了,感同身受!
作为网友不知道怎么才能安慰LZ和LZ一家,此刻感到非常无力。
惟愿科技已经发展到能治疗这个疾病,你们一定要坚强,给孩子最好的精神支柱!
水蓝
抱抱楼主,千万不要自责。
等时间沉淀之后,可以看看Wonder的书和电影。Auggie做到的,楼主家宝宝一定可以做的更好。很喜欢每一个角色,尤其是姐姐Via. 她对男朋友解释弟弟的情况,说父母都是某基因携带者,她自己也是。在Auggie出生前,家里没有人知道这种基因。
楼主家孩子在最好的医院接受最好的治疗,祝福孩子及全家,否极泰来㊗️
e
ennechan
Big big big bless!!!
c
cloverain
天啊,太伤心了,楼主一定要坚强,千万不要自责,基因虽然是你那继承来的,但肯定不是你的错,要怪就怪到几十代祖宗头上去,你也是受害者。珍惜每一天,加入一些support group,和楼主情况一样的家庭肯定不少。大大祝福。
s
springbee
big big bless!
j
jackrose
lz一定不要自责,小概率时间会发生在每个人身上。一家人在一起,互相陪伴,互相支持最重要!
祝福mm
1
123zzz
Big bless!
猪猫猫
好难过,但楼主一家必须坚强,楼主别自责太多,虽然知道你肯定会忍不住怪自己,可现在你们最需要互相支持鼓励,尽快找各种可能的治疗延缓的方法,让孩子怎么高兴怎么来。
s
snowpenguin
Bless楼主和家人!
B
Beautifulday8
希望治疗能有好结果
Big bless!
A
Appleworm
楼主,这不是你的错,不要有不好的想法,抱抱
S
Stella
这个是X-linked recessive condition。对男娃影响很大。 有可能干细胞移植么?或者看看有没有gene therapy 的clinical trial. 大大bless宝宝。
s
sukiikus
妹妹,这就是bad luck,不是任何人的错或者能够控制的,祝福你们。
l
lala_2009
回复 1楼正声雅乐的帖子
太难受了😣。作为父母真的是只愿孩子健康,其他都不重要。bless lz的孩子能治疗好,希望有奇迹发生
g
graceka
Bless again. 有一些rare disease 的项目。mm 打听一下,可能会有奇迹!
V
VinVin23
隔着屏幕都感到伤心和悲痛,希望楼主及家人好好保重身体。
b
babybeibei
big big bless
B
Bunnylop
抱抱楼主,想哭就哭吧,但千万不要自责,这绝不是你的错。请一定要坚强,你永远是孩子的大树。且行且珍惜。
S
Summer0922
Big big big bless
S
SheldonCooper
看着太难过了,lz不要自责了,最不愿意孩子生病的就是你了。
s
sheisalice
大大的BLESS! 有爱的话奇迹一定会发生的!
f
fllyoxp
看哭了,不管说什么都感觉无力!😭😭😭
虽然知道帮不上什么,还是要用尽我所有的力气bless楼主的孩子,bless能有奇迹出现!
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happylittledog
Bless lz宝宝尽快得到有效治疗!
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wooyeah1104
看起来楼主夫妇都是很细心的父母,所以孩子症状一出现就很快引起注意了,应该没有耽误孩子。诊断很及时,麻总也是全世界最顶级的,希望各种疗法一起能够控制症状。孩子的病情对楼主夫妇应该是巨大的trauma,如果需要看therapy就去看。作为母亲,对你的心境能够感受,我们在这里也会关注和支持你们。老天强迫我们换个视角对待人生,相信孩子能够感受到你们无条件的爱和支持。
夏夏
Big big bless! lz不要自责,坚强起来,和老公一起帮助孩子治疗。May God be with your family and heal your baby!
b
babybaby
楼主mm不要自责,而且最重要的是照顾好自己和别的家人。目前你们全家,除了lg都需要基因检测。除了这个孩子,你自己和别的孩子都可能是携带者,需要早检查早对症。做好准备前路漫漫,有家人朋友的鼓励和支持相信你可以慢慢接受和迎接未来的挑战。祝好运。
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yecemeigui
抱抱mm,这不是你的错,不要自责。你是个爱孩子的好妈妈,照顾好孩子和自己,生活要继续下去,日子会越来也好的。
a
arizonahk
Bless mm,哭一会再坚强面对吧。你能行。

b
babyduck
mm千万别自责!目前最重要的是照顾好孩子,跟家人一起共渡难关!Big bless! My heart will be with you and your family!
s
slimslimslim
Bless! 太心疼了!
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johnnylily
Don't blame yourself! Be Strong!
Big big blessing
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suifengsui
楼主,什么叫“真有一天,我就陪着他,怕他害怕”啊,就算最坏的结果,你也一定要想开啊!太难受了!
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lspringa
太难受了,看得好心疼,bless楼主一家😭
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shubashuba
抱抱mm! 太不容易了。祝福孩子,希望一切顺利快快好起来!
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longlongago
完全不了解这个病,在Google的过程中替你们感到心痛。我自己也是遗传罕见病的患者,从小痛苦,现在有两个孩子,也总是担心他们的健康,当妈妈的无论如何先要自己坚强,相信医学的进步,相信奇迹,bless你们全家。
k
koalaaini
为你们一家祷告,去Facebook 上找有没有相关的group,可以知道最新信息和治疗手段。你和爸爸要互相陪伴扶持安慰,同时又要安抚孩子,你们心理稳定才能最大限度地帮助到孩子。加油💪💪💪
R
ROSEDEW226
看了楼主的更新心里很难过,作为妈妈感同身受。 人的尽头,神的起头,如果楼主有时间可以带孩子去去教会,读读圣经,圣经里有很多安慰人给人信心的章节,起码可以让妹妹不用这么自责。求神能安慰楼主的心,有奇迹在孩子身上发生。
东方猪猪
祝福楼主和家人, 照顾孩子的同时也不要忘了照顾自己, 把自己的生活过好了是可以照亮周围的人, 孩子也会看到生命是可以以不同的形式绽放的.
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SunsetForest
大大的bless!
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hbt01
大大的祝福楼主全家。楼主要坚强,尽力维持一个正常开心的家庭。生命不仅有长度,宽度和质量也很重要。过好生命中的每一天,加油加油!
s
slimmoon
希望楼主一家可以渡过难关!blessing ~
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fuzzycat
LZMM,这不是你的错,请不要自责。任何事情发生都有我们现在不了解的深意,孩子可能是来引导你看看人生不一样风景的。他非常幸运有你跟爸爸的爱。MM坚强。
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Serepha001
能找到病因至少心里有底,mm不要太自责了,这些也不是你能控制的,上天给的,但是上天也是慈悲的,mm加油💪会有福报的
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snapplepeach
楼主不要自责,我会为你和孩子祷告,愿孩子能在祝福中度过难关!
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wenya
bless!!!
z
zhangxx818
ALD的患者,少吃饱和脂肪酸食物,就是少吃红肉,动物油脂,butter.. 多吃蔬菜水果,植物油,nuts, 可以吃海鱼和家禽。。
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heutee
Big big bless! Hug mm!