It's just the damn nature of god for the best of us to suffer and there's nothing to blame yourself, nothing! Please try to focus on the moment because even from the screen I know you are the best mom. Big hug!
In February 2016, adrenoleukodystrophy was added to the Recommended Uniform Screening Panel (RUSP) in the USA. This is the federal list of all genetic diseases recommended for state newborn screening programs. 对于麻省,On January 29, 2018 the Massachusetts Department of Public Health, through the New England Newborn Screening Program, implemented voluntary pilot screening for SMA, X-ALD, MPS-I, and Pompe Disease. (https://nensp.umassmed.edu/) lz的孩子8岁 所以那个时候还没有做这项筛查项目很正常 你一个美国医疗黑自己单开一个贴 不要污染lz的帖子 我已经忍着我最大的耐心和脾气在跟你说这句话了
唉,bless。不要自责,基因问题谁也控制不了。X-linked的话lz母系那边应该曾经有过发病的男孩,以前也许不知道是为什么,但类似的情况应该是有的。认真读了一下介绍的文章,有过不少clinical trials研究饮食控制和一些药物,结果都不好,现在主要用stem cells和寄希望于基因疗法。lz一家在美国,能在最好的儿童医院治疗,也算是不幸中的一点安慰 女性不是单纯的携带者,很多也会有症状,只不过很晚,而且很少有肾上腺或神经系统的症状 Females with ALD are also affected and not merely carriers of the adrenoleukodystrophy gene deficiency, as greater than 80% of these individuals develop the signs and symptoms associated with myelopathy by the age of 60 years. Females with ALD rarely develop adrenal insufficiency or cerebral demyelination. https://adrenoleukodystrophy.info/clinical-diagnosis/facts-on-ald
我记得上面会测到C20以上吧。 可以下载个标准范围,那个报告说正常没有意义的 自己对比即可。有的书上有,切记得找到诊断的参考范围。
如果正常,这个诊断很有可能不对。
这个数据医生一个电话就能要来。。
美帝天杀的医生太坏了。 这个班上的医生也不提一下。。
扯蛋 目前看医生其实很扯蛋。
连newborn screening 都不看。
数据就在那里。 我儿子网站上就有参考值。
对 应该很轻 不要太担心。
In February 2016, adrenoleukodystrophy was added to the Recommended Uniform Screening Panel (RUSP) in the USA. This is the federal list of all genetic diseases recommended for state newborn screening programs.
对于麻省,On January 29, 2018 the Massachusetts Department of Public Health, through the New England Newborn Screening Program, implemented voluntary pilot screening for SMA, X-ALD, MPS-I, and Pompe Disease. (https://nensp.umassmed.edu/)
lz的孩子8岁 所以那个时候还没有做这项筛查项目很正常 你一个美国医疗黑自己单开一个贴 不要污染lz的帖子 我已经忍着我最大的耐心和脾气在跟你说这句话了
如果是妈妈带基因 有50%的概率传给孩子 如果是爸爸 会传给女儿,还有可能是基因突变导致的问题,建议如果家里还有其他孩子赶快检查一下,这几家医院看小孩子基因病都不错,lots of blessings!
女性不是单纯的携带者,很多也会有症状,只不过很晚,而且很少有肾上腺或神经系统的症状 Females with ALD are also affected and not merely carriers of the adrenoleukodystrophy gene deficiency, as greater than 80% of these individuals develop the signs and symptoms associated with myelopathy by the age of 60 years. Females with ALD rarely develop adrenal insufficiency or cerebral demyelination.
https://adrenoleukodystrophy.info/clinical-diagnosis/facts-on-ald
祝福楼主全家。
https://www.sohu.com/a/298290010_139908
作为网友不知道怎么才能安慰LZ和LZ一家,此刻感到非常无力。
惟愿科技已经发展到能治疗这个疾病,你们一定要坚强,给孩子最好的精神支柱!
等时间沉淀之后,可以看看Wonder的书和电影。Auggie做到的,楼主家宝宝一定可以做的更好。很喜欢每一个角色,尤其是姐姐Via. 她对男朋友解释弟弟的情况,说父母都是某基因携带者,她自己也是。在Auggie出生前,家里没有人知道这种基因。
楼主家孩子在最好的医院接受最好的治疗,祝福孩子及全家,否极泰来㊗️
祝福mm
太难受了😣。作为父母真的是只愿孩子健康,其他都不重要。bless lz的孩子能治疗好,希望有奇迹发生
虽然知道帮不上什么,还是要用尽我所有的力气bless楼主的孩子,bless能有奇迹出现!
Big big blessing