心疼妈妈，这不是你最任何事情可以避免的，very rare case caused by gene mutation that passed by family. 总的来说，这病损害的是神经髓鞘，就像是机器内部的各路电线外面的皮，这层皮对神经传导至关重要，没有这个皮神经冲动不能传导，这个电路损害掉，就像机器没有电路不能运转，智力运动呼吸都不能正常运行，尤其是视力，会首当其冲，孩子……可能会失明。发病越小应该进展越快，预后……妈妈也是受害者。其实在美国孩子各种基因病，自闭症家庭很多，可以多多寻求心理支持，宗教也可以。多陪陪孩子，可以做的都做了就剩下陪伴了。如有老二也去查查，如果是女儿可能性就只是携带，以后只生女儿，孕前基因检查就可能完全避开再次遗传。妈妈不要自责，人生很多无奈。
心疼妈妈，这不是你最任何事情可以避免的，very rare case caused by gene mutation that passed by family. 总的来说，这病损害的是神经髓鞘，就像是机器内部的各路电线外面的皮，这层皮对神经传导至关重要，没有这个皮神经冲动不能传导，这个电路损害掉，就像机器没有电路不能运转，智力运动呼吸都不能正常运行，尤其是视力，会首当其冲，孩子……可能会失明。发病越小应该进展越快，预后……妈妈也是受害者。其实在美国孩子各种基因病，自闭症家庭很多，可以多多寻求心理支持，宗教也可以。多陪陪孩子，可以做的都做了就剩下陪伴了。如有老二也去查查，如果是女儿可能性就只是携带，以后只生女儿，孕前基因检查就可能完全避开再次遗传。妈妈不要自责，人生很多无奈。 错失湛蓝 发表于 2022-09-01 15:00
回复 1204楼supersleeper的帖子 西雅图儿童医院追着我家孩子换肝， 换了以后的平均寿命是5年。 而有代谢病的平均寿命更低不少。 美国医院不救人， 就是追着移植。 还派CPS到家里试图绑架。 这个垃圾国家就让这些杀人犯逍遥法外。 我家孩子活下来， 美国它妈的就该死了。。 可以说美帝医疗的罪恶罄竹难书。 跟我家类似的孩子每年一半的不给诊断。 按照论文统计大多数都给弄死了。 每年近一百个。 这只是一个病。 为啥美国罕见病奇怪， 就美国有罕见病？ 因为美国医院垄断诊断， 拖着病人骗钱， 甚至害命， 医疗系统看到这样的病人第一个就是钱财， 而不是诊断。 看看这个英文的。。 Rare Diseases Are Not Rare! Challenge Offers New Tools to Raise Awareness All too often, the nearly 7,000 rare diseases are misunderstood as being hidden, obscure disorders that affect only a small number of people. In reality, one in 10 people in the U.S. — that’s about 30 million individuals — has a rare disease. 医生不傻逼， 只不过贪财害命。
心疼妈妈，这不是你最任何事情可以避免的，very rare case caused by gene mutation that passed by family. 总的来说，这病损害的是神经髓鞘，就像是机器内部的各路电线外面的皮，这层皮对神经传导至关重要，没有这个皮神经冲动不能传导，这个电路损害掉，就像机器没有电路不能运转，智力运动呼吸都不能正常运行，尤其是视力，会首当其冲，孩子……可能会失明。发病越小应该进展越快，预后……妈妈也是受害者。其实在美国孩子各种基因病，自闭症家庭很多，可以多多寻求心理支持，宗教也可以。多陪陪孩子，可以做的都做了就剩下陪伴了。如有老二也去查查，如果是女儿可能性就只是携带，以后只生女儿，孕前基因检查就可能完全避开再次遗传。妈妈不要自责，人生很多无奈。 错失湛蓝 发表于 2022-09-01 15:00
占一楼，整理各位的notes。排名不分前后。 一。基因治疗a Gene therapy for ALD Gene therapy is being studied as a potential treatment for cerebral ALD. A clinical trial at the Dana-Farber/Boston Children''s Cancer and Blood Disorders Center uses an experimental approach for asymptomatic ALD boys. Their own blood stem cells are removed, treated in the laboratory with a vector, which is a non-infectious virus that is used to get the gene that makes the ALD protein (ABCD1 gene) into the cell. The cells containing the vector, carrying the new gene, are then given back to the patient by an intravenous (IV) infusion. When these new cells grow, divide and make new cells in the body, they will have the ABCD1 gene and be able to break down the very long chain fatty acids that cause the serious neurological symptoms of ALD. While still experimental, the advantage of this approach is that there is no need to look for a donor, so there is no risk of the transplant fighting the body (called “graft-versus-host disease”), and therefore no need for powerful immunosuppression drugs.
20-Year Survival Seen in 73% of ALD and Other Metabolic Disorder Patients After Transplant, Study Reports 刚看到的，是可以治疗的，楼主不要灰心，一步一步慢慢来。 qiqi_hua 发表于 2022-09-01 17:27
按你说的 那这种伴性遗传隐性基因不是越来越少了？
事实观察结果不是的。因为一个女的不一定只能生一个女孩啊。而且男孩如果发病都会比较早，家长应该会选择再生个女孩，这样人口level概率如何也不好说
看我前天的帖子
刚才发生的针对Boston儿童医院的恐袭威胁
https://m.huaren.us/showtopic.html?topicid=2840596
你这就是典型的专业人士骗人技俩。 看病很简单 我就一个sample都整对了， 还不是专业的生化背景。 认真而已。
别拿这些特殊性忽悠人， 病人家属没有你想的那么傻。
很显然他和他老婆有一样的遗传代谢病，简直是亲上加亲喜上加喜。
这个专业医闹 请你不要在这个妈妈帖子里撒泼了好吗？
你女儿在UCSD因为你这种家长都自杀进急诊室救回来的（就这你还骂人家急诊室）
积点德 把你自己家人孩子快害死了 就不要跑这里害别人了 OK？
这个话现在说不合适
但是如果想再要一个孩子，去做IVF吧，胚胎做单基因测序，想生健康的男孩或者女孩都可以做到
bless lz。 你和孩子爸爸一定挺住啊，你们是孩子最大的advocate，有很多很多事情要做。其中一个要保住工作，维持保险。另一个，要负责孩子的医疗和therapy。你们需要一个离家近的负责的primary儿医，还需要一个专科团队，如果有专门的center那最好，如果没有，就需要一个主要的专科医生（有些医院是genetics）定期检查。如果孩子需要therapy，那还要和学校，therapist协调。fb和你们local也会有家长support group。美国对罕见病的治疗基本是第一线，所以家长群里会讨论各种新的治疗方案，可以打听医生和医院，有不少有用的信息。
再往前推2代 哪怕1代 哪时候哪知道基因测序？ 就是不明不白很小就死了 那时候饿死的小孩都不少 没人会统计感觉原因的
就是因为救活了才骂医院，救不活医院就是给他送钱，怎么能骂呢。
big bless!!! MM不要自责，要挺住！这个突变虽然除了基因治疗没有其它根治的办法，但是有treatment可以缓解病情提高生活质量的。我查到有个Lorenzo’s Oil 疗法，既然突变基因是调控脂肪代谢的，这个脂肪疗法估计靠谱。还有就是骨髓移植。如果孩子小时候存有脐带血的话，也可以用来做干细胞疗法。总之配合医生治疗，波士顿儿童医院是世界上最好的儿童医院之一了。祝福你们一家！
我家孩子活下来的很大一部分工作就是get rid of 这些professional， 基本都没有屁用。 别扯蛋了。 比国内差多了。
我家娃开始身体不好的时候， 进医院一两天前 遇到一个国内过来的老太太就说你家孩子看起来脸色不好， 应该喂糖水。 结果后来出事， 我们总结一下就是国内老太太太牛逼了。
美国水平差了十万八千里。
请问干细胞疗法必须要有脐带血吗？
当年骗我家的医生太多了。。。 没有一个人帮助我家孩子说话。 我们都是自己学习， 从emergency, 到intensive care, 到各种诊断全部学下来。 治病很简单， 你只要care这个人， 总是能让他舒服点， 慢慢就好了。
医生如果为了钱， 肯定认为你挣钱最多的是对病人最好的。
这个人天天骂救他孩子命的几个医院
和这周那些MAGA威胁炸弹恐袭Boston儿童医院一模一样
这人估计也是个天天骂美国，骂Biden的CCP五毛MAGA分子吧
你是代谢医生？为什么对他打压得这么厉害？至少他那个小孩被医生判了不治要移植是的的确确被他自己在家养大了，他因此有他的经验和观点，能伤害你什么利益让你这么追堵？
西雅图儿童医院追着我家孩子换肝， 换了以后的平均寿命是5年。 而有代谢病的平均寿命更低不少。
美国医院不救人， 就是追着移植。 还派CPS到家里试图绑架。 这个垃圾国家就让这些杀人犯逍遥法外。
我家孩子活下来， 美国它妈的就该死了。。 可以说美帝医疗的罪恶罄竹难书。
跟我家类似的孩子每年一半的不给诊断。 按照论文统计大多数都给弄死了。 每年近一百个。
这只是一个病。 为啥美国罕见病奇怪， 就美国有罕见病？ 因为美国医院垄断诊断， 拖着病人骗钱， 甚至害命， 医疗系统看到这样的病人第一个就是钱财， 而不是诊断。
看看这个英文的。。
Rare Diseases Are Not Rare! Challenge Offers New Tools to Raise Awareness All too often, the nearly 7,000 rare diseases are misunderstood as being hidden, obscure disorders that affect only a small number of people. In reality, one in 10 people in the U.S. — that’s about 30 million individuals — has a rare disease.
医生不傻逼， 只不过贪财害命。
作为外行，我刚读了一下wiki，干细胞移植看起来可行，现在开始人工选择怀老二（女孩）应该还来得及？问问医生。bless bless！
还有楼里那个医闹花里胡还是hualihu 板斧有机会把它ban了算了，在这里长期散布虚假信息不说，是不是有精神问题导致误导更多人的健康安全，真是给所有人添乱……
我觉得你说来说去，就是告诫楼主一定不要相信医生的，要相信你的建议：自己通过自学来照顾孩子，比医生好多了。 这个楼主的孩子，我前面的帖子翻看了很多，她的孩子从一岁开始就眼睛有问题了，不知道是不是那个时候就开始发病了，后来的神经科医生说不是眼睛本身的问题，所以你说的很轻微，现在出现的新的症状都是心理疾病的看法应该是错的
结果美国媒体说是因为没有药治。。 太无耻了。 很多病不需要药， 病人只需要控制饮食和合理活动就行了。 。。
看到这里真的眼泪流下来，抱抱，加油，为母则强，你自己也要注意身体。
人家孩子长到8岁很健康， 说明代谢大体上没有特别大的问题。 ald就是个代谢病 说明人家问题不大。 才8岁， 有的是时间恢复。
如果一岁就明显， 越来越重， 早就啥都看不见了， 还能到8岁？ 长链脂肪酸障碍可能会造成铜堆积， 这种孩子生下来正常， 两三岁就眼睛看不见了。 楼主的孩子明显非常接近正常人。
当然楼主得自己赶快从调整饮食上着手， 赶快把体内的可能有毒积累早早代谢掉。 需要两三个月到半年吧。
大家能不能站在楼主的角度多想一想，有些回复实在是太伤人了，你们觉得合适吗……
人工合成这个缺失的酶不行吗？ 折腾激进的疗法当然可能有必要性以外的motivation。 Anyway，不是成熟的疗法，别随便推人进火坑。
ALD是不能分解长链脂肪酸， 蛋白质和碳水转化的脂肪是长链还是短链？
其实从另一个方面来说，也是医疗方面诊断延误了，耽误了最佳治疗时机，国内那个用骨髓移植治疗的报道，也是大娃先发病，已经错过了最佳移植年龄，医生建议基因检测二娃，提早发现了，二娃才有机会早移植早治疗。
我通篇让人家别看医生了吗？
只不过医生不愿意让病人有知识， 所以我说啥都一大堆反对的。。
我的意思是楼主懂得这些道理避免被骗了。
况且医生医院控制资源， 他不去看能拿到什么？ 你再牛逼也得有数据说话吧。
"我不好，没有生好他，真有一天，我就陪着他，怕他害怕。现在我想好好陪他，开心每一天。我也对不起孩子爸爸，他是爱孩子如命的人，从不对孩子发脾气，总是好声好气的和孩子说话，讲故事。"
可怜的妈妈，这不是你的错误，千万不要自责。极小概率的事情会发生，可能会降临到任何人身上。这种时候指责自己，对自己是巨大伤害，也极不公平。全家人一起，好好互相支持、寻找力量面对困难。 Lots of blesses!希望能平安度过这一关！
不是高龄怀孕，做羊膜穿刺的还是少。
确实是，仔细去看了下我十周做的carrier screen，确实有这个基因。
不知道行不行，目前没见到有人来研究这个酶或者可能有人研究，没研究成功？ 另外你说的不成熟的疗法，不要随便推入入火坑，你这个话说的太重了，大家都只是建议，这些疗法不是某个人想做就做的，譬如基因疗法，还只能是美国顶尖的儿科医院才能开展的临床试验。
不是羊膜穿刺，是父母去做基因检测。
你就别不承认了，你在每个帖子都是痛骂医生，说医生害人，像你一样自己找治疗方法是最好的
基因检测只要验血就行了，不过美国的庸医只会搞点大B超这种最原始的方法
你智力没问题但精神有问题
你家老大被你逼的自杀，你还自己找记者来报道，上网宣传
你没看看精神科？
人工合成缺失的酶也是一种思路。。 我估计所有可能的办法医学界都有人在想在做。。。
还得做基因筛查，只生女孩也难保证这种基因不被传下去，楼主自己就没事
我们当时12周NT的时候，因为有concern, 要求做NIPT，然后医生顺便建议了这个基因检测，我们顺便就做了，好像也很便宜，几百块。
好好带有病娃， 这样老大对家庭很有信心。 不如意了还是愿意呆家里面。
只不过美国社会对病小孩极其残酷， 近似于屠杀。 楼主得小心这个了， 尤其是移民， 过来就是奴隶。 奴隶主觉得不合格了就是要处理掉啊。
最好的办法就是赶紧参加波士顿医院的造血干细胞基因治疗临床实验，抓紧时间，因为这个病会影响发育，治疗晚了就效果差了
case are overwhelmed- 要么最近这种case比往年大幅增加导致人手不够 要么医生人数减少 大家认为是哪一种呢
你这是故意挑起话题。 这种报道都是坑人的。 坚决不要走transplant这条路。 我家娃逃离医院已经survival了快10年了。 按照移植平均连5年都不到。 都这么盼着楼主家倒霉？
妹妹善良，感动祝福！
赞成，最好多申请几家，我以前有个亲戚申请过美国顶尖医院的临床治疗实验，感觉很难选上啊，所有我建议要多申请。
我家出来是靠让杀人医生相信我们什么都不懂才出来的。 上面那个知道了， 跟医院吵架 被法院判决活活饿死了。 整整饿了近一周。 如果医院诊断正确， 孩子几分钟就死了。
你真少说废话吧 哪里说“这种”case了
好心的层主，能不能单发一贴，这样有信息的人可以在新楼跟帖，新楼专楼专用，就是提供各种渠道，这里太乱了
不光那些 在人家求助帖里面讨论高中生物知识点的也够讨厌的 我看她们能出手把大水稀掉的clinical trail信息给整理出来不能
可以理解你的心理阴影，但是每个case都不一样，你并不是专业人员，不要自信满满的给出治疗方案。提醒楼主即可，毕竟楼主目前急需的是专业的意见。而且，如果美国真像你描述的人间地狱，那怎么大部分人都没有你这种经历
还在医院没有出来，怎么才能参加呢
既然在医院，就直接问医院，他们应该知道怎么参加
你妈给你儿子喂高锰酸钾喂到要肝移植，后来你妈被cps吓跑了，你儿子就不用移植了。你得感谢你小时候高锰酸钾不好搞，你吃得少才能活到现在。
谢谢，我们现在出院了，感觉就是无望了， 有任何消息都感谢。
建议在national ALD registry登记上。https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03789721#contacts
楼主，我建议你去facebook这些地方找找那些和你孩子有同样疾病的美国家长，她们的信息应该更多
那你后来又故意把你儿子折腾到ICU是咋回事？
hhcare, hualihu和这个id都是你的。敢做不敢承认，耗子这不像你啊。你当年给几个娃做了好几遍亲子鉴定都没否认过。
那你家咋住院了，还去ICU了。
我家本来就不该去医院。 当时我就不同意去， 儿科医生要必须去，， 去了以后医院查不出毛病就让观察， 不让我们给吃的， 结果医院也忘了给 ED差点把孩子饿死， 从到ICU ICU遇到笨蛋华人医生evelyn hsu， 又给整了一顿， 又差点饿死 医院一看来钱的机会来了， 再下点毒， 可以移植器官了。。 问我们同意吗， 我们当然同意了， 回家等器官， 然后自己就琢磨咋回事了。 在医院说得太多就出不来了。
楼主应该庆幸出来了， 下一步看nbs确认是不是这个病是正理。 目前看来只有基因检测， 完全不靠谱。
你在er待了几个小时就转ICU了, 就着你还觉得根本不该去医院，你儿子命挺大的。
不管什么病，耗子都是拼命劝别人不要相信医生。他自己看医生比谁都勤快，血糖低头晕都能把救护车叫来，人家拒绝拉他去医院，他就躺在车前边装死。
我觉得你的经历说明需要多看几个医生或者专业人士，你怎么能得出楼主需要找这个医闹的id，你连他发生了什么都不知道，你怎么觉得楼主需要严肃考虑他的建议？他的建议就是知道了诊断，就不要再看医生了，在家里自己搞饮食控制就可以了。
谁知道这个是不是又是那个MAGA无毛医闹的新马甲
这个MAGA无毛的娘给它儿子喂高锰酸钾是什么典故？！
美国能买到高锰酸钾吗？这个MAGA医闹它妈是因为什么原因和逻辑要给它儿子喂剧毒化学品？
要有证据的话，能不能赶紧报告警方让CPS来调查一下。它大女儿都被这个MAGA医闹逼的自杀了。我怕它儿子也不安全啊
你说得有可能
未名的老典故了。耗子说老军医教给他妈用高锰酸钾给耗子治病，有个头疼脑热拉肚子一喝就好，耗子从小喝到大，自己的肝硬帮帮的。 后来被人质疑再也不敢提这个了，不过他说的次数太多，看到的人也多，他也不敢否认，一说这个就跑了。
我是说不要放弃寻求医生建议以外的方法，当然多看医生也是必要的 我说的是适当考虑、不是照单全收好吗，找那位层主了解了解情况就耽误自己看医生了吗 ，完全也不矛盾啊 我连医生的话都不会全信，难道会全信一个网友的吗 对任何人的话都要批判性思考好吧
你是好心，耗子是一贯的，但凡有人来求医，一律是医生杀人。
至于吗？我觉得你写的挺好的，干嘛要删帖？
你家才19年得病呢。。。
我家20年元旦开始的 治疗靠一味中药 不能说出来